Pronóstico de la enfermedad de Pierre Marie. Historia del caso Ataxia cerebelosa hereditaria de Pierre Marie. Úlcera del bulbo duodenal, fase de remisión. Tratamiento y pronóstico de la ataxia de Pierre-Marie

La ataxia es enfermedad grave, provocando disfunción motora. La patología se acompaña de una alteración de la coordinación de movimientos. La ataxia se desarrolla debido al daño en ciertas áreas del cerebro.

La ataxia se clasifica según la parte del cerebro afectada. Así, se distinguen los siguientes tipos de infracciones:

• trastorno sensorial;
• cerebeloso;
• vestibular;
• cortical.

En la forma sensitiva, el trastorno se produce a nivel de los conductores de la sensibilidad muscular profunda. El daño al cerebelo se llama ataxia cerebelosa. La ataxia vestibular se desarrolla como resultado de trastornos del aparato vestibular del paciente. La ataxia cortical o frontal se produce debido a un daño en la parte correspondiente del cerebro.

Los síntomas de la ataxia dependen de qué parte del cerebro esté dañada.

Síntomas de ataxia sensitiva.

Esta forma de la enfermedad se desarrolla debido al daño a los receptores responsables de la sensibilidad muscular. La causa de la infracción es procesos patológicos central sistema nervioso.

Las causas de la patología pueden ser:

• polineuropatía;
• lesiones de los nervios posteriores;
• derrotas médula espinal;
• daño a la corteza cerebral.

La enfermedad se desarrolla en el contexto. intervención quirúrgica en el cerebro si es necesario extirpar tumores. Además, el daño a la médula espinal puede ser causado por enfermedades virales e infecciosas en una etapa avanzada. La causa más común es el accidente cerebrovascular.

Los síntomas del síndrome sensible son:

• debilitamiento del tono muscular;
• pérdida de peso;
• función de flexión deteriorada de todas las articulaciones;
• deterioro motor;
• trastornos reflejos;
• cambios en la marcha.

La progresión de la enfermedad conduce a la incapacidad para moverse de forma independiente y a la discapacidad.

Tratamiento de una forma sensible de la enfermedad.

El tratamiento depende en gran medida de la causa del trastorno. La base del tratamiento es la terapia para la patología que provocó el deterioro de las habilidades motoras. Por lo tanto, para enfermedades virales e infecciosas, necesariamente se prescriben antibióticos y medicamentos antivirales.

El tratamiento se basa en el uso de los siguientes medicamentos:

• vitaminas B;
• inyecciones de riboflavina e inmunoglobulina;
• medicamentos nootrópicos;
• Fármacos anticolinesterásicos.

Los fármacos nootrópicos son eficaces para las enfermedades vasculares que provocan el desarrollo de ataxia. Los medicamentos de este grupo se utilizan para mejorar circulación cerebral y fortalecer el sistema nervioso. Las drogas ayudan a estimular la actividad cerebral.

Los fármacos anticolinesterásicos están indicados para el tratamiento si la patología se acompaña de neuritis y distrofia muscular. Los medicamentos de este grupo ayudan a mejorar la conducción de los impulsos en terminaciones nerviosas.
Junto con terapia con medicamentos Están indicados fisioterapia y métodos fisioterapéuticos. La gimnasia ayuda a mejorar las habilidades motoras, pero sólo si se realiza con regularidad.

Forma cerebelosa y cortical del trastorno.

Esta forma de trastorno se desarrolla debido a un daño al cerebelo. La patología es causada por las siguientes razones:

• intoxicación del cuerpo con metales pesados ​​y sustancias tóxicas;
• isquemia cerebral;
• encefalitis;
• tumores;
• enfermedades virales.

Además, existe una forma genéticamente determinada de ataxia cerebelosa que se presenta en niños.

El daño al cerebelo y el deterioro motor son de dos tipos: ataxia dinámica y deterioro estático-locomotor. La ataxia estática (ataxia locomotora) se caracteriza por un desequilibrio cuando el paciente está de pie, mientras que la forma dinámica provoca un desequilibrio al caminar.

Con la ataxia cerebelosa, los síntomas son los siguientes:

• problemas de equilibrio;
• caídas;
• alteraciones de la marcha;
• trastornos del habla;
• Disminución del tono muscular.

