Policitemia vera (eritremia, enfermedad de Váquez). Policitemia (eritremia, enfermedad de Váquez): causas, signos, curso, terapia, pronóstico

enfermedad de vaquez
Esta enfermedad tiene muchos nombres: policitemia, policitemia vera, eritremia, y en honor a los autores que la descubrieron y describieron en detalle por primera vez, la enfermedad de Váquez o enfermedad de Váquez-Osler.
Osler vinculó la aparición de policitemia con una mayor actividad. médula ósea. La diferencia entre esta enfermedad y la eritrocitosis es la ausencia de daño a órganos o sistemas. cuerpo humano, que van acompañados de un fuerte aumento en la cantidad de glóbulos rojos en la sangre.
La policitemia se puede clasificar como leucemia crónica, cuando el tumor afecta toda la hematopoyesis, afectando en mayor medida al eritrocito. La enfermedad se caracteriza por un aumento en el número no solo de glóbulos rojos, sino también de otras células sanguíneas (leucocitos, plaquetas), un aumento de la hemoglobina, la viscosidad y la masa de la sangre circulante, así como su coagulación. Todo esto conduce a una interrupción del suministro normal de sangre a órganos y sistemas, hipoxia y formación de coágulos de sangre.
No se ha establecido la causa de la enfermedad. Sin embargo, los factores hereditarios influyen en su desarrollo. La enfermedad puede ser asintomática durante muchos años y aparecer en la vejez (después de los 60-70 años), más a menudo en hombres.
Cuadro clínico
La enfermedad dura mucho tiempo y tiene un curso relativamente benigno. En etapa inicial los síntomas de la enfermedad son leves, los pacientes se quejan de dolores de cabeza, mareos, disminución del rendimiento, escalofríos en brazos y piernas y alteraciones del sueño. Más tarde aparece picazón en la piel, que es el principal signo diagnóstico de la enfermedad y ocurre en casi la mitad de los pacientes. El color de la piel cambia, se vuelve de naturaleza violeta-cianótica, esto se nota especialmente en la cara, el cuello y las manos. La trombosis de las extremidades no sólo provoca cambios en el color de la piel, sino que también contribuye a la formación de úlceras tróficas. A menudo se produce trombosis de los vasos del cerebro y del corazón y se forman úlceras en el duodeno y el estómago. Casi todos los pacientes tienen esplenomegalia (bazo agrandado). Se considera un aumento de la presión arterial con un agrandamiento simultáneo del bazo. contraste policitemia.
El resultado de la enfermedad puede ser trombosis de varios órganos, anemia, leucemia aguda, cirrosis hepática.
Diagnóstico
El diagnóstico de la enfermedad se realiza en base al cuadro clínico, datos. investigación de laboratorio(hemograma, histología de médula ósea). La cantidad de glóbulos rojos en 1 ml de sangre aumenta de 7 a 10 millones; la hemoglobina alcanza 180 – 240 g/l; hematocrito: más del 52% (en hombres) y más del 47% (en mujeres).
Tratamiento
Las tácticas de tratamiento para los pacientes las determina el médico según las manifestaciones de la enfermedad y el estadio de la enfermedad.
Los principales métodos incluyen: sangría, uso de citostáticos, terapia sintomática.

– hemoblastosis crónica, que se basa en la proliferación ilimitada de toda la mielopoyesis, predominantemente eritrocitos. Clínicamente, la policitemia se manifiesta por síntomas cerebrales (pesadez en la cabeza, mareos, tinnitus), síndrome trombohemorrágico (trombosis arterial y venosa, hemorragia), trastornos de la microcirculación (frío de las extremidades, eritromelalgia, hiperemia de la piel y las membranas mucosas). La información diagnóstica básica se obtiene durante el estudio. sangre periférica y médula ósea. Para tratar la policitemia, se utilizan sangría, eritrocitaféresis y quimioterapia.

información general

Causas de la policitemia

El desarrollo de policitemia está precedido por cambios mutacionales en la célula madre hematopoyética pluripotente, que da origen a las tres líneas celulares de la médula ósea. La mutación más común detectada es el gen de la tirosina quinasa JAK2 con sustitución de valina por fenilalanina en la posición 617. A veces hay una incidencia familiar de eritremia, por ejemplo, entre judíos, lo que puede indicar una correlación genética.

En la policitemia, existen 2 tipos de células precursoras hematopoyéticas eritroides en la médula ósea: algunas de ellas se comportan de forma autónoma, su proliferación no está regulada por la eritropoyetina; otros, como era de esperar, dependen de la eritropoyetina. Se cree que la población autónoma de células no es más que un clon mutante, el principal sustrato de la policitemia.

En la patogénesis de la eritremia, el papel principal pertenece a la eritropoyesis mejorada, que resulta en eritrocitosis absoluta, deterioro de las propiedades reológicas y de coagulación de la sangre y metaplasia mieloide del bazo y el hígado. La alta viscosidad de la sangre provoca una tendencia a la trombosis vascular y al daño del tejido hipóxico, y la hipervolemia provoca un aumento del llenado de sangre. órganos internos. Al final de la policitemia, se observa agotamiento de la hematopoyesis y mielofibrosis.

Clasificación de la policitemia.

En hematología, existen 2 formas de policitemia: verdadera y relativa. La policitemia relativa se desarrolla cuando nivel normal glóbulos rojos y disminución del volumen plasmático. Esta condición se llama estrés o policitemia falsa y no se analiza en el alcance de este artículo.

La policitemia vera (eritremia) puede ser de origen primario o secundario. La forma primaria es una enfermedad mieloproliferativa independiente, que se basa en el daño al linaje mieloide de la hematopoyesis. La policitemia secundaria suele aparecer con un aumento de la actividad de la eritropoyetina; Esta condición es una reacción compensatoria a la hipoxia general y puede ocurrir en casos crónicos. patología pulmonar, defectos cardíacos “azules”, tumores suprarrenales, hemoglobinopatías, al subir a una altitud o fumar, etc.

La policitemia vera pasa por 3 etapas en su desarrollo: inicial, avanzada y terminal.

Etapa I(inicial, asintomático) – dura aproximadamente 5 años; es asintomático o con síntomas mínimos manifestaciones clínicas. Caracterizado por hipervolemia moderada, eritrocitosis leve; El tamaño del bazo es normal.

