ALS bolest - simptomi, kakva je to bolest, kako se liječiti? Amiotrofična lateralna skleroza (ALS, Charcotova bolest)

Referenca. Osim lateralna skleroza amiotrofnog tipa, skupina sporih infekcija CNR-a uključuje takve rijetke bolesti kao što su spongiformne encefalopatije, kuru ili "smrt koja se smije", Gerstmann-Streuslerova bolest, amiotrofična leukospongioza, Van Bogart subakutni sklerozirajući panencefalitis.

Smrtonosnost bolesti ovisit će o stupnju progresije. Unatoč velikoj količini oštećenja na tijelu, bočno amiotrofična skleroza ne utječe na mentalne sposobnosti osobe.

Klasifikacija bolesti

Bolest se dijeli na sljedeće oblike:

• skleroza koja se javlja u lumbosakralnoj regiji;
• cervikotorakalna lezija;
• oštećenje perifernog neurona u moždanom deblu, koje se u medicini naziva vrsta bulbara;
• oštećenje središnjeg motornog neurona.

Također je moguće podijeliti amiotrofičnu lateralnu sklerozu u vrste prema brzini razvoja bolesti i prisutnosti određenih neuroloških simptoma.

1. Kod Marijanskog oblika simptomi bolesti se javljaju rano, ali je tijek bolesti spor.
2. Kod većine bolesnika dijagnosticira se sporadični ili klasični ALS. Bolest se razvija prema standardnom scenariju, stopa progresije je prosječna.
3. Charcotovu bolest obiteljskog tipa karakterizira genetska predispozicija, a prvi se simptomi pojavljuju prilično kasno.

Uzroci amiotrofične lateralne skleroze

Bolest se razvija zbog smrti motornih neurona. Upravo te živčane stanice kontroliraju motoričke sposobnosti osobe. Kao rezultat toga, dolazi do slabljenja mišićno tkivo i njegovu atrofiju.

Referenca. U 5-10% slučajeva ALS se može prenijeti na genetskoj razini.

U drugim slučajevima amiotrofična lateralna skleroza javlja se spontano. Bolest se još uvijek proučava, a znanstvenici mogu navesti glavne uzroke ALS-a:

Tko može razviti ovu bolest, to dokazuju čimbenici rizika:

• • 1. 10% pacijenata s ALS-om naslijedilo je bolest od roditelja.
    2. Najčešće, bolest pogađa osobe u dobi od 40 do 60 godina.
    3. Muškarcima se bolest češće dijagnosticira.

Okolinski čimbenici koji povećavaju rizik od razvoja amiotrofične lateralne skleroze:

• • 1. Prema statistikama, oboljeli od ALS-a u prošlosti su bili aktivni pušači, dakle ljudi koji puše povećan rizik od razvoja bolesti.
    2. Prodiranje olovnih para u tijelo pri radu u opasnim industrijama.

Simptomatske manifestacije

Bilo koji oblik Charcotove bolesti ima zajednička svojstva:

• • • organi kretanja prestaju funkcionirati;
    • nema smetnji u osjetilnim organima;
    • defekacija i mokrenje odvijaju se normalno;
    • bolest napreduje čak i uz liječenje, tijekom vremena osoba postaje potpuno imobilizirana;
    • ponekad postoje konvulzije, popraćene jakom boli.

Uloga neurologije u dijagnostici

Čim osoba primijeti promjene u mišićnom sustavu, trebate odmah kontaktirati specijaliste neurologije s neurologom. Nažalost, dijagnoza amiotrofične lateralne skleroze u ranoj fazi bolesti ne postavlja se često. Tek nakon određenog vremena može se točno imenovati ova određena bolest.

Zadatak neurologa je prikupiti detaljnu anamnezu bolesnika i njegov neurološki status:

• • 1. Pojavljuju se refleksi.
    2. Snaga mišićnog tkiva.
    3. Mišićni tonus.
    4. vizualni i taktilni status.
    5. Koordinacija pokreta.

U ranim stadijima bolesti simptomi ALS-a slični su onima drugih neuroloških poremećaja. Liječnik će pacijenta prije svega uputiti na sljedeće metode istraživanja:

• • 1. Elektroneuromiografija.
    2. Magnetska rezonancija.
    3. Studija urina i krvi. Ova metoda omogućuje vam isključivanje prisutnosti drugih bolesti.
    4. Radi se biopsija mišićnog tkiva kako bi se isključile mišićne patologije.

Ne postoji specifična terapija za bolest. ALS ima značajnu razliku od slične bolesti - Multipla skleroza. Amiotrofična lateralna skleroza ne prolazi u fazama egzacerbacije i remisije, već je karakterizirana stalnim progresivnim tijekom.

ALS je jedna od brzoprogresivnih bolesti i pacijent ne može bez pomoći liječnika. U članku je detaljno opisano kako se odvija ALS bolest i koji su simptomi popraćeni.

ALS bolest (amiotrofična lateralna skleroza) prilično je brzo progresivna bolest koja dovodi do smrti neurološke bolesti te stoga zahtijeva hitno liječenje.

ALS bolest izravno utječe na one živčane stanice koje su odgovorne za izvođenje voljnih pokreta mišića. U prisutnosti ove bolesti dolazi do potpune smrti donjih i gornjih motoričkih živčanih stanica ili neurona, stoga prestaje i opskrba mišića mišićima. Oni mišići koji postupno prestaju funkcionirati počinju polako slabiti, uslijed čega mogu potpuno atrofirati. S vremenom mozak počinje gubiti sposobnost ne samo iniciranja, već i kontrole izvršenih dobrovoljnih pokreta. Nažalost, do danas nije bilo moguće točno utvrditi razloge koji mogu izazvati razvoj ovu bolest.

Prvi simptomi ove neugodne bolesti, u pravilu, počinju se pojavljivati ​​u nogama i rukama, nakon čega je također poremećena funkcija gutanja. Paralelno će se primijetiti progresivna slabost mišića na obje strane tijela. Ljudi koji boluju od amiotrofične lateralne skleroze počinju postupno gubiti snaga mišića, kao i mogućnost pomicanja nogu i ruku, postupno im postaje sve teže držati tijelo uspravno.

Nakon što postoji kršenje pravilnog rada mišića prsa i dijafragme, bolesnik postupno počinje gubiti sposobnost samostalnog disanja, a to postaje moguće samo uz pomoć posebne respiratorne potpore. Međutim, bolest nema apsolutno nikakvog utjecaja na ljudsku sposobnost njuha, okusa, sluha i vida, a nema ni oštećenja dodira. Unatoč činjenici da, u pravilu, bolest nije popraćena nikakvim poremećajima u ljudskoj psihi, postoje slučajevi kada pacijenti počinju razvijati određene kognitivne probleme.

Nažalost, do danas znanstvenici nisu uspjeli utvrditi najviše učinkovito liječenje stoga ALS bolest uvijek treba nadzirati iskusni stručnjak. Riluzol, jedini lijek koji je danas u širokoj uporabi, pomoći će pacijentu produžiti život za oko dva-tri mjeseca, ali pritom ne može ublažiti sve simptome.

Mogu se koristiti i drugi načini liječenja čiji je glavni cilj potpuno uklanjanje svih simptoma, što će pacijentima olakšati život. Kako bi se pomoglo osobama koje boluju od određenih bolesti, mogu se koristiti posebni lijekovi protiv bolova koji također pomažu u ublažavanju teških napadaja panike ili depresije.

Kako bi se spriječilo intenzivno napredovanje najprije mišićne slabosti, a potom i potpune mišićne atrofije, pacijentima se propisuje poseban tijek radne terapije, fizioterapije i rehabilitacije. U konačnici, osobe koje pate od ALS-a trebaju zahvat umjetna ventilacija pluća.

Ova bolest se razvija u strogo individualnom redoslijedu, zbog čega navedite sve moguće simptome prilično teško. Međutim, unatoč tome, postoji nekoliko zajedničke značajke koji se mogu pojaviti u ranim fazama bolesti.

Glavni znakovi ALS-a:

Postoji kršenje govora pacijenta;

Primjećuju se određeni poremećaji kretanja - pacijent počinje često ispuštati predmete, stalno se spotiče ili pada zbog činjenice da dolazi do djelomične atrofije mišića, moguća je i utrnulost mišića;

U nekim slučajevima mogu se pojaviti prilično jaki grčevi mišića, na primjer, mišića potkoljenice;

Postupno se počinje pojavljivati ​​djelomična atrofija mišića nogu, ruku, dlanova. pojas za rame(ključne kosti, lopatice, ramena);

Javlja se lagano trzanje mišića, odnosno fascikulija, što bolesnici mogu opisati kao pojavu "guščije kože" koja će se najprije pojaviti na dlanovima.

Kao što je već spomenuto, ova bolest se razvija na individualnoj osnovi, zbog čega će biti tako teško odrediti bolest u ranim fazama razvoja. Stoga osobe kojima liječnik nije postavio takvu dijagnozu, ali imaju jedan ili više od navedenih simptoma, ne moraju nužno bolovati od ALS-a.

Ovu bolest karakterizira progresivan razvoj, zbog čega prvo slabljenje, a zatim i potpuna atrofija mišića dolazi mnogo brže. Bolesnik koji izgubi sposobnost samostalnog izvođenja nekih fleksibilnih pokreta (primjerice, zakopčavanje gumba na košulji) uskoro će potpuno izgubiti sposobnost izvođenja takvih radnji.

S vremenom se mogu početi javljati i drugi simptomi ALS-a – paralelno s osjećajem nelagode tijekom jela može početi pojačano lučenje sline, što može biti vrlo opasno. Budući da previše počinje ulaziti u jednjak veliki broj slina, kao posljedica njezinog nepravilnog rada, pacijent se doslovno može početi gušiti slinom. U takvim slučajevima osoba treba posebnu enteralnu prehranu.

Tijekom vremena, pacijent može razviti probleme koji su izravno povezani s akutnim zatajenje disanja. Stoga, kada se pojave prvi znakovi, vrijedi kontaktirati iskusnog stručnjaka.

Lou Gehrigova bolest ili amiotrofična lateralna skleroza brzo je progresivna bolest. živčani sustav, koji je karakteriziran oštećenjem motornih neurona u leđnoj moždini, moždanom deblu i korteksu. Osim toga, u patološki proces uključeni su motorički ogranci kranijalnih neurona (glosofaringealni, facijalni, trigeminalni).

Etiologija bolesti

Ova bolest je dosta rijetka i javlja se kod dvije do pet osoba na 100 000. Vjeruje se da se bolest češće razvija kod muškaraca nakon pedesete godine. Amiotrofična lateralna skleroza ne čini iznimku ni za koga i pogađa ljude različitih profesija (učitelji, inženjeri, nobelovci, senatori, glumci) i različit društveni status. Najpoznatiji pacijent s dijagnozom amiotrofične lateralne skleroze bio je svjetski prvak u bejzbolu Lou Gehrig, koji je bolesti dao alternativno ime.

U Rusiji je Lou Gehrigova bolest također raširena. Do danas postoji oko 15-20 tisuća pacijenata s ovom dijagnozom. Među naj poznati ljudi na području Rusije s takvom patologijom, vrijedi istaknuti skladatelja Dmitrija Šostakoviča, izvođača Vladimira Migulya, političara Jurija Gladkova.

Uzroci Lou Gehrigove bolesti

Osnova ove bolesti je nakupljanje patoloških netopivih proteina u motoričkim stanicama živčanog sustava, što dovodi do njihove smrti. Uzrok ove patologije još nije razjašnjen, ali postoje mnoge teorije. Među glavnim:

neuralni- Britanski znanstvenici sugeriraju da je razvoj bolesti povezan s glijalnim elementima, to su stanice koje osiguravaju vitalnu aktivnost neurona. Brojna su istraživanja pokazala da smanjenjem funkcija astrocita koji uklanjaju glutamat iz živčanih završetaka, vjerojatnost razvoja strašne bolesti povećava se deset puta.

Gennaya- 20% pacijenata ima abnormalnosti u genima koji kodiraju enzim Superoxide dismutase-1. Ovaj enzim odgovoran je za pretvaranje superoksida koji su toksični za živčane stanice u kisik.

autoimuni- teorija se temelji na otkrivanju specifičnih protutijela u krvi, koja počinju eliminirati motoričke živčane stanice. Postoje studije koje dokazuju postojanje takvih antitijela u pozadini prisutnosti drugih ozbiljnih bolesti (na primjer, s Hodgkinovim limfomom ili rakom pluća).

nasljedni- patologija je nasljedna u 10% slučajeva.

Virusni- teorija je bila posebno popularna 60-70-ih godina prošlog stoljeća, ali nije našla potvrdu u budućnosti. Znanstvenici iz SSSR-a i SAD-a proveli su eksperimente na majmunima uvodeći ekstrakte dobivene od bolesnih ljudi u leđnu moždinu. Drugi su istraživači pokušali dokazati sudjelovanje virusa dječje paralize u formiranju patologije.

Klasifikacija amiotrofične lateralne skleroze:

Prema prirodi nasljeđivanja:	Po učestalosti pojavljivanja:
autosomno dominantan; autosomno recesivno.	obiteljski - pacijenti su imali obiteljske veze; sporadični - izolirani slučajevi koji nisu povezani.
Nozološki oblici bolesti:	Prema stupnju oštećenja CNS-a:
Zapadnopacifički kompleks (demencija-parkinsonizam-ALS). Progresivna mišićna atrofija. Progresivna bulbarna paraliza. Primarna lateralna skleroza. Klasični ALS	respiratorni; difuzno; lumbalni; bulbarna

Manifestacije Lou Gehrigove bolesti

Svaki od oblika bolesti počinje na isti način: bolesnik se žali na sve veću slabost mišića, smanjenje mišićne mase i pojavu fascikulacija (trzaja mišića).

Bulbarni oblik amiotrofične lateralne skleroze karakterizira oštećenje kranijalnih živaca (12, 10 i 9 parova):

pacijenti imaju poremećen izgovor i govor, postaje teško pomicati jezik;

tijekom vremena, čin gutanja počinje biti poremećen, pacijent se često guši, hrana može pucati kroz prolaze nosa;

pacijenti osjećaju nehotični trzaji Jezik;

progresija Lou Gehrigove bolesti popraćena je razvojem potpune atrofije mišića vrata i lica, izrazi lica su potpuno izgubljeni, pacijent ne može otvoriti usta, žvakati hranu.

Cervikotorakalna varijanta bolesti zahvaća gornje udove, dok se proces razvija simetrično, s obje strane:

u početku bolesnik osjeća pogoršanje funkcija ruku, otežano je pisanje, sviranje glazbeni instrumenti, postaje teško izvoditi složene pokrete;

u isto vrijeme postoji jaka napetost u mišićima ruku, tetivni refleksi se povećavaju;

s vremenom se slabost počinje širiti na mišiće ramena i podlaktice, dolazi do njihove atrofije, Gornji ud nalikuje na viseći bič.

Lumbosakralni oblik počinje osjećajem slabosti u donjim ekstremitetima:

pacijenti se žale da im je teško penjati se stepenicama, hodati na velike udaljenosti, stajati na nogama i obavljati svakodnevni posao;

nakon određenog vremena stopalo počinje popuštati, dolazi do atrofije mišića nogu, takvi pacijenti ne mogu stajati na nogama;

javljaju se patološki tetivni refleksi (Babinsky), bolesnici počinju patiti od fekalne i urinarne inkontinencije.

Bez obzira na varijantu bolesti rani stadiji ishod bolesti je isti za sve. Bolest neprestano napreduje i širi se na sve mišiće tijela, pa čak i na mišiće dišni sustav. Nakon njihovog odbijanja, pacijent mora biti prebačen na umjetnu ventilaciju pluća i pružiti stalnu njegu.

Ovi pacijenti obično umiru od razvoja popratne bolesti(sepsa, upala pluća). Čak iu slučaju pravilne njege, počinju se razvijati dekubitusi, hipostatska upala pluća. Shvaćajući potpunost ozbiljnosti vlastite bolesti, takvi pacijenti često padaju u apatiju, depresiju, prestaju biti zainteresirani za svoje voljene i vanjski svijet.

Tijekom vremena, psiha pacijenata prolazi kroz značajne promjene. Tako pacijenti mogu pokazati inkontinenciju, agresivnost, emocionalnu labilnost, ponašati se. Provođenje intelektualnih testova pokazuje smanjenje razmišljanja i mentalnih sposobnosti, pogoršanje pažnje i pamćenja.

Dijagnoza amiotrofične lateralne skleroze

Među glavnim dijagnostičkim metodama su:

MRI glave i leđna moždina- metoda je vrlo informativna i omogućuje vam otkrivanje atrofije motoričkih dijelova mozga, kao i degeneracije piramidalnih struktura.

Cerebrospinalna punkcija - obično je prisutan povišen ili normalan sadržaj proteina.

Neurofiziološke pretrage - transkranijalna magnetska stimulacija (TCMS), elektromiografija (EMG), elektroneurografija (ENG).

Molekularna genetička analiza - proučavanje gena koji je odgovoran za kodiranje superoksid dismutaze-1.

Biokemijski test krvi - otkriva povećanje kreatin fosfokinaze (enzim koji nastaje tijekom razgradnje mišićnog tkiva), blagi porast jetrenih enzima (AST, ALT), nakupljanje toksina u krvi (kreatinin, urea).

Zbog činjenice da amiotrofična lateralna skleroza ima simptome slične drugim patologijama, potrebno je provesti diferencijalnu dijagnozu:

Lambert-Eatonov sindrom, miastenija gravis - bolesti neuromuskularne sinapse;

bolesti perifernih živaca: multifokalna motorna neuropatija, Isaacs neuromiotonija, Personage-Turnerov sindrom;

bolesti leđne moždine: limfom ili limfocitna leukemija, siringomijelija, spinalna amiotrofija, tumori leđne moždine;

sistemske bolesti;

bolesti mišića: miotonija Rossolimo-Steinert-Kurshman, miozitis, parafaringealna miodistrofija;

bolesti mozga: discirkulacijska encefalopatija, multisistemska atrofija, tumori lubanjske jame (stražnje).

Liječenje Lou Gehrigove bolesti ili amiotrofične lateralne skleroze

Svako liječenje ove bolesti u ovom trenutku je neučinkovito. Pravilna njega bolesnika lijekovi mogu produljiti život pacijenta, ali ne osigurati oporavak. Simptomatska terapija uključuje:

Rilutek (Riluzole) je lijek koji se dobro pokazao u Velikoj Britaniji i SAD-u. Princip njegovog djelovanja je blokiranje glutamata u mozgu, čime se poboljšava rad superoksid dismutaze-1.

RNK interferencija je prilično obećavajuća metoda liječenja ove bolesti, čiji su tvorci nagrađeni Nobelova nagrada. Tehnika se temelji na blokiranju sinteze patološkog proteina u samim živčanim stanicama, što sprječava njihovu kasniju smrt.

Transplantacija matičnih stanica – studije pokazuju da transplantacija matičnih stanica u središnjem živčanom sustavu sprječava smrt živčanih stanica, poboljšava rast živčanih vlakana i obnavlja neuronske veze.

Relaksanti mišića - uklanjaju trzanje i grčeve mišića (Sirdalud, Mydocalm, Baclofen).

Retabolil (anabolici) - doprinose povećanju mišićne mase.

Antikolinesterazni lijekovi (Piridostigmin, Kalimin, Prozerin) - sprječavaju brzo uništavanje acetilkolina u neuromuskularnim sinapsama.

Vitamini skupine B (Neurovitan, Neurorubin), vitamini C, E, A - ovi lijekovi poboljšavaju provođenje živčanih impulsa duž vlakana.

Antibiotici širok raspon djelovanja (karbopenemi, fluorokinoloni, cefalosporini 3-4 generacije) naznačeni su u slučaju razvoja komplikacija zarazne prirode, sepse.

Kompleksna terapija bolesti nužno uključuje korištenje nazogastrične sonde za hranjenje, nastavu s liječnikom fizikalne terapije, masažu i psihološke konzultacije.

Prognoza

Prognoza u prisutnosti amiotrofične lateralne skleroze je nepovoljna. Bolesnik umire samo nekoliko mjeseci ili godina nakon početka bolesti, prosječni životni vijek takvih pacijenata je:

s lumbalnim debijem - 2,5 godine;

s bulbarom - 3-5 godina;

samo oko 7% živi više od pet godina.

Prognoza je povoljnija s nasljednom prirodom bolesti, koja je povezana s mutacijama u genu koji kodira superoksid dismutazu-1.

Situacija u Rusiji zasjenjena je nedostatkom odgovarajuće skrbi za pacijente, o čemu može svjedočiti činjenica da lijek Riluzot, koji može značajno usporiti tijek bolesti, u Rusiji nije bio ni registriran do 2011. godine, a bolest sama je iste godine (katastrofalno kašnjenje) uvrštena na popis rijetkih patologija. Međutim, u Moskvi postoje:

fond dobrotvorna pomoć pacijenti s ALS-om nazvani po G. N. Levitskom;

fond za pomoć oboljelima od Lou Gehrigove bolesti u Centru milosrđa Marfo-Mariinsky.

Na kraju bih želio napomenuti da ovakva opaka bolest ne prolazi nezapaženo u široj javnosti, naime, u srpnju 2014. godine održana je humanitarna akcija Ice Bucket Challenge. Ova akcija je bila usmjerena na prikupljanje sredstava za pomoć oboljelima od amiotrofične lateralne skleroze, akcija se pokazala prilično opsežnom. U njegovom tijeku organizatori su uspjeli prikupiti preko četrdeset milijuna dolara za potrebe oboljelih od ALS-a.

Suština ove akcije bila je da se osoba ili polije ledenom vodom i snimi video kamerom ili donira određenu svotu novca za potrebe organizacije. Akcija je postala posebno popularna zbog sudjelovanja poznatih političara, glumaca i izvođača.

Neurološke bolesti autoimune prirode posebno su opasne za ljudsko zdravlje. Amiotrofična lateralna skleroza brzo prikuje bolesnu osobu za invalidska kolica. Liječenje takvih bolesti je teško. Za specifično liječenje bolesti moderna medicina razvio samo jedan aktivni lijek. Nakon čitanja članka saznat ćete o bolesti i lijek koji mogu pomoći osobi s ALS-om.

Uzroci bolesti

Amiotrofična lateralna skleroza je kronična progresivna bolest živčanog sustava koja selektivno zahvaća središnje i periferne motorne neurone. Karakterizira ga sve veća slabost svakog mišića u tijelu pacijenta. Bolest motornog neurona (ICB kod 10 G12.2) pogađa osobu bilo koje dobi i spola.

Pravo podrijetlo amiotrofične lateralne skleroze nije poznato. Većina studija ukazuje na pojavu bolesti zbog utjecaja više uzroka.

Teorija ekscitotoksičnosti glutamata kaže da L-glutamat i drugi neurotransmiteri koji se aktiviraju pod utjecajem povećanog unosa kalcija u stanicu mogu dovesti do njezine programirane smrti (apoptoze).

Postoje teorije koje potvrđuju autoimunu i djelomično virusnu prirodu bolesti. Kod enterovirusa i retrovirusa, čestice (antigeni) strane tijelu izazivaju stvaranje antitijela na mijelin imunološki sustav osoba. Alternativna teorija je odnos lateralne skleroze s genetskim defektom u autosomno dominantnom načinu nasljeđivanja.

Opće karakteristike simptoma amiotrofične lateralne skleroze

Simptomi bolesti mogu se podijeliti u dvije skupine.

• Oštećenje perifernih motornih neurona. U početku bolesti šake i stopala slabe. Postupno se slabost potpuno širi na ruke i noge, pojavljuju se poremećaji govora. Periferni neuron nalazi se u prednjem rogu leđne moždine ili jezgri kranijalnih živaca u produženoj moždini. Pacijent može samostalno odrediti mišićne trzaje (fascikulacije). S vremenom dolazi do pareza pojedinih motoričkih živaca i mišićna masa smanjuje se zbog progresivne atrofije. Većina bolesnika ima asimetričnu atrofiju i parezu.
• oštećenje središnjih motornih neurona. Na pregledu liječnik može otkriti patološke reflekse i širenje refleksogenih zona. Na pozadini atrofičnih promjena u mišićima utvrđuje se hipertoničnost. Pacijentu je teško samostalno identificirati te simptome. Središnji neuron nalazi se u cerebralnom korteksu, a manifestacije su povezane s oštećenom inhibicijom ekscitacije živčanih stanica.

U kasnijim stadijima dominiraju lezije perifernih neurona. Hiperrefleksija i patološki refleksi nestaju, ostaju samo atrofirani, paralizirani mišići. Za pacijenta s lateralnom sklerozom, takvi znakovi odražavaju potpunu atrofiju precentralnog gyrusa mozga. Impuls iz središnjeg neurona nestaje, a svjesni pokreti postaju nemogući za osobu.

Karakteristična značajka koja prati amiotrofičnu lateralnu sklerozu je očuvanje duboke i površinske osjetljivosti. Osoba osjeća bol, temperaturu, dodir, pritisak na kožu. Istodobno, ne može napraviti aktivne pokrete.

Oblici ALS-a

Uzimajući u obzir segmentnu strukturu živčanog sustava, razvijena je klasifikacija prema obliku bolesti s definicijom područja s najvećom smrću motornih neurona.

1. Smrt neurona u lumbosakralnom segmentu karakterizira slabost u Donji udovi. Pacijenti osjećaju težinu u stopalima, ne mogu prevladati uobičajene udaljenosti, primjećuju smanjenje mišića nogu tijekom hvatanja. Liječnik utvrđuje pojavu neprirodnih refleksa (Babinskyjev patološki refleks ekstenzora stopala), kao i povećanje refleksa iz Ahilove tetive i koljena.
2. Smrt neurona u vratu prsni leđne moždine karakterizira slabost mišića ruku, osoba ne može podizati teške predmete, rukopis je iskrivljen, fina motorika prstiju nestaje, karporadijalni i tetivni refleks bicepsa su pojačani. Kada su neuroni koji inerviraju vrat oštećeni, on se smanjuje u veličini, dolazi do gubitka mišića, pacijent ne može držati glavu ravno. Istodobno s atrofijom mišića dolazi do njihovog spazma i povećanja tonusa. Uz destrukciju motoričkih neurona iz torakalne regije dolazi do atrofije interkostalnih i prsni mišići, dolazi do paralize dijafragme, čin disanja je poremećen.
3. Smrt bulbarnih neurona smještenih u moždanom deblu karakterizirana je otežanim gutanjem hrane i poremećajem govora. Riječi pacijenta postaju nerazumljive, izgovor je iskrivljen, što je povezano sa slabošću mišića jezika, prolapsom mekog nepca i grčevima žvačnih mišića. Napetost mišića ždrijela otežava gutanje bolusa hrane, hrana ne prolazi dalje od orofarinksa, ulazeći u Zračni putovi izaziva kašalj. Atrofija mišića lica potpuni gubitak izrazi lica. S oštećenjem okulomotornih živaca, pokretljivost očiju potpuno se gubi, osoba ne može gledati predmete, dok jasnoća slike ostaje ista kao prije bolesti. Najteži oblik lateralne skleroze.
4. Visoki oblik lezija središnjeg motornog neurona rijedak je izoliran. NA razne skupine mišići doživljavaju spastičnu paralizu, hiperrefleksiju, patološke reflekse. Dolazi do atrofije precentralnog girusa, koji je odgovoran za svjesne pokrete, pa pacijent neće moći izvršiti ciljanu radnju.

Dijagnoza bolesti pomoću simptoma, laboratorijskih i instrumentalnih podataka

Dijagnoza amiotrofične lateralne skleroze temelji se na korištenju podataka iz kliničkog stanja pacijenta, laboratorijskih i instrumentalnih metoda istraživanja.

Patogenetsko i simptomatsko liječenje

Liječenje amiotrofične lateralne skleroze temelji se samo na patogenetskoj i simptomatskoj pomoći bolesniku. Riluzol je patogeni lijek izbora utemeljen na dokazima. Lijek se koristi za usporavanje napredovanja ALS-a, značajno inhibira smrt motornih neurona. Djelovanje lijeka temelji se na zaustavljanju oslobađanja glutamata nervne ćelije i smanjenje degeneracije motornih neurona, koja se javlja pod djelovanjem aminokiseline. Riluzol se uzima 100 g jednom dnevno uz obrok.

Pacijenti, bez iznimke, trebaju dispanzersko promatranje uz kontrolu ovih kliničkih manifestacija ALS-a i laboratorijske pretrage(razina CPK, ALT, AST). Simptomatska terapija uključuje korištenje antikonvulzivi, vitamini, anabolički steroidi, ATP, nootropici, čije se imenovanje prilagođava ovisno o obliku bolesti.

Prognoza za bolesnika s ALS-om

Prognoza za život bolesnika s amiotrofičnom lateralnom sklerozom je nepovoljna i određena je ozbiljnošću bulbarnih i respiratornih poremećaja. Bolest traje od dvije do deset godina, bulbarni oblik dovodi pacijenta do smrti od paralize respiratornog centra i iscrpljenosti tijela za 1-2 godine, čak i uz korištenje liječenja lijekovima.

Najpoznatiji oboljeli od ALS-a je Stephen Hawking, poznati fizičar i autor nekoliko bestselera. Živopisan primjer činjenice da možete živjeti s bolešću i ne možete odustati.

Sudjelujte u raspravi o temi, ostavite svoje mišljenje u komentarima.

ALS bolest: uzroci i liječenje. amiotrofična lateralna skleroza

Amiotrofična lateralna bolest (ALS), također poznata kao Lou Gehrigova bolest, sporo je progresivna, neizlječiva degenerativna bolest središnji živčani sustav. Prema Association State-u, ​​samo polovica stanovnika SAD-a čula je za bolest, isti se obrazac opaža iu drugim zemljama.

Jedan od načina da privučete pažnju na problem amiotrofične lateralne skleroze postao Ice Bucket Challenge, u kojem se ljudi moraju zaliti kantom ledene vode i dati donaciju. U kolovozu 2014. kampanja je stekla posebnu popularnost diljem svijeta, uspjevši privući 50 milijuna dolara donacija i više od 1,5 milijuna sudionika. Predsjednik i izvršni direktor 3M-a Inge Thulin pridružio se redovima i komentirao svoje sudjelovanje u kampanji:

"amiotrofična lateralna skleroza(BAS) — strašna bolest. Prihvatio sam izazov obitelji našeg zaposlenika 3M-a Allena Wahlgrena, koji pati od ovog stanja više od 32 godine. Dijagnosticirana mu je početkom godine, a danas je već gotovo potpuno paraliziran. Prije točno godinu dana izgubili smo i jednog od najboljih voditelja 3M stomatološke djelatnosti, Larryja Leera, koji je preminuo od ALS-a. Vidio sam kako je brzo “izgorio”, bilo je strašno. I prihvatio sam ovaj izazov ne samo u čast Allena i Larryja, već u čast svih obitelji koje se suočavaju s ovom strašnom bolešću."

Uzroci ALS bolesti

Uzrok ALS-a je mutacija nekih proteina (ubikvitin) s pojavom unutarstaničnih nakupina. Obiteljski oblici bolesti promatraju se u 5% slučajeva. Uglavnom, ljudi stariji od četrdeset i šezdeset godina oboljevaju od ALS-a, od kojih je ne više od 10% nositelja nasljednog oblika, znanstvenici još uvijek ne mogu objasniti ostatak slučajeva utjecajem bilo kakvih vanjskih utjecaja - ekologije, ozljeda, bolesti i drugi faktori.

Simptomi bolesti

Rani simptomi bolesti su konvulzije, trzanje, utrnulost i slabost udova, kao i poteškoće u govoru, no takvi se znaci odnose na veliki broj bolesti. Zbog toga je vrlo teško dijagnosticirati do posljednjeg razdoblja, bolest već prelazi u fazu atrofije mišića.

Početne ALS lezije mogu se pojaviti na razne dijelove tijela, dok do 75% bolesnika bolest počinje s ekstremitetima, uglavnom donjim.

Što je? Kako se manifestira

Početne manifestacije bolesti:
.slabost u distalnim dijelovima šaka, nespretnost pri izvođenju finih pokreta prstima, gubitak težine u šakama i fascikulacije (trzaji mišića)
.rjeđe bolest počinje slabošću u proksimalnim dijelovima ruku i ramenog obruča, atrofijom mišića nogu u kombinaciji s donjom spastičnom paraparezom.

Moguć je i početak bolesti bulbarnim poremećajima - dizartrija i disfagija (25% slučajeva)

Grčevi (bolne kontrakcije, grčevi mišića), često generalizirani, javljaju se u gotovo svih bolesnika s ALS-om i često su prvi znak bolesti

karakteristika kliničke manifestacije BAS
Amiotrofičnu lateralnu sklerozu karakterizira kombinirana lezija donjeg motoričkog neurona (periferni) i lezija gornjeg motoričkog neurona (pitamidni putovi i/ili piramidalne stanice motoričkog korteksa mozga).
Znakovi oštećenja donjeg motornog neurona:

• slabost mišića (pareza)
• hiporefleksija (smanjeni refleksi)
• mišićna atrofija
• fascikulacije (spontane, brze, neritmične kontrakcije snopova mišićnih vlakana)

Znakovi oštećenja gornjeg motornog neurona:

• slabost mišića (pareza).
• spasticitet (povećan tonus mišića)
• hiperrefleksija (pojačani refleksi)
• patološki znakovi stopala i ruku

Za ALS u većini slučajeva asimetrija simptoma.

U atrofiranim ili čak izvana intaktnim mišićima, fascikulacije(mišićni trzaji), koji mogu biti u lokalnoj skupini mišića ili biti rašireni.

U tipičnom slučaju, početak bolesti s gubitkom težine tenarnih mišića jedna od šaka s razvojem slabosti adukcije (adukcije) i opozicije palca, (obično asimetrično), što otežava hvatanje palcem i kažiprstima i dovodi do kršenja fine motoričke kontrole u mišićima šake. Bolesnik osjeća poteškoće pri podizanju malih predmeta, pri zakopčavanju gumba, pri pisanju.

Zatim, kako bolest napreduje, u proces su uključeni mišići podlaktice, a ruka poprima izgled "šape s kandžama". Nekoliko mjeseci kasnije razvija se slična lezija druge ruke. Atrofija, postupno širenje, zahvaća mišiće ramena i ramenog obruča.

U isto vrijeme ili kasniječesto se razvijaju oštećenja bulbarne muskulature: fascikulacije i atrofija jezika, pareza mekog nepca, atrofija mišića grkljana i ždrijela koja se očituje u vidu dizartrije (poremećaj govora), disfagije (poremećaj gutanja), salivacija.

Mimični i žvačni mišići obično su zahvaćeni kasnije od ostalih mišićnih skupina.. Kako se bolest razvija, postaje nemoguće isplaziti jezik, napuhati obraze i istegnuti usne u cjevčicu.

Ponekad se razvija slabost ekstenzora glave zbog čega bolesnik ne može držati glavu ravno.

Kada je uključen u proces dijafragme opaža se paradoksalno disanje (na inspiraciji, želudac tone, na izdisaju se izboči).

Noge obično prvo atrofiraju prednje i bočne mišićne skupine, što se očituje "visećim stopalom" i korakom (pacijent visoko podiže nogu i baca je naprijed, oštro je spuštajući).

Karakteristično je da je atrofija mišića selektivna.

• Atrofija se opaža na rukama:

tenara
hipotenar
međukoštani mišići
deltoidni mišići

• Na nogama su uključeni mišići koji provode dorzalnu fleksiju stopala.
• Kod bulbarnih mišića zahvaćeni su mišići jezika i mekog nepca.

piramidalni sindrom obično se razvija na ranoj fazi ALS se očituje oživljavanjem tetivnih refleksa. Nakon toga se često razvija donja spastična parapareza. U rukama, povećanje refleksa kombinira se s atrofijom mišića, tj. postoji kombinirana, simultana lezija središnjih (piramidnih) putova i perifernog motornog neurona, što je karakteristično za ALS. Površinski abdominalni refleksi nestaju kako proces napreduje. Simptom Babinskog (s iscrtkanom iritacijom tabana palac stopalo se savija, ostali prsti se razilaze u obliku lepeze i savijaju) opaža se u polovici slučajeva bolesti.

Mogu postojati senzorni poremećaji. U 10% bolesnika opažaju se parestezije u distalnim dijelovima ruku i nogu. Bolovi, ponekad jaki, obično noćni, mogu biti povezani s ukočenošću zglobova, dugotrajnom nepokretnošću, grčevima zbog velike spastičnosti, s grčevima (bolni spazami mišića), depresijom. Gubitak osjetljivosti nije tipičan.

Okulomotorni poremećaji nisu karakteristični i javljaju se u terminalnim fazama bolesti.

Disfunkcija zdjeličnih organa nije tipična, ali u uznapredovalim stadijima može doći do zadržavanja urina ili inkontinencije.

Umjereno kognitivno oštećenje(gubitak pamćenja i mentalna izvedba) pojavljuju se u polovice bolesnika. U 5% bolesnika razvija se frontalni tip, koji se može kombinirati s parkinsonizmom.

Značajka ALS-a je odsutnost dekubitusa čak i kod paraliziranih pacijenata koji leže.

Gdje god se pojave prve znakove ALS-a, slabost mišića postupno se prenosi na veće dijelove tijela, iako s bulbarnim oblikom ALS-a pacijenti možda neće preživjeti do potpune pareze udova, zbog respiratornog zastoja.

Tijekom vremena pacijent gubi sposobnost samostalnog kretanja. ALS bolest ne utječe na mentalni razvoj, ali najčešće počinje duboka depresija - osoba očekuje smrt. U završnim stadijima bolesti zahvaćeni su i mišići koji obavljaju respiratornu funkciju, pa se život bolesnika mora održavati umjetnom ventilacijom pluća i umjetnom prehranom. Od uočavanja prvih znakova ALS-a do smrti potrebno je 3-5 godina. Međutim, naširoko su poznati slučajevi kada se stanje bolesnika s nedvosmisleno prepoznatom ALS bolešću stabiliziralo tijekom vremena.

TKO IMA ALS?

U svijetu ima više od 350.000 pacijenata s ALS-om.

ALS se dijagnosticira kod 5-7 osoba godišnje na 100.000 stanovnika. više od 5600 Amerikanaca svake godine dobije dijagnozu ALS-a. To je 15 novih slučajeva Bassa dnevno

ALS može pogoditi bilo koga. Stopa incidencije (broj novih) ALS-a - 100 000 ljudi godišnje

Manje od 10% slučajeva ALS-a je nasljedno. ALS može utjecati na muškarce i žene ALS utječe na sve etničke i socioekonomske skupine

ALS može pogoditi mlade ili vrlo stare odrasle osobe, ali se najčešće dijagnosticira u srednjoj i kasnoj odrasloj dobi.

Osobe s ALS-om zahtijevaju skupu opremu, liječenje i stalnu njegu 24/7

90% tereta skrbi pada na pleća članova obitelji oboljelih od ALS-a. ALS dovodi do mogućeg iscrpljivanja fizičkih, emocionalnih i financijskih resursa U Rusiji ima više od 8500 ALS pacijenata i više od 600 ALS pacijenata u Moskvi, iako se taj broj službeno stalno podcjenjuje. Najpoznatiji Rusi s ALS-om su Dmitrij Šostakovič, Vladimir Migulya.

Uzroci bolesti su nepoznati. Ne postoji lijek za ALS. Došlo je do usporavanja tijeka bolesti. Produljenje životnog vijeka moguće je uz kućni aparat umjetna ventilacija pluća.

Sindromi koji se klinički ne razlikuju od klasičnog ALS-a mogu biti posljedica:
Strukturalne lezije:

parasagitalni tumori

tumori foramena magnuma

spondiloza cervikalni kralježnice

Arnold-Chiarijev sindrom

hidromijelija

arteriovenska anomalija leđne moždine

Infekcije:

bakterijski - tetanus, lajmska bolest

virusni - poliomijelitis, šindre

retrovirusna mijelopatija

Intoksikacije, fizički agensi:

toksini - olovo, aluminij, drugi metali.

lijekovi - strihnin, fenitoin

elektro šok

x-zrake

Imunološki mehanizmi:

plazmocitna diskrazija

autoimuna poliradikuloneuropatija

Paraneoplastični procesi:

parakarcinomatozni

paralimfomatozni

Metabolički poremećaji:

hipoglikemija

hiperparatireoza

tireotoksikoza

nedostatak folata,

vitamini B12, E

malapsorpcija

Nasljedni biokemijski poremećaji:

defekt androgenog receptora – Kennedyjeva bolest

nedostatak heksosaminidaze

nedostatak a-glukozidaze – Pompeova bolest

hiperlipidemija

hiperglicinurija

metilkrotonilglicinurija

Sva ova stanja mogu uzrokovati simptome koji se vide kod ALS-a i treba ih uzeti u obzir u diferencijalnoj dijagnozi.

Ne postoji učinkovito liječenje bolesti. Jedini lijek, inhibitor oslobađanja glutamata riluzol (Rilutek), odgađa smrtni ishod za 2-4 mjeseca. Propisuje se 50 mg dva puta dnevno.

Liječenje ALS bolesti

Osnova liječenja je simptomatska terapija:

• Fizioterapija.

Tjelesna aktivnost. Pacijent treba, koliko je to moguće, održavati tjelesna aktivnost Kako bolest napreduje, javlja se potreba za invalidskim kolicima i dr specijalni uređaji.
.Dijeta. Disfagija stvara opasnost od ulaska hrane u respiratorni trakt. Ponekad postoji potreba za hranom kroz sondu ili u gastrostomu.