Los problemas de equilibrio se expresan por una distorsión pronunciada en el lado afectado y son posibles caídas repentinas al caminar. Las alteraciones de la marcha se expresan por el deseo de caminar con las piernas bien abiertas. La marcha es arrastrada, balanceada, el torso está tenso. Caminar en línea recta es muy difícil.

Posibles trastornos del habla, que se manifiestan por lentitud e incertidumbre. Los pacientes suelen poner énfasis en cada sílaba.

Cuando se daña la corteza cerebral, se desarrolla ataxia cortical. Síntomas característicos Esta patología es un cambio en la marcha del paciente. La marcha de los pacientes es inestable, con tendencia a desviarse hacia atrás. Puede haber trastornos que provoquen parálisis temporal, cuando el paciente no puede caminar o mantenerse en pie de forma independiente. La enfermedad también puede ir acompañada de alucinaciones, cambios en el pensamiento y otros síntomas de daño a la corteza cerebral.

Tratamiento de la ataxia cerebelosa

Para la ataxia cerebelosa, el tratamiento es sintomático y se selecciona individualmente para cada paciente.

El inicio de la terapia comienza con el tratamiento sintomático de la enfermedad que impulsó el desarrollo de la ataxia.
Si es necesario, el cuerpo se desintoxica. A continuación, se utilizan fármacos para mejorar la circulación cerebral, sedantes para aliviar la hipertonicidad muscular y fortalecer el sistema nervioso y fármacos nootrópicos.

El tratamiento incluye tomar vitaminas B y complejos minerales, que fortalecen el sistema nervioso y mejoran el paso de los impulsos a lo largo de las fibras nerviosas. Para mejorar la función motora, está indicado un curso de terapia con ejercicios.

Si se provoca ataxia enfermedades vasculares o el efecto de la infección, el pronóstico suele ser favorable. El pronóstico más desfavorable se relaciona con la ataxia cerebelosa, que se desarrolla en el contexto de tumores cerebrales malignos.

Causas y síntomas de la ataxia vestibular.

La ataxia vestibular se desarrolla como resultado de un daño al aparato vestibular, que puede ser causado por enfermedades infecciosas del oído medio. Las causas de la enfermedad son lesiones de oído, tumores malignos, agudos. inflamación purulenta, otitis media crónica.

La ataxia vestibular se caracteriza por los siguientes síntomas:

• marcha insegura;
• mareos al girar la cabeza;
• trastornos autonómicos;
• ataques de pánico.

Los pacientes se mueven lenta y cuidadosamente, experimentando constantemente una sensación de rotación de los objetos circundantes. Cualquier movimiento brusco puede provocar que el cuerpo del paciente se incline hacia el oído afectado. La marcha es inestable, arrastrando los pies. Girar la cabeza se acompaña de mareos intensos y desorientación. En este contexto, se desarrollan problemas para dormir y es posible que se produzcan ataques de pánico repentinos.

La ataxia vestibular se acompaña de trastornos autonómicos- taquicardia, náuseas, piel pálida.

Este síndrome no causa alteración de los movimientos de las extremidades, pero puede ir acompañado de pérdida de audición.

La ataxia vestibular se trata sintomáticamente, la terapia se basa en el tratamiento de la causa raíz: daño al aparato vestibular o procesos inflamatorios del oído medio.

Síndrome de Pierre-Marie

El síndrome de deterioro motor puede estar determinado genéticamente. En este caso, la enfermedad es causada por mutaciones genéticas.

La ataxia cerebelosa hereditaria de Pierre-Marie se caracteriza por la degeneración del cerebelo, pero los primeros síntomas se notan después de los 20 años. Este tipo de ataxia cerebelosa no ocurre en niños. Esta enfermedad se hereda. El gen que causa procesos degenerativos en el cerebelo se transmite al niño si al menos uno de los padres tiene este síndrome.

Para que aparezcan los primeros síntomas de patología es necesaria la acción de algún factor, que incluye enfermedades infecciosas, embarazo e intoxicación del cuerpo. Síntomas de patología:

• discapacidad visual;
• paresia del nervio facial;
• neurosis depresiva;
• disminución de las capacidades intelectuales;
• deterioro de la memoria.

La enfermedad progresa constantemente, los síntomas empeoran y esto conduce a la discapacidad.

otra forma patología hereditaria- Esto es la ataxia de Louis-Bar. El síndrome de Louis-Bar ocurre en niños en edad temprana y también se conoce como ataxia telangiectasia. Síntomas clínicos Aparecen entre los meses y los tres años de edad, pero se vuelven notorios cuando el niño comienza a aprender a caminar.

El síndrome se caracteriza por los siguientes síntomas:

• problemas de equilibrio;
• temblor durante el movimiento;
• dificultad para hablar;
• estrabismo;
• falta de reflejos tendinosos;
• Disminución del tono muscular.

Debido a manifestación temprana Los niños a menudo no pueden caminar, debido a lo grave que es el daño cerebeloso en el síndrome de Louis-Bar.

A medida que avanza la enfermedad, aparecen síntomas de telangiectasia, que se expresan por la formación arañas vasculares por todo el cuerpo. A una edad temprana, la dilatación de los vasos pequeños se localiza principalmente en globos oculares. Además de los vasos sanguíneos dilatados, los pacientes suelen experimentar hiperpigmentación de la piel, así como manchas blancas, pecas y canas prematuras.

El síndrome de Louis-Bar provoca trastornos inmunitarios que provocan infecciones frecuentes vías respiratorias. En un contexto de inmunidad reducida, cualquier infección puede matar a una persona con este síndrome.

Los pacientes a menudo desarrollan enfermedades oncológicas, cuya terapia se complica por el estado de salud general del paciente.

La patología no se puede tratar y los pacientes rara vez viven más de 20 años. La razón por la que los pacientes mueren a una edad temprana son las complicaciones del síndrome, que causan infecciones pulmonares y neoplasias malignas.

Las enfermedades hereditarias como la ataxia de Pierre-Marie no tienen un tratamiento específico. La terapia en este caso incluye tomar vitaminas, medicamentos para estimular la circulación cerebral y terapia manual para mejorar el tono muscular.

Pronóstico

La patología progresiva puede causar caídas repentinas, lo que provoca lesiones que pueden incluso matar a los pacientes. La ataxia cerebelosa tardía (ataxia del tronco) conduce a discapacidad. El tratamiento debe comenzar cuando aparecen los primeros síntomas.

El pronóstico depende en gran medida de la causa del trastorno. Si la enfermedad fue provocada. procesos inflamatorios e infecciones, el tratamiento puede lograr una remisión estable. El éxito del tratamiento depende en gran medida del propio paciente, ya que junto con la terapia farmacológica, métodos de terapia de ejercicio

y masaje. Con el ejercicio regular se restablece la función motora, pero esto requiere un largo curso de gimnasia. Las enfermedades hereditarias no se pueden curar. Con la enfermedad de Pierre-Marie, es posible retrasar la aparición de una discapacidad total del paciente. medicamentos

y gimnasia, mientras que los niños con síndrome de Louis-Bar a menudo no sobreviven hasta la edad adulta debido a problemas inmunológicos y cáncer.

Cuando aparecen los primeros síntomas, es necesario someterse a un examen exhaustivo por parte de un neurólogo. Sólo después de analizar los resultados del diagnóstico se puede juzgar el alcance del daño cerebral y el pronóstico posterior. Ataxia cerebelosa hereditaria

- una enfermedad crónica progresiva, cuya principal manifestación es la ataxia cerebelosa. La enfermedad es hereditaria y se transmite de forma autosómica dominante. El gen patológico tiene una alta penetrancia y es raro que se salte generaciones. El principal signo patológico de la enfermedad.

- hipoplasia cerebelosa, en algunos casos - atrofia de las olivas inferiores, puente cerebral (protuberancia). Junto con esto, por regla general, hay una degeneración combinada de los sistemas espinales, que recuerda al cuadro de la ataxia espinocerebelosa de Friedreich. .

Cuadro clínico

El síntoma principal de la enfermedad es la ataxia, que es de la misma naturaleza que la enfermedad. La enfermedad generalmente comienza con una alteración en la marcha, a la que luego se suma ataxia en las manos, alteraciones del habla y de las expresiones faciales. Son pronunciadas ataxia estática, dismetría y adiadococinesia. Se pueden observar disparos. dolor en las piernas y la región lumbar, contracciones musculares involuntarias.

