Prognoza bolesti Pierre Marie. Povijest bolesti Nasljedna cerebelarna ataksija Pierre Marie. Ulkus lukovice dvanaesnika, faza remisije. Liječenje i prognoza Pierre-Marie-ove ataksije

Ataksija je ozbiljna bolest uzrokujući motorički poremećaj. Patologiju prati poremećena koordinacija pokreta. Ataksija se razvija zbog oštećenja određenih područja mozga.

Ataksija se klasificira prema tome koji je dio mozga zahvaćen. Dakle, razlikuju se sljedeće vrste kršenja:

• osjetljivi poremećaj;
• cerebelarni;
• vestibularni;
• kortikalni.

Kod osjetljivog oblika poremećaj se javlja na razini provodnika duboke mišićne osjetljivosti. Oštećenje malog mozga naziva se cerebelarna ataksija. Vestibularna ataksija razvija se kao posljedica kršenja vestibularnog aparata pacijenta. Kortikalna ili frontalna ataksija nastaje zbog oštećenja odgovarajućeg dijela mozga.

Simptomi ataksije ovise o tome koji je dio mozga oštećen.

Simptomi osjetljive ataksije

Ovaj oblik bolesti razvija se zbog oštećenja receptora odgovornih za osjetljivost mišića. Uzrok kršenja je patoloških procesa središnji živčani sustav.

Uzroci patologije mogu biti:

• polineuropatija;
• oštećenje stražnjih živaca;
• poraz leđna moždina;
• oštećenje moždane kore.

Bolest se razvija u pozadini kirurška intervencija u mozgu ako je potrebno za uklanjanje tumora. Također, oštećenje leđne moždine može biti potaknuto virusnim i zaraznim bolestima u uznapredovalom stadiju. Najčešći uzrok je moždani udar.

Simptomi osjetljivog sindroma su:

• slabljenje mišićnog tonusa;
• gubitak težine;
• kršenje funkcije savijanja svih zglobova;
• dismotilitet;
• refleksni poremećaji;
• promjene hoda.

Napredovanje bolesti dovodi do nemogućnosti samostalnog kretanja i invaliditeta.

Liječenje osjetljivog oblika bolesti

Liječenje uvelike ovisi o uzroku poremećaja. Temelj liječenja je terapija patologije, što je dovelo do oštećenja motoričkih sposobnosti. Dakle, kod virusnih i zaraznih bolesti potrebni su antibiotici i antivirusni lijekovi.

Liječenje se temelji na primjeni sljedećih lijekova:

• B vitamini;
• injekcije riboflavina i imunoglobulina;
• nootropni lijekovi;
• antikolinesterazni lijekovi.

Nootropici su učinkoviti u vaskularnim bolestima koje su uzrokovale razvoj ataksije. Ovi lijekovi se koriste za poboljšanje cerebralna cirkulacija i jačanje živčanog sustava. Lijekovi pomažu stimulirati aktivnost mozga.

Antikolinesterazni lijekovi su indicirani za liječenje ako je patologija popraćena neuritisom i distrofijom mišića. Lijekovi ove skupine pomažu poboljšati provođenje impulsa u živčanih završetaka.
Zajedno s terapija lijekovima prikazano je liječenje fizikalnom kulturom i fizioterapijskim metodama. Gimnastika poboljšava motoriku, ali samo ako se izvodi redovito.

Cerebelarni i kortikalni oblik poremećaja

Ovaj oblik poremećaja razvija se zbog oštećenja malog mozga. Patologija je uzrokovana sljedećim razlozima:

• opijenost tijela teškim metalima i otrovnim tvarima;
• cerebralna ishemija;
• encefalitis;
• tumori;
• virusne bolesti.

Osim toga, postoji genetski uvjetovan oblik cerebelarne ataksije koji se javlja kod djece.

Postoje dvije vrste cerebelarnog oštećenja i motoričkog oštećenja - to je dinamička ataksija i statički lokomotorni poremećaj. Statičku ataksiju (lokomotornu ataksiju) karakterizira neravnoteža kada bolesnik stoji, dok kod dinamičkog oblika dolazi do neravnoteže tijekom hodanja.

Kod cerebelarne ataksije simptomi su sljedeći:

• problemi s ravnotežom;
• Slapovi;
• poremećaji hoda;
• poremećaji govora;
• smanjen mišićni tonus.

