Causas de la esclerosis lateral amiotrófica. Diagnóstico de ELA: ¿qué es? Síntomas en etapa temprana

Misteriosa enfermedad neurológica lateral o lateral. esclerosis amiotrófica, cuya abreviatura aceptada es ELA: enfermedad degenerativa de las neuronas motoras. En la literatura rusa se puede encontrar con el nombre de enfermedad de Charcot (Charcot-Kozhevnikov), las fuentes en inglés abundan con otro nombre: enfermedad de Lou Hering. Otros sinónimos de esta enfermedad:

• Atrofia muscular (constantemente progresiva).
• enfermedad hereditaria neurona motora.
• Parálisis bulbar.

Esta enfermedad se considera misteriosa no por la abundancia de nombres, sino porque ni sus causas son completamente confusas ni se han encontrado métodos de tratamiento.

La enfermedad de Charcot ocurre a cualquier edad; los niños y los hombres se ven afectados con mayor frecuencia.

Breve descripción

La ELA es una enfermedad del sistema nervioso central que progresa lentamente y se desarrolla debido al daño a las neuronas motoras. Las neuronas motoras (también conocidas como neuronas motoras) son grandes células nerviosas, responsable de la entrega de impulsos nerviosos a los músculos, el tono muscular y la coordinación de las acciones motoras. Destacar:

1. Neuronas α, que son responsables de la contracción. músculos esqueléticos.
2. Ɣ neuronas que inervan los receptores de estiramiento.

Estas neuronas están ubicadas tanto en la corteza cerebral (neuronas superiores o centrales) como en la médula espinal, es decir, sus astas anteriores y los núcleos de los nervios craneales. Y se llaman neuronas motoras inferiores o periféricas.

El daño a las neuronas causa parálisis y luego conduce a la atrofia de las fibras musculares y la muerte del paciente. Muy a menudo, el paciente muere por insuficiencia de los músculos respiratorios y alteración del corazón. Con menos frecuencia, por retozar en los órganos respiratorios. infección bacteriana.

Podemos decir que la esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad que convierte el cuerpo de una persona en su prisión y luego en un asesino. A la cárcel, porque con la pérdida de la capacidad de cuidarse a sí mismo, moverse y hablar, una persona no pierde la claridad mental. La demencia se registra sólo en el 1-2% de los casos. En un asesino: debido a que el cuerpo pierde la capacidad de realizar movimientos respiratorios, la conciencia se desvanece por la falta de oxígeno. La persona simplemente se está asfixiando.

Dependiendo de qué neuronas comiencen a morir primero, el cuadro inicial de la enfermedad es ligeramente diferente.

Razones

La ELA es el acorde final de una serie de reacciones patológicas generales asociadas con factores conocidos y desconocidos. En cinco de cada cien casos, se rastrean tendencias hereditarias en el desarrollo de la enfermedad de Charcot. En esta situación, el desarrollo del proceso patológico se asocia con una mutación de un determinado gen ubicado en el cromosoma 21.

En otros casos se desconocen los motivos del desarrollo de esta enfermedad (se les llama esporádicos, es decir, aislados). En este caso, factores desconocidos conducen al trabajo intensificado de las neuronas, a su agotamiento y a su muerte.

El sistema responsable de la producción de ácido glutámico juega un papel importante en el desarrollo de la enfermedad.

Se llama glutamotérgico y su mayor actividad conduce a un exceso de ácido o su sal (glutamato). El exceso de glutamato hace que las neuronas se sobreexciten y mueran. El paciente siente espasmos fibrilares (contracciones rápidas de fibras musculares individuales). Cada contracción es un signo de la muerte de una neurona motora en la médula espinal.

Las fibras musculares que se contraían activamente perdieron su inervación después de que cesaron las contracciones. Es decir, nunca se contraerán normalmente y morirán con el tiempo. Como resultado, una persona pierde la capacidad de moverse y, con el tiempo, de respirar.

Dado que la etiología de la enfermedad de Lou Hering no se comprende completamente, hoy en día se considera que los factores iniciales para desencadenar el mecanismo de degeneración son:

• Estrés (a largo plazo o severo).
• Lesiones.
• Enfermedades (infecciosas, hipovitaminosis).
• Cargas excesivas(psicofísico).
• Trabajar con objetos tóxicos, principalmente plomo.
• Factores ambientales.
• Malos hábitos(especialmente fumar).
• Descarga eléctrica.
• Resección gástrica.
• Embarazo.
• Otros factores (por ejemplo, los científicos encuentran correlaciones entre los pesticidas y el desarrollo de ELA).

Los científicos han identificado el mecanismo genético molecular que desencadena la esclerosis lateral amiotrófica. Está asociado con la mutación de ciertas proteínas. Pero, ¿cómo afectan estas mutaciones? proceso patologico Todavía no está claro.

Clasificación

Función de clasificación para resaltar diferentes formas patología, es la localización del foco primario. En en este momento Se acostumbra distinguir 4 tipos:

• Forma cerebral o alta (las neuronas de la corteza cerebral son las primeras en verse afectadas).
• Forma bulbar (el daño comienza con los nervios craneales).
• Forma a partir de la cervical o región torácica.
• Forma con inicio en la zona lumbosacra.

Si la enfermedad debuta con zona cervical, el paciente está preocupado por la debilidad miembros superiores, las manos dejan de obedecer y se congelan en una postura llamada “pata de mono”. Casi la mitad de todos los casos de la enfermedad se presentan de esta forma.

Si el clásico se desarrolla en la parte inferior de la columna, las piernas sufren. Aproximadamente el 20% de los casos ocurren con esclerosis lateral amiotrófica lumbosacra.

En la forma bulbar, los primeros síntomas que aparecen son la alteración del habla: “nasalidad”. También hay problemas al tragar, los músculos de la lengua se atrofian. Aproximadamente una cuarta parte de los casos de la enfermedad comienzan con daño al nervio glosofaríngeo. Y sólo alrededor del 2% de los casos "comienza desde la cabeza", es decir, ocurre en forma cerebral. Los primeros signos de esta forma son la risa involuntaria o el llanto irrazonable.

Algunos expertos distinguen otra forma: difusa o polineurótica. Esta es la forma más grave, sus síntomas reflejan todas las lesiones de todos los grupos anteriores.

En fuentes de información puede encontrar una definición como síndrome de ELA. Esta enfermedad no se aplica al daño a las neuronas motoras. Manifestaciones clínicamente similares pueden ser causadas por encefalitis transmitida por garrapatas(), una serie de proteinemias u otras dolencias.

Manifestaciones clínicas

La enfermedad de Charcot es rica en síntomas que afectan a las extremidades, los músculos faciales, el aparato articulatorio y los signos piramidales. Un rasgo característico La ELA se considera un trastorno asimétrico de las extremidades.

Los primeros síntomas de esta patología se pueden dividir en tres grupos grandes:

1. Debilidad de los músculos de las extremidades (brazos o piernas con pie caído), aumento de los reflejos tendinosos.
2. Contracciones musculares: fibrilares (fibras individuales), fasciales (haces de fibras).
3. Trastornos de la articulación y la deglución, malas expresiones faciales ( síntomas bulbares).

El diagnóstico en una etapa temprana de la enfermedad no siempre se realiza, ya que muchas otras dolencias son características de convulsiones, espasmos musculares y alteraciones menores del habla. Pero con el tiempo, la condición del paciente empeora:

• Se desarrolla amiotrofia grave (trastornos alimentarios tejido muscular causado por daño a la neurona motora).
• Estos trastornos predominan en los músculos extensores.
• Se produce paresia de las extremidades.

En tales casos, todas las dudas se disipan y el médico tiene casi un 100% de confianza en el diagnóstico.

EN etapa inicial:

1. Una persona se cansa rápidamente.
2. El peso corporal se reduce notablemente.
3. El cielo se está cayendo.
4. Los pacientes se quejan de dificultad para respirar.
5. Se desarrolla disnea inspiratoria (dificultad para inhalar).
6. Aparecen síntomas de depresión.

Los síntomas más llamativos de la patología de la neurona motora son los siguientes:

• Debilidad (general y muscular).
• Atrofia.
• Fortalecimiento de reflejos, desarrollo de reflejos patológicos.
• Espasmos musculares y condiciones espásticas.
• Pie caído.
• Desequilibrio del equilibrio.
• Disartria, disfagia.
• Trastornos respiratorios.
• Risas y llantos incontrolables.
• Trastornos depresivos.

A pesar de que la inteligencia de la mayoría de los pacientes no se ve afectada, el "confinamiento" en el propio cuerpo no puede dejar de afectar la psique del paciente.

La clara conciencia de lo que está sucediendo, la inevitabilidad del fin y la ausencia de una terapia eficaz conduce a la depresión, en algunos casos pronunciada y que requiere corrección farmacológica.

Diagnóstico

La ELA es una enfermedad que se diagnostica por exclusión. Esto significa que no existen métodos que nos permitan determinar esta patología.

Para establecer un diagnóstico se realizan una serie de estudios (de laboratorio e instrumentales) que permiten excluir otras patologías con síntomas similares. Y sólo cuando se excluyen todas las enfermedades se hace el diagnóstico de “esclerosis lateral amiotrófica”. A veces con el prefijo “lento” o indicando la forma de patología (cervical, bulbar, etc.).

Los principales métodos de diagnóstico que son aplicables en el caso de ELA:

• Colección de anamnesis.
• Examen del paciente, destacando los síntomas principales, reflejos patológicos y realizando pruebas de coordinación (tanto estáticas como dinámicas).
• Métodos de laboratorio.
• Pruebas neuropsicológicas.
• EMG con aguja (miografía), resonancia magnética, tomografía computarizada.

Los métodos de laboratorio para diagnosticar ELA incluyen:

1. Análisis de sangre (bioquímica general y sanguínea).
2. Establecimiento de reacciones serológicas de Wasserman.
3. Determinación de anticuerpos contra el VIH y otros.
4. Análisis del LCR.
5. Análisis genético molecular para detectar mutaciones de determinados genes.

Los métodos instrumentales y el examen realizado por un especialista permiten excluir patologías con síntomas similares y determinar si existen síntomas bulbares, evaluar el tono y la fuerza muscular y la calidad de las funciones bulbares.

De acuerdo con las reglas aprobadas por la Asociación Internacional de Neurólogos, para realizar dicho diagnóstico es necesario detectar varios grupos de signos. En primer lugar, manifestaciones clínicas Daño a la neurona motora central. En segundo lugar, manifestaciones similares de daño a las neuronas inferiores, incluso teniendo en cuenta datos electrofisiológicos. Y en tercer lugar, la presencia de progresión de la lesión en una zona limitada o en varias zonas de inervación.

Por lo general, la decisión de confirmar dicho diagnóstico se toma de forma colectiva.

Tratamiento

Actualmente no existe un tratamiento adecuado para la ELA. El principal objetivo que persiguen los médicos hoy en día es ralentizar el curso del proceso patológico, influir en los síntomas de la patología y preservar la capacidad de los pacientes para realizar una actividad física mínima y cuidarse a sí mismos. En caso de daño en la zona lumbar, incluso es posible mantener una calidad de vida estable. El resto de la terapia es sintomática.

El único fármaco que puede ralentizar de forma fiable la enfermedad de Lou Hering es el riluzol. Reduce la liberación de glutamato y, por tanto, aumenta la vida útil de las neuronas, pero no por mucho tiempo. Este medicamento puede prolongar la vida del paciente entre 1 y 3 meses. Se prescribe de por vida, pero sólo si se confirma de forma fiable que se está desarrollando esclerosis lateral amiotrófica.