La fuerza en los músculos de las extremidades se reduce significativamente y se observa un aumento espástico del tono muscular principalmente en las piernas. Los reflejos tendinosos aumentan y pueden producirse reflejos patológicos. A menudo desarrollan trastornos oculomotores

- ptosis, paresia del nervio abductor, insuficiencia de convergencia; en algunos casos se observó atrofia del nervio óptico, síntoma de Argyll Robertson, estrechamiento de los campos visuales y disminución de la agudeza visual. Los trastornos sensibles, por regla general, no se detectan. Uno de los signos característicos de la ataxia cerebelosa es cambios mentales,

Se manifiesta en una disminución de la inteligencia, a veces en estados depresivos. En tomografía computarizada atrofia del cerebelo y del tronco del encéfalo. La enfermedad se caracteriza por una gran variabilidad en el cuadro clínico tanto en diferentes familias como dentro de una misma familia. En muchas familias se presentan formas rudimentarias de la enfermedad, a veces síntomas extrapiramidales. También se han descrito numerosas formas de transición entre la ataxia cerebelosa y la ataxia de Friedreich.

La edad promedio de aparición de la enfermedad es de 34 años, en algunas familias se presenta un inicio más temprano en las generaciones posteriores. El curso de la enfermedad es constantemente progresivo. Como ocurre con la ataxia de Friedreich, diversas infecciones y otras enfermedades exógenas factores nocivos afectar negativamente la manifestación y el curso de la enfermedad.

Diagnóstico diferencial.

El diagnóstico diferencial entre la ataxia cerebelosa y la ataxia de Friedreich es muy difícil. Las principales características distintivas entre estas enfermedades son la naturaleza de la herencia (dominante en la ataxia cerebelosa y recesiva en la ataxia de Friedreich) y el estado de los reflejos tendinosos, que están ausentes o disminuidos en la ataxia de Friedreich y aumentados en la ataxia cerebelosa.

Además, con la ataxia cerebelosa, la aparición de la enfermedad es más tardía, las deformaciones óseas y los trastornos sensoriales característicos de la ataxia de Friedreich son raros y la demencia y los trastornos oculomotores son mucho más comunes.

Pueden surgir dificultades considerables a la hora de distinguirlo de otro que también se caracteriza por una combinación de trastornos cerebelosos, piramidales y oculomotores. La esclerosis múltiple se caracteriza por un curso recurrente, mayor gravedad de paraparesia espástica inferior, trastornos pélvicos y palidez de las mitades temporales de los discos. nervios ópticos.

El tratamiento es sintomático.

• Utilice un sistema especial ejercicios terapéuticos, dirigido principalmente a reducir los trastornos de coordinación. Al prescribir ejercicios, es necesario tener en cuenta la posibilidad de patología cardíaca, en cuyo caso se prescribe la terapia adecuada.
• Mostrado agentes fortalecedores generales (vitaminas),
• Fármacos que afectan el metabolismo de los tejidos. (piracetam, aminalon, acefen, cerebrolisina), tratamiento que debe repetirse periódicamente.

La enfermedad de Pierre-Marie es una ataxia cerebelosa hereditaria.

Razones

La enfermedad de Pierre-Marie (o ataxia cerebelosa hereditaria) se hereda de forma dominante. Las manifestaciones de la enfermedad se observan entre los 20 y los 45 años.

Los signos característicos son hipoplasia cerebelosa moderada, atrofia de la protuberancia y degeneración pronunciada de los tractos cerebeloso y piramidal en la médula espinal.

Síntomas

En primer lugar, llama la atención la paresia pronunciada de las extremidades (especialmente las inferiores). Al mismo tiempo, los reflejos tendinosos aumentan y los signos de la pirámide del pie son frecuentes. Muy a menudo hay síntomas cerebrales: ptosis, paresia del nervio abductor, dificultad de convergencia, atrofia del nervio óptico. Al menos el 50% de los pacientes padecen trastornos mentales: pérdida de memoria, demencia, depresión. En familias con ataxia cerebelosa, el retraso mental es bastante común. En este caso, no se produce deformación de la columna ni de los pies, y el resto del cuadro clínico se asemeja a la ataxia de Friedreich, es decir, hay nistagmo, temblores, falta de coordinación del habla y disartria. Sólo cabe señalar que en esta enfermedad el componente cerebeloso es más prominente.

La progresión de la enfermedad comienza imperceptiblemente y con bastante lentitud. Las infecciones agudas, el estrés físico y mental empeoran el curso de la enfermedad.

Tratamiento

Se utilizan fármacos sintomáticos (antidepresivos, anticonvulsivos y sedantes). Para estos pacientes, es importante distribuir correctamente el período de trabajo y descanso; se recomiendan ciclos repetidos de terapia vitamínica (tomar vitaminas B, PP, C), balneoterapia y apiterapia.

Lesión progresivamente progresiva determinada genéticamente del cerebelo asociada con su cambios degenerativos. Se desarrolla después de los 20 años. EN cuadro clínico La ataxia cerebelosa se combina con hiperreflexia, trastornos oftalmológicos y disminución de la inteligencia. Algoritmo de diagnóstico incluye un examen neurológico y oftalmológico, resonancia magnética del cerebro, ecografía o ARM de vasos cerebrales y asesoramiento genético. La terapia radical no se ha desarrollado, pero se lleva a cabo. tratamiento sintomático antidepresivos, relajantes musculares, sedantes y nootrópicos. Se recomiendan terapia de ejercicios, terapia con vitaminas e hidroterapia.

información general

Diagnóstico diferencial de la ataxia de Pierre-Marie

Un examen neurológico permite excluir otros tipos de ataxia (vestibular, sensitiva) y establecer su naturaleza cerebelosa. A diferencia de la ataxia de Friedreich, que se caracteriza por hiporreflexia y disminución del tono muscular, el estado neurológico de los pacientes con ataxia de Pierre-Marie se caracteriza por un aumento de los reflejos tendinosos e hipertensión muscular. El tono espástico en las piernas es especialmente típico, provocando clonus del pie. No existen deformaciones esqueléticas graves típicas de la enfermedad de Friedreich.

Los síntomas de la ataxia cerebelosa hereditaria y la esclerosis múltiple pueden ser muy similares. rasgo distintivo el primero es una progresión gradual y constante sin períodos de remisión; sin embargo, diversas enfermedades y lesiones infecciosas pueden cambiar la naturaleza de su curso, provocando importantes dificultades en el diagnóstico. En tales casos, es importante estudiar cuidadosamente los datos anamnésicos, identificando el complejo de síntomas típico de la esclerosis múltiple: síntomas piramidales más claros (generalmente paraparesia inferior de tipo espástico con hiperreflexia significativa y reflejos patológicos), desaparición de los reflejos abdominales, trastornos pélvicos. (urgencia), palidez de los discos ópticos con lados temporales.

Diagnóstico de la ataxia de Pierre-Marie

En presencia de una clínica típica y recorriéndola a lo largo de varias generaciones, el diagnóstico no presenta dificultades especiales para el neurólogo. Los casos esporádicos de la enfermedad requieren más examen en profundidad Diagnóstico diferencial paciente y cuidadoso con otros tipos de ataxia cerebelosa, esclerosis múltiple, neurosífilis.

Si es necesario, se realiza la exclusión de patología orgánica adquirida: tumores cerebelosos (

La ataxia cerebelosa es una violación de la coordinación de los movimientos de varios músculos, causada por una patología del cerebelo. La descoordinación y la torpeza de los movimientos pueden ir acompañadas de habla escaneada y entrecortada, alteración de la coordinación de los movimientos oculares y disgrafía.

CIE-10	G11.1-G11.3
CIE-9	334.3
EnfermedadesDB	2218
MedlinePlus	001397
Malla	D002524

Formularios

Centrándose en el área de daño del cerebelo, se distingue lo siguiente:

• Ataxia estática-locomotora, que ocurre cuando se daña el vermis cerebeloso. Los trastornos que se desarrollan con esta lesión se manifiestan principalmente en alteraciones de la estabilidad y la marcha.
• Ataxia dinámica, que se observa con daño a los hemisferios cerebelosos. Con tales lesiones, se altera la función de realizar movimientos voluntarios de las extremidades.

Dependiendo del curso de la enfermedad, se distingue la ataxia cerebelosa:

• Aguda, que se desarrolla repentinamente como resultado enfermedades infecciosas(encefalomielitis diseminada, encefalitis), intoxicación por el uso de litio o anticonvulsivos, ictus cerebeloso, hidrocefalia obstructiva.
• Lo afilaré. Ocurre con tumores ubicados en el cerebelo, con encefalopatía de Wernicke (en la mayoría de los casos se desarrolla con alcoholismo), con intoxicación por determinadas sustancias (mercurio, gasolina, citostáticos, disolventes orgánicos y pegamento sintético), con esclerosis múltiple y hematoma subdural que surge de una lesión cerebral traumática. También puede desarrollarse con trastornos endocrinos, deficiencia de vitaminas y en presencia de un proceso tumoral maligno de localización extracerebral.
• Crónicamente progresiva, que se desarrolla con degeneraciones cerebelosas primarias y secundarias. Las degeneraciones cerebelosas primarias incluyen ataxias hereditarias (ataxia de Pierre-Marie, ataxia de Friedreich, atrofia olivopontocerebelosa, ataxia espinocerebelosa de Nefriedreich, etc.), parkinsonismo (atrofia multisistémica) y degeneración cerebelosa idiopática. La degeneración cerebelosa secundaria se desarrolla con ataxia por gluten, degeneración cerebelosa paraneoplásica, hipotiroidismo, enfermedad crónica intestinos, que se acompaña de absorción deficiente de vitamina E, degeneración hepatolenticular, anomalías craneovertebrales, esclerosis múltiple y tumores en la zona del ángulo pontocerebeloso y la fosa craneal posterior.

Por separado, se distingue la ataxia episódica paroxística, que se caracteriza por episodios agudos repetidos de trastornos de coordinación.

Razones para el desarrollo

La ataxia cerebelosa puede ser:

• hereditario;
• adquirido.

La ataxia cerebelosa hereditaria puede ser causada por enfermedades como:

• Ataxia familiar de Friedreich. Es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por daño degenerativo al sistema nervioso como resultado de una mutación heredada en el gen FXN que codifica la proteína frataxina.
• El síndrome de Zeeman, que se produce debido al desarrollo anormal del cerebelo. Este síndrome se caracteriza por una combinación de audición e inteligencia normales del niño con retraso en el desarrollo del habla y ataxia.
• La enfermedad de Betten. Este enfermedad rara Aparece en el primer año de vida y se hereda de forma autosómica recesiva. Rasgos característicos son alteraciones de la estática y la coordinación de movimientos, nistagmo, alteración de la coordinación de la mirada. Se pueden observar signos displásicos.
• Ataxia espástica, que se transmite de forma autosómica dominante y se caracteriza por la aparición de la enfermedad a la edad de 3-4 años. Para de esta enfermedad caracterizado por disartria, disartria tendinosa y aumento del tono muscular de tipo espástico. Puede ir acompañado de atrofia óptica, degeneración de la retina, nistagmo y trastornos oculomotores.
• Síndrome de Feldman, que se hereda de forma autosómica dominante. La ataxia cerebelosa en esta enfermedad de progresión lenta se acompaña de encanecimiento temprano del cabello y temblor intencional. Debuta en la segunda década de la vida.
• Ataxia mioclónica (disinergia cerebelosa mioclónica de Hunt), que se caracteriza por mioclono, que afecta primero a los brazos y luego se generaliza, temblor intencional, nistagmo, disinergia, disminución del tono muscular, habla escaneada y ataxia. Se desarrolla como resultado de la degeneración de las estructuras cortical-subcorticales, núcleos cerebelosos, núcleos rojos y sus conexiones. Esta forma rara se hereda de forma autosómica. tipo recesivo y suele debutar a una edad temprana. A medida que avanza la enfermedad, pueden producirse ataques epilépticos y demencia.
• Síndrome de Tom o atrofia cerebelosa tardía, que suele aparecer a partir de los 50 años. Como resultado de la atrofia progresiva de la corteza cerebelosa, los pacientes presentan signos de síndrome cerebeloso (ataxia cerebelosa estática y locomotora, habla escaneada, cambios en la escritura). Es posible el desarrollo de insuficiencia piramidal.
• Atrofia olivar cerebelosa familiar (degeneración cerebelosa de Holmes), que se manifiesta en atrofia progresiva de los núcleos dentados y rojos, así como procesos de desmielinización en el pedúnculo cerebeloso superior. Acompañado de ataxia estática y dinámica, asinergia, nistagmo, disartria, disminución del tono muscular y distonía muscular, temblor de cabeza y mioclonías. La inteligencia se conserva en la mayoría de los casos. Casi simultáneamente con el inicio de la enfermedad, aparecen ataques epilépticos y el EEG revela arritmia paroxística. No se ha establecido el tipo de herencia.
• Ataxia del cromosoma X, que se transmite de forma recesiva ligada al sexo. Se observa en la gran mayoría de los casos en hombres y se manifiesta como una insuficiencia cerebelosa lentamente progresiva.
• La ataxia por gluten, que es una enfermedad multifactorial y se hereda de forma autosómica dominante. Según estudios recientes, ¼ de los casos de ataxia cerebelosa idiopática son causados ​​por hipersensibilidad al gluten (ocurre en la enfermedad celíaca).
• Síndrome de Leiden-Westphal, que se desarrolla como una complicación parainfecciosa. Esta ataxia cerebelosa aguda ocurre en niños 1-2 semanas después de una infección (tifus, influenza, etc.). La enfermedad se acompaña de ataxia estática y dinámica grave, temblor intencional, nistagmo, habla escaneada, disminución del tono muscular, asinergia e hipermetría. El líquido cefalorraquídeo contiene una cantidad moderada de proteínas y se detecta pleocitosis linfocítica. Enfermedad en etapa inicial puede ir acompañado de mareos, confusión y convulsiones. El curso es benigno.

La causa de la ataxia cerebelosa adquirida puede ser:

• Degeneración cerebelosa alcohólica, que se desarrolla con enfermedades crónicas. intoxicación por alcohol. La lesión afecta principalmente al vermis cerebeloso. Acompañado de polineuropatía y pérdida severa de memoria.
• Un golpe que práctica clínica Es la causa más común de ataxia aguda. El accidente cerebrovascular cerebeloso suele ser causado por oclusión aterosclerótica y embolia cardíaca.
• Infecciones virales (varicela, sarampión, virus Epstein-Barr, virus Coxsackie y ECHO). Generalmente se desarrolla 2-3 semanas después infección viral. El pronóstico es favorable, en la mayoría de los casos se observa una recuperación completa.
• Infecciones bacterianas (encefalitis parainfecciosa, meningitis). Síntomas, especialmente cuando tifus y malaria, se parece al síndrome de Leiden-Westphal.
• Intoxicación (se produce por intoxicación con pesticidas, mercurio, plomo, etc.).
• Deficiencia de vitamina B12. Observado con una estricta dieta vegetariana, pancreatitis crónica, después de una cirugía gástrica, con SIDA, el uso de antiácidos y algunas otras drogas, exposición repetida al óxido nitroso y el síndrome de Imerslund-Grosberg.
• Hipertermia.
• Esclerosis múltiple.
• Lesiones cerebrales traumáticas.
• Formación de tumores. El tumor no tiene que estar localizado en el cerebro - si tumores malignos La degeneración cerebelosa paraneoplásica puede desarrollarse en varios órganos, que se acompaña de ataxia cerebelosa (la mayoría de las veces se desarrolla con cáncer). glándula mamaria u ovarios).
• Intoxicación general, que se observa en el cáncer de bronquios, pulmón, mama, ovarios y se manifiesta por el síndrome de Barraquer-Bordas-Ruiz-Lara. Con este síndrome, el resultado es una atrofia cerebelosa rápidamente progresiva.

La causa de la ataxia cerebelosa en personas de 40 a 75 años puede ser la enfermedad de Marie-Foy-Alajouanine. Esta enfermedad de etiología desconocida se asocia con atrofia cortical simétrica tardía del cerebelo, que se manifiesta por disminución del tono muscular y trastornos de coordinación principalmente en las piernas.

Además, en la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se detecta ataxia cerebelosa. enfermedad degenerativa cerebro, que es de naturaleza esporádica (las formas familiares con herencia autosómica dominante representan solo del 5 al 15%) y pertenece al grupo de enfermedades priónicas (causadas por la acumulación de proteína priónica patológica en el cerebro).

La ataxia paroxística episódica puede ser causada por ataxia periódica hereditaria autosómica dominante tipos 1 y 2, enfermedad del jarabe de arce, enfermedad de Hartnup y deficiencia de piruvato deshidrogenasa.

Patogenesia

El cerebelo, situado debajo de los lóbulos occipitales de los hemisferios cerebrales detrás del bulbo raquídeo y la protuberancia, es responsable de coordinar los movimientos, regular el tono muscular y mantener el equilibrio.

Normalmente, la información aferente que viene de la médula espinal a la corteza cerebelosa señala el tono muscular, la posición del cuerpo y las extremidades que están presentes en ese momento, y la información que proviene de los centros motores de la corteza cerebral da una idea del estado final requerido. .

La corteza cerebelosa compara esta información y, calculando el error, transmite los datos a los centros motores.

Cuando se daña el cerebelo, se altera la comparación de información aferente y eferente, por lo que se produce una violación de la coordinación de los movimientos (principalmente caminar y otros movimientos complejos que requieren un trabajo coordinado de los músculos: agonistas, antagonistas, etc.).

Síntomas

La ataxia cerebelosa se manifiesta:

• Problemas para mantenerse de pie y caminar. En posición de pie, el paciente abre bien las piernas e intenta equilibrar el cuerpo con las manos. La marcha se caracteriza por la incertidumbre, las piernas están bien abiertas al caminar, el torso está excesivamente enderezado, pero el paciente todavía "se lanza" de un lado a otro (la inestabilidad se nota especialmente al girar). Cuando el hemisferio cerebeloso se daña al caminar, se observa una desviación de la dirección dada hacia el foco patológico.
• Deterioro de la coordinación en las extremidades.
• Temblor intencional, que se desarrolla al acercarse a un objetivo (dedo a la nariz, etc.).
• Habla escaneada (no hay fluidez, el habla se vuelve lenta e intermitente, énfasis en cada sílaba).
• Nistagmo.
• Disminución del tono muscular (con mayor frecuencia afecta miembros superiores). Hay un aumento de la fatiga muscular, pero los pacientes generalmente no tienen quejas sobre una disminución del tono muscular.

Además de estos síntomas clásicos, los signos de ataxia cerebelosa incluyen:

• dismetría (hipo e hipermetría), que se manifiesta por un rango de movimiento excesivo o insuficiente;
• disinergia, que se manifiesta por una violación del trabajo coordinado de varios músculos;
• disdiadococinesia (capacidad alterada para realizar movimientos alternos rápidos en dirección opuesta);
• Temblor postural (se desarrolla al mantener una postura).

En el contexto de la fatiga, aumenta la gravedad de los trastornos atáxicos en pacientes con lesiones cerebelosas.

Con las lesiones cerebelosas, a menudo se observa lentitud en el pensamiento y disminución de la atención. Los trastornos cognitivos más pronunciados se desarrollan con daño al vermis cerebeloso y sus secciones posteriores.

Los síndromes cognitivos con daño al cerebelo se manifiestan por una capacidad deteriorada para el pensamiento abstracto, la planificación y la fluidez del habla, disprosodia, agramatismo y trastornos de las funciones visuoespaciales.

Es posible la aparición de trastornos emocionales y personales (mal genio, falta de moderación de las reacciones afectivas).

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en datos:

• Historia (incluye información sobre el momento de aparición de los primeros síntomas, predisposición hereditaria y enfermedades sufridas durante la vida).
• Un examen general, durante el cual se evalúan los reflejos y el tono muscular, se realizan pruebas de coordinación y se controlan la visión y la audición.
• Investigación instrumental y de laboratorio. Incluye análisis de sangre y orina, punción raquídea y análisis de líquido cefalorraquídeo, EEG, resonancia magnética/TC, Doppler cerebral, ecografía y estudios de ADN.

Tratamiento

El tratamiento de la ataxia cerebelosa depende de la naturaleza de la causa de su aparición.

La ataxia cerebelosa de origen infeccioso-inflamatorio requiere el uso de terapia antiviral o antibacteriana.

Se manifiesta en una disminución de la inteligencia, a veces en estados depresivos. trastornos vasculares Para normalizar la circulación sanguínea, es posible utilizar angioprotectores, antiagregantes plaquetarios, trombolíticos, vasodilatadores y anticoagulantes.

Para la ataxia cerebelosa de origen tóxico, se lleva a cabo una terapia de infusión intensiva en combinación con la prescripción de diuréticos y, en casos graves, se utiliza la hemosorción.

Para las ataxias hereditarias, el tratamiento está dirigido a las áreas motoras y rehabilitación social pacientes (clases fisioterapia, terapia ocupacional, clases con logopeda). Se prescriben vitaminas del grupo B, cerebrolisina, piracetam, ATP, etc.

Se pueden recetar amantadina, buspirona, gabapentina o clonazepam para mejorar la coordinación muscular, pero estos medicamentos tienen poca eficacia.