Poteškoće s ravnotežom izražavaju se izraženim iskošenjem na oboljelu stranu, a mogući su i nagli padovi pri hodu. Poremećaji hoda izražavaju se željom za hodanjem sa široko razmaknutim nogama. Hod je teturav, lelujajući, tijelo napeto. Hodanje po ravnoj liniji vrlo je teško.

Mogući su poremećaji govora koji se očituju usporenošću i nesigurnošću. Često pacijenti naglašavaju svaki slog.

Kada je moždana kora oštećena, razvija se kortikalna ataksija. karakteristični simptomi Ova patologija je promjena u hodu pacijenta. Hod bolesnika je nestabilan, s tendencijom naginjanja unatrag. Mogu postojati poremećaji koji uzrokuju privremenu paralizu, kada pacijent ne može samostalno hodati ili stajati. Bolest također može biti popraćena halucinacijama, promjenama u razmišljanju i drugim simptomima oštećenja moždane kore.

Liječenje cerebelarne ataksije

Uz cerebelarnu ataksiju, liječenje je simptomatsko i odabire se pojedinačno za svakog pacijenta.

Početak terapije počinje simptomatskim liječenjem bolesti, što je poslužilo kao poticaj za razvoj ataksije.
Po potrebi se provodi detoksikacija organizma. Nadalje, lijekovi se koriste za poboljšanje cerebralne cirkulacije, sedativi za ublažavanje hipertoničnosti mišića i jačanje živčanog sustava, nootropici.

Liječenje uključuje uzimanje vitamina B i mineralni kompleksi, koji jačaju živčani sustav i poboljšavaju prolazak impulsa duž živčanih vlakana. Za poboljšanje motoričke funkcije prikazan je tijek terapije vježbanjem.

Ako je ataksija isprovocirana vaskularne bolesti ili infekcije, prognoza je obično dobra. Najnepovoljnija prognoza odnosi se na cerebelarnu ataksiju, koja se razvija u pozadini malignih tumora mozga.

Uzroci i simptomi vestibularne ataksije

Vestibularna ataksija nastaje kao posljedica oštećenja vestibularnog aparata, što može biti posljedica zaraznih bolesti srednjeg uha. Uzroci bolesti su ozljede uha, maligni tumori, akutni gnojna upala, kronični otitis.

Vestibularnu ataksiju karakteriziraju sljedeći simptomi:

• nesiguran hod;
• vrtoglavica pri okretanju glave;
• vegetativni poremećaji;
• napadi panike.

Pacijenti se kreću polako i pažljivo, stalno doživljavajući osjećaj rotacije okolnih predmeta. Svaki nagli pokret može uzrokovati da se tijelo pacijenta nagne prema oboljelom uhu. Hod je klimav, šepureći se. Okretanje glave prati jaka vrtoglavica i dezorijentacija. Na toj pozadini razvijaju se problemi sa spavanjem, mogući su iznenadni napadi panike.

vestibularna ataksija praćena autonomni poremećaji- tahikardija, mučnina, bljedilo kože lica.

Ovaj sindrom ne uzrokuje poremećaje pokreta udova, ali može biti popraćen gubitkom sluha.

Vestibularna ataksija liječi se simptomatski, terapija se temelji na liječenju temeljnog uzroka - lezije vestibularnog aparata ili upale srednjeg uha.

Pierre-Marie sindrom

Sindrom motoričkog oštećenja može biti genetski uvjetovan. U ovom slučaju, bolest je uzrokovana genetskim mutacijama.

Pierre-Marie nasljedna cerebelarna ataksija karakterizirana je degeneracijom malog mozga, no prvi simptomi vidljivi su nakon 20. godine života. Takva cerebelarna ataksija se ne pojavljuje u djece. Ova bolest je nasljedna. Gen koji uzrokuje degenerativne procese u malom mozgu prenosi se na dijete ako barem jedan roditelj ima ovaj sindrom.

Za pojavu prvih simptoma patologije potrebno je djelovanje nekog čimbenika, u čijoj ulozi djeluju zarazne bolesti, trudnoća, opijenost tijela. Simptomi patologije:

• oštećenje vida;
• pareza facijalnog živca;
• depresivna neuroza;
• smanjenje intelektualnih sposobnosti;
• oštećenje pamćenja.

Bolest stalno napreduje, simptomi se pogoršavaju i to dovodi do invaliditeta.

Drugi oblik nasljedna patologija Ovo je ataksija Louis-Bar. Louis-Bar sindrom manifestira se kod djece u ranoj dobi a poznata je i kao ataksija telangiektazija. Klinički simptomi pojavljuju se u dobi između nekoliko mjeseci i tri godine, ali postaju vidljivi kada dijete počne učiti hodati.

Sindrom karakteriziraju sljedeći simptomi:

• problemi s ravnotežom;
• tremor tijekom kretanja;
• Nerazgovjetan govor;
• strabizam;
• nedostatak tetivnih refleksa;
• smanjenje mišićnog tonusa.

zbog rano očitovanje simptoma, djeca često ne mogu hodati, cerebelarna lezija je tako izražena u Louis-Bar sindromu.

S progresijom bolesti pojavljuju se simptomi telangiektazije, koji se izražavaju tvorbom paučaste vene po cijelom tijelu. U ranoj dobi, širenje malih krvnih žila lokalizirano je uglavnom na očne jabučice. Osim proširenih žila, pacijenti često imaju hiperpigmentaciju kože, kao i bijele mrlje, pjege i rane sijede vlasi.

Louis-Bar sindrom uzrokuje imunološke poremećaje koji dovode do čestih infekcija dišni put. U pozadini smanjenog imuniteta, svaka infekcija može ubiti osobu s ovim sindromom.

Pacijenti se često razvijaju onkološke bolesti, čija je terapija komplicirana općim zdravstvenim stanjem pacijenta.

Patologija se ne liječi, pacijenti rijetko žive do 20 godina. Razlog što bolesnici umiru u ranoj dobi su komplikacije sindroma, izazivanje plućnih infekcija i malignih neoplazmi.

Nasljedne bolesti kao što je Pierre-Marieova ataksija nemaju specifično liječenje. Terapija u ovom slučaju uključuje uzimanje vitamina, lijekova za poticanje cerebralne cirkulacije i ručna terapija za poboljšanje tonusa mišića.

Prognoza

Progresivna patologija može uzrokovati iznenadni padovišto dovodi do ozljeda, zbog kojih pacijenti mogu čak i umrijeti. Kasna cerebelarna ataksija (trunkalna ataksija) dovodi do invaliditeta. Liječenje treba započeti kada se pojave prvi simptomi.

Prognoza uvelike ovisi o uzroku kršenja. Ako je bolest bila isprovocirana upalni procesi i infekcija, liječenjem se postiže trajna remisija. Uspjeh liječenja uvelike ovisi o samom bolesniku, jer uz medikamentoznu terapiju, metode terapije vježbanjem i masažu. Redovitom tjelovježbom obnavlja se motorička funkcija, ali to zahtijeva dugi tijek gimnastike.

Nasljedne bolesti se ne liječe. Kod Pierre-Marieove bolesti moguće je odgoditi početak potpune nesposobnosti pacijenta lijekovi i gimnastiku, dok djeca s Louis Bar sindromom često ne dožive odraslu dob zbog imunoloških poremećaja i raka.

Kada se pojave prvi simptomi, potrebno je podvrgnuti temeljitom pregledu neurologa. Tek nakon analize dijagnostičkih rezultata može se suditi o stupnju oštećenja mozga i daljnjoj prognozi.

Nasljedna cerebelarna ataksija- kronična progresivna bolest, čija je glavna manifestacija cerebelarna ataksija. Bolest je nasljedna, prenosi se autosomno dominantno. Patološki gen ima visoku penetrantnost, generacijski praznine su rijetke.

Glavni patološki znak bolesti - hipoplazija malog mozga, u nekim slučajevima - atrofija donjih maslina, mosta mozga (pons varolii). Uz to, u pravilu, postoji kombinirana degeneracija spinalnih sustava, koja nalikuje slici Friedreichove spinocerebelarne ataksije.

Klinička slika .

Glavni simptom bolesti je ataksija, koja je iste prirode kao i kod bolesti.Bolest obično počinje kršenjem hoda, čemu se zatim pridružuje ataksija u rukama, oštećenje govora i izraza lica. Izražena statička ataksija, dismetrija, adiadohokineza.

Može se promatrati pucanje bol u nogama i lumbalnoj regiji, nevoljni tremor mišića. Značajno smanjena snaga u mišićima udova, dolazi do spastičnog povećanja tonusa mišića, uglavnom u nogama. Pojačani su tetivni refleksi, mogu nastati patološki refleksi.

Često se razvijaju okulomotorni poremećaji- ptoza, pareza nervusa abducensa, insuficijencija konvergencije; u nekim slučajevima uočena je atrofija vidnih živaca, Argyle Robertsonov simptom, sužavanje vidnih polja i smanjena vidna oštrina. Senzorni poremećaji obično se ne otkrivaju.

Jedan od karakterističnih znakova cerebelarne ataksije je mentalne promjene, očituje se u smanjenju inteligencije, ponekad depresivnim stanjima.

Na kompjutorizirana tomografija izlazi na vidjelo atrofija malog mozga i moždanog debla. Bolest karakterizira velika varijabilnost kliničke slike kako u različitim obiteljima tako i unutar iste obitelji. U mnogim obiteljima postoje rudimentarni oblici bolesti, ponekad ekstrapiramidalni simptomi. Opisani su i brojni prijelazni oblici između cerebelarne ataksije i Friedreichove ataksije.

Prosječna dob početka bolesti je 34 godine, u nekim obiteljima - raniji početak u sljedećim generacijama. Tijek bolesti je stalno progresivan. Kao i kod Friedreichove ataksije, raznih infekcija i drugih egzogenih štetnih faktora negativno utjecati na manifestaciju i tijek bolesti.

diferencijalna dijagnoza.

Diferencijalna dijagnoza između cerebelarne ataksije i Friedreichove ataksije vrlo je teška. Glavna obilježja koja razlikuju ove bolesti su priroda nasljeđa (dominantno u cerebelarnoj i recesivno u Friedreichovoj ataksiji) i stanje tetivnih refleksa, koji su odsutni ili smanjeni u Friedreichovoj ataksiji i pojačani u cerebelarnoj ataksiji.

Osim toga, kod cerebelarne ataksije početak bolesti je kasniji, rijetke su koštane deformacije i poremećaji osjeta karakteristični za Friedreichovu ataksiju, a mnogo su češći demencija i okulomotorni poremećaji.

Znatne poteškoće također mogu nastati u razgraničenju od kojih je također karakteristična kombinacija cerebelarnih, piramidalnih i okulomotornih poremećaja. Multipla skleroza karakterizirana je relapsnim tijekom, većom težinom donje spastične parapareze, poremećajima zdjelice i blijeđenjem temporalnih polovica diskova. vidni živci.

Liječenje je simptomatsko.

• Koristite poseban sustav terapeutska gimnastika, usmjeren prvenstveno na smanjenje poremećaja koordinacije. Pri propisivanju vježbi potrebno je uzeti u obzir mogućnost srčane patologije, u čijoj prisutnosti je propisana odgovarajuća terapija.
• Pokazivanje sredstva za jačanje (vitamini),
• Lijekovi koji utječu na metabolizam tkiva (piracetam, aminalon, acefen, cerebrolizin), koje treba povremeno ponavljati.

Pierre-Marieova bolest je nasljedna cerebelarna ataksija.

Razlozi

Pierre-Marieova bolest (ili nasljedna cerebelarna ataksija) nasljeđuje se dominantno. Manifestacije bolesti se promatraju u dobi od 20-45 godina.

Tipične su umjerena hipoplazija malog mozga, atrofija pons varolii, izražena degeneracija cerebelarnih i piramidnih puteva u leđnoj moždini.

Simptomi

Prije svega, pozornost privlači izražena pareza ekstremiteta (osobito donjih). Istodobno su pojačani tetivni refleksi, česti su piramidalni znaci stopala. Vrlo često postoje cerebralni simptomi: ptoza, pareza abducensa, poteškoće u konvergenciji, atrofija vidnog živca. Ne manje od 50% pacijenata ima mentalne poremećaje - gubitak pamćenja, demenciju, depresiju. U obiteljima s cerebelarnom ataksijom oligofrenija je prilično česta. U ovom slučaju nema deformacije kralježnice i stopala, ali inače klinička slika sliči Friedreichovoj ataksiji, odnosno prisutni su nistagmus, drhtavica, nekoordinacija govora i dizartrija. Treba samo napomenuti da je kod ove bolesti cerebelarna komponenta izraženija.

Napredovanje bolesti počinje neprimjetno i prilično sporo. Akutne infekcije, fizički i psihički stres pogoršavaju tijek bolesti.

Liječenje

Koriste se simptomatski lijekovi (antidepresivi, antikonvulzivi i sedativi). Za takve je pacijente važno pravilno rasporediti razdoblje rada i odmora, preporučuju se ponovljeni tečajevi vitaminske terapije (uzimanje vitamina skupine B, PP, C), balneoterapija i apiterapija.

Genetski određena, postojano progresivna cerebelarna lezija povezana s njegovim degenerativne promjene. Razvija se nakon 20 godina. NA klinička slika cerebelarna ataksija kombinira se s hiperrefleksijom, oftalmološkim poremećajima i smanjenom inteligencijom. Dijagnostički algoritam omogućuje neurološki i oftalmološki pregled, MRI mozga, ultrazvuk ili MRA moždanih žila, genetsko savjetovanje. Radikalna terapija nije razvijena, provodi se simptomatsko liječenje antidepresivi, relaksanti mišića, sedativi i nootropici. Preporučena terapija vježbanjem, vitaminska terapija i hidroterapija.

Opće informacije

Diferencijalna dijagnoza Pierre-Marieove ataksije

Neurološki pregled omogućuje isključivanje drugih vrsta ataksije (vestibularna, osjetljiva) i utvrđivanje njezine cerebelarne prirode. Za razliku od Friedreichove ataksije, koju karakterizira hiporefleksija i smanjenje mišićnog tonusa, neurološki status bolesnika s Pierre-Marieovom ataksijom pokazuje porast tetivnih refleksa i mišićnu hipertenziju. Osobito je tipičan spastični tonus u nogama koji uzrokuje klonus stopala. Nema izraženih skeletnih deformiteta uobičajenih za Friedreichovu bolest.

Simptomi nasljedne cerebelarne ataksije i multiple skleroze mogu biti vrlo slični. Posebnost prvi je postupno ravnomjerno napredovanje bez razdoblja remisije, međutim, razne zarazne bolesti i ozljede mogu promijeniti prirodu svog tijeka, uzrokujući značajne poteškoće u postavljanju dijagnoze. U takvim slučajevima važno je pažljivo proučiti anamnestičke podatke, identificirati kompleks simptoma tipičan za multiplu sklerozu: jasnija piramidalna simptomatologija (obično donja parapareza spastičnog tipa sa značajnom hiperrefleksijom i patološkim refleksima), nestanak abdominalnih refleksa, poremećaji zdjelice ( imperativni nagoni), blijeđenje optičkih diskova s ​​temporalnih strana.

Dijagnoza Pierre-Marieove ataksije

U prisutnosti tipične klinike i praćenja u nekoliko generacija, dijagnoza ne predstavlja nikakve posebne poteškoće za neurologa. Sporadični slučajevi zahtijevaju više dubinsko ispitivanje strpljiva i pažljiva diferencijalna dijagnoza s drugim vrstama cerebelarne ataksije, multiple skleroze, neurosifilisa.

Ako je potrebno, isključiti stečenu organsku patologiju: cerebelarni tumori (

Cerebelarna ataksija je kršenje koordinacije pokreta različitih mišića, što je uzrokovano patologijom malog mozga. Diskordinacija i nespretnost pokreta mogu biti popraćeni isprekidanim, trzavim govorom, poremećenom koordinacijom pokreta očiju i disgrafijom.

MKB-10	G11.1-G11.3
MKB-9	334.3
BolestiDB	2218
Medline Plus	001397
Mreža	D002524

Obrasci

Usredotočujući se na područje oštećenja malog mozga, ističe se:

• Statičko-lokomotorna ataksija, koja se javlja kada je oštećen cerebelarni vermis. Poremećaji koji se razvijaju s ovom lezijom očituju se uglavnom u kršenju stabilnosti i hoda.
• Dinamička ataksija, koja se opaža s oštećenjem cerebelarnih hemisfera. S takvim lezijama poremećena je funkcija izvođenja proizvoljnih pokreta udova.

Ovisno o tijeku bolesti, razlikuje se cerebelarna ataksija:

• Akutni, koji se iznenada razvija kao posljedica zarazne bolesti(diseminirani encefalomijelitis, encefalitis), intoksikacija koja je posljedica uporabe pripravaka litija ili antikonvulziva, s cerebelarnim udarom, opstruktivnim hidrocefalusom.
• Subakutno. Javlja se kod tumora smještenih u malom mozgu, kod Wernickeove encefalopatije (u većini slučajeva razvija se kod alkoholizma), kod trovanja određenim tvarima (živa, benzin, citostatici, organska otapala i sintetička ljepila), uz Multipla skleroza i subduralni hematom koji proizlazi iz traumatske ozljede mozga. Također se može razviti s endokrinim poremećajima, nedostatkom vitamina iu prisutnosti malignog tumorskog procesa ekstracerebralne lokalizacije.
• Kronično progresivna, koja se razvija s primarnim i sekundarnim cerebelarnim degeneracijama. Primarne cerebelarne degeneracije uključuju nasljedne ataksije (Pierre-Marieova ataksija, Friedreichova ataksija, olivopontocerebelarna atrofija, nefridreichova spinocerebelarna ataksija itd.), parkinsonizam (multisistemska atrofija) i idiopatska cerebelarna degeneracija. Sekundarna cerebelarna degeneracija razvija se s glutenskom ataksijom, paraneoplastičnom degeneracijom malog mozga, hipotireozom, kronične bolesti crijeva, što je praćeno smanjenom apsorpcijom vitamina E, hepatolentikularnom degeneracijom, kraniovertebralnim anomalijama, multiplom sklerozom i tumorima u cerebelopontinskom kutu i stražnjoj lubanjskoj jami.

Zasebno se razlikuje paroksizmalna epizodna ataksija, koju karakteriziraju ponavljane akutne epizode poremećaja koordinacije.

Razlozi za razvoj

Cerebelarna ataksija može biti:

• nasljedni;
• stečena.

Nasljedna cerebelarna ataksija može biti uzrokovana bolestima kao što su:

• Friedreichova obiteljska ataksija. To je autosomno recesivna bolest koju karakterizira degenerativno oštećenje živčanog sustava kao posljedica nasljedne mutacije gena FXN koji kodira protein frataksin.
• Zeemanov sindrom, koji se javlja s anomalijama u razvoju malog mozga. Ovaj sindrom karakterizira kombinacija normalnog sluha i inteligencije djeteta s kašnjenjem u razvoju govora i ataksije.
• Bettenova bolest. to rijetka bolest manifestira se u prvoj godini života i nasljeđuje se autosomno recesivno. Karakteristične značajke su kršenja statike i koordinacije pokreta, nistagmus, poremećaj koordinacije pogleda,. Mogu se uočiti displastični znakovi.
• Spastična ataksija, koja se prenosi na autosomno dominantan način i karakterizirana je pojavom bolesti u dobi od 3-4 godine. Za ovu bolest karakteristična dizartrija, tetiva i povećan tonus mišića spastičnog tipa. Može biti praćen atrofijom vidnog živca, degeneracijom retine, nistagmusom i okulomotornim poremećajima.
• Feldmanov sindrom, koji se nasljeđuje autosomno dominantno. Cerebelarna ataksija u ovoj sporo progresivnoj bolesti praćena je ranim sijedim dlakama i namjernim drhtanjem. Debitira u drugom desetljeću života.
• Mioklonusna ataksija (Huntova mioklonička cerebelarna disinergija), koju karakterizira mioklonus, koji najprije zahvaća ruke, a zatim postaje generaliziran, intencionalni tremor, nistagmus, disinergija, smanjeni mišićni tonus, napjevni govor i ataksija. Razvija se kao rezultat degeneracije kortikalno-subkortikalnih struktura, cerebelarnih jezgri, crvenih jezgri i njihovih veza. Ovaj rijedak oblik nasljeđuje se autosomno. recesivni tip i obično debitira u mladoj dobi. Kako bolest napreduje, mogu se javiti epileptični napadaji i demencija.
• Tomov sindrom ili tardivna cerebelarna atrofija, koja se obično javlja nakon 50. godine života. Kao posljedica progresivne atrofije kore malog mozga, bolesnici imaju znakove cerebelarnog sindroma (cerebelarnu statiku i lokomotornu ataksiju, skandirani govor, promjene u rukopisu). Možda razvoj piramidalne insuficijencije.
• Obiteljska atrofija cerebelarne olivare (Holmesova cerebelarna degeneracija), koja se očituje progresivnom atrofijom nazubljene i crvene jezgre, kao i procesima demijelinizacije u peteljci malog mozga superior. Popraćen statičkom i dinamičkom ataksijom, asinergijom, nistagmusom, dizartrijom, smanjenim mišićnim tonusom i mišićnom distonijom, tremorom glave i mioklonusom. Inteligencija je u većini slučajeva očuvana. Gotovo istodobno s pojavom bolesti pojavljuju se epileptični napadaji, a na EEG-u se otkriva paroksizmalna aritmija. Vrsta nasljeđivanja nije postavljena.
• X-kromosomska ataksija, koja se prenosi kao spolno vezana recesivna vrsta. Uočava se u velikoj većini slučajeva kod muškaraca i manifestira se kao polagano progresivna insuficijencija malog mozga.
• Glutenska ataksija, koja je multifaktorijalna bolest i nasljeđuje se autosomno dominantno. Prema novijim studijama, ¼ slučajeva idiopatske cerebelarne ataksije uzrokovano je preosjetljivošću na gluten (javlja se kod celijakije).
• Leiden-Westphal sindrom, koji se razvija kao parainfektivna komplikacija. Ova akutna cerebelarna ataksija javlja se u djece 1-2 tjedna nakon infekcije (tifus, gripa itd.). Bolest je praćena teškom statičkom i dinamičkom ataksijom, namjernim drhtanjem, nistagmusom, skandiranim govorom, smanjenim mišićnim tonusom, asinergijom i hipermetrijom. Cerebrospinalna tekućina sadrži umjerenu količinu proteina, otkrivena je limfocitna pleocitoza. bolest na početno stanje može biti popraćeno vrtoglavicom, poremećajem svijesti, konvulzijama. Tok je dobroćudan.

Uzrok stečene cerebelarne ataksije može biti:

• Alkoholna cerebelarna degeneracija, koja se razvija s kroničnim alkoholna opijenost. Lezija zahvaća uglavnom cerebelarni vermis. U pratnji polineuropatije i ozbiljnog gubitka pamćenja.
• moždani udar, koji klinička praksa je najčešći uzrok akutne ataksije. Aterosklerotična okluzija i srčana embolija najčešće dovode do moždanog udara malog mozga.
• Virusne infekcije (vodene kozice, ospice, Epstein-Barr virus, Coxsackie i ECHO virusi). Obično se razvija 2-3 tjedna nakon virusna infekcija. Prognoza je povoljna, u većini slučajeva promatra se potpuni oporavak.
• Bakterijske infekcije (parainfektivni encefalitis, meningitis). Simptomi, posebno tifus i malarije, koja podsjeća na Leiden-Westphalov sindrom.
• Intoksikacija (javlja se kod trovanja pesticidima, živom, olovom itd.).
• Nedostatak vitamina B12. Vidi se na strogoj vegetarijanskoj dijeti kronični pankreatitis, nakon operacije želuca, s AIDS-om, uporabom antacida i nekih drugih lijekova, opetovanim izlaganjem dušikovom oksidu i Imerslund-Grosbergovim sindromom.
• Hipertermija.
• Multipla skleroza.
• Traumatična ozljeda mozga.
• Stvaranje tumora. Tumor ne mora biti u mozgu maligni tumori u raznim organima može se razviti paraneoplastična cerebelarna degeneracija koja je praćena cerebelarnom ataksijom (najčešće se razvija kod raka mliječna žlijezda ili jajnici).
• Opća intoksikacija, koja se opaža kod raka bronha, pluća, dojke, jajnika i manifestira se Barraquer-Bordas-Ruiz-Lara sindromom. Uz ovaj sindrom, kao rezultat, razvija se brzo progresivna cerebelarna atrofija.

Uzrok cerebelarne ataksije u osoba 40-75 godina može biti Marie-Foy-Alajuanin bolest. Ova bolest nepoznate etiologije povezana je s kasnom simetričnom kortikalnom atrofijom malog mozga, koja se očituje smanjenjem mišićnog tonusa i poremećajima koordinacije, uglavnom u nogama.

Osim toga, cerebelarna ataksija se otkriva u Creutzfeldt-Jakobovoj bolesti - degenerativna bolest mozga, koja je sporadična (obiteljski oblici s autosomno dominantnim nasljeđem čine samo 5-15%) i spada u skupinu prionskih bolesti (uzrokovane nakupljanjem patološkog prionskog proteina u mozgu).

Paroksizmalna epizodna ataksija može biti uzrokovana autosomno dominantnom nasljednom periodičnom ataksijom tipa 1 i 2, bolešću javorovog sirupa, Hartnupovom bolešću i nedostatkom piruvat dehidrogenaze.

Patogeneza

Mali mozak, smješten ispod okcipitalnih režnjeva moždanih hemisfera iza produžene moždine i ponsa, odgovoran je za koordinaciju pokreta, regulaciju mišićnog tonusa i održavanje ravnoteže.

Normalno, aferentne informacije koje dolaze iz leđne moždine u koru malog mozga signaliziraju mišićni tonus, položaj tijela i udova koji su trenutno dostupni, a informacije koje dolaze iz motoričkih centara moždane kore daju predodžbu o potrebnim konačno stanje.

Kora malog mozga uspoređuje te informacije i, izračunavši pogrešku, prenosi podatke motoričkim centrima.

S oštećenjem malog mozga, usporedba aferentnih i eferentnih informacija je poremećena, stoga postoji kršenje koordinacije pokreta (prvenstveno hodanje i drugi složeni pokreti koji zahtijevaju koordinirani rad mišića - agonista, antagonista, itd.).

Simptomi

Cerebelarna ataksija se manifestira:

• Poremećaji stajanja i hodanja. U stojećem položaju pacijent široko raširi noge i pokušava rukama uspostaviti ravnotežu tijela. Hod karakterizira nesigurnost, noge su široko razmaknute pri hodu, tijelo je pretjerano ispravljeno, ali pacijent još uvijek "baca" s jedne na drugu stranu (posebno je nestabilnost vidljiva pri okretanju). Kada je hemisfera malog mozga oštećena pri hodu, dolazi do odstupanja od zadanog smjera prema patološkom žarištu.
• Gubitak koordinacije u udovima.
• Namjerni tremor koji se razvija pri približavanju meti (prst na nos, itd.).
• Skenirani govor (nema glatkoće, govor postaje spor i isprekidan, naglasak na svakom slogu).
• nistagmus.
• Smanjen mišićni tonus (najčešće utječe na gornji udovi). Postoji povećani umor mišića, ali pacijenti obično nemaju pritužbi na smanjenje mišićnog tonusa.

Uz ove klasične simptome, znakovi cerebelarne ataksije uključuju:

• dismetrija (hipo- i hipermetrija), koja se očituje prekomjernim ili nedovoljnim rasponom pokreta;
• dissinnergija, koja se očituje kršenjem koordiniranog rada različitih mišića;
• disdijadohokineza (oslabljena sposobnost izvođenja brzih izmjeničnih pokreta u suprotnom smjeru);
• posturalni tremor (razvija se pri držanju položaja).

U pozadini umora povećava se težina ataktičkih poremećaja u bolesnika s oštećenjem malog mozga.

Kod cerebelarnih lezija često se opaža sporo razmišljanje i smanjena pozornost. Najizraženiji kognitivni poremećaji razvijaju se s oštećenjem cerebelarnog vermisa i njegovih stražnjih dijelova.

Kognitivni sindromi u lezijama malog mozga očituju se kršenjem sposobnosti apstraktnog mišljenja, planiranja i tečnosti govora, disprozodije, agrammatizma i poremećaja vizualno-prostornih funkcija.

Možda pojava emocionalnih poremećaja i poremećaja osobnosti (razdražljivost, inkontinencija afektivnih reakcija).

Dijagnostika

Dijagnoza se temelji na podacima:

• Anamneza (uključuje podatke o vremenu pojave prvih simptoma, nasljednoj predispoziciji i bolestima pretrpljenim tijekom života).
• Opći pregled, tijekom kojeg se procjenjuju refleksi i tonus mišića, provode se testovi koordinacije, provjeravaju se vid i sluh.
• Laboratorijska i instrumentalna istraživanja. To uključuje pretrage krvi i urina, lumbalnu punkciju i analizu likvora, EEG, MRI/CT, ​​Doppler mozga, ultrazvuk i DNK studije.

Liječenje

Liječenje cerebelarne ataksije ovisi o prirodi uzroka njezine pojave.

Cerebelarna ataksija infektivne i upalne geneze zahtijeva primjenu antivirusne ili antibiotske terapije.

Na vaskularni poremećaji za normalizaciju cirkulacije krvi, moguće je koristiti angioprotektore, antitrombocitne agense, trombolitike, vazodilatatore i antikoagulanse.

S cerebelarnom ataksijom toksičnog podrijetla provodi se intenzivna infuzijska terapija u kombinaciji s imenovanjem diuretika, au teškim slučajevima koristi se hemosorpcija.

Kod nasljedne ataksije liječenje je usmjereno na motoričku i socijalna rehabilitacija pacijenti (klase fizikalna terapija, radna terapija, satovi s logopedom). Propisani su vitamini skupine B, cerebrolysin, piracetam, ATP itd.

Za poboljšanje mišićne koordinacije mogu se dati amantadin, buspiron, gabapentin ili klonazepam, ali ti su lijekovi neučinkoviti.