La toma del medicamento Riluzol se realiza bajo la supervisión de un médico. Cada diez días al año se realiza un análisis de sangre bioquímico para controlar la función hepática.

Intentamos tratar esta patología con otros métodos:

• Con la ayuda de relajantes musculares.
• Inmunomoduladores.
• Anticonvulsivos.
• Antioxidantes.
• Medicamentos destinados a tratar el parkinsonismo.

Pero, lamentablemente, este tratamiento no produce resultados positivos convincentes.

Alivio de la condición

La terapia paliativa, es decir, el tratamiento que alivia la condición del paciente y mejora la calidad de vida, pero no ayuda a curar la enfermedad, tiene como objetivo mantener el metabolismo en los músculos atrofiados. Y, en primer lugar, se recetan medicamentos de levocarnitina. Se pueden recetar antidepresivos, tranquilizantes y otros medicamentos para aliviar la condición del paciente.

El método de terapia HAL se utiliza en el extranjero. Se trata de un traje robótico especial controlado por impulsos cerebrales. Con ello:

1. Algunas funciones motoras se restablecen hasta cierto punto.
2. Se reduce el dolor neuropático.
3. La calidad de vida humana mejora.

Pero incluso esta técnica no da la posibilidad de curar a una persona. Es cierto que ralentiza el desarrollo de la enfermedad, lo cual no es malo.

La terapia con células madre se considera un método prometedor en el tratamiento de una enfermedad tan terrible como la esclerosis lateral amiotrófica. Pero esta técnica es controvertida por razones éticas y hoy sólo se encuentra en la fase de estudio de estas células. Por lo que actualmente se desconoce el significado terapéutico del uso de células madre para el tratamiento de esta patología.

Tan pronto como comienza a desarrollarse la esclerosis lateral amiotrófica, se recomienda a los pacientes que pasen a usar zapatos ortopédicos y adquieran un bastón.

Esto es necesario para facilitar el movimiento y reducir el riesgo de lesiones, lo que imposibilita moverse libremente.

Pronóstico

El pronóstico de la enfermedad de Charcot es desfavorable. Si el paciente necesita ventilación artificial Los pulmones y la traqueotomía son un signo de muerte inminente. Los expertos no recomiendan conectar un ventilador debido a dificultades técnicas y posibles complicaciones, el primero de los cuales es la neumonía.

Aproximadamente cuánto tiempo se le asigna al paciente:

1. La esperanza de vida de un paciente con patología de tipo cerebral es de unos 2 a 3 años.
2. Los pacientes con forma bulbar viven un poco más, entre 3 y 4 años.
3. La esclerosis lateral cervicotorácica tarda un poco más: más de 5 años.
4. La duración de la enfermedad al inicio de la patología en la zona lumbar es de aproximadamente 2 a 3 años.

Estos plazos son aproximados, pueden ser más o menos. Esto depende de las características del cuerpo del paciente y del cuidado que se le dé. Incluso se pueden encontrar datos sobre centenarios enfermos que vivieron con esta patología durante una docena de años.

Entre las enfermedades neurológicas hay aquellas que pueden tratarse con éxito. Pero también hay aquellos que sólo pueden suspenderse: pertenecen al grupo de los degenerativos-distróficos. Una de estas enfermedades es BAJO- esclerosis lateral amiotrófica. Lea sobre otros aquí.

¿Cuál es la esencia de la patología?

En esclerosis lateral amiotrófica hay una muerte gradual de las células nerviosas ubicadas en los cuernos laterales médula espinal y responsable de la función motora.

Al mismo tiempo, se desarrollan diversos trastornos del movimiento. La enfermedad progresa gradualmente y finalmente conduce a desenlace fatal debido al daño a los músculos respiratorios.

¿Quién está enfermo?

ELA es suficiente enfermedad rara. No hay más personas en el mundo que lo entiendan. tres personas de cien mil. Antes de los 65 años, la enfermedad es una vez y media más común en hombres, por lo que hombres y mujeres se ven afectados por igual.

surgir esclerosis lateral amiotrófica Puede ser a cualquier edad, desde adolescentes hasta personas mayores. En el diez por ciento de los casos se trata de una forma familiar de la enfermedad. Los casos restantes son esporádicos.

Clasificación

Existen varias formas de ELA dependiendo de la primera parte de la médula espinal afectada:

• cervical;
• pecho;
• lumbar;
• sacro.

Pregúntale a tu médico sobre tu situación.

Razones

No existe una causa única para el desarrollo de la esclerosis lateral amiotrófica, sino que se produce como resultado de una combinación de varios factores.

Los factores causales pueden provenir del propio cuerpo y del entorno externo:

• Genético trastornos: se descubrieron 18 genes responsables del desarrollo de la ELA;
• neurotrópico virus y priones;
• Malo ecología;
• Excesivo estrés.

Cuadro clínico

Los síntomas de la esclerosis lateral amiotrófica varían según el nivel de daño:

1. Para patología en el área cervical y torácica. en la médula espinal, los primeros síntomas serán el desarrollo de una parálisis fláccida de los miembros superiores. En este caso, se observará un aumento de todos los reflejos. Entonces aparecen signos de parálisis por tensión. miembros inferiores, también se fortalecen todos los reflejos.
2. Aparecer signos patologicos Lesiones de los tractos piramidales. La atrofia muscular se desarrolla gradualmente. La progresión de la enfermedad conduce a una movilidad reducida del diafragma y los músculos intercostales; como resultado, se desarrolla insuficiencia respiratoria aguda.
3. Si la enfermedad comienza con una lesión. En las regiones lumbar y cruzada, las primeras en desarrollarse son la parálisis fláccida de las extremidades inferiores y el aumento de los reflejos. Se añaden síntomas piramidales patológicos.
4. Luego se desarrolla una parálisis por tensión. Miembros superiores con hiperreflexia. La parálisis de los miembros superiores alcanza su máximo más tarde que la parálisis de los miembros inferiores. En ambos casos, la última etapa son los signos de insuficiencia bulbar.

Hay una forma bulbar: con ella comienza la enfermedad. los siguientes síntomas:

La variante más desfavorable del desarrollo de la esclerosis lateral amiotrófica es la forma generalizada primaria:

• Inmediatamente se desarrolla parálisis de todas las extremidades;
• Tendón los reflejos están debilitados;
• Prácticamente se une inmediatamente síndrome bulbar con trastornos del habla y la deglución;
• Paciente pierde peso corporal rápidamente;
• Rápido se desarrolla insuficiencia respiratoria.

Diagnóstico

ELA - enfermedad grave con la muerte inevitable. Por lo tanto, para hacer tal diagnóstico, es necesario realizar mucha investigación.

Qué se tiene en cuenta a la hora de realizar un diagnóstico:

• Presencia de afectados neurona motora periférica, confirmada por datos clínicos y métodos de investigación instrumental;
• Presencia de afectados neurona motora central, confirmada por datos clínicos;
• Progresivo propagación de estas lesiones por todas las partes de la médula espinal;
• Exclusión de todos los demás. enfermedades que pueden causar tales síntomas.

¿Cómo determinar clínicamente el daño de la neurona motora periférica?

En este caso, se desarrolla paresia y atrofia de los músculos de aquellas partes del cuerpo que están inervadas por las neuronas afectadas:

• Daño a nivel del tronco encefálico.— sufren todos los músculos de la cara, el paladar blando, la lengua, la faringe y la laringe;
• Si está dañado en columna cervical los músculos del cuello, las extremidades superiores y el diafragma sufren;
• Lesión en la región torácica.- los músculos de la espalda y la pared abdominal anterior sufren;
• Si está dañado en región sacra los músculos de la espalda y las piernas sufren.

¿Cómo se determina clínicamente el daño de la neurona motora central?

Aparecen reflejos aumentados, signos piramidales y espasticidad:

• Con daño al tronco del encéfalo.- espasmo de los músculos masticatorios, signos de automatismo oral, espasmo de la laringe, llanto y risa involuntarios;
• Si hay una lesión en el cuello uterino., pecho y región lumbar- espasmos e hiperreflejos en la extremidad correspondiente, pequeños espasmos de músculos, signos piramidales.

Se realiza un diagnóstico confiable de esclerosis lateral amiotrófica cuando las neuronas motoras centrales y periféricas están dañadas en tres partes de la médula espinal.

Métodos instrumentales

Cual métodos instrumentales realizado para diagnosticar ELA:

• Electromiografía— aguja y estimulación, determina el daño a las neuronas periféricas;
• Para diferencial La resonancia magnética o computarizada se utiliza para diagnosticar y excluir otras enfermedades.

De métodos de laboratorio lo unico especifico es mapeo genético— identificación de genes responsables del desarrollo de la esclerosis lateral amiotrófica.

Diagnóstico diferencial

Se debe realizar un diagnóstico diferencial para excluir todas estas enfermedades:

• Varios amiotrofias espinales, incluidas las relacionadas con la edad;
• paraneoplásico síndrome en tumores malignos;
• Hormona desequilibrio;
• Alguno infecciones que tienen tropismo por la sustancia de la médula espinal;
• Vascular daño de la médula espinal;
• Crónico intoxicación por metales pesados;
• Físico daño de la médula espinal.

Tratamiento

La esclerosis lateral amiotrófica no se puede curar. El único resultado de esta enfermedad es la muerte por enfermedad aguda. insuficiencia respiratoria.

Sin embargo, el tratamiento todavía se utiliza y tiene dos objetivos:

• Desacelerar progresión del proceso patológico, máxima prolongación de la capacidad de autocuidado;
• Logro mejor calidad de vida de los pacientes.

Para lograr el primer objetivo solo se utiliza uno medicamento- Riluzol. Alarga tres meses la vida de los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica.

En la mayoría de los casos, sólo se utiliza tratamiento sintomático:

• Para convulsiones uno de los los siguientes medicamentos— carbamazepina, baclofeno, tizanil;
• síndrome de dolor solo se puede aliviar con analgésicos narcóticos: Tramal, Morfina;
• Para la depresión Se prescriben amitriptilina, fluoxetina;
• para corrección trastornos metabólicos: cortexina, glutoxima, tiogamma;
• vitaminas del grupo B- Kombilipen, Milgamma.

En trastornos de la postura y se prescriben deformidades de los pies, corsés y zapatos ortopédicos. Para la prevención trombosis — medias de compresión o vendaje vendaje elástico. Si el proceso se interrumpe tragar- alimentos en puré, alimentación a través de una sonda nasogástrica.

Síntomas principales:

• Atrofia de los músculos de las extremidades
• habla nasal
• Trastornos del sistema musculoesquelético.
• Incapacidad para masticar los alimentos correctamente.
• Incapacidad para tragar alimentos.
• Llanto incontrolable
• Risa incontrolable
• discurso borroso
• Caída de la mandíbula inferior.
• Sentir ondas en tu pierna
• Contracciones de los músculos de las piernas
• Contracciones de los músculos del brazo
• Sacudidas de la lengua
• cabeza colgando
• Tono muscular disminuido
• Parálisis parcial de los brazos.

La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neurodegenerativa que afecta tanto a las neuronas motoras periféricas como a las centrales (fibras nerviosas motoras). Debido a la progresión de este síndrome, una persona enferma experimenta atrofia de los músculos esqueléticos, fasciculaciones, hiperreflexia y otros trastornos. Durante este tiempo no es posible detener la progresión de la patología, por lo que un aumento gradual de los síntomas conduce inevitablemente a la muerte.

La esclerosis lateral amiotrófica se describió por primera vez en el campo médico en 1896. Esto lo hizo el psiquiatra francés Jean-Martin Charcot. Más tarde, este síndrome pasó a llamarse en su honor y pasó a ser conocido como "enfermedad de Charcot". La aclaración en el nombre de la enfermedad "lateral" (o "lateral") indica directamente la localización de las fibras nerviosas que sufren cambios con mayor frecuencia. EN clasificación internacional La enfermedad de la esclerosis lateral amiotrófica tiene su propio código: G 12.2.

Factores etiológicos

Hoy en día, las verdaderas causas de la aparición y progresión de la esclerosis lateral amiotrófica en humanos siguen siendo desconocidas, pero la investigación en esta área continúa. En particular, tal interés por la enfermedad se debe a su prevalencia, así como a la imposibilidad de tratarla (ya que se desconoce la causa de su desarrollo). Las estadísticas médicas indican que este síndrome se registra entre 4 y 6 personas por cada 100 mil habitantes por año.

Pero aún así, los científicos continúan investigando en esta área y hoy tienen varias suposiciones sobre las razones de la progresión del síndrome lateral amiotrófico. Entonces, en su opinión, el síndrome puede manifestarse debido a los siguientes factores:

• ataque de fibras nerviosas por diversos agentes virales;
• mutación de genes de tipo hereditario (los científicos se inclinan a creer que esta razón en particular puede actuar como la principal en la progresión de la esclerosis lateral amiotrófica);
• secreción y acumulación por parte del cuerpo de compuestos proteicos específicos, que provocan la muerte de las células nerviosas;
• alteración de los procesos bioquímicos que ocurren en el cuerpo humano. Las razones para esto pueden ser muchas, pero el resultado es siempre el mismo: se acumula gradualmente en el cuerpo. gran númeroácido glutámico. Un aumento de su concentración provoca la muerte de las neuronas;
• la aparición de reacciones autoinmunes, como resultado de lo cual el sistema inmunitario una persona ataca sus propias terminaciones nerviosas.

Factores de riesgo para el desarrollo de este síndrome:

• actividades laborales asociadas con contacto cercano con plomo;
• predisposición hereditaria;
• el proceso de envejecimiento del cuerpo (más a menudo, la esclerosis lateral amiotrófica comienza a desarrollarse en personas que han cruzado la marca de los cuarenta años);
• de fumar;
• género masculino

Variedades

Actualmente, los médicos distinguen 4 tipos de esclerosis lateral amiotrófica:

• cerebral, también llamada alta;
• bulbar;
• lumbosacra;
• cervicotorácico.

Síntomas

Cada una de las formas anteriores de esclerosis lateral amiotrófica tiene sus propios síntomas y la naturaleza de su expresión. Pero existe un grupo de signos característicos de cualquier tipo de enfermedad:

• la aparición de convulsiones de diversa intensidad en las zonas afectadas del cuerpo;
• trastornos del movimiento;
• no se observan trastornos de sensibilidad;
• No hay trastornos del sistema urinario;
• La esclerosis lateral amiotrófica progresa constantemente y no importa qué forma afecte a una persona. La enfermedad ataca cada vez más estructuras musculares y, como resultado, la persona puede quedar completamente inmovilizada o morir.

tipo lumbosacro

Este tipo de síndrome en una persona enferma puede presentarse en dos variantes:

• El curso de la enfermedad comienza con un ataque únicamente de la neurona motora periférica. Los síntomas de este tipo de esclerosis lateral amiotrófica aparecen gradualmente en el paciente. En primer lugar, observa que ha aparecido debilidad muscular en una de las piernas, que poco a poco se extiende a la segunda. Al mismo tiempo, hay una disminución de los reflejos tendinosos característicos de las extremidades inferiores. Estamos hablando de la rodilla y el tendón de Aquiles. El tono muscular de las extremidades disminuye y aparece atrofia. Todos estos procesos patológicos van necesariamente acompañados de fasciculaciones. La fasciculación es una contracción muscular que una persona no puede controlar conscientemente. El paciente nota que hay una sensación de "ondas" en la pierna, o le parece que "los músculos se mueven". A continuación, en el proceso intervienen los músculos de los brazos, con los mismos síntomas descritos anteriormente. A continuación, se ataca el grupo bulbar de neuronas motoras, lo que conduce a la aparición de los siguientes síntomas: problemas con la masticación de los alimentos entrantes, la voz se vuelve nasal, el habla no es clara, la mandíbula inferior cae;
• la segunda variación es algo menos común. La esclerosis lateral amiotrófica se manifiesta por daño simultáneo a las neuronas motoras centrales y periféricas, que son responsables de la función motora de las piernas. Como resultado, se observa atrofia muscular, aumento de reflejos y tono muscular en las extremidades. Todos estos mismos síntomas aparecen más tarde en las manos. Las neuronas motoras del cerebro pueden estar involucradas en el proceso patológico. En este caso, aparecerán los siguientes síntomas: espasmos de la lengua, alteración del habla, dificultad para masticar los alimentos, llanto incontrolable o risa fuerte.

forma cervicotorácica

Este tipo de síndrome también se presenta en dos variantes:

• Ataque de neurona motora periférica. Se manifiesta por la aparición de paresias, fasciculaciones, así como una disminución del tono muscular en una mano. A medida que avanza la enfermedad, estos síntomas también aparecen de forma indirecta. Las manos afectadas adquieren aspecto característico- "pata de mono". Simultáneamente con tales signos, se observa daño a las estructuras musculares de las piernas: se debilitan. A continuación, se ve afectada la parte bulbar del cerebro. El cuadro clínico se complementa con los siguientes signos: paresia de la lengua, alteraciones del habla y problemas para tragar. El daño a las estructuras musculares del cuello se manifiesta por la caída de la cabeza;
• Daño simultáneo a las neuronas motoras periféricas y centrales. Dos manos se ven inmediatamente afectadas y cambiadas. En las piernas, los reflejos primero aumentan, luego la fuerza muscular disminuye y aparecen signos patológicos del pie. Entonces se ve afectada la parte bulbar del cerebro.

forma bulbar

Los principales síntomas de esta forma de esclerosis lateral amiotrófica son:

• trastorno de la articulación;
• atrofia de la lengua y manifestación de fasciculaciones en ella;
• asfixia mientras come;
• el paciente apenas puede mover la lengua;
• fortalecimiento de los reflejos mandibular y faríngeo;
• la aparición de llanto o risa incontrolables;
• fortalecimiento del reflejo nauseoso;
• Daño a los músculos de brazos y piernas: aumento del tono, reflejos y cambios atróficos.

Alta forma

Esta forma del síndrome se caracteriza por daño predominante a la neurona motora central. En este caso, se observa paresia en todos los músculos del cuerpo. Al mismo tiempo, se produce un aumento de su tono, así como otros síntomas patológicos, como ocurre con otras formas.

También con este síndrome aparecen trastornos mentales:

• deterioro de la memoria;
• deterioro del pensamiento racional;
• Disminución de la inteligencia.

Diagnóstico

Si se sospecha la progresión de dicho síndrome, los médicos llevan a cabo las siguientes medidas de diagnóstico:

• recogida de denuncias;
• aclaración del análisis de la vida y de la propia enfermedad;
• examen del líquido cefalorraquídeo;
• análisis genético molecular;
• pruebas de laboratorio. Es importante establecer el nivel de ALT, CK, AST y creatinina.

Medidas terapéuticas

Como se mencionó anteriormente, no es posible curar completamente dicho síndrome. Pero los médicos pueden frenar su progresión con la ayuda de medicamentos especiales. El principal fármaco de elección es el riluzol. contiene sustancias activas, que bloquean la secreción de glutamina, evitando así la muerte de las neuronas.

El tratamiento del síndrome lateral amiotrófico sólo debe ser integral e incluir los siguientes medicamentos y medidas terapéuticas:

• tranquilizantes y antidepresivos;
• se prescriben productos farmacéuticos con benzodiazepinas si se observan alteraciones del sueño durante el síndrome;
• los relajantes musculares están indicados cuando se producen espasmos musculares suficientemente fuertes en un síndrome tan incurable;
• los antibióticos se prescriben solo si simultáneamente con el síndrome ocurren patologías de naturaleza bacteriana;
• reducir la salivación mediante succión especial o productos farmacéuticos;
• logopedia;
• dieta;
• uso dispositivos especiales, lo que podría facilitar enormemente el movimiento del paciente;
• en casos graves, está indicada la traqueotomía o la ventilación mecánica.

La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neurológica grave que causa debilidad muscular, discapacidad y, en última instancia, la muerte. La ELA a menudo se llama enfermedad de Lou Gehrig, en honor al famoso jugador de béisbol que fue diagnosticado en 1939. En algunos países, a veces se utilizan indistintamente ELA y enfermedad de la neurona motora.

En todo el mundo, la ELA afecta a entre 1 y 3 personas por cada 100.000. En la gran mayoría de los casos (del 90 al 95 por ciento de los casos de esta enfermedad), los médicos no pueden explicar la causa de esta enfermedad. Sólo en el 5-10 por ciento de los casos se rastrea la determinación genética. La ELA suele comenzar con calambres musculares en un brazo o una pierna y dificultad para hablar. En última instancia, la ELA altera el control de los músculos responsables de los movimientos respiratorios al tragar.

Síntomas

Los primeros síntomas de la ELA incluyen:

• Dificultad para levantar el antepié y los dedos (pie caído)
• Debilidad muscular en la pierna, el pie o el tobillo.
• Debilidad en los brazos y deterioro de la motricidad fina de las manos.
• Problemas del habla o problemas para tragar.
• Calambres musculares y espasmos (fibrilaciones) en brazos, hombros y lengua.

La enfermedad suele comenzar en los brazos, las piernas o las extremidades y luego se propaga a otras partes del cuerpo. Con la aparición de la enfermedad, los síntomas comienzan a progresar, los músculos se debilitan y luego se produce la parálisis. En última instancia, se produce una violación de los actos de masticar, tragar y respirar.

Razones

En la esclerosis lateral amiotrófica, las células nerviosas que controlan el movimiento (neuronas motoras) comienzan a morir gradualmente, lo que conduce a un debilitamiento gradual de los músculos y su atrofia. La ELA se hereda en entre el 5 y el 10 por ciento de los casos. En otros casos, la ELA parece ocurrir de forma espontánea.
Actualmente se están estudiando varias causas posibles de ELA, entre ellas:

• Mutación genética. Varias mutaciones genéticas pueden provocar formas hereditarias de ELA.
• Trastornos bioquímicos. En pacientes con ELA, por regla general, hay nivel aumentado glutamato (mediador químico sistema nervioso). Como se sabe, una mayor cantidad de este neurotransmisor tiene un efecto tóxico sobre algunas células nerviosas.
• Respuesta inmune deteriorada. A veces, el sistema inmunológico humano comienza a percibir sus propias células como extrañas y las ataca, lo que conduce al desarrollo de reacciones autoinmunes y daño a las células objetivo. Un mecanismo de este tipo para la aparición de ELA también es posible.
• Presencia de proteínas anormales. La producción de proteínas anormales y su posterior acumulación provoca en última instancia la muerte de las células nerviosas.

Factores de riesgo

Los principales factores de riesgo de ELA incluyen:

• Herencia. Hasta el 10 por ciento de los pacientes heredan esta enfermedad de sus padres. Si los padres padecen esta enfermedad, el riesgo en los niños es del 50%.
• Edad. La ELA es más común en personas de entre 40 y 60 años.
• Piso. Por debajo de los 65 años, el riesgo de padecer esta enfermedad es mayor en los hombres. La diferencia de género desaparece después de los 70 años. Es posible que la ELA, como otras enfermedades, esté causada por una combinación específica de factores ambiente en personas que ya tienen una predisposición genética a esta enfermedad. Por ejemplo, algunos estudios del genoma humano han identificado numerosas variaciones genéticas comunes en los pacientes con ELA que pueden hacer que una persona sea más susceptible a la enfermedad.

Los factores ambientales que aumentan el riesgo de esta enfermedad incluyen:

• De fumar. Al final resultó que, los datos estadísticos indican que la esclerosis lateral amiotrófica ocurre 2 veces más a menudo en fumadores que en no fumadores. Cuanto más largo sea el historial de tabaquismo, mayor será el riesgo. Por otro lado, dejar de fumar puede, en última instancia, reducir este mayor riesgo.
• Intoxicación por plomo. Alguna evidencia sugiere que la exposición al plomo durante el trabajo industrias peligrosas puede estar asociado con el desarrollo de ELA.
• Servicio militar. Estudios recientes muestran que las personas que han servido en el ejército tienen más probabilidades de alto riesgo desarrollo de esclerosis lateral amiotrófica. ¿Cuál es exactamente el factor provocador en las personas que sirven en el ejército (lesiones? actividad fisica infecciones o exposición sustancias nocivas) no se conoce.

Complicaciones

A medida que avanza la enfermedad, los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica experimentan las siguientes complicaciones.

• Problemas respiratorios. En última instancia, la ELA paraliza los músculos implicados en la respiración. Para combatir estas violaciones se utilizan dispositivos que se utilizan sólo por la noche para evitar apnea del sueño(crean una presión positiva constante en vías respiratorias). En las etapas terminales de la ELA, se utiliza una traqueotomía (un orificio creado quirúrgicamente en la laringe) para conectar los ventiladores que realizan la respiración.
  Mayoría causa común La causa de muerte de los pacientes con ELA es la insuficiencia respiratoria, que generalmente se desarrolla entre tres y cinco años después de que aparecen los primeros síntomas.
• Trastornos alimentarios. Cuando los músculos responsables de la deglución intervienen en el proceso, se produce desnutrición y deshidratación. También existe un mayor riesgo de aspiración de líquidos alimentarios, lo que puede provocar neumonía. La alimentación por sonda reduce el riesgo de tales complicaciones
• Deterioro intelectual. Algunos pacientes con ELA tienen problemas con la memoria y la toma de decisiones y eventualmente se les diagnostica demencia frontotemporal.

Diagnóstico

Cuando algunos de los síntomas tempranos Enfermedades neuromusculares, debe comunicarse con su médico, quien, si es necesario, lo derivará a una consulta con un neurólogo. Pero incluso una visita oportuna a un neurólogo no garantiza que el diagnóstico se realizará de inmediato, ya que se necesita algún tiempo para verificar el diagnóstico. El neurólogo estará interesado en el historial médico y el estado neurológico.

• Reflejos
• fuerza muscular
• tono muscular
• tacto y visión
• Coordinación

La esclerosis lateral amiotrófica es bastante difícil de diagnosticar en las primeras etapas, ya que los síntomas son similares a otros enfermedades neurologicas. Se utilizan los siguientes métodos de diagnóstico:

• Electroneuromiografía. Este método le permite medir los potenciales eléctricos en los músculos y la conducción de impulsos a lo largo de fibras nerviosas y músculos. Para la miografía, se insertan electrodos de aguja en el músculo, lo que permite registrar la actividad eléctrica de los músculos, tanto en reposo como durante la contracción muscular. La electroneurografía le permite estudiar la conducción a lo largo de las fibras nerviosas. Para esta prueba, se colocan electrodos en la piel sobre el nervio o músculo que se está examinando. Se pasa una pequeña cantidad a través de los electrodos. corriente eléctrica y se determina la velocidad de conducción del impulso.
• resonancia magnética. Este método utiliza un potente campo magnético y permite una visualización detallada. varias telas, incluido el tejido nervioso.
• Análisis de sangre y orina. Análisis de laboratorio Las muestras de sangre y orina pueden ayudar al médico a descartar otras. posibles razones síntomas.
• Biopsia muscular. Si se sospecha una enfermedad muscular, se puede prescribir una biopsia muscular. Durante este procedimiento, se extrae un trozo de tejido muscular y se realiza bajo anestesia local. Luego, la muestra de tejido se envía para su análisis.

Tratamiento

Debido a que los procesos de la esclerosis lateral amiotrófica no se pueden revertir, el tratamiento tiene como objetivo frenar la progresión de los síntomas.

Tratamiento farmacológico. El fármaco riluzol (RILUTEK) es el primer y único fármaco aprobado para frenar la ELA. El fármaco tiene un efecto inhibidor sobre la progresión de la enfermedad en algunos pacientes, posiblemente al reducir el nivel de glutamato, una sustancia que es un mediador en el sistema nervioso y cuyo nivel suele estar elevado en pacientes con ELA. Además, se pueden recetar otros medicamentos para aliviar síntomas como el estreñimiento. calambres musculares fatiga hipersalivación dolor depresión.

Terapia de ejercicio. Los ejercicios físicos bajo la supervisión de un médico fisioterapeuta pueden ayudar fuerza muscular y rango de movimiento durante un período más largo de actividad sistema cardiovascular y mejorar el bienestar general.

Usando un andador o silla de ruedas También le permite mantener un cierto rango de movimientos.

Asistencia psicológica. A menudo se requiere la ayuda de un psicólogo debido a que el paciente es consciente de la incurabilidad de la enfermedad. Aunque en algunos casos la esperanza de vida puede superar los 3-5 años y llegar a los 10 años.

La medicina moderna está en constante evolución. Los científicos crean constantemente nuevos medicamentos para enfermedades que antes eran incurables. Sin embargo, hoy en día los especialistas no pueden ofrecer un tratamiento adecuado para todas las dolencias. Una de estas patologías es la enfermedad de ELA. Las causas de esta enfermedad aún permanecen inexploradas y el número de pacientes aumenta cada año. En este artículo analizaremos más de cerca esta patología, sus principales síntomas y métodos de tratamiento.

información general

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA, enfermedad de Charcot) es una patología grave del sistema nervioso, en la que se dañan las llamadas neuronas motoras de la médula espinal, así como de la corteza cerebral. Se trata de una enfermedad crónica e incurable que conduce gradualmente a la degeneración de todo el sistema nervioso. En últimas etapas Al enfermarse, una persona se vuelve indefensa, pero al mismo tiempo mantiene la claridad mental y la salud mental.

La enfermedad de ELA, cuyas causas y patogénesis no se han estudiado completamente, no difiere en métodos específicos de diagnóstico y tratamiento. Los científicos continúan estudiándolo activamente hoy. Ahora se sabe con certeza que la enfermedad se desarrolla principalmente en personas de entre 50 y 70 años aproximadamente, pero también hay casos de lesiones más tempranas.

Clasificación

Dependiendo de la ubicación de las manifestaciones primarias de la enfermedad, los expertos distinguen las siguientes formas:

1. Forma lumbosacra (se produce una alteración de la función motora de las extremidades inferiores).
2. Forma bulbar (algunos núcleos del cerebro se ven afectados, lo que conlleva carácter).
3. Forma cervicotorácica ( síntomas primarios se manifiestan con cambios en la función motora habitual de los miembros superiores).

Por otro lado, los expertos distinguen tres tipos más de enfermedad de ELA:

¿Por qué ocurre la ELA?

Razones de esta enfermedad Desafortunadamente, todavía están poco estudiados. Actualmente, los científicos identifican una serie de factores cuya existencia aumenta varias veces la probabilidad de enfermarse:

Enfermedad de ELA. Síntomas

Las fotografías de pacientes con esta enfermedad se pueden ver en libros de referencia especializados. Todos ellos tienen solo una cosa en común: los síntomas externos de la enfermedad en las últimas etapas.

En cuanto a la primaria signos clínicos patologías, muy raramente provocan precaución por parte de los pacientes. Además, los pacientes potenciales a menudo explican sus estrés constante o falta de descanso de la rutina laboral. A continuación se detallan los síntomas de la enfermedad que aparecen en las primeras etapas:

• debilidad muscular;
• disartria (dificultad para hablar);
• espasmos musculares frecuentes;
• entumecimiento y debilidad de las extremidades;
• ligeros espasmos musculares.

Todos estos signos deberían alertar a todos y convertirse en un motivo para acudir a un especialista. De lo contrario, la enfermedad progresará, lo que aumenta varias veces la probabilidad de complicaciones.

Curso de la enfermedad

¿Cómo se desarrolla la ELA? La enfermedad, cuyos síntomas se enumeraron anteriormente, comienza inicialmente con debilidad muscular y entumecimiento de las extremidades. Si la patología se desarrolla en las piernas, los pacientes pueden experimentar dificultades para caminar y tropezar constantemente.

Si la enfermedad se manifiesta como una disfunción de las extremidades superiores, surgen problemas al realizar las tareas más básicas (abotonarse una camisa, girar la llave en una cerradura).

¿De qué otra manera se puede reconocer la enfermedad de ELA? Las causas de la enfermedad en el 25% de los casos radican en daños en el bulbo raquídeo. Inicialmente, surgen dificultades con el habla y luego con la deglución. Todo esto conlleva problemas a la hora de masticar los alimentos. Como resultado, la persona deja de comer normalmente y pierde peso. En este sentido, muchos pacientes se deprimen, ya que la enfermedad no suele afectar

Algunos pacientes tienen dificultad para formar palabras e incluso concentración normal atención. Las alteraciones menores de este tipo suelen deberse a una mala respiración nocturna. trabajadores médicos Ya ahora deben informar al paciente sobre las peculiaridades del curso de la enfermedad, las opciones de tratamiento, para que pueda tomar de antemano una decisión informada sobre su futuro.

La mayoría de los pacientes mueren por insuficiencia respiratoria o neumonía. Por regla general, muerte ocurre cinco años después de la fecha de confirmación de la enfermedad.

Diagnóstico

Sólo un especialista puede confirmar la presencia de esta enfermedad. En esta materia, el papel principal se otorga a la interpretación competente de la legislación existente. cuadro clínico para un paciente específico. Extremadamente importante diagnóstico diferencial Enfermedad de ELA.

¿Cuál debería ser el tratamiento?

Desafortunadamente, la medicina actual no puede ofrecer terapia efectiva contra esta enfermedad. ¿Cómo se puede superar la ELA? El tratamiento debe estar dirigido principalmente a frenar la progresión de la patología. A estos efectos se utilizan las siguientes actividades:

Tratamiento con células madre

En muchos países europeos, los pacientes con ELA ahora son tratados con sus propias células madre, lo que también ayuda a frenar la progresión de la enfermedad. Este tipo de terapia tiene como objetivo mejorar las funciones primarias del cerebro. Las células madre trasplantadas en el área dañada restauran las neuronas, mejoran el suministro de oxígeno al cerebro y promueven la aparición de nuevos vasos sanguíneos.

El aislamiento de las propias células madre y su trasplante directo suelen realizarse de forma ambulatoria. Después de la terapia, el paciente permanece en el hospital otros 2 días, donde los especialistas controlan su estado.

En este artículo hablamos de qué es una patología como la ELA. Esta enfermedad, cuyos síntomas pueden no aparecer durante mucho tiempo, actualmente no se puede curar por completo. Los científicos de todo el mundo continúan estudiando activamente esta enfermedad, sus causas y su tasa de desarrollo, y están tratando de encontrar un medicamento eficaz.