Amyloidosis - อาการการวินิจฉัยและการรักษา amyloidosis อะไมลอยด์ในสมองนำไปสู่กลไกการด้อยค่าทางปัญญาในระยะเริ่มต้นของการสร้างอะไมลอยด์ในเซลล์สมอง

Amyloid (gr. amylon, starch + eidos, สปีชีส์) - ในสัตว์และมนุษย์ สารโปรตีนชนิดหนึ่ง (โปรตีน-โพลีแซ็กคาไรด์เชิงซ้อน) ที่สะสมอยู่ในตับ ม้าม และอวัยวะอื่น ๆ ในระหว่างกระบวนการทางพยาธิวิทยาระยะยาวบางอย่าง อะไมลอยด์ถูกฝากไว้นอกเซลล์ในรูปของไฟบริล ซึ่งรวมถึงโปรตีนในซีรัมที่กลายพันธุ์ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง อิมมูโนโกลบูลินไลต์เชน (AL-amyloid) และหนึ่งในโปรตีนในระยะเฉียบพลันของการอักเสบ (AA-amyloid)

โรคของมนุษย์มากกว่า 20 โรคมีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติในการก่อตัวของโครงสร้างเชิงพื้นที่ของโปรตีน ซึ่งนำไปสู่การก่อตัวของอะไมลอยด์ ซึ่งเป็นการรวมตัวของโครงสร้างไฟบริลลาร์ ซึ่งประกอบด้วยโปรตีนในเซลล์ที่ละลายน้ำได้ตามปกติ โรคดังกล่าวเรียกว่า amyloid หรือ amyloidoses (Jarrett et al., 1993) สิ่งสะสมเหล่านี้มีโครงสร้างที่คล้ายคลึงกันและส่วนใหญ่พบในพื้นที่นอกเซลล์ของอวัยวะและเนื้อเยื่อเฉพาะที่และ/หรืออย่างเป็นระบบ ขึ้นอยู่กับโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับพยาธิวิทยา อาการทางคลินิกมักจะไม่ปรากฏจนกว่า ขั้นตอนสุดท้ายโรคเหล่านี้ซึ่งส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นในวัยกลางคนหรือวัยชรา

โรคอะไมลอยด์ที่เป็นที่รู้จักมากที่สุดคือโรคอัลไซเมอร์และพาร์กินสัน ซึ่งพบได้บ่อยในผู้สูงอายุในประเทศที่พัฒนาแล้ว หลักฐานจำนวนมากบ่งชี้ว่าโรคพรีออนรวมอยู่ในอะไมลอยโดสด้วย โรคพรีออนแตกต่างจากอะไมลอยโดสอื่น ๆ

อะไมลอยด์- กลุ่มของโรคที่มีความโดดเด่นด้วยอาการทางคลินิกที่หลากหลายและมีลักษณะเฉพาะโดยการสะสมของโปรตีนไฟบริลลาทางพยาธิวิทยาที่ไม่ละลายน้ำนอกเซลล์ในอวัยวะและเนื้อเยื่อ

อะมีลอยด์เป็นไกลโคโปรตีนเชิงซ้อนซึ่งโปรตีนไฟบริลลาร์และโปรตีนทรงกลมมีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับพอลิแซ็กคาไรด์ ด้วยความช่วยเหลือของกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนและวิธีการเลี้ยวเบนของรังสีเอกซ์แสดงให้เห็นถึงความเป็นระเบียบเรียบร้อยของโครงสร้างอะไมลอยด์และการปรากฏตัวของโครงสร้างเส้นใยในนั้นอย่างชัดเจน เส้นใยมีเส้นผ่านศูนย์กลาง 7.5-10 นาโนเมตร และยาวได้ถึง 800 นาโนเมตร ไฟบริลประกอบด้วยสายโพลีเปปไทด์ที่มีโครงสร้างแบบไขว้ ซึ่งจะกำหนดค่าการหักเหของแสงเมื่อย้อมด้วยสีแดงคองโก ซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของอะไมลอยด์ นอกจากโปรตีนไฟบริลลาร์แล้ว อะไมลอยด์ยังมีโปรตีนอีกชนิดหนึ่งที่เรียกว่า P-component ซึ่งเหมือนกันในทุกรูปแบบของอะไมลอยโดซิส บทบาทขององค์ประกอบ P ในอะไมลอยด์เจเนซิสไม่ชัดเจน อาจเป็นโปรตีนในซีรัมปกติที่จับกับเส้นใยอะไมลอยด์

Virchow ใช้ศัพท์ทางพฤกษศาสตร์ว่า "amyloid" (จากภาษากรีก amylon - starch) เพื่ออธิบายวัสดุนอกเซลล์ที่พบในตับในการชันสูตรพลิกศพ เนื่องจากเขาเชื่อว่ามีโครงสร้างใกล้เคียงกับแป้ง ต่อจากนั้น ธรรมชาติของโปรตีนของตะกอนก็ถูกสร้างขึ้น แต่คำว่า "แอมีลอยด์" ยังคงรักษาไว้จนถึงทุกวันนี้

การจำแนกประเภทของอะไมลอยโดซิส:
1. โรคอะไมลอยโดซิสขั้นต้น: ไม่มีหลักฐานว่าเป็นโรคที่มีมาก่อนหรืออยู่ร่วมกัน ประเภทเงินฝากอัล
2. Amyloidosis ที่เกี่ยวข้องกับ myeloma: AL type
3. โรคอะไมลอยโดสิสทุติยภูมิ (ปฏิกิริยา): ชนิด AA; เกี่ยวข้องกับการติดเชื้อเรื้อรังหรือโรคอักเสบ
4. ประเภท AF ของ amyloidosis ทางพันธุกรรมในครอบครัว โรคอะไมลอยโดซิสเกี่ยวข้องกับโรคไข้เมดิเตอเรเนียนที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (ชนิด AA) และอาการอื่นๆ อีกจำนวนหนึ่ง (ชนิด AF)
5. โรคอะไมลอยโดซิสในท้องถิ่น
6. โรค amyloidosis ในวัยชรา: เกี่ยวข้องกับความชรา โดยเฉพาะอย่างยิ่งส่งผลกระทบต่อหัวใจและสมอง
7. โรคอะไมลอยด์ที่เกี่ยวข้องกับการฟอกไตเรื้อรัง

สาเหตุและ การเกิดโรค. ไม่ทราบสาเหตุของโรคอะไมลอยโดซิสขั้นต้น และการเกิดโรคของอะไมลอยโดซิส ตลอดจนสาเหตุของความเสียหายที่เด่นชัดต่ออวัยวะบางส่วนในรูปแบบต่างๆ ยังไม่ชัดเจนนัก ปัจจัยที่เอื้อต่อการพัฒนาของ amyloidosis ได้แก่ dysproteinemia, hyperglobulinemia เป็นหลัก, สะท้อนให้เห็นถึงการทำหน้าที่สังเคราะห์โปรตีนในทางที่ผิดของระบบ reticuloendothelial และการเปลี่ยนแปลงทางภูมิคุ้มกันซึ่งส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับระบบภูมิคุ้มกันของเซลล์ (ภาวะซึมเศร้าของ T-system, การเปลี่ยนแปลงใน phagocytosis ฯลฯ .) เห็นได้ชัดว่าความผิดปกติหลายอย่าง โดยเฉพาะอย่างยิ่งการเปลี่ยนแปลงในปฏิกิริยาของเซลล์ เกิดจากลักษณะทางพันธุกรรม เนื่องจากตรวจพบแล้วในระยะแรกของโรค ยังคงมีเสถียรภาพในระหว่างการพัฒนาต่อไป และเป็นมาตรฐานในโรคอะไมลอยโดซิสทุกรูปแบบ

มีอาการไม่ทราบสาเหตุ (หลัก) ได้มา (ทุติยภูมิ) กรรมพันธุ์ (พันธุกรรม) โรคอะไมลอยด์เฉพาะที่ มัลติเพิลมัยอีโลมาอะไมลอยโดซิส และอะไมลอยโดซิส APUD

ที่พบมากที่สุดโรคอะไมลอยโดซิสทุติยภูมิซึ่งโดยกำเนิดจะเข้าใกล้ปฏิกิริยาที่ไม่เฉพาะเจาะจง (โดยเฉพาะภูมิคุ้มกัน) มันพัฒนาด้วยโรคไขข้ออักเสบ, โรค Bechterew, วัณโรค, หนองเรื้อรัง - osteomyelitis, หลอดลมฝอย, น้อยกว่าด้วย lymphogranulomatosis, เนื้องอกของไต, ปอดและอวัยวะอื่น ๆ, ซิฟิลิส, ไม่เฉพาะเจาะจง ลำไส้ใหญ่, โรคของโครห์นและวิปเปิ้ล, เยื่อบุหัวใจอักเสบจากการติดเชื้อกึ่งเฉียบพลัน, โรคพีโอเรีย ฯลฯ ไม่ค่อยพบอาการอะไมลอยด์ในโรคที่แพร่กระจาย เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน, โรคซาร์คอยด์.

โรคอะไมลอยโดสิสทางพันธุกรรมในประเทศของเรามักจะเกี่ยวข้องกับโรคเป็นระยะที่ถ่ายทอดในลักษณะเด่น autosomal ในโรคนี้ amyloidosis อาจเป็นอาการเดียว พบน้อยกว่าคือรูปแบบอื่น ๆ ของ amyloidosis ทางพันธุกรรม โดยเฉพาะอย่างยิ่ง amyloidosis neuropathic ของโปรตุเกสถูกแยกออกโดยมีลักษณะเป็น polyneuropathy อุปกรณ์ต่อพ่วง, การทำงานของลำไส้บกพร่อง, บางครั้งการเปลี่ยนแปลงในการนำ intracardiac, ความอ่อนแอ พบการสะสมของ Amyloid ในอวัยวะต่าง ๆ ส่วนใหญ่อยู่ในผนังของหลอดเลือดขนาดเล็กและเส้นประสาท มีการอธิบายความแตกต่างของ amyloidosis ในครอบครัวที่คล้ายกันในญี่ปุ่น อีกรูปแบบหนึ่งของ amyloidosis neuropathic ทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อ แขนขาบนความขุ่นของน้ำวุ้นตาส่วนใหญ่มาจากตระกูลสวิส พบความแตกต่างของ amyloidosis ที่คล้ายคลึงกันกับมรดกประเภท autosomal ที่โดดเด่นในครอบครัวชาวเยอรมัน ตัวแปรภาษาฟินแลนด์คือโรคอะไมลอยโดสิสที่กระจกตาลีบและเส้นประสาทส่วนปลายกะโหลก โรคอะไมลอยโดซิสจากโรคหัวใจจากกรรมพันธุ์ (ประเภทเดนมาร์ก) โรคอะไมลอยโดซิสจากไตที่มีอาการหูหนวก มีไข้ และลมพิษ

ไม่เหมือนกับโรคอะไมลอยโดซิสทุติยภูมิและกรรมพันธุ์ในโรคแอมีลอยด์ปฐมภูมิไม่สามารถระบุสาเหตุหรือลักษณะทางพันธุกรรมของโรคได้ ตามโครงสร้างของอะไมลอยด์และธรรมชาติของความเสียหายต่ออวัยวะภายใน อะไมลอยด์ปฐมภูมิอยู่ใกล้กับอะไมลอยด์ในมัลติเพิลมัยอีโลมา ซึ่งแยกได้ใน แยกกลุ่ม. เมื่อเร็ว ๆ นี้ได้รับความสนใจต่อการพัฒนาของ amyloidosis ในวัยชรา (โดยเฉพาะในผู้ที่มีอายุมากกว่า 70-80 ปี) เมื่อสมอง, หลอดเลือดแดงใหญ่, หัวใจและตับอ่อนได้รับผลกระทบ อธิบายรูปแบบใหม่ของการเกิดโรคอะไมลอยโดซิส โดยเฉพาะโรคแอมีลอยด์ในผู้ป่วยที่ฟอกเลือดด้วยเครื่องไตเทียมเรื้อรัง โดยมีลักษณะเป็นโรคข้อเสื่อม (destructive arthropathy) กลุ่มอาการ carpal tunnel syndrome และความผิดปกติของกระดูก คำถามเกี่ยวกับความสัมพันธ์ระหว่างโรคอะไมลอยโดซิสกับโรคหลอดเลือดยังคงเปิดอยู่จนถึงปัจจุบัน แม้ว่าจะมีข้อบ่งชี้ว่าการเปลี่ยนแปลงของหลอดเลือดอาจนำไปสู่การสะสมของอะไมลอยด์

APUD-amyloidosis เป็นรูปแบบพิเศษของต่อมไร้ท่อในท้องถิ่นของ amyloidosis ซึ่งการก่อตัวขององค์ประกอบหลักของ amyloid fibril เกิดขึ้นจากของเสียของเซลล์ของระบบ APUD (apudocytes) ซึ่งเป็นเรื่องปกติสำหรับเนื้องอก - apudoma APUD-amyloidosis รวมถึง amyloidosis ของ stroma ของมะเร็งต่อมไทรอยด์เกี่ยวกับไขกระดูก, เกาะเล็กเกาะน้อยตับอ่อน, adenomas ของต่อมพาราไทรอยด์, ต่อมใต้สมอง, และ amyloidosis atrial ในวัยชราที่แยกได้

ปัจจุบันโรคอะไมลอยโดสิสถูกแบ่งออกเป็นรูปแบบทางระบบและแบบเฉพาะที่

รูปแบบระบบของ amyloidosis (จำแนกตามองค์ประกอบทางชีวเคมีของเส้นใย amyloid):
1.type AL- องค์ประกอบของไฟบริล: สายเบาของอิมมูโนโกลบูลินหรือชิ้นส่วนของพวกมัน (โรคที่เกี่ยวข้อง: อะไมลอยโดซิสหลัก, มัลติเพิลมัยอีโลมา, โรควัลเดนสตรอม, มะเร็งต่อมน้ำเหลืองบีเซลล์);
2.type AA- องค์ประกอบของไฟบริล: อัลฟา - โกลบูลินระยะเฉียบพลัน, คล้ายกับคุณสมบัติของโปรตีน C-reactive (โรคที่เกี่ยวข้อง: อะไมลอยด์ทุติยภูมิในโรคอักเสบเรื้อรังและไขข้อ, เนื้องอก, เช่นเดียวกับการเจ็บป่วยเป็นระยะ, โรค Muckle-Wells);
3.type A-beta2M- องค์ประกอบของไฟบริล: 2-microglobulin (โรคที่เกี่ยวข้อง: ภาวะไตวายเรื้อรังพัฒนาเนื่องจากการขับถ่ายของโปรตีนที่ระบุโดยไตลดลงอย่างรวดเร็วและการไม่ผ่านของเยื่อฟอกไตสำหรับมัน);
4.type ATTR- องค์ประกอบของไฟบริล: การขนส่งโปรตีน transferrin - กลายพันธุ์และปกติ (โรคที่เกี่ยวข้อง: กับ transferrin กลายพันธุ์ - รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของครอบครัว (โปรตุเกส, ญี่ปุ่น, ฯลฯ ) และด้วย transferrin ปกติ - วัยชรา * รูปแบบ)

รูปแบบท้องถิ่นของอะไมลอยโดสิส:
1 - โรคอัลไซเมอร์ (A-beta, fibrils ประกอบด้วยβ-protein ที่สะสมอยู่ในสมอง);
2 - amyloidosis ของเกาะเล็กเกาะน้อยตับอ่อน (อาจมีความสัมพันธ์ทางจุลชีพกับโรคเบาหวานประเภท 2);
3 - amyloidosis ที่เกิดขึ้นในเนื้องอกต่อมไร้ท่อ;
4 - เนื้องอกอะไมลอยด์ของผิวหนัง บริเวณโพรงจมูก กระเพาะปัสสาวะ และชนิดอื่นๆ ที่หายาก

* โรคอะไมลอยโดซิสในวัยชรา. มีการระบุรูปแบบของ amyloidