Simptomi amiotrofične lateralne skleroze i metode liječenja. Simptomi i uzroci amiotrofične lateralne skleroze. Savjeti za poboljšanje stanja bolesnika s ALS-om

ALS je jedna od brzoprogresivnih bolesti i pacijent ne može bez pomoći liječnika. U članku je detaljno opisano kako se odvija ALS bolest i koji su simptomi popraćeni.

ALS bolest (amiotrofična lateralna skleroza) prilično je brzo progresivna bolest koja dovodi do smrti neurološke bolesti te stoga zahtijeva hitno liječenje.

ALS bolest izravno utječe na one živčane stanice koje su odgovorne za izvođenje voljnih pokreta mišića. U prisutnosti ove bolesti, postoji potpuna smrt donjeg i gornjeg motora nervne ćelije ili neurona, stoga prestaje i dovod impulsa do mišića. Oni mišići koji postupno prestaju funkcionirati počinju polako slabiti, uslijed čega mogu potpuno atrofirati. S vremenom mozak počinje gubiti sposobnost ne samo iniciranja, već i kontrole izvršenih dobrovoljnih pokreta. Nažalost, do danas nije bilo moguće točno utvrditi uzroke koji mogu izazvati razvoj ove bolesti.

Prvi simptomi ove neugodne bolesti, u pravilu, počinju se pojavljivati ​​u nogama i rukama, nakon čega je također poremećena funkcija gutanja. Paralelno će se primijetiti progresivna slabost mišića na obje strane tijela. Ljudi koji pate od lateralne amiotrofična skleroza, počinju postupno gubiti snagu mišića, kao i sposobnost pokretanja nogu i ruku, postupno im postaje sve teže držati tijelo uspravno.

Nakon što postoji kršenje pravilnog rada mišića prsa i dijafragme, bolesnik postupno počinje gubiti sposobnost samostalnog disanja, a to postaje moguće samo uz pomoć posebne respiratorne potpore. Međutim, bolest nema apsolutno nikakvog utjecaja na ljudsku sposobnost njuha, okusa, sluha i vida, a nema ni oštećenja dodira. Unatoč činjenici da, u pravilu, bolest nije popraćena nikakvim poremećajima u ljudskoj psihi, postoje slučajevi kada pacijenti počinju razvijati određene kognitivne probleme.

Nažalost, do danas znanstvenici nisu uspjeli uspostaviti najučinkovitije liječenje, stoga ALS bolest uvijek treba pratiti iskusni stručnjak. Riluzol, jedini lijek koji je danas u širokoj uporabi, pomoći će pacijentu produžiti život za oko dva-tri mjeseca, ali pritom ne može ublažiti sve simptome.

Mogu se koristiti i drugi načini liječenja čiji je glavni cilj potpuno uklanjanje svih simptoma, što će pacijentima olakšati život. Kako bi se pomoglo osobama koje boluju od određenih bolesti, mogu se koristiti posebni lijekovi protiv bolova koji također pomažu u ublažavanju teških napadaja panike ili depresije.

Kako bi se spriječilo intenzivno napredovanje najprije mišićne slabosti, a potom i potpune mišićne atrofije, pacijentima se propisuje poseban tijek radne terapije, fizioterapije i rehabilitacije. U konačnici, ljudi koji pate od ALS-a trebaju postupak respiratora.

Ova bolest se razvija u strogo individualnom redoslijedu, zbog čega navedite sve moguće simptome prilično teško. Međutim, unatoč tome, postoji nekoliko zajedničke značajke koji se mogu pojaviti u ranim fazama bolesti.

Glavni znakovi ALS-a:

Postoji kršenje govora pacijenta;

Primjećuju se određeni poremećaji kretanja - pacijent počinje često ispuštati predmete, stalno se spotiče ili pada zbog činjenice da dolazi do djelomične atrofije mišića, moguća je i utrnulost mišića;

U nekim slučajevima mogu se pojaviti prilično jaki grčevi mišića, na primjer, mišića potkoljenice;

Postupno se počinje pojavljivati ​​djelomična atrofija mišića nogu, ruku, dlanova, ramenog obruča (klavikule, lopatice, ramena);

Javlja se lagano trzanje mišića, odnosno fascikulija, što bolesnici mogu opisati kao pojavu "guščije kože" koja će se najprije pojaviti na dlanovima.

Kao što je već spomenuto, ova bolest se razvija na individualnoj osnovi, zbog čega će biti tako teško odrediti bolest u ranim fazama razvoja. Stoga osobe kojima liječnik nije postavio takvu dijagnozu, ali imaju jedan ili više od navedenih simptoma, ne moraju nužno bolovati od ALS-a.

Ovu bolest karakterizira progresivan razvoj, zbog čega prvo slabljenje, a zatim i potpuna atrofija mišića dolazi mnogo brže. Bolesnik koji izgubi sposobnost samostalnog izvođenja nekih fleksibilnih pokreta (primjerice, zakopčavanje gumba na košulji) uskoro će potpuno izgubiti sposobnost izvođenja takvih radnji.

S vremenom se mogu početi javljati i drugi simptomi ALS-a – paralelno s osjećajem nelagode tijekom jela može početi pojačano lučenje sline, što može biti vrlo opasno. Budući da previše počinje ulaziti u jednjak veliki broj slina, kao posljedica njezinog nepravilnog rada, pacijent se doslovno može početi gušiti slinom. U takvim slučajevima osoba treba posebnu enteralnu prehranu.

Tijekom vremena, pacijent može razviti probleme koji su izravno povezani s akutnim respiratornim zatajenjem. Stoga, kada se pojave prvi znakovi, vrijedi kontaktirati iskusnog stručnjaka.

Amiotrofična lateralna (lateralna) skleroza (ALS) (poznata i kao bolest motornog neurona, bolest motornog neurona, Charcotova bolest, u zemljama engleskog govornog područja - Lou Gehrigova bolest) - progresivna, neizlječiva degenerativna bolest središnji živčani sustav, u kojem i gornji (motorički korteks) i donji (prednji rogovi) leđna moždina i jezgre kranijalnih živaca) motornih neurona, što dovodi do paralize i naknadne atrofije mišića.

Opće informacije.

Bolest je odavno poznata. Prvi opisao Jean-Martin Charcot 1869. Prema statistikama, otkriva se u 2-5 ljudi na 100.000 stanovnika godišnje, što sugerira da je ova patologija relativno rijetka. Ukupno u svijetu ima oko 70 tisuća oboljelih od amiotrofične lateralne skleroze. Obično se bolest manifestira kod osoba starijih od 50 godina.

Nedavno je sugerirano da se slučajevi amiotrofične lateralne skleroze češće bilježe kod visoko inteligentnih ljudi, profesionalaca u svom području, kao i kod sportaša koji su tijekom života bili dobrog zdravlja.

U 90% slučajeva ALS je sporadičan, au 10% je obiteljski ili nasljedan, s autosomno dominantnim (pretežno) i autosomno recesivnim tipom nasljeđivanja. Kliničke i patološke karakteristike obiteljskog i sporadičnog ALS-a gotovo su identične.

Točna etiologija ALS-a nije poznata.

Patogeneza.

Suština bolesti leži u degeneraciji motornih neurona, tj. pod utjecajem niza razloga počinje proces uništavanja živčanih stanica odgovornih za mišićne kontrakcije. Ovaj proces utječe na neurone cerebralnog korteksa, jezgre mozga i neurone prednjih rogova leđne moždine. Motorni neuroni umiru i nitko drugi ne obavlja njihove funkcije. Živčani impulsi do mišićnih stanica više se ne primaju. I mišići slabe, razvijaju se pareza i paraliza, atrofija mišićnog tkiva.

Ako je osnova amiotrofične lateralne skleroze mutacija gena za superoksid dismutazu-1, onda proces izgleda otprilike ovako. Mutantna superoksid dismutaza-1 nakuplja se u mitohondrijima motornih neurona (u energetskim stanicama stanice). To "ometa" normalan unutarstanični transport proteinskih tvorevina. Proteini će se međusobno spajati, kao da se lijepe, a time započinje proces degeneracije stanica.

Ako višak glutamata postane uzrok, tada mehanizam za pokretanje destrukcije motornih neurona izgleda ovako: glutamat otvara kanale u neuronskoj membrani za kalcij. Kalcij juri u stanice. Višak kalcija, pak, aktivira unutarstanične enzime. Enzimi, takoreći, "probavljaju" strukture živčanih stanica, pri čemu nastaje veliki broj slobodnih radikala. A ti slobodni radikali oštećuju neurone, postupno dovodeći do njihovog potpunog uništenja.

Pretpostavlja se da je i uloga drugih čimbenika u razvoju ALS-a u pokretanju oksidacije slobodnih radikala.

ALS klasifikacija, oblici:

• lumbosakralni;
• cervikotorakalni;
• bulbar: s oštećenjem perifernog motornog neurona u moždanom deblu;
• visoka: s oštećenjem središnjeg motornog neurona.

Uobičajeni simptomi karakteristični za bilo koji oblik amiotrofične lateralne skleroze su:

• čisto motorički poremećaji;
• nedostatak senzornih poremećaja;
• nedostatak poremećaja iz organa mokrenja i defekacije;
• ravnomjerno napredovanje bolesti uz hvatanje novih mišićnih masa do potpune nepokretnosti;
• prisutnost periodičnih bolnih grčeva u zahvaćenim dijelovima tijela, nazivaju se grčevi.

Početne manifestacije bolesti:
.slabost u distalnim dijelovima šaka, nespretnost pri izvođenju finih pokreta prstima, gubitak težine u šakama i fascikulacije (trzaji mišića)
.rjeđe bolest debitira slabošću u proksimalnim dijelovima ruku i pojas za rame, atrofija u mišićima nogu u kombinaciji s donjom spastičnom paraparezom
.moguć je i početak bolesti bulbarnim poremećajima - dizartrija i disfagija (25% slučajeva)
grčevi (bolne kontrakcije, grčevi mišića), često generalizirani, javljaju se u gotovo svih bolesnika s ALS-om i često su prvi znak bolesti
ALS je u većini slučajeva karakteriziran asimetričnim simptomima.

Lumbosakralni oblik:

S ovim oblikom bolesti moguće su dvije mogućnosti:

• bolest počinje samo s porazom perifernog motornog neurona, koji se nalazi u prednjim rogovima lumbosakralne leđne moždine. U tom slučaju pacijent razvija slabost mišića u jednoj nozi, zatim se javlja u drugoj, refleksi tetiva (koljeno, Ahilova) se smanjuju, tonus mišića u nogama se smanjuje, postupno se stvara atrofija (to izgleda kao gubitak težine nogu, tj. ako se "smanjuje") . Istodobno se opažaju fascikulacije u nogama - nevoljni trzaji mišića s malom amplitudom ("valovi" mišića, mišići se "kreću"). Tada su mišići ruku uključeni u proces, refleksi su također smanjeni u njima i formiraju se atrofije. Proces ide više - uključena je bulbarna skupina motoneurona. To dovodi do pojave simptoma kao što su otežano gutanje, zamućen i nerazgovjetan govor, nazalni ton glasa, stanjivanje jezika. Pri jelu dolazi do gušenja, donja čeljust počinje padati, pojavljuju se problemi sa žvakanjem. Postoje i fascikulacije na jeziku;
• na početku bolesti otkrivaju se znakovi istodobnog oštećenja središnjih i perifernih motornih neurona koji osiguravaju kretanje u nogama. Istodobno, slabost u nogama kombinira se s povećanjem refleksa, povećanjem tonusa mišića i atrofijom mišića. Pojavljuju se patološki simptomi stopala Babinsky, Gordon, Schaeffer, Zhukovsky itd. Zatim se slične promjene javljaju na rukama. Zatim su uključeni motorički neuroni mozga. Postoje kršenja govora, gutanja, žvakanja, trzanja u jeziku. Pridružuju se silovit smijeh i plač.

Cervikalno-torakalni oblik:

Također može debitirati na dva načina:

• oštećenje samo perifernog motornog neurona - javljaju se pareze, atrofije i fascikulacije, pad tonusa jedne ruke. Nakon par mjeseci isti se simptomi javljaju i na drugoj ruci. Ruke poprimaju izgled "majmunske šape". Istodobno, povećanje refleksa, patološki znakovi stopala bez atrofije otkrivaju se u donjim ekstremitetima. Postepeno snaga mišića smanjuje se u nogama, bulbarni dio mozga uključen je u proces. Zatim se pridružuju nejasan govor, problemi s gutanjem, pareza i fascikulacije jezika. Slabost u mišićima vrata očituje se spuštanjem glave;
• istovremeni poraz središnjih i perifernih motornih neurona. Istodobno se javljaju atrofije i pojačani refleksi s patološkim karpalnim znakovima u rukama, povećanje refleksa, smanjenje snage i patološki simptomi stopala u odsutnosti atrofije u nogama. Kasnije je zahvaćena regija bulbara.

Bulbarni oblik:

• Kod ovog oblika bolesti prvi simptomi oštećenja perifernog motornog neurona u moždanom deblu su poremećaji artikulacije, gušenje pri jelu, nazalnost glasa, atrofija i fascikulacije jezika. Jezični pokreti su otežani. Ako je zahvaćen i središnji motorni neuron, tada su ti simptomi popraćeni povećanjem faringealnih i mandibularnih refleksa, nasilnim smijehom i plačem. Refleks gagnja se povećava.

Na šakama se, kako bolest napreduje, stvaraju pareze s atrofičnim promjenama, pojačanim refleksima, povišenim tonusom i patološkim znakovima stopala. Slične promjene se javljaju i na nogama, ali nešto kasnije.

Visoka forma:

Ovo je vrsta amiotrofične lateralne skleroze, kada se bolest javlja s pretežnom lezijom središnjeg motornog neurona. Istodobno se formira pareza u svim mišićima trupa i udova s ​​povećanjem mišićnog tonusa, patološkim simptomima.

Bulbarni i visoki oblici ALS prognostički su nepovoljni. Bolesnici s ovakvim početkom bolesti imaju kraći životni vijek u usporedbi s cervikotorakalnim i lumbosakralnim oblikom. Bez obzira na prve manifestacije bolesti, ona stalno napreduje.

Pareza u različitim udovima dovodi do kršenja sposobnosti samostalnog kretanja, služenja sebi. Uključivanje dišnih mišića u proces u početku dovodi do pojave kratkoće daha s tjelesna aktivnost, zatim kratkoća daha brine već u mirovanju, pojavljuju se epizode akutnog nedostatka zraka. U terminalnim fazama, spontano disanje je jednostavno nemoguće, pacijenti trebaju stalnu umjetnu ventilaciju pluća.

Očekivano trajanje života bolesnika s ALS-om je, prema različitim izvorima, od 2 do 12 godina, no više od 90% bolesnika umire unutar 5 godina od trenutka dijagnoze. U terminalnoj fazi bolesti bolesnici su potpuno vezani za krevet, disanje je potpomognuto respiratorom. Uzrok smrti takvih pacijenata može biti respiratorni zastoj, dodatak komplikacija u obliku upale pluća, tromboembolije, infekcije dekubitusa s generalizacijom infekcije.

Dijagnostika:

Među parakliničkim studijama najznačajnija dijagnostička vrijednost ima elektromiografiju. Otkriva se rasprostranjena lezija stanica prednjih rogova (čak iu klinički intaktnim mišićima) s fibrilacijama, fascikulacijama, pozitivnim valovima, promjenama potencijala motornih jedinica (njihova amplituda i trajanje se povećava) pri normalnoj brzini ekscitacije duž vlakana osjetnih živaca. Sadržaj CPK u plazmi može biti blago povećan

Na amiotrofičnu lateralnu sklerozu treba posumnjati:
.s razvojem slabosti i atrofije, a moguće i fascikulacija (trzaja mišića) u mišićima šake
.kada tenarni mišići jedne šake gube težinu uz razvoj slabosti adukcije (adukcije) i opozicije. palac(obično asimetrično)
.istodobno se javljaju poteškoće u hvatanju palcem i kažiprstom, poteškoće u podizanju sitnih predmeta, pri zakopčavanju gumba, pri pisanju.
.s razvojem slabosti proksimalnih ruku i ramenog obruča, atrofije mišića nogu u kombinaciji s donjom spastičnom paraparezom.
.s razvojem dizartrije (poremećaj govora) i disfagije (poremećaj gutanja) kod bolesnika
.kada pacijent razvije grčeve (bolne kontrakcije mišića)

Dijagnostički kriteriji za ALS:

• Znakovi oštećenja donjeg motornog neurona (uključujući EMG potvrdu u klinički intaktnim mišićima).
• Simptomi oštećenja gornjeg motornog neurona
• progresivni tok

Kriteriji za isključivanje ALS-a
Za dijagnozu amiotrofične lateralne skleroze potrebno je nepostojanje:
.senzorni poremećaji, prvenstveno gubitak osjetljivosti (moguće parestezije i bolovi)
.poremećaji zdjelice - poremećaji mokrenja i defekacije (njihovo pričvršćivanje je moguće u završnoj fazi bolesti)
.smetnje vida
.vegetativni poremećaji
.Parkinsonova bolest
.demencija Alzheimerovog tipa
.ALS-like sindrome

Kriteriji za potvrdu ALS-a:

Dijagnoza ALS-a je potvrđena:

• Fascikulacije u jednom ili više područja
• EMG znakovi neuronopatije
• Normalna brzina provođenja ekscitacije duž motoričkih i senzornih vlakana (latencije ditalne motorike mogu biti povećane)
• Odsutnost bloka za držanje

Diferencijalna dijagnoza ALS (sindromi slični ALS-u):
.Spondilogena cervikalna mijelopatija.
.Tumori kraniovertebralne regije i leđne moždine.
.Kraniovertebralne anomalije.
.Siringomijelija.
.Subakutna kombinirana degeneracija leđne moždine s nedostatkom vitamina B12.
.Strumpelova obiteljska spastična parapareza.
.Progresivna spinalna amiotrofija.
.Postpolio sindrom.
.Intoksikacija olovom, živom, manganom.
.Manjak heksosaminidaze tipa A u odraslih s GM2 gangliozidozom.
.Dijabetička amiotrofija.
.Multifokalna motorička neuropatija s blokovima provođenja.
.Creutzfeldt-Jakobova bolest.
.Paraneoplastični sindrom, osobito s limfogranulomatozom i malignim limfomom.
.ALS sindrom u paraproteinemiji.
.Aksonska neuropatija u lajmskoj bolesti (lajmska borelioza).
.Guillain-Barréov sindrom.
.Miastenija.
.Multipla skleroza
.Endokrinopatije (tireotoksikoza, hiperparatireoza, dijabetička amiotrofija).
.Benigne fascikulacije,tj. fascikulacije koje traju godinama bez znakova oštećenja motorički sustav.
.Neuroinfekcije (poliomijelitis, bruceloza, epidemijski encefalitis, krpeljni encefalitis, neurosifilis, lajmska bolest).
.Primarna lateralna skleroza.

Dijagnostičke studije u ALS sindromu.

Kako bi se razjasnila dijagnoza i provela diferencijalna dijagnoza u ALS sindromu, preporučuje se sljedeći pregled bolesnika:

Test krvi (ESR, hematološke i biokemijske pretrage)

RTG prsnog koša

Istraživanje funkcija Štitnjača

Određivanje sadržaja vitamina B12 i folna kiselina u krvi

Kreatin kinaza u serumu

MRI mozga i, ako je potrebno, leđne moždine

Lumbalna punkcija.

Ne postoji učinkovito liječenje bolesti. Jedini lijek, inhibitor oslobađanja glutamata riluzol (Rilutek), odgađa smrt za 2-4 mjeseca. Propisuje se 50 mg dva puta dnevno.

Osnova liječenja je simptomatska terapija:

Fizioterapija.

Tjelesna aktivnost. Pacijent treba, koliko je to moguće, održavati tjelesna aktivnost Kako bolest napreduje, javlja se potreba za invalidskim kolicima i drugim posebnim pomagalima.

Dijeta. Disfagija stvara opasnost od ulaska hrane u Zračni putovi. Ponekad postoji potreba za hranom kroz sondu ili u gastrostomu.

Korištenje ortopedskih pomagala: cervikalni ovratnik, razne udlage, naprave za hvatanje predmeta.

Za grčeve (bolne grčeve mišića): karbamazepin (Finlepsin, Tegretol) i/ili vitamin E, kao i pripravci magnezija, verapamil (Isoptin).

Uz spastičnost: baklofen (Baclosan), Sirdalud, kao i klonazepam.

Uz salivaciju, atropin ili hioscin (Buscopan).

Ako je nemoguće jesti zbog kršenja gutanja, primjenjuje se gastrostomija ili se umetne nazogastrična sonda. Rana perkutana endoskopska gastrostoma produžuje život bolesnika u prosjeku za 6 mjeseci.

Na bolni sindromi koristiti cijeli arsenal analgetika. Uključujući narkotičke analgetike u završnim fazama.

Ponekad neko privremeno poboljšanje donose antikolinesterazni lijekovi (neostigmin metil sulfat - prozerin).

Cerebrolysin u visokim dozama (10-30 ml IV kapanjem tijekom 10 dana u ponovljenim tečajevima). Postoji niz malih studija koje pokazuju neuroprotektivnu učinkovitost cerebrolizina u ALS-u.

Antidepresivi: Sertalin ili Paxil ili Amitriptyline (neki pacijenti s ALS-om ga preferiraju upravo zbog nuspojave- uzrokuje suha usta, dakle smanjuje hipersalivaciju (salivaciju) koja često muči oboljele od ALS-a).

S pojavom respiratornih poremećaja: umjetna ventilacija pluća u bolnicama se u pravilu ne provodi, ali neki pacijenti kupuju prijenosne ventilatore i provode ventilatore kod kuće.

U tijeku je razvoj za korištenje hormona rasta, neurotrofnih čimbenika u ALS-u.

Nedavno se aktivno provodi razvoj terapije matičnim stanicama. Ova metoda obećava obećavajuću, ali je još uvijek u fazi znanstvenih eksperimenata.

Amiotrofična lateralna skleroza je smrtonosna bolest. Prosječna životna dob oboljelih od ALS-a je 3-5 godina, međutim 30% bolesnika živi 5 godina, a oko 10-20% živi više od 10 godina od početka bolesti.

Nepovoljni prognostički znakovi - starija dob i bulbarni poremećaji (nakon pojave potonjeg, pacijenti ne žive više od 1 do 3 godine).

Ne postoji specifična profilaksa.

Simptomi amiotrofične lateralne skleroze Jednostavno rečeno - iz našeg iskustva - vrijedi razmisliti o tome kada se rastuća slabost nastavi s peckanjem, počne vući noga ili tanjuri u kuhinji počinju masovno tući, ispadati iz ruku. Pažnja - sve ovo nije uvijek ALS - možete samo doživljava veliki stres i živčani napor! “Simptomi amiotrofične lateralne skleroze su simptomi donjeg motornog neurona, uključujući slabost, atrofija, grčevi i fascikulacije te simptomi oštećenja kortikospinalnog trakta - spasticitet i povećanje tetive refleksi s patološkim refleksima u odsutnosti osjetnih smetnji. Mogu biti zahvaćeni kortikobulbarni putevi pojačavajući već razvijenu bolest na razini moždanog debla. Amiotrofična lateralna skleroza je bolest odraslih i ne počinje kod osoba mlađih od 16 godina. Najvažniji klinički marker početne faze Amiotrofična lateralna skleroza je asimetrična progresivna mišićna atrofija s hiperrefleksijom (kao i fascikulacije i grčevi). Bolest može početi sa bilo koji poprečno-prugasti mišić. Dodijelite visoku (progresivna pseudobulbarna paraliza "), bulbar (“progresivna bulbarna paraliza”), cervikotorakalni i lumbosakralni oblik). Smrt se obično povezuje s zahvaćenost dišnih mišića nakon otprilike 3-5 godina. Najviše uobičajeni simptom amiotrofična lateralna skleroza, koja se javlja u oko 40% slučajeva, je progresivna slabost mišića Gornji ud, obično počevši od ruke (počevši proksimalno smještenih mišića odražava povoljniju varijantu bolesti). Ako je početak bolesti povezan s pojavom slabosti u mišići šake, tada su obično uključeni mišići tenara u vidu slabosti adukcije (adukcije) i opozicije palca. Ovaj otežava hvatanje velikih i kažiprst te dovodi do poremećene kontrole fine motorike. Bolesnik osjeća poteškoće s podizanjem malih predmeta i odijevanjem (gumbi). Ako je zahvaćena dominantna ruka, tada progresivne poteškoće u pisanju, kao iu svakodnevnim kućanskim aktivnostima. U tipičnom tijeku bolesti, postoji postojano progresivno zahvaćanje drugih mišića istog ekstremiteta i zatim se proširi na drugu ruku prije nego što bude pogođen Donji udovi ili bulbarni mišići. Bolest može započnite s mišićima lica ili usta i jezika, s mišićima trupa (ekstenzori pate više od fleksora) ili donjih ekstremiteta. Istodobno, uključivanje novih mišića nikada ne "sustiže" one mišiće iz kojih je bolest započela. Stoga najkraći očekivani životni vijek promatra se s bulbarnim oblikom: pacijenti umiru od bulbarnih poremećaja, ostajući na nogama (pacijenti nemaju vremena doživjeti paralizu u nogama). Relativno povoljan oblik - lumbosakralni. U bulbarnom obliku opaža se jedna ili druga kombinacija simptoma bulbarne i pseudobulbarne paralize, koja očituje se uglavnom dizartrijom i disfagijom, a potom i respiratornim poremećajima. karakterističan simptom Gotovo svi oblici amiotrofične lateralne skleroze su rano povećanje mandibularnog refleksa. disfagija kada se gutanje tekuće hrane promatra češće od čvrste hrane, iako gutanje čvrste hrane kako bolest napreduje otežava. Javlja se slabost žvačnih mišića, meko nepce se spušta, jezik u usnoj šupljini je nepomičan i atrofičan. Postoji anartrija, kontinuirano lučenje sline, nemogućnost gutanja. Povećan rizik aspiracijska pneumonija. Također je korisno zapamtiti da se grčevi (često generalizirani) javljaju kod svih bolesnika s ALS-om i često su prvi simptom bolesti. Karakteristično je da su atrofije tijekom cijelog tijeka bolesti izrazito selektivne. Tenar je zahvaćen na rukama, hipotenar, međukoštani mišići i deltoid; na nogama - mišići koji provode dorzalnu fleksiju stopala; u bulbaru muskulatura – mišići jezika i mekog nepca. Najotporniji na oštećenja kod amiotrofične lateralne skleroze su okulomotorni mišići. poremećaji sfinktera smatraju se rijetkima u ovoj bolesti. Još jedna intrigantna značajka amiotrofične lateralne skleroze je odsutnost dekubitusa čak i kod pacijenata koji su paralizirani i vezani za krevet (imobilizirani) Dugo vrijeme. Znan također da je demencija rijetka kod amiotrofične lateralne skleroze (s izuzetkom nekih podskupina: obiteljska oblicima i u kompleksu "parkinsonizam-ALS-demencija" na otoku Guam). Opisuju se oblici s ravnomjernim zahvaćanjem gornjih i donjih motoričkih neurona, s prevladavanjem oštećenja gornjih (piramidalnih). sindrom u primarnoj lateralna skleroza”) ili donji (sindrom anterohorna) motorni neuron. Među parakliničkim studijama elektromiografija ima najznačajniju dijagnostičku vrijednost. Otkriveno rašireno oštećenje stanica prednjih rogova (čak i kod klinički intaktnih mišića) s fibrilacijama, fascikulacijama, pozitivni valovi, promjene potencijala motornih jedinica (povećavaju se njihova amplituda i trajanje) sa normalna brzina provođenja ekscitacije po vlaknima osjetnih živaca. Sadržaj CPK u plazmi može se malo povećan." (http://ilive.com.ua/)

Amiotrofična lateralna skleroza (Charcotova bolest (Gehrigova bolest) je odgovorna dijagnoza, ravna medicinskoj "kazni".

Ova dijagnoza nije uvijek jednostavna, budući da se posljednjih godina raspon bolesti znatno proširio, u kliničke manifestaciješto možda i nije bolest, već sindrom amiotrofične lateralne skleroze. Stoga je najvažniji zadatak razlikovati Charcotovu bolest od sindroma amiotrofične lateralne skleroze i razjasniti etiologiju potonjeg.

Amiotrofična lateralna skleroza teška je organska bolest nejasne etiologije, karakterizirana oštećenjem gornjeg i donjeg motoričkog neurona, progresivnog tijeka i neizbježno smrtnog ishoda.

ICD-10 kod

G12.2 Bolest motornog neurona

Simptomi amiotrofične lateralne skleroze

Simptomi amiotrofične lateralne skleroze, prema ovoj definiciji, su simptomi oštećenja donjeg motoričkog neurona, uključujući slabost, atrofiju, grčeve i fascikulacije, te simptomi oštećenja kortikospinalnog trakta - spasticitet i pojačani tetivni refleksi s patološkim refleksima u nedostatku osjetnih smetnje. Mogu biti zahvaćeni kortikobulbarni putevi, pogoršavajući već utvrđenu bolest na razini moždanog debla. Amiotrofična lateralna skleroza je bolest odraslih i ne počinje kod osoba mlađih od 16 godina.

Najvažniji klinički biljeg ranih stadija amiotrofične lateralne skleroze je asimetrična progresivna mišićna atrofija s hiperrefleksijom (kao i fascikulacijama i grčevima). Bolest može započeti bilo kojim poprečno-prugastim mišićem. Dodijelite visoku (progresivna pseudobulbarna paraliza), bulbarna ("progresivna bulbarna paraliza"), cervikotorakalni i lumbosakralni oblik). Smrt je obično povezana sa zahvaćanjem dišnih mišića nakon otprilike 3-5 godina.

Najčešći simptom amiotrofične lateralne skleroze, koji se javlja u oko 40% slučajeva, je progresivna slabost mišića jednog gornjeg ekstremiteta, obično počevši od šake (početak od proksimalnih mišića odražava povoljniju varijantu bolesti). Ako je početak bolesti povezan s pojavom slabosti mišića šake, tada su obično zahvaćeni mišići tenara u vidu slabosti adukcije (adukcije) i opozicije palca. To otežava hvatanje između palca i kažiprsta i rezultira smanjenom finom motoričkom kontrolom. Bolesnik osjeća poteškoće pri podizanju sitnih predmeta i pri odijevanju (gumbi). Ako je zahvaćena dominantna ruka, tada se bilježe progresivne poteškoće u pisanju, kao iu svakodnevnim kućanskim aktivnostima.

U tipičnom tijeku bolesti, postoji postojano progresivno zahvaćanje drugih mišića u istom udu, a zatim se širi na drugu ruku prije nego što su zahvaćeni donji udovi ili bulbarni mišići. Bolest također može započeti s mišićima lica ili usta i jezika, s mišićima trupa (ekstenzori pate više od fleksora) ili donjih ekstremiteta. Istodobno, uključivanje novih mišića nikada ne "sustiže" one mišiće iz kojih je bolest započela. Stoga se najkraći životni vijek promatra u bulbarnom obliku: pacijenti umiru od bulbarnih poremećaja, ostajući na nogama (pacijenti nemaju vremena doživjeti paralizu u nogama). Relativno povoljan oblik - lumbosakralni.

U bulbarnom obliku opaža se jedna ili druga kombinacija simptoma bulbarne i pseudobulbarne paralize, koja se očituje uglavnom dizartrijom i disfagijom, a zatim respiratornim poremećajima. Karakterističan simptom gotovo svih oblika amiotrofične lateralne skleroze je rano povećanje mandibularnog refleksa. Disfagija je češća kod gutanja tekućine nego krute hrane, iako gutanje krute hrane postaje sve teže kako bolest napreduje. Javlja se slabost žvačnih mišića, meko nepce se spušta, jezik u usnoj šupljini je nepomičan i atrofičan. Postoji anartrija, kontinuirano lučenje sline, nemogućnost gutanja. Povećan rizik od aspiracijske pneumonije. Također je korisno zapamtiti da se grčevi (često generalizirani) javljaju kod svih bolesnika s ALS-om i često su prvi simptom bolesti.

Karakteristično je da su atrofije tijekom cijelog tijeka bolesti izrazito selektivne. Na rukama su zahvaćeni tenar, hipotenar, međukoštani mišići i deltoidni mišići; na nogama - mišići koji provode dorzalnu fleksiju stopala; u bulbarnim mišićima – mišići jezika i mekog nepca.

Najotporniji na oštećenja kod amiotrofične lateralne skleroze su okulomotorni mišići. Poremećaji sfinktera smatraju se rijetkima u ovoj bolesti. Još jedna intrigantna značajka amiotrofične lateralne skleroze je nepostojanje dekubitusa čak i kod pacijenata koji su paralizirani i vezani za krevet (imobilizirani) dulje vrijeme. Također je poznato da je demencija rijetka kod amiotrofične lateralne skleroze (s izuzetkom nekih podskupina: obiteljski oblik i kod kompleksa parkinsonizam-ALS-demencija na otoku Guam).

Opisuju se oblici s ujednačenim zahvaćanjem gornjih i donjih motoričkih neurona, s predominacijom oštećenja gornjeg (piramidalni sindrom u "primarnoj lateralnoj sklerozi") ili donjeg (anterokornealni sindrom) motoričkog neurona.

Među parakliničkim studijama elektroneuromiografija ima najznačajniju dijagnostičku vrijednost. Otkriva se rasprostranjena lezija stanica prednjih rogova (čak iu klinički intaktnim mišićima) s fibrilacijama, fascikulacijama, pozitivnim valovima, promjenama potencijala motornih jedinica (njihova amplituda i trajanje se povećava) pri normalnoj brzini ekscitacije duž vlakana osjetnih živaca. Sadržaj CPK u plazmi može biti blago povećan.

Dijagnoza amiotrofične lateralne skleroze

Dijagnostički kriteriji za amiotrofičnu lateralnu sklerozu (prema Swash M., Leigh P 1992.)

Za dijagnozu amiotrofične lateralne skleroze morate imati:

• simptomi zahvaćenosti donjeg motornog neurona (uključujući EMG potvrdu u klinički intaktnim mišićima)
• simptomi oštećenja gornjeg motornog neurona progresivni tijek.

Kriteriji isključenja za amiotrofičnu lateralnu sklerozu (negativni dijagnostički kriteriji)

Za dijagnozu amiotrofične lateralne skleroze potrebno je nepostojanje:

• senzorni poremećaji
• poremećaji sfinktera
• smetnje vida
• autonomni poremećaji
• Parkinsonova bolest
• demencija Alzheimerovog tipa
• Sindromi koji oponašaju ALS.

Kriteriji za potvrdu amiotrofične lateralne skleroze

Dijagnoza amiotrofične lateralne skleroze potvrđuje se:

Fascikulacije u jednom ili više područja EMG-znakovi neuronopatije uz normalnu brzinu provođenja ekscitacije duž motoričkih i senzornih vlakana (distalne motoričke latencije mogu biti povećane) izostanak blokade provođenja.

Dijagnostičke kategorije amiotrofične lateralne skleroze

Značajna amiotrofična lateralna skleroza: prisutnost simptoma oštećenja donjeg motoričkog neurona plus simptomi oštećenja gornjeg motoričkog neurona u 3 regije tijela.

Vjerojatna amiotrofična lateralna skleroza: simptomi donjeg motoričkog neurona plus simptomi gornjeg motoričkog neurona u 2 regije tijela sa simptomima gornjeg motoričkog neurona rostralno do simptoma donjeg motoričkog neurona.

Moguća amiotrofična lateralna skleroza: simptomi donjeg motoričkog neurona plus simptomi gornjeg motoričkog neurona u 1 regiji tijela ili simptomi gornjeg motoričkog neurona u 2 ili 3 regije tijela, kao što je monomelik amiotrofična lateralna skleroza(manifestacije amiotrofične lateralne skleroze u jednom ekstremitetu), progresivna bulbarna paraliza i primarna lateralna skleroza.

Sumnja na amiotrofičnu lateralnu sklerozu: simptomi donjeg motoričkog neurona u 2 ili 3 regije kao što je progresivna mišićna atrofija ili drugi motorički simptomi.

Kako bi se razjasnila dijagnoza i provela diferencijalna dijagnoza amiotrofične lateralne skleroze, preporučuje se sljedeći pregled bolesnika:

• Krvni test (ESR, hematološki i biokemijski testovi krvi);
• RTG prsnog koša;
• Studija rada štitnjače;
• Određivanje sadržaja vitamina B12 i folne kiseline u krvi;
• Kreatin kinaza u serumu;
• MRI mozga i, ako je potrebno, leđne moždine;
• Lumbalna punkcija.

1. Ozljeda leđne moždine:
   1. cervikalna mijelopatija.
   2. Druge mijelopatije (zračenje, vakuola kod AIDS-a, električna ozljeda).
   3. Ventralni tumor leđne moždine.
   4. Siringomijelija (anterokornealni oblik).
   5. Subakutna kombinirana degeneracija leđne moždine (nedostatak vitamina B12).
   6. Obiteljska spastična parapareza.
   7. Progresivna spinalna amiotrofija (bulbospinalni i drugi oblici).
   8. Post-polio sindrom.
2. Limfogranulomatoza i maligni limfomi.
3. Gangliozidoza GM2.
4. Otrovanje teškim metalima (olovo i živa).
5. ALS sindrom s paraproteinemijom.
6. Creutzfeldt-Jakobova bolest.
7. Multifokalna motorna neuropatija.
8. Aksonalna neuropatija u lajmskoj bolesti.
9. endokrinopatija.
10. Sindrom malapsorpcije.
11. Benigne fascikulacije.
12. Neuroinfekcije.
13. Primarna lateralna skleroza.

Ozljeda leđne moždine

Cervikalna mijelopatija, između ostalih neuroloških manifestacija, često otkriva i tipični simptomi amiotrofična lateralna skleroza s pothranjenošću (često na rukama), fascikulacije, hiperrefleksija tetiva i spasticitet (često na nogama). Sindrom amiotrofične lateralne skleroze u slici spondilogene cervikalne mijelopatije relativno se razlikuje. povoljan tečaj i prognoza.

Dijagnoza potvrđuje se identifikacijom drugih neuroloških manifestacija cervikalne mijelopatije (uključujući senzorne poremećaje stražnjeg stupca i ponekad funkcionalne poremećaje Mjehur) i neuroimaging studija cervikalni kralježnice i leđne moždine.

Neke druge mijelopatije (radijacijska mijelopatija, vakuolarna mijelopatija kod HIV infekcije, posljedice ozljede strujom) također se mogu manifestirati s istim ili sličnim ALS sindromom.

Ventralni tumor leđne moždine na cervikotorakalnoj razini može se manifestirati u određenim stadijima čisto motoričkim simptomima koji nalikuju cervikotorakalnom obliku amiotrofične lateralne skleroze. Stoga je pacijentima sa spastično-paretičkom atrofijom na rukama i spastičnom paraparezom na nogama uvijek potreban temeljit pregled kako bi se isključile kompresivne lezije leđne moždine na cervikalnoj i cervikotorakalnoj razini.

Siringomijelija (osobito njezin oblik prednjeg roga) na ovoj razini leđne moždine može se očitovati na sličan način klinička slika. Presudno u svom prepoznavanju ima identifikaciju senzornih poremećaja i neuroimaging pregled.

Subakutna kombinirana degeneracija leđne moždine s nedostatkom vitamina B12 ili folne kiseline (funikularna mijeloza) obično se razvija u pozadini sindroma somatogene malapsorpcije i očituje se u tipičnim slučajevima simptomima oštećenja stražnjih i bočnih stupova leđne moždine na vratu maternice. i torakalne razine. Prisutnost donje spastične parapareze s patološkim refleksima u nedostatku tetivnih refleksa ponekad čini nužnim razlikovati ovu bolest od amiotrofične lateralne skleroze. U dijagnozi pomaže prisutnost senzornih poremećaja (duboki i površinski poremećaji osjetljivosti), ataksija, ponekad poremećaji zdjelice, kao i identifikacija somatsko oboljenje(anemija, gastritis, stanje jezika itd.). Ključno u dijagnozi je ispitivanje razine vitamina B12 i folne kiseline u krvi.

Obitelj Strumpel spastična parapareza (paraplegija) odnosi se na nasljedne bolesti gornji motorni neuron. Budući da postoje oblici amiotrofične lateralne skleroze s dominantnom lezijom gornjeg motornog neurona, diferencijalna dijagnoza između njih ponekad postaje vrlo relevantna. Osim toga, postoji rijetka varijanta ove bolesti ("nasljedna spastična parapareza s distalnom amiotrofijom"), u kojoj je prije svega potrebno isključiti amiotrofičnu lateralnu sklerozu. U dijagnozi pomaže obiteljska anamneza Strümpelove bolesti i njen povoljniji tijek.

Progresivne spinalne amiotrofije

1. Bulbospinalna, X-vezana, Kennedy-Stefani-Chukagoshijeva amiotrofija uočava se gotovo isključivo u muškaraca s početkom bolesti, najčešće u 2.-3. desetljeću života, a očituje se fascikulacijama na licu (u donjem dijelu), amiotrofični i paretički sindrom u ekstremitetima (polazi od šake) i nije grubo bulbarni sindrom. Karakteristična je obiteljska anamneza, prolazne epizode slabosti i sindrom endokrinih poremećaja (ginekomastija se javlja u 50% slučajeva). Ponekad postoji tremor, grčevi. Tijek je benigni (u usporedbi s amiotrofičnom lateralnom sklerozom).
2. Bulbarni oblik progresivne spinalne amiotrofije u djece (Fazio-Londeova bolest) nasljeđuje se autosomno recesivno, počinje u dobi od 1-12 godina i manifestira se progresivnom bulbarnom paralizom s razvojem disfagije, intenzivne salivacije, ponovljenog respiratorne infekcije i respiratornih poremećaja. Mogu se razviti opći gubitak težine, smanjeni tetivni refleksi, slabost mišića lica i oftalmopareza.
3. Diferencijalna dijagnoza s amiotrofičnom lateralnom sklerozom može zahtijevati i druge oblike progresivne spinalne amiotrofije (proksimalnu, distalnu, skapuloperonealnu, okulofaringealnu itd.) Za razliku od amiotrofične lateralne skleroze, sve oblike progresivne spinalne amiotrofije (PSA) karakterizira oštećenje samo donji motorni neuron. Svi se očituju progresivnom atrofijom i slabošću mišića. Fascikulacije nisu uvijek prisutne. Senzornih smetnji nema. Funkcije sfinktera su normalne. Za razliku od amiotrofične lateralne skleroze, PSA se već na samom početku očituje prilično simetričnom atrofijom mišića i ima puno bolju prognozu. Nikada nema simptoma oštećenja gornjeg motornog neurona (piramidni znakovi). Za dijagnozu od presudne važnosti je EMG studija.

Post-polio sindrom

Otprilike četvrtina bolesnika s rezidualnom parezom nakon poliomijelitisa nakon 20-30 godina razvija progresivnu slabost i atrofiju prethodno zahvaćenih i prethodno nezahvaćenih mišića (post-polio sindrom). Obično se slabost razvija vrlo sporo i ne doseže značajan stupanj. Priroda ovog sindroma ostaje nejasna. U tim slučajevima može biti potrebna diferencijalna dijagnoza s amiotrofičnom lateralnom sklerozom. Koristite gore navedene kriterije za dijagnozu amiotrofičnog lateralnog sindroma.

Limfogranulomatoza, kao i maligni limfom

Ove se bolesti mogu zakomplicirati paraneoplastičnim sindromom u obliku donje motoričke neuronopatije, koju nije lako razlikovati od amiotrofične lateralne skleroze (ali je ipak njezin tijek ovdje benigniji s poboljšanjem kod nekih bolesnika). Prevladavaju simptomi donjeg motornog neurona sa subakutnom progresivnom slabošću, atrofijom i fascikulacijama uz odsutnost boli. Slabost je obično asimetrična; pretežno zahvaća donje ekstremitete. U proučavanju provođenja ekscitacije duž živaca, demijelinizacija se bilježi u obliku bloka provođenja duž motornih živaca. Slabost prethodi limfomu ili obrnuto.

Gangliozidoza GM2

Nedostatak heksosaminidaze tipa A u odraslih, koji se fenomenološki razlikuje od dobro poznate Tay-Sachsove bolesti u dojenčadi, može biti popraćen simptomima koji podsjećaju na bolest motoričkih neurona. Manifestacije nedostatka heksosaminidaze tipa A u odraslih vrlo su polimorfne i mogu nalikovati i amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi i progresivnoj spinalnoj amiotrofiji. Drugi blisko srodan genotip, koji se temelji na nedostatku heksosaminidaze tipa A i B (Sendhoffova bolest), također može biti popraćen simptomima koji podsjećaju na bolest motoričkih neurona. Iako je sindrom amiotrofične lateralne skleroze, očito, glavna manifestacija nedostatka heksosaminidaze-A u odraslih, klinički spektar njegovih manifestacija ipak upućuje na to da se temelji na multisistemskoj degeneraciji.

Toksičnost teških metala (olovo i živa)

Ove intoksikacije (osobito živom) sada su rijetke, ali mogu uzrokovati razvoj sindroma amiotrofične lateralne skleroze s dominantnom lezijom donjeg motornog neurona.

Sindrom amiotrofične lateralne skleroze u paraproteinemiji

Paraproteinemija je vrsta disproteinemije koju karakterizira prisutnost abnormalnog proteina (paraproteina) iz skupine imunoglobulina u krvi. Paraproteinemije uključuju multipli mijelom, Waldenströmova makroglobulinemija, osteosklerotični mijelom (češće), primarna amiloidoza, plazmacitom i paraproteinemija nepoznatog porijekla. Neki neurološke komplikacije u tim bolestima leži stvaranje antitijela na komponente mijelina ili aksona. Najčešće se opaža polineuropatija (uključujući i sliku POEMS sindroma), rjeđe cerebelarna ataksija, Raynaudov fenomen, no od 1968. povremeno se spominje sindrom amiotrofične lateralne skleroze (motorna neuronopatija) sa slabošću i fascikulacijama. Paraproteinemija je opisana iu klasičnom ALS-u iu varijanti sindroma amiotrofične lateralne skleroze sa sporom progresijom (u rijetkim slučajevima imunosupresivna terapija i plazmafereza doveli su do određenog poboljšanja stanja).

Creutzfeldt-Jakobova bolest

Creutzfeldt-Jakobova bolest pripada skupini prionskih bolesti i počinje u tipičnim slučajevima u dobi od 50-60 godina; ima subkronični tijek (najčešće 1-2 godine) sa smrtnim ishodom. Creutzfeldt-Jakobovu bolest karakterizira kombinacija demencije, ekstrapiramidnih sindroma (akinetičko-rigidni, mioklonus, distonija, tremor), kao i cerebelarnih, anterohorn i piramidalnih znakova. Vrlo često postoje epileptični napadaji. Za dijagnozu veliku važnost ima kombinacija demencije i mioklonusa s tipičnim promjenama u EEG-u (trofazna i polifazna aktivnost akutni oblik s amplitudom do 200 mikrovolta, koja se javlja na frekvenciji od 1,5-2 u sekundi) na pozadini normalnog sastava cerebrospinalne tekućine.

Multifokalna motorna neuropatija

Multifokalna motorička neuropatija s blokadama provođenja javlja se uglavnom u muškaraca i klinički je karakterizirana progresivnom asimetričnom slabošću udova bez (ili minimalnog) osjetnog oštećenja. Slabost je obično (90%) distalna i više u rukama nego u nogama. Slabost mišića u svojoj distribuciji često je asimetrično "vezana" za pojedinačne živce: radijalni ("viseći kist"), ulnarni i srednji. Atrofije se često otkrivaju, ali mogu biti odsutne u ranim fazama. Fascikulacije i grčevi se opažaju u gotovo 75% slučajeva; ponekad - miokimija. Tetivni refleksi su smanjeni u oko 50% slučajeva. Ali povremeno refleksi ostaju normalni, pa čak i naglašeni, što daje razlog za razlikovanje multifokalne motorne neuropatije od ALS-a. Elektrofiziološki marker je prisutnost multifokalnih parcijalnih blokova provođenja ekscitacije (demijelinizacija).

Aksonalna neuropatija u lajmskoj bolesti

Lajmska bolest (lajmska borelioza) uzrokovana je spirohetom koja u ljudsko tijelo ulazi ubodom krpelja i multisistemska je bolest. zarazna bolest, koji najčešće zahvaća kožu (migracijski prstenasti eritem), živčani sustav (aseptični meningitis; neuropatija facijalni živac, često bilateralni; polineuropatija), zglobova (rekurentni mono- i poliartritis) i srca (miokarditis, atrioventrikularni blok i druge srčane aritmije). Subakutnu polineuropatiju kod lajmske bolesti ponekad je potrebno razlikovati od Guillain-Barréovog sindroma (osobito u prisutnosti diplegije facialis). Međutim, pacijenti s polineuropatijom u lajmskoj bolesti gotovo uvijek imaju pleocitozu likvora. Neki bolesnici s boreliozom razvijaju uglavnom motorički poliradikulitis, koji može nalikovati motoričkoj neuronopatiji sa simptomima sličnim ALS-u. U diferencijalnoj dijagnozi, opet, studija cerebrospinalne tekućine može pomoći.

endokrinopatija

Hipoglikemija povezana s hiperinzulinizmom jedna je od poznatih endokrinopatija opisanih u stranoj i domaćoj literaturi koja može dovesti do razvoja sindroma amiotrofične lateralne skleroze. Drugi oblik endokrinopatije - tireotoksikoza - može nalikovati amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi s teškim općim gubitkom tjelesne težine i prisutnošću simetrično visokih tetivnih refleksa (ponekad se pojavljuju i Babinskijev simptom i fascikulacije), što se često opaža kod neliječene tireotoksikoze. Hiperparatireoza je najčešće uzrokovana adenomom paratireoidne žlijezde i dovodi do poremećaja metabolizma kalcija (hiperkalcemija) i fosfora. Komplikacije iz živčanog sustava odnose se ili na mentalne funkcije (gubitak pamćenja, depresija, rjeđe - psihotični poremećaji), ili (rjeđe) - motor. U potonjem slučaju ponekad se razvije atrofija i slabost mišića, obično izraženija u proksimalnim dijelovima nogu i često praćena boli, hiperrefleksijom i fascikulacijama u jeziku; razvija se disbazija koja ponekad nalikuje pačjem hodu. Očuvani ili povećani refleksi na pozadini atrofije mišića ponekad služe kao osnova za sumnju na amiotrofičnu lateralnu sklerozu. Konačno, u praksi se ponekad javljaju slučajevi dijabetičke "amiotrofije" koji zahtijevaju diferencijalnu dijagnozu s ALS-om. U dijagnostici motoričkih poremećaja kod endokrinopatija važno je prepoznati endokrine poremećaje i primijeniti dijagnostičke kriterije (i isključivanje) amiotrofične lateralne skleroze.

Sindrom malapsorpcije

Teška malapsorpcija popraćena je kršenjem metabolizma vitamina, elektrolita, anemijom, raznim endokrinim i metaboličkim poremećajima, što ponekad dovodi do teških neuroloških poremećaja u obliku encefalopatije (često s matičnim, cerebelarnim i drugim manifestacijama) i oštećenja perifernih živčani sustav. Od neuroloških manifestacija teške malapsorpcije, kao rijedak sindrom, javlja se kompleks simptoma koji podsjeća na amiotrofičnu lateralnu sklerozu.

Benigne fascikulacije

Sama prisutnost fascikulacija bez EMG znakova denervacije nije dovoljna za dijagnozu ALS-a. Benigne fascikulacije traju godinama bez ikakvih znakova zahvaćenosti motoričkog sustava (nema slabosti, atrofije, vrijeme relaksacije se ne mijenja, refleksi se ne mijenjaju, ne mijenja se brzina ekscitacije duž živaca; nema senzornih smetnji; mišićni enzimi ostaju normalni). Ako iz nekog razloga postoji opći gubitak tjelesne težine bolesnika, ponekad u takvim slučajevima postoji opravdana sumnja na ALS.

Neuroinfekcije

Neki zarazne leziježivčani sustav (dječja paraliza (rijetko), bruceloza, epidemijski encefalitis, encefalitis koji prenose krpelji, neurosifilis, infekcija HIV-om, gore spomenuta lajmska bolest, "kineski paralitički sindrom") mogu biti popraćeni raznim neuroloških sindroma, uključujući piramidalne simptome i simptome prednjeg roga, koji u određenim stadijima bolesti mogu izazvati sumnju na ALS sindrom.

Primarna lateralna skleroza

Primarna lateralna skleroza iznimno je rijedak poremećaj u odrasloj i starijoj dobi karakteriziran progresivnom spastičnom tetraparezom koja prethodi ili slijedi pseudobulbarnu dizartriju i disfagiju, odražavajući kombiniranu zahvaćenost kortikospinalnog i kortikobulbarnog trakta. Fascikulacije, atrofije i senzorni poremećaji su odsutni. EMG i biopsija mišića ne pokazuju znakove denervacije. Iako je opisano dugoročno preživljenje bolesnika s primarnom lateralnom sklerozom, postoje bolesnici s jednako brzim tijekom koji je karakterističan za ALS. Konačna nosološka pripadnost ove bolesti nije utvrđena. Prevladava stajalište da je primarna lateralna skleroza ekstremna varijanta ALS-a, kada je bolest ograničena na oštećenje samo gornjeg motornog neurona.

U literaturi se mogu naći pojedinačni opisi sindroma nalik amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi u bolestima kao što su radijacijsko oštećenje živčanog sustava (motorna neuronopatija), miozitis s inkluzijskim tjelešcima, paraneoplastični encefalomijelitis koji zahvaća stanice prednjih rogova, juvenilna spinalna mišićna atrofija s distalnim atrofije u rukama, Machado-Joseph, multipla sistemska atrofija, Hallervorden-Spatzova bolest, neke tunelske neuropatije, anomalije kraniovertebralnog spoja.

"10 činjenica" o ovoj bolesti, a danas dajemo priliku da kažemo stručnjaku o ovoj bolesti.

Riječ ima Marina Alexandrovna Anikina, zamjenica voditelja Centra za ekstrapiramidalne bolesti Federalne medicinske i biološke agencije Rusije. Govorit će o tome s čime se svakodnevno susreće na svom poslu.

MRI pacijenta s ALS-om

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) — neurodegenerativna bolest koja prvenstveno zahvaća gornje i donje motoričke neurone. Oštećenje donjeg motornog neurona dovodi do atrofije mišića (gubitak funkcije) i fascikulacija (trzaja), dok oštećenje gornjeg motornog neurona dovodi do spastičnosti (ukočenosti) i povećanih piramidalnih (abnormalnih) refleksa. Istodobna kombinacija znakova oštećenja i gornjih i donjih motoričkih neurona ostaje kamen temeljac dijagnostičkog procesa.

Iako se "bolest motoričkog neurona" i "ALS" često koriste kao sinonimi, "bolest motoričkog neurona" obuhvaća široku kategoriju bolesti motoričkog neurona i uključuje progresivnu mišićnu atrofiju, primarnu lateralnu sklerozu, sindrom mašuće ruke (Vulpian-Bernardtov sindrom), mašuću nogu sindrom (pseudopolineuritički oblik), progresivna bulbarna paraliza i ALS plus frontotemporalna demencija.

Malo statistike

Amiotrofična lateralna skleroza u rubrici bolesti motoričkih neurona najčešća je bolest i čini 60-85 posto svih slučajeva.

Životni rizik od razvoja ALS-a je 1:350 za muškarce i 1:400 za žene, a veći je za vojno osoblje. Bolest se često razvija kod muškaraca; odnos među spolovima je 1,5:1. Incidencija je otprilike 1,5-2,7/100.000 godišnje. Prevalencija je 3-5/100.000. Vrhunac incidencije ALS-a javlja se u dobi od 55-65 godina, ali postoje različite dobne varijante. Slučajevi pojave simptoma od kasno mladost do devetog desetljeća života.

Kategorija povećan rizik Učestalost ALS-a uključuje veterane, bez obzira na čin ili duljinu službe, dugogodišnje pušače, nogometaše i igrače američkog nogometa vrhunske lige. Međutim, fizički i emocionalni stres— nije čimbenik rizika za razvoj ALS-a. Razne ozljede glave također nisu izravno povezani s razvojem ALS-a. Ali nizak indeks tjelesne mase, naprotiv, najizravnije je povezan s ALS-om.

Većina slučajeva ALS-a, do 90 posto, su sporadični. Uzroci njezina nastanka, kao i gotovo svih neurodegeneracija, ostaju nepoznati. Postoji hipoteza o prionskoj pojavi i širenju ALS-a od lokalnog simptoma do generalizirane lezije motornih neurona.

Koji su razlozi?

Obiteljski slučajevi ALS-a ne čine više od 10 posto i pretežno su dominantne osobine nasljedstvo. Većina obiteljskih oblika ALS-a povezana je s mutacijom jednog ili više gena odgovornih za razvoj bolesti. U 40-50 posto slučajeva bolest je povezana s genom C9orf72. U nositelja ovog gena, intronsko heksanukleotidno ponavljanje prvog introna se širi, obično do nekoliko stotina ili tisuća puta. Ovo širenje C9orf72 može biti uzrok i ALS-a i frontotemporalne demencije (FTD). Drugih 20 posto slučajeva posljedica je mutacije u genu koji kodira citosolnu superoksid dismutazu (SOD1).

Različite mutacije također su povezane s različitim trajanjem bolesti. Mutacija A4V najčešća je u Sjevernoj Americi i odgovorna je za agresivni fenotip donjeg motornog neurona. Prosječno preživljavanje u ovom slučaju kreće se od 1 do 1,5 godina. Nasuprot tome, varijanta D90A odgovorna za fenotip gornjeg motornog neurona je relativno blaga. ALS s ovim genotipom razvija se samo u slučaju homozigotnog stanja.

Nakon C9orf72 i SOD1, druga dva uobičajeni uzroci ALS postaju geni koji kodiraju RNA-vezujuće proteine ​​TDP43 i FUS. Mutacije u svakoj čine 5 posto obiteljskih slučajeva ALS-a i rjeđe su za fenotip FTD-a.

Općenito, genetičari su već izbrojali više od desetak genetskih mutacija i njihovih produkata koji igraju ulogu u razvoju ALS-a.

Koje je "lice" bolesti?

Kliničke manifestacije ALS-a— bezbolna progresivna mišićna slabost i atrofija, što dovodi do paralize i smrti bolesnika zbog razvoja zatajenje disanja. Prosječna razina opstanak— od nekoliko mjeseci do nekoliko godina: bolesnici žive oko 19 mjeseci nakon dijagnoze i 30 mjeseci nakon otkrivanja prvih simptoma. Važno je napomenuti da postoje značajne razlike među pacijentima, a mogućnost predviđanja točne stope progresije bolesti tijekom vremena u vrijeme postavljanja dijagnoze je ograničena.

Smrt gornjih motornih neurona dovodi do očekivanih neuroloških manifestacija: spasticiteta, hiperrefleksije, Hoffmanovih znakova. S vremena na vrijeme (rjeđe nego kod drugih vrsta lezija gornjeg motoričkog neurona), može biti prisutan Babinskijev simptom. Razlozi još nisu jasni, ali pseudobulbarni afekt (emocionalna labilnost) povezan je s degeneracijom gornjeg motornog neurona i često se nalazi s drugim neurološkim znakovima oštećenja gornjeg motornog neurona.

Smrt nižih motornih neurona očituje se fascikulacijama, grčevima mišića i atrofijom mišića. Budući da su ovi znakovi očitiji, oni češće od znakova oštećenja gornjeg motornog neurona ukazuju na točan smjer dijagnoze. Na primjer, disfunkcija donjeg motoričkog neurona često prikriva znakove zahvaćenosti gornjeg motoričkog neurona pri pregledu.

U oko 2/3 bolesnika prvi simptomi ALS-a počinju na ekstremitetima. Tipična manifestacija su lokalni simptomi, izraženi u "nezgrapnoj ruci" ili "šamaru nogom". Aksijalna slabost dovodi do nemogućnosti držanja glave i kifoze. Ako ALS počinje s bulbarnim simptomima, tada pacijent očekuje lošiju prognozu, to je češće kod starijih žena. Ovi pacijenti razvijaju dizartriju (poremećaj govora) praćenu disfagijom (poremećaj gutanja). Začuđuje odsutnost poremećaja ekstraokularnih kretnji, funkcije sfinktera i funkcije svih senzornih modaliteta (osjetila) kod ALS-a.

Kako postaviti dijagnozu?

Klinička dijagnoza ostaje teška, a dijagnoza se obično kasni. U prosjeku, dijagnoza se proteže 11-12 mjeseci. Istodobno, 30-50 posto pacijenata u početku dobije pogrešnu dijagnozu i prije postavljanja dijagnoze"BAS" promijeniti tri različita specijalista. Nastojanja da se smanji vrijeme dijagnostike opravdavaju najveća aktivnost riluzola (lijek koji ometa sintezu glutamata) u ranim stadijima bolesti, kada primjena lijeka može dati najveću korist. Korištenje pojmova 'pretjerani umor', 'pretjerani grčevi mišića', 'progresivne fascikulacije jezika' ili 'progresivna slabost' sugeriraju da bi pacijenta trebalo uputiti specijalistu za ALS.

Na ranoj fazi ALS može pokazivati ​​samo znakove disfunkcije gornjeg ili donjeg motornog neurona, a simptomi su ograničeni na mali dio tijela. Diferencijalna dijagnoza u ovoj je fazi dugotrajna i temelji se na isključivanju svih stanja povezanih s oštećenjem motoričkog neurona ili oponašanjem generaliziranog oštećenja motoričkog neurona, uključujući motoričke neuropatije, akutne miopatije, mišićne distrofije, paraneoplastične neuropatije, nedostatak vitamina B12 i primarnu zahvaćenost mozga i leđne moždine. Druge bolesti motoričkih neurona mogu na početku oponašati ALS. Od ALS-a treba razlikovati spinalnu mišićnu atrofiju kod odraslih, spinobulbarnu mišićnu atrofiju (Kennedyjeva bolest), post-polio sindrom. Na primjer, sindrom benignih fascikulacija uzrokuje fascikulacije koje ne dovode do slabosti ili drugih znakova denervacije na elektroneuromiografiji (ENMG). Nasljedna spastična paraplegija može uključivati ​​znakove oštećenja gornjeg motornog neurona i donjih ekstremiteta.

jedini instrumentalna metoda dijagnostici ostaje još ENMG na kojem je moguće razlučiti znakove difuznog oštećenja motoričkih neurona.

Na temelju pretežnog rasporeda simptoma razlikuju se anatomski oblici ALS-a: bulbarni, cervikalni, torakalni, lumbosakralni.

Kombinacija kliničkih i instrumentalnih podataka određuje ozbiljnost dijagnoze ALS-a: klinički utvrđena, vjerojatna ili jedino moguća.

Postoji li način za ozdravljenje?

Trenutno ne postoji učinkovit tretman za ALS. Riluzol je jedini lijek za modificiranje bolesti koji je odobrila FDA od 1995. godine, međutim, njegova primjena samo produljuje životni vijek za 2-3 mjeseca, ali ne mijenja tijek glavnih bolesti. klinički simptomi bolesti. Ali čak ga je ponekad nemoguće koristiti zbog teške mučnine koja se razvila kod pacijenata.

Simptomatska terapija uključuje primjenu dekstrometrfan-kinidina za pseudobulbarne afektivne poremećaje, meksiletina za grčeve ovisne o ALS-u, antikolinergike za korekciju salivacije kao posljedice poremećaja gutanja, antidepresive kao što su SSRI (selektivni inhibitori ponovne pohrane serotonina) za korekciju situacijskih poremećaja raspoloženja, NSAID za ispraviti bol povezanu s smanjenom pokretljivošću.

Potreba za multidisciplinarnim pristupom proizlazi iz mnogih teških simptoma uznapredovalog stadija. To uključuje značajan gubitak težine i pothranjenost, što govori o lošoj prognozi.

1. Poremećaji gutanja mogu se smanjiti aktivnom logopedskom terapijom, ali u nekim slučajevima, kod teške disfagije, zahtijevaju prehranu kroz gastrostomu.

2. Progresivna dizartrija ometa normalnu komunikaciju i zahtijeva i govornu terapiju i neuropsihološke studije.

3. Rizik od pada, koji se neizbježno javlja kod progresivne slabosti mišića, kompenzira se kretanjem u invalidskim kolicima.

4. Važna zadaća simptomatske terapije— na vrijeme za održavanje normalnog disanja. Prije ili kasnije, pacijent s ALS-om razvije respiratorno zatajenje, što dovodi do njegove smrti. Korištenje neinvazivne ventilacije može produljiti životni vijek i kvalitetu života bolesnika s ALS-om. Posebno je važno provoditi neinvazivnu ventilaciju noću, povezanu s maksimalnom težinom respiratornog zatajenja. Ako neinvazivna respiratorna potpora nije moguća, pacijenti se podvrgavaju traheostomiji radi mehaničke ventilacije.

Postoji mehaničko olakšanje iskašljavanja, koje se provodi posebnom opremom i sprječava gušenje sekretom ili razvoj upale pluća.

U posljednjih 20 godina, ALS— jedan od najzanimljivijih problema za neuroznanstvenike. Istraživanja su u tijeku diljem svijeta, uključujući ispitivanje izvedivosti terapije matičnim stanicama, genska terapija, kao i razvoj mnogih malih molekularnih agenasa na različite faze klinička i pretklinička ispitivanja.

Što čeka bolesne?

Brzina napredovanja bolesti uvelike varira. Općenito, prosječni životni vijek nakon dijagnoze je otprilike 3 godine, pri čemu neki pacijenti umiru prije 1 godine, drugi žive više od 10 godina. Preživljenje je veće u bolesnika s najvećim kašnjenjem u postavljanju dijagnoze zbog spore progresije, kao i u mlađih bolesnika s primarnim zahvaćanjem ekstremiteta. Na primjer, patologije poput sindroma mahanja ekstremiteta ili amiotrofične brahijalne diplegije napreduju sporije od ALS-a. Naprotiv, starija životna dob, rano zahvaćanje respiratorne muskulature, pojava bolesti u obliku bulbarni simptomi sugeriraju brže napredovanje.

Maria Anikina, Centar za ekstrapiramidalne bolesti, FMBA Rusije