Etapa II(eritrémica, expandida) se divide en dos subetapas:

• IA – sin transformación mieloide del bazo. Se observan eritrocitosis, trombocitosis y, a veces, pancitosis; según el mielograma: hiperplasia de todos los gérmenes hematopoyéticos, megacariocitosis pronunciada. La duración de la etapa avanzada de eritremia es de 10 a 20 años.
• IIB – con presencia de metaplasia mieloide del bazo. Se pronuncian hipervolemia, hepato y esplenomegalia; en sangre periférica - pancitosis.

Etapa III(anémica, postereritrémica, terminal). Caracterizado por anemia, trombocitopenia, leucopenia, transformación mieloide del hígado y bazo, mielofibrosis secundaria. Posibles resultados de la policitemia en otras hemoblastosis.

Síntomas de policitemia.

La eritremia se desarrolla durante un largo período de tiempo, de forma gradual, y puede detectarse accidentalmente durante un análisis de sangre. Síntomas tempranos, como pesadez de cabeza, tinnitus, mareos, visión borrosa, escalofríos en las extremidades, alteraciones del sueño, etc., a menudo se “atribuyen” a la vejez o a enfermedades concomitantes.

Mayoría rasgo característico La policitemia es el desarrollo de un síndrome pletórico causado por pancitosis y un aumento del volumen sanguíneo. La evidencia de plétora es telangiectasia, coloración rojo cereza de la piel (especialmente la cara, el cuello, las manos y otras áreas abiertas) y las membranas mucosas (labios, lengua), hiperemia de la esclerótica. Un signo de diagnóstico típico es el signo de Cooperman: el color del paladar duro permanece normal, pero el paladar blando adquiere un tono cianótico estancado.

a otros síntoma distintivo La policitemia es picazón en la piel que empeora después de procedimientos de agua y a veces teniendo un carácter intolerable. Las manifestaciones específicas de la policitemia también incluyen eritromelalgia, una sensación de ardor dolorosa en las yemas de los dedos, que se acompaña de hiperemia.

En la etapa avanzada de la eritremia, pueden ocurrir migrañas dolorosas, dolor de huesos, cardialgia e hipertensión arterial. El 80% de los pacientes presenta esplenomegalia moderada o grave; el hígado aumenta de tamaño algo menos frecuentemente. Muchos pacientes con policitemia notan un aumento del sangrado de las encías, hematomas en la piel y sangrado prolongado después de la extracción del diente.

La consecuencia de una eritropoyesis ineficaz en la policitemia es un aumento de la síntesis. ácido úrico y alteración del metabolismo de las purinas. Esto encuentra expresión clínica en el desarrollo de la llamada diátesis de uratos: gota, urolitiasis, cólico renal.

El resultado de la microtrombosis y la alteración del trofismo de la piel y las membranas mucosas son las úlceras tróficas de las piernas, las úlceras gástricas y duodenales. Las complicaciones más comunes en la clínica de policitemia son la trombosis vascular de las venas profundas, vasos mesentéricos, venas portas, arterias cerebrales y coronarias. Las complicaciones trombóticas (EP, accidente cerebrovascular isquémico, infarto de miocardio) son las principales causas de muerte en pacientes con policitemia. Al mismo tiempo, junto con la formación de trombos, los pacientes con policitemia son propensos al síndrome hemorrágico con el desarrollo de sangrado espontáneo en diversas localizaciones (gingival, nasal, de las venas esofágicas, gastrointestinal, etc.).

Diagnóstico de policitemia.

Los cambios hematológicos que caracterizan la policitemia son decisivos en el diagnóstico. Un análisis de sangre revela eritrocitosis (hasta 6,5-7,5x10 12 /l), aumento de hemoglobina (hasta 180-240 g/l), leucocitosis (más de 12x10 9 /l), trombocitosis (más de 400x10 9 /l). La morfología de los eritrocitos, por regla general, no cambia; con aumento del sangrado, se puede detectar microcitosis. Una confirmación fiable de la eritremia es un aumento de la masa de glóbulos rojos circulantes de más de 32-36 ml/kg.

Para estudiar la médula ósea con policitemia, es más informativo que lo realice un urólogo o un gastroenterólogo.

Tratamiento y pronóstico de la policitemia.

Para normalizar el volumen del CBC y reducir el riesgo de complicaciones trombóticas, la primera medida es la sangría. La extracción de sangre se realiza en un volumen de 200 a 500 ml 2 a 3 veces por semana, seguido de la reposición del volumen de sangre extraído con solución salina o reopoliglucina. La consecuencia de las sangrías frecuentes puede ser el desarrollo de anemia por deficiencia de hierro. La sangría para la policitemia se puede reemplazar con éxito mediante eritrocitoféresis, que permite que solo la masa de glóbulos rojos se elimine del torrente sanguíneo y devuelva el plasma.

En caso de cambios clínicos y hematológicos pronunciados, desarrollo de complicaciones vasculares y viscerales, se recurre a la terapia mielosupresora con citostáticos (busulfán, mitobronitol, ciclofosfamida, etc.). A veces se administra terapia con fósforo radiactivo. Para normalizar el estado de agregación de la sangre, se prescribe heparina, ácido acetilsalicílico, dipiridamol bajo control de coagulograma; en caso de hemorragias, están indicadas las transfusiones de plaquetas; para la diátesis de urato: alopurinol.

El curso de la eritremia es progresivo; la enfermedad no es propensa a remisiones espontáneas ni a curas espontáneas. Los pacientes se ven obligados a estar bajo la supervisión de un hematólogo de por vida y a someterse a cursos de terapia de hemoexfusión. Con policitemia existe un alto riesgo de complicaciones tromboembólicas y hemorrágicas. La incidencia de transformación de policitemia en leucemia es del 1% en pacientes que no han recibido tratamiento de quimioterapia y del 11-15% en los que reciben terapia citotóxica.

Si una persona tiene hemoglobina alta y niveles elevados de glóbulos rojos en la sangre, esto no puede significar de ninguna manera que esté sana. Desafortunadamente, estos indicadores son los primeros signos de la enfermedad de Váquez. También hay una serie de otros síntomas a los que definitivamente debes prestar atención y consultar inmediatamente a un especialista. Además, será útil conocer otra información sobre la patología, lo que ayudará a identificar oportunamente esta enfermedad y comenzar su tratamiento.

información general

La enfermedad de Váquez (también llamada policitemia vera o policitemia primaria) es una patología tumoral crónica que se desarrolla en el sistema circulatorio humano. Como regla general, esta enfermedad se puede identificar mediante pruebas de diagnóstico, durante las cuales se descubre que el nivel de glóbulos rojos en la sangre del paciente es demasiado alto. Sin embargo, los pacientes no experimentan ningún daño a los órganos internos, en los cuales tales indicadores se consideran normales.

Además, con el desarrollo de la enfermedad de Váquez, la estructura sanguínea se vuelve más viscosa y espesa. En este contexto, se produce una fuerte ralentización del flujo sanguíneo, lo que puede provocar la formación de coágulos sanguíneos. Esta condición puede provocar hipoxia.

Si hablamos de la historia de la enfermedad de Váquez, ésta fue descrita por primera vez en 1892. Luego, un científico descubrió la relación entre ciertos indicadores del paciente y el desarrollo de eritremia. Posteriormente, la enfermedad recibió el nombre del propio especialista. Por lo tanto, en libros de referencia médica Esta patología se encuentra más a menudo bajo el nombre de enfermedad de Váquez Osler.

Si hablamos de quién está más predispuesto a esta enfermedad, entonces las personas mayores deben tener más cuidado con su salud. La mayoría de las veces, son los hombres los que padecen policitemia. Los niños y las personas de mediana edad tienen muchas menos probabilidades de sufrir esta enfermedad. Sin embargo, si la generación más joven muestra los primeros signos de la enfermedad, entonces, en este caso, la enfermedad de Váquez es mucho más grave.

¿Qué le pasa al cuerpo cuando te enfermas?

Durante la policitemia vera, el volumen de glóbulos rojos en la sangre de una persona comienza a aumentar considerablemente. Cada día la condición del paciente empeora. En este contexto, comienzan a desarrollarse leucocitosis y trombocitosis. Procesos similares tipo patológico aumentar la viscosidad de la sangre, lo que conduce a un aumento significativo de su volumen. El movimiento del líquido vital se ralentiza enormemente. Telas cuerpo humano dejar de recibir la cantidad necesaria de oxígeno.

Teniendo en cuenta la patogénesis de la enfermedad de Váquez, vale la pena considerar que en algunas situaciones etapa inicial A medida que se desarrolla la enfermedad, el cuerpo comienza a utilizar mecanismos compensatorios de forma independiente. Sin embargo, su funciones protectoras no es suficiente durante mucho tiempo, incluso si la persona es famosa por su excelente inmunidad.

Si el paciente no recibe el tratamiento adecuado, según la fisiopatología, la enfermedad de Váquez comenzará a manifestarse de forma más agresiva. Después de algún tiempo, el paciente tendrá problemas graves con un aumento presión arterial. El bazo y el hígado pueden agrandarse significativamente. En un grado avanzado, esta patología conduce a una función renal alterada.

En este contexto, el suministro de sangre al corazón y al cerebro humanos se ralentiza significativamente y las extremidades dejan de funcionar normalmente.

Si una persona no toma ninguna medida de tratamiento, la enfermedad puede incluso convertirse en policitemia vera maligna. La enfermedad de Váquez es muy peligrosa, pero esto no significa que los pacientes deban darse por vencidos.

Razones para el desarrollo de policitemia.

Es difícil decir sobre los factores específicos que conducen al desarrollo de la patología. Esta enfermedad todavía está en estudio. especialistas médicos. Sin embargo, la etiología y patogénesis de la enfermedad de Váquez contienen información de que la enfermedad se desarrolla en el contexto de cambios mutacionales. Se originan en células madre ubicadas en la médula ósea. En consecuencia, estamos hablando de patología genética.

Muy a menudo, varios familiares padecen la misma forma de eritremia. La enfermedad de Váquez también se desarrolla en el contexto de un aumento de la eritropoyesis. Como regla general, a esto conduce la eritrocitosis absoluta.

Los trastornos asociados con la coagulación sanguínea también pueden provocar esta afección. Sin embargo, los expertos admiten otras causas de patología.

¿Esta enfermedad es cáncer?

Muchos pacientes, al escuchar que la patología pertenece a la categoría de leucemia, comienzan a entrar en pánico y la asocian con el cáncer de sangre. Sin embargo, esta suposición no es del todo correcta. En primer lugar, cabe mencionar el carácter maligno y benigno de dicha formación. Como regla general, cuando hablamos de cáncer, en este caso los médicos hablan de un tumor, que consiste en tejido epitelial. Sin embargo, la policitemia (enfermedad de Váquez) es una formación formada por tejido hematopoyético. Sin embargo, esta enfermedad todavía puede clasificarse como tumores malignos.

Sin embargo, hay que tener en cuenta que dicha patología se caracteriza por una alta diferenciación celular. En este caso hay una fuerte diferencia con enfermedades del cáncer. El hecho es que esta enfermedad puede permanecer en el estado durante mucho tiempo. etapa crónica. Esto significa que el tumor se clasifica como benigno. Si la enfermedad de Váquez se trata de manera oportuna, existen muchas posibilidades de una recuperación completa.

Si permitimos la última etapa del desarrollo de la enfermedad, entonces en este caso hablaremos de real tumor maligno. Por tanto, es mejor no correr riesgos.

Síntomas

En la etapa inicial de desarrollo, la patología es bastante difícil de identificar. Incluso si los pacientes desarrollan cualquier malestar, la mayoría de las veces este deterioro del estado de salud se asocia con policitemia. Sin embargo, a medida que la enfermedad avanza cuadro clínico se vuelve más pronunciado y los médicos notan características obvias de la manifestación de la enfermedad de Váquez.

Con el desarrollo de policitemia:

• Expandirse y hincharse venas safenas. La piel puede adquirir un tinte rojizo o azulado. Esta es la señal principal de que el flujo de sangre se ha ralentizado significativamente y los vasos han comenzado a desbordarse de líquido.
• Hay una violación de la microcirculación sanguínea en el cerebro. En este caso, los pacientes se quejan de fuertes dolores de cabeza, debilidad y mareos. Les resulta muy difícil concentrarse. Muchas personas informan problemas de visión y audición.
• Aparece hipertensión arterial.
• Comienza la picazón piel. Cabe destacar que cuando la piel entra en contacto con agua tibia, aparece una sensación de picazón. Esto significa que una persona experimenta graves molestias al ducharse o bañarse.
• Marcado sensaciones dolorosas en las extremidades.
• Aparece dolor en las articulaciones, que recuerda a la gota.
• Las patologías ulcerosas se desarrollan en el estómago y el duodeno.

Además, los síntomas de la enfermedad de Váquez suelen incluir la formación de coágulos de sangre. Por lo tanto, no se debe hacer la vista gorda ante tales manifestaciones.

Etapas de desarrollo de la enfermedad.

Dado que la policitemia prácticamente no se manifiesta en las primeras etapas, todos los síntomas descritos anteriormente surgen solo con un desarrollo más grave de la patología. esta enfermedad Se acostumbra dividirlo en tres etapas.

En la primera etapa, los médicos comprueban el estado de salud satisfactorio del paciente. La eritremia (enfermedad de Váquez) se caracteriza por la ausencia de síntomas pronunciados. Esta etapa puede durar unos 5 años. Durante este tiempo, ni los médicos ni el propio paciente pueden siquiera darse cuenta de que padece esta peligrosa enfermedad.

Después de esto, comienza la segunda etapa, que se caracteriza por manifestaciones clínicas extensas. Se divide en 2 categorías. En el primer caso, los médicos no notan metaplasia del bazo. Al mismo tiempo, algunos pacientes prestan atención a la aparición de algunos síntomas característicos de la eritremia. Esta etapa puede desarrollarse a lo largo de 15 años.

También existe una segunda categoría de etapa 2 del desarrollo de la patología. En este caso, se desarrolla metaplasia esplénica. Los síntomas comienzan a aparecer más pronunciados. Sobre todo, los médicos prestan atención a un aumento significativo en el tamaño del hígado y el bazo.

Después de esto viene la etapa 3. Esta etapa del desarrollo de la patología también se llama terminal. Los pacientes presentan casi todos los síntomas de que padecen un proceso maligno en el cuerpo. Al mismo tiempo, los pacientes suelen afirmar que les duele casi todo el cuerpo. Esto se explica por el hecho de que durante la etapa térmica de la patología, las células del cuerpo humano dejan de diferenciarse, por lo que se crea un sustrato para la leucemia. En este caso ya no hablamos de eritremia crónica.

Durante la etapa terminal, se observa una condición muy grave de los pacientes. Algunas personas experimentan roturas esplénicas, infecciosas y procesos inflamatorios, se puede desarrollar un síndrome hemorrágico. Además, ciertos grupos de pacientes presentan inmunodeficiencia. El tratamiento de la enfermedad se vuelve mucho más complicado. Si la patología ha llegado a la etapa final, existe un alto riesgo de que termine en muerte.

¿Es posible vivir con una enfermedad?

Debe comprender que la esperanza de vida con un diagnóstico puede ser de hasta 20 años. Si un paciente desarrolla una enfermedad entre 60 y 80 años, es posible que no tome ninguna medida y continúe viviendo una vida normal.

Sin embargo, todo depende del individuo y del estado de su cuerpo. En algunas situaciones, incluso en las primeras etapas de la policitemia, los síntomas se vuelven pronunciados. Esto hace que sea mucho más difícil para una persona ignorar la enfermedad.

Diagnóstico

Esta patología se detecta con bastante facilidad si el médico realiza un análisis de sangre general y bioquímico. La enfermedad de Váquez se detecta debido a un mayor volumen de glóbulos rojos y hemoglobina. En este caso, los valores de hematocrito pueden alcanzar hasta el 65% o más. Entre los indicadores adicionales, cabe destacar el aumento de la concentración de ácido úrico. Además, en la enfermedad de Váquez, un análisis de sangre mostrará un mayor volumen de glóbulos rojos jóvenes.

Sin embargo, en algunas situaciones, los expertos dudan de la exactitud del diagnóstico. Para asegurarse de que una persona realmente sufre de policitemia, es necesario realizar una punción cerebral. Si existe la sospecha de que la enfermedad se ha transmitido genéticamente, se requerirán análisis de sangre adecuados.

Además, el médico debe aclarar la gravedad del daño a los órganos humanos. Para ello, los pacientes son remitidos a ecografías, ECG y otros procedimientos de diagnóstico.

Tratamiento

Existen varias opciones que ayudan a aliviar la condición de una persona enferma. En primer lugar, se realiza la llamada sangría. Además, algunos especialistas prefieren recurrir a la eliminación selectiva de determinados glóbulos rojos de la sangre. Este procedimiento se realiza utilizando equipos muy costosos. También se pueden utilizar citostáticos e interferón alfa.

si hablamos de tratamiento de drogas, entonces, en este caso, se utilizan con mayor frecuencia los siguientes:

• "Alopurinol". esta droga ayuda a reducir significativamente la cantidad de ácido úrico en la sangre. Gracias a esto, mejora la función renal y se eliminan los dolores intensos en las extremidades humanas.
• Antiagregantes plaquetarios y anticoagulantes. Estos medicamentos son necesarios para normalizar los procesos de microcirculación sanguínea. Gracias a esto se puede evitar la formación de coágulos de sangre.
• Antihistamínicos. Ayudan a una persona a sobrellevar la picazón en la piel.

Medicina tradicional y nutrición adecuada.

En primer lugar, cabe señalar que para deshacerse de la policitemia, es muy importante comer bien y asegurarse de que la persona no se sobrecargue físicamente. Si hablamos del comienzo mismo del desarrollo de la patología, al paciente se le asigna la mesa número 15. Sin embargo, existen algunas reservas. En primer lugar, el paciente no debe ingerir alimentos que puedan aumentar el flujo sanguíneo y la hematopoyesis, por lo que debe dejar de comer hígado. Vale la pena consumir productos lácteos y vegetales.

Si la condición del paciente se caracteriza por la segunda etapa de la patología, se le prescribe la tabla número 6. Se recomienda una dieta similar para la gota. En este caso, es necesario excluir por completo de su dieta los platos de carne y pescado. También es necesario evitar las legumbres y la acedera.

Una vez que el paciente es dado de alta del hospital, debe controlar cuidadosamente su salud y cumplir con todas las recomendaciones del médico.

si hablamos de tratamiento tradicional, entonces casi todos los pacientes están interesados ​​​​en este tema. Debe comprender que esta patología se desarrolla a lo largo de muchos años, por lo que elegir el tratamiento adecuado con hierbas será problemático. Incluso si los síntomas de la patología desaparecieron, esto no significa que el paciente se haya curado por completo. Es posible que aún experimente exacerbaciones de la enfermedad. Desafortunadamente, con la ayuda de las hierbas sólo se puede aliviar el dolor o atenuarlo. Sin embargo, en este caso no se habla de una cura completa.

En primer lugar, debe hablar con su médico y solo entonces pensar en maneras populares tratamiento. Si el médico acepta métodos de terapia adicionales, debe recordar que estamos hablando de una enfermedad de la sangre.

Puede encontrar una gran cantidad de recetas en línea que le ayudarán a aumentar sus niveles de hemoglobina. Sin embargo, esto no significa que estas recomendaciones sean adecuadas para el tratamiento de la policitemia. La eritremia (enfermedad de Váquez) no es tan fácil de tratar medios naturales. Aunque a los doctores no les importa medicina tradicional, si hablamos de policitemia, entonces casi todo el mundo está de acuerdo en que en este caso se elige un complejo hierbas medicinales imposible. El curso de la patología afecta el funcionamiento de la médula ósea y afecta sistema circulatorio. Es necesario evaluar objetivamente todas las posibilidades de las drogas naturales.

Sin embargo, para mejorar su condición, algunos recurren a recetas de anticoagulantes. Por ejemplo, puedes preparar una cucharada de trébol dulce en un vaso de agua hirviendo. Una vez que la mezcla se haya enfriado, se debe colar con una gasa. El medicamento terminado se toma tres veces al día, aproximadamente 80-100 ml. El curso de dicho tratamiento no debe durar más de un mes. Después de esto, definitivamente debes tomarte un descanso.

Mucha gente también utiliza arándanos secos o frescos. dos cucharas producto natural vierta un vaso de agua hirviendo. Después de eso, se debe tapar el recipiente y esperar de 20 a 30 minutos para que se infunda el caldo. Después de eso, el jugo agrio se puede diluir con miel o azúcar granulada normal. La principal ventaja de este método es que los arándanos se pueden beber en cualquier cantidad si el paciente no es alérgico a ellos.

Pronóstico

Si hablamos de esta patología, entonces no se debe establecer inmediatamente una analogía con tumores cancerosos. La enfermedad de Wekes es altamente tratable. Sin embargo, no se deben tomar medidas terapéuticas. última etapa enfermedad. La buena noticia es que la enfermedad tarda mucho en desarrollarse. Durante este tiempo, se garantiza que una persona será examinada por un médico al menos una vez, quien prestará atención a los análisis de sangre.

Sin embargo, si no se trata, es probable que el paciente desarrolle complicaciones. Por ejemplo, algunos pacientes padecen isquemia, tromboembolismo pulmonar, cirrosis y muchas otras patologías incurables que pueden provocar la muerte. Por ello, no debes tener miedo a las visitas al médico, ya que una enfermedad detectada a tiempo es mucho más fácil y rápida de curar.

Aunque existe una alta probabilidad cura completa, en algunas situaciones esta patología regresa.

Información final

También hay eritremia relativa. Esta patología no tiene nada que ver con la policitemia vera, por lo que no se deben confundir estas dos enfermedades. La forma relativa de la enfermedad se desarrolla con mayor frecuencia en el contexto de manifestaciones somáticas, de acuerdo con un patrón completamente diferente. Esta patología es mucho más fácil de tratar.

Sin embargo alimentación saludable importante para cualquier persona, sin importar cuál sea su enfermedad. Por lo tanto, es importante controlar los productos que terminan en la mesa y dedicar el mayor tiempo posible a ellos. aire fresco. tan versatil medidas preventivas Le ayudará a protegerse de una gran cantidad de enfermedades.

Eritremia (policitemia vera, enfermedad de Váquez) – enfermedad hereditaria sistema sanguíneo, que ocurre predominantemente en mujeres mayores.

Aumento del recuento de glóbulos rojos en la policitemia vera

Esta patología se caracteriza por una hipertrofia maligna de la médula ósea. Muy a menudo, los pacientes conocen esta patología como cáncer de sangre (aunque tal juicio es erróneo) y conduce a un aumento progresivo en el número de células sanguíneas, principalmente glóbulos rojos (también aumenta el número de otros elementos). Como resultado de un aumento en su número, se observa un aumento en el hematocrito, lo que conduce a una disminución de las propiedades reológicas de la sangre, una disminución en la velocidad del flujo sanguíneo a través de los vasos y, como consecuencia, un aumento en formación de trombos y deterioro del suministro de tejido.

Estas razones llevan al hecho de que la mayoría de los tejidos experimentan falta de oxígeno, lo que reduce su actividad funcional (síndrome isquémico). La policitemia vera ocurre principalmente en mujeres. Los hombres enferman con menor frecuencia; la incidencia de esta patología es de aproximadamente 3:2.

En promedio, la enfermedad de Váquez ocurre alrededor de los 40 años de edad, y los síntomas alcanzan su punto máximo entre los 60 y 70 años. Existe una predisposición hereditaria a la enfermedad. En la población, la eritremia es bastante rara: alrededor de 30 casos por millón de habitantes.

Principales síntomas de la enfermedad.

La eritremia es una saturación excesiva de la sangre con glóbulos rojos, lo que conduce a diversos trastornos tisulares y vasculares. Entre los síntomas más comunes se encuentran:

1. Cambio en el color de la piel. Las razones principales son el estancamiento de la sangre y la restauración de la hemoglobina. Debido a la reducción del flujo sanguíneo, los glóbulos rojos permanecen en un lugar por más tiempo, lo que conduce a la restauración de la hemoglobina que contienen y, como resultado, a un cambio en el color de la piel. Los pacientes que padecen de esta enfermedad, tiene una característica apariencia- Cara y cuello enrojecidos y de color cereza intenso. Además, las venas hinchadas visibles son claramente visibles debajo de la piel. Al estudiar las membranas mucosas se puede observar síntoma característico Cooperman: un cambio en el color del paladar blando con un color sin cambios del paladar duro.
2. Picor. Este síndrome se desarrolla debido a un aumento en la cantidad de células inmunes que tienen la capacidad de liberar mediadores inflamatorios específicos, en particular serotonina e histamina. La picazón se intensifica después del contacto mecánico (con mayor frecuencia después de una ducha o un baño).
3. Eritromelalgia: decoloración de las falanges distales de los dedos con apariencia de dolor.. Este síndrome es causado por un mayor contenido de plaquetas en la sangre, lo que provoca la obstrucción de los pequeños capilares de las falanges distales, el desarrollo de un proceso isquémico y dolor en sus tejidos.
4. Esplenoide y hepatomegalia. Se observa un aumento de estos órganos en la mayoría de las enfermedades hematológicas. Si un paciente desarrolla eritremia, el aumento de la concentración de células en la sangre puede provocar un aumento del flujo sanguíneo en estos órganos y, como resultado, su agrandamiento. Esto puede determinarse mediante palpación o estudios instrumentales. El síndrome de Megalia se elimina por sí solo una vez que se normalizan los parámetros del hemograma, es decir, cuando el análisis de sangre vuelve a la normalidad.
5. Trombosis. Debido a la alta concentración de células en la sangre y a la disminución del flujo sanguíneo, se forma una gran cantidad de coágulos de sangre en los lugares donde está dañada la íntima vascular, lo que provoca la obstrucción de los vasos sanguíneos en todas las partes del cuerpo. El desarrollo de trombosis del sistema mesentérico, pulmonar o vasos cerebrales. Además, los coágulos de sangre en los pequeños vasos de la mucosa gástrica provocan una disminución de sus propiedades protectoras y la aparición de gastritis y úlceras. También puede ocurrir el síndrome DIC.
6. Dolor. Puede desarrollarse como resultado trastornos vasculares, por ejemplo, con endarteritis obliterante y como resultado de ciertos trastornos metabólicos. Con policitemia, puede haber un aumento en el nivel de ácido úrico en la sangre y su depósito en el área de la articulación. En casos raros, el dolor se produce al percudir o golpear los huesos planos que contienen médula ósea (debido a su hiperplasia y al estiramiento del periostio).

Entre síntomas comunes, si se produce eritremia, viene el primer lugar dolor de cabeza, mareos, sensación de pesadez en la cabeza, tinnitus, síndrome de debilidad general (todos los síntomas son causados ​​por una disminución de la oxigenación de los tejidos, alteración de la circulación sanguínea en determinadas partes del cuerpo). A la hora de diagnosticar no se utilizan como criterios obligatorios, ya que pueden corresponder a cualquier enfermedad sistémica.

Etapas y grados de policitemia.

La policitemia vera ocurre en tres etapas (fases):

• etapa de manifestaciones iniciales. En esta etapa, el paciente no presenta quejas específicas. Le preocupa la debilidad general, el aumento de la fatiga y la sensación de malestar en la cabeza. Todos estos síntomas se atribuyen con mayor frecuencia al exceso de trabajo, a problemas sociales y de vida, por lo que la enfermedad en sí se diagnostica bastante tarde;
• etapa avanzada (etapa clínica). Esta etapa se caracteriza por la aparición de dolores de cabeza y cambios en el color de la piel y mucosas. síndrome de dolor se desarrolla bastante tarde e indica enfermedad avanzada;
• etapa terminal. En esta etapa, el daño a los órganos internos se manifiesta al máximo debido a la isquemia y la disfunción de todos los sistemas del cuerpo. puede venir muerte por patología secundaria.

Todas las etapas avanzan secuencialmente y el diagnóstico de la enfermedad (análisis de sangre) se vuelve informativo desde la etapa de los signos clínicos.

Diagnóstico de la enfermedad de Váquez

Para realizar el diagnóstico juega un papel decisivo. análisis general sangre. Presenta eritrocitosis pronunciada, un aumento en los niveles de hemoglobina y. El más fiable es el análisis del punteado de la médula ósea, que revela signos de hiperplasia del germen eritroide, y también calcula cuántas células hay en él y cuál es su distribución morfológica.

Para aclarar la naturaleza de la patología concomitante, se recomienda realizar un análisis bioquímico, que proporciona información sobre el estado del hígado y los riñones. En caso de trombosis masiva, el estado de los factores de coagulación sanguínea se evalúa analizando su coagulabilidad: un coagulograma.

Otros estudios (ultrasonido, tomografía computarizada, resonancia magnética) brindan solo una idea indirecta del estado del cuerpo y no se utilizan para hacer un diagnóstico.

Tratamiento de la eritremia

A pesar de la variedad y gravedad de las manifestaciones de la enfermedad de Váquez, existen relativamente pocos tratamientos para ella. Depende de lo que mostró el análisis del hemograma, si se ha desarrollado un síndrome citológico y qué síntomas tiene el paciente.

Como se mencionó anteriormente, la enfermedad es causada por una mayor concentración de células sanguíneas (especialmente glóbulos rojos), que se desarrolla debido a una hiperplasia de la médula ósea. En este sentido, un análisis correcto de las vías de desarrollo de la enfermedad permite determinar los principios básicos del tratamiento patogénico, que incluyen reducir el número de células sanguíneas y actuar directamente sobre los sitios de su formación. Esto se logra mediante los siguientes métodos de tratamiento:

Dicho tratamiento debe ir acompañado de la prescripción de fármacos antiplaquetarios como aspirina, chimes, clopidogrel o anticoagulantes (heparina). El uso de estos medicamentos junto con uno de los procedimientos aumenta significativamente la efectividad de la terapia que su uso por separado.

También se recomienda añadir al régimen de tratamiento algunos fármacos citostáticos (si la causa de la hiperplasia de la médula ósea es el cáncer), interferones (si se desarrollan complicaciones virales secundarias) u hormonas (principalmente se utilizan dexametasona y prednisolona), que pueden mejorar el pronóstico de la la enfermedad.

Complicaciones, consecuencias y pronóstico.

Todas las complicaciones de la enfermedad son causadas por el desarrollo de trombosis vascular. Como resultado de su bloqueo, se pueden desarrollar infartos de órganos internos (corazón, hígado, bazo, cerebro), aterosclerosis obliterante (cuando la trombosis de los vasos afectados por placas ateroscleróticas) miembros inferiores). El exceso de hemoglobina en la sangre provoca el desarrollo de hemocromatosis, urolitiasis o gota.

Todos ellos se desarrollan de forma secundaria y requieren la eliminación de la causa subyacente, la eritrocitosis, para un tratamiento más eficaz.

En cuanto al pronóstico de la enfermedad, mucho depende de la edad a la que se inició el tratamiento, qué métodos se utilizaron y si fueron eficaces.

Como se mencionó al principio, la policitemia vera tiende a desarrollarse más tarde. Si se observa la aparición de los síntomas principales en personas jóvenes (de 25 a 40 años), entonces la enfermedad es maligna, es decir, el pronóstico es desfavorable y las complicaciones secundarias se desarrollan mucho más rápido. En consecuencia, cuanto más tarde se observa el desarrollo de la enfermedad, más benigna es. Cuando se utilizan medicamentos prescritos adecuadamente, la esperanza de vida de los pacientes mejora significativamente. Estos pacientes pueden vivir normalmente con su enfermedad durante bastante tiempo (hasta varias décadas).

Respondiendo a la pregunta de cuál podría ser el resultado de la eritremia, cabe señalar que todo depende de:

• ¿Qué procesos secundarios se han desarrollado?
• cuales son sus razones
• ¿Cuánto tiempo han estado aquí?
• si la policitemia vera fue diagnosticada oportunamente y se inició el tratamiento necesario.

Muy a menudo, debido al daño al hígado y al bazo, la policitemia pasa a forma crónica. La esperanza de vida sigue siendo casi la misma y, con la selección correcta de medicamentos, puede alcanzar decenas de años (el pronóstico es relativamente

La sangre humana tiene una composición no muy compleja, gracias a la cual funciona el cuerpo humano. Si algo cambia, muchos órganos sufren y se alteran funciones importantes.

Por ejemplo, si aumenta la cantidad de glóbulos rojos, esto significa que se está desarrollando policitemia.

Esta palabra hace referencia a un grupo de patologías, cuyas características se dan en la frase anterior. Además, esta palabra no se aplica principalmente a la descripción del número de plaquetas y leucocitos, porque, como dicen, esta es una historia completamente diferente, más precisamente, otras enfermedades.

Esta enfermedad tiene otro nombre: enfermedad de Váquez. El caso es que fue descrito por primera vez por el médico francés Váquez, y esto sucedió en 1892. Se considera una enfermedad de la segunda mitad de la vida, ya que afecta principalmente a personas entre 40 y 50 años. Se han registrado casos raros en pacientes jóvenes, a partir de los 25 años. Los hombres son más susceptibles a esta condición que las mujeres. Hay casos en los que la enfermedad afecta a varios miembros de una misma familia.

Razones

Como descubrimos, el principal problema es el aumento del número de glóbulos rojos. Hay explicaciones para esto. La cantidad de glóbulos rojos suele aumentar si la hematopoyesis es normal y el grado de destrucción de la sangre disminuye. Sin embargo, con la enfermedad de Váquez, la destrucción de la sangre no disminuye, sino que aumenta. Entonces ¿por qué hay más glóbulos rojos?

Esta condición se observa con una vida prolongada de cada glóbulo rojo, pero incluso esta teoría no es válida para la enfermedad que nos interesa.

¿Quizás haya otra razón para el cambio en el número de células? Comer. Puede describirse como un aumento de la producción de glóbulos rojos que supera su destrucción, incluso si está aumentada. Esto es exactamente lo que sucede con la enfermedad de Váquez. Entonces surge otra pregunta: ¿por qué se producen glóbulos rojos en grandes cantidades? Es imposible nombrar la causa exacta de esta condición. Desde hace varios años, los expertos han descubierto que esto puede verse influido por varios factores

• , Por ejemplo:
• bazo agrandado;
• hipertensión;

predisposición hereditaria.

La masa de eritrocitos aumenta solo en una forma de la enfermedad: la policitemia vera, de la que hablaremos a continuación. Además, esta afección se caracteriza por policitemia tanto primaria como secundaria. Se hizo otro descubrimiento interesante. En un paciente que murió debido a síntomas de policitemia, se encontró gran número

megacariocitos en los capilares pulmonares. El investigador que descubrió esto sugirió que la mayor proliferación de estas partículas en la médula ósea es causada por un irritante desconocido, así como el aumento de su lixiviación. Ellos, al quedarse atrapados en los capilares pulmonares, provocan una alteración del metabolismo del oxígeno, anoxemia y un aumento persistente de los glóbulos rojos. Sin embargo, esta observación sigue siendo aislada hasta el momento.

• Hay dos formas principales de enfermedad de Váquez:
• forma relativa;

verdadera policitemia. Esta última forma ya se considera progresiva. tipo mieloproliferativo. Se caracteriza por un aumento absoluto de la masa de glóbulos rojos. La forma relativa también se puede definir como falsa y acentuada.

La policitemia vera se considera bastante enfermedad rara. Los científicos estadounidenses han descubierto que cada año se registran de tres a cinco casos de la enfermedad por cada millón de personas. La enfermedad, como decíamos al principio, se desarrolla principalmente en personas de mediana edad y avanzada edad, y mediana edad está creciendo gradualmente. Además, los estudios han demostrado que los judíos se enferman con más frecuencia y los africanos con menos frecuencia, aunque estas observaciones aún no han sido probadas científicamente.

Es importante dividir las causas de la enfermedad en dos grupos.

1. Causas primarias. Se trata de trastornos adquiridos o congénitos relacionados con la producción de glóbulos rojos y que dan lugar a la enfermedad de Váquez. Hay dos estados principales en este grupo. La primera de ellas es la enfermedad de Váquez Vera, que se asocia con una mutación en el gen JAK2, que aumenta la sensibilidad en las células EPO de la médula ósea. Esto simplemente conduce a un aumento en la cantidad de glóbulos rojos. Esta afección suele caracterizarse por un aumento de otras células, como las plaquetas. La segunda es una condición congénita o familiar primaria. En este caso, la mutación se produce en el gen EPOR. En respuesta a la EPO, aumentan los glóbulos rojos.
2. Causas secundarias. Se basan en la formación de un exceso de glóbulos rojos debido a los altos niveles de EPO que circulan en el torrente sanguíneo. Las causas específicas incluyen hipoxia crónica, suministro deficiente de oxígeno y tumores que producen demasiada EPO. Se pueden identificar varias condiciones que conducen a un aumento de la eritropoyetina debido a un suministro insuficiente de oxígeno o hipoxia: bronquitis crónica, enfisema, EPOC, síndrome de hipoventilación, vivir en altas montañas, apnea, insuficiencia cardíaca congestiva, flujo sanguíneo deficiente a los riñones.

La enfermedad puede ocurrir debido al monóxido de carbono crónico. La hemoglobina tiene una mayor capacidad para unir moléculas de monóxido de carbono que moléculas de oxígeno. La eritrocitosis puede ocurrir como una reacción a la adición de moléculas de monóxido de carbono a la hemoglobina. Resulta que la falta de oxígeno se compensa con la hemoglobina existente, o más precisamente, con sus moléculas.

Por cierto, se observa una imagen similar con el dióxido de oxígeno, cuando una persona tiene tal mala costumbre como fumar. También existen las llamadas afecciones leves que pueden provocar una gran secreción de EPO: la obstrucción renal y los quistes renales. Todas las razones anteriores se aplican principalmente a personas de edad madura.

La policitemia en los recién nacidos puede ocurrir debido a la transferencia de sangre de la madre desde la placenta, así como a través de una transfusión. Si se produce hipoxia intrauterina debido a insuficiencia placentaria, también se puede desarrollar la enfermedad de Váquez.

Síntomas

La enfermedad comienza a desarrollarse gradualmente. Al principio es difícil identificar síntomas específicos. Síntomas como:

• pérdida de capacidad para trabajar;
• fatiga creciente;
• pesadez en la cabeza;
• sofocos en la cabeza;
• mareo;
• dificultad para respirar con movimientos fuertes;
• calambres en las pantorrillas;
• piel de gallina en las piernas;
• tez inusualmente saludable;
• hemorragias nasales;
• frialdad.

El examen objetivo revela una coloración inusual de la piel, se vuelve rojo violáceo y rojo oscuro. Es similar a la tez al inhalar nitrito de amilo, intoxicación grave, después de un baño de vapor, etc. Sin embargo, esto no debe confundirse con la cianosis.

La piel se vuelve de color rojo violáceo y rojo oscuro.

El color peculiar es especialmente visible en las manos, el cuello y la cara, pero las conchas de las orejas son las de colores más brillantes. Los labios son de color rojo azulado, la garganta y la lengua son de color rojo oscuro. Si prestas atención a la parte inferior del ojo, puedes ver que los vasos que contiene están muy agrandados, hay más y están llenos de sangre.

Por parte de los vasos sanguíneos y del corazón se observa expansión de los bordes cardíacos y edema. Sin embargo, los fenómenos de estas partes del cuerpo aparecen tarde o desaparecen por completo, porque el sistema circulatorio es capaz de adaptarse sorprendentemente a los cambios que se desarrollan lentamente en la sangre.

En el lado digestivo, son frecuentes el estreñimiento, sensación de pesadez y dolor en el abdomen. Esto se debe a un agrandamiento del bazo. A veces se describen violaciones actividad mental. Por ejemplo, puede haber olvidos o cambios más profundos como un estado de aturdimiento o agitación. El paciente puede quejarse de ceguera transitoria y visión borrosa, así como de tinnitus. Cuando se aplica presión, los huesos duelen. La temperatura está dentro de los límites normales.

Diagnóstico

Muy a menudo, la policitemia vera se descubre por casualidad, durante el examen de muestras de sangre, cuyos análisis son ordenados por un médico por diversas razones médicas.

Una vez que los análisis de sangre hayan identificado anomalías asociadas con la enfermedad de Váquez, se deben realizar más pruebas.

Es importante diagnosticar los pulmones y el corazón. Un rasgo característico de la enfermedad es el agrandamiento del bazo, por lo que es necesario examinar cuidadosamente el estado de la cavidad abdominal.

Los principales componentes de las pruebas realizadas en el laboratorio son:

• análisis de sangre clínico;
• análisis de la composición metabólica de la sangre;
• prueba de coagulación sanguínea.

También se celebró:

• radiografía de tórax;
• ecocardiografía;
• análisis para evaluar los niveles de monóxido de carbono;
• prueba de hemoglobina.

En ocasiones es necesario examinar la médula ósea, por lo que se realiza una biopsia o aspiración de médula ósea. También se recomienda probar el gen JAK2. No es necesario comprobar los niveles de EPO, aunque en ocasiones esto puede ayudar a realizar un diagnóstico. Normalmente, la forma primaria de la enfermedad se caracteriza por un nivel bajo de EPO; sin embargo, en los tumores que secretan EPO, el nivel puede, por el contrario, ser mayor.

Los resultados deben interpretarse con cautela, porque los niveles altos de EPO pueden ser una respuesta a la hipoxia crónica si este factor es razón principal La enfermedad de Váquez.

Tratamiento

El tratamiento para la enfermedad de Váquez secundaria depende de la causa. Si el paciente tiene hipoxia crónica, se le puede proporcionar oxígeno suplementario. Otros tratamientos suelen centrarse en la causa de la enfermedad.

Para aquellos diagnosticados con la forma primaria de la enfermedad, es importante tomar algunas maneras simples que ayudará a aliviar su condición en casa. Por ejemplo, conviene mantener un equilibrio suficiente de agua en el cuerpo, ya que esto ayudará a evitar la deshidratación y el aumento de la concentración sanguínea.

Restricciones sobre actividad fisica No. Con un bazo agrandado, es importante evitar los tipos de actividad física y deportes de contacto, ya que el bazo no puede romperse ni dañarse. También es importante no consumir alimentos que contengan hierro.

La terapia principal es la sangría, cuyo objetivo es mantener un hematocrito aceptable, en mujeres debe ser del 42%, en hombres del 45%.

Inicialmente, la sangría se realiza cada dos o tres días, y se extraen entre 250 y 500 mililitros de sangre, es decir, en cada procedimiento. Si se logra el objetivo, el procedimiento se realiza con menos frecuencia para mantener únicamente el nivel alcanzado.

En el tratamiento también se utiliza aspirina, que reduce el riesgo de coagulación sanguínea y, por tanto, la formación de coágulos sanguíneos. Sin embargo, este medicamento no debe ser utilizado por personas con antecedentes de hemorragia.

Consecuencias

1. La fase inicial dura varios años. En este momento, los síntomas de policitemia son leves o están ausentes por completo.
2. Fase eritrémica. Durante este período, no sólo se desarrollan los signos clásicos, sino también complicaciones importantes. Esta fase puede durar varios años, durante los cuales la mayoría de los pacientes mueren.
3. La aparición de mielosclerosis y, a veces, leucemia.

Se puede decir que el período de supervivencia ha aumentado, especialmente en pacientes más jóvenes. La esperanza de vida media, según la fecha del diagnóstico, es de 13 años. La principal causa de muerte son las complicaciones vasculares.

Prevención

La policitemia vera es una enfermedad peligrosa. Algunas causas no se pueden prevenir, aunque existen varias posibles medidas preventivas:

• manejo de enfermedades pulmonares, apnea y enfermedades cardíacas;
• evitar la exposición prolongada al monóxido de carbono;
• dejar de fumar.

Por supuesto, si la enfermedad se basa en una mutación genética, es imposible prevenir las consecuencias, pero es necesario hacer todo lo posible para mantener una actitud positiva y tratar de vivir cualquier período de vida, complaciendo a usted y a sus seres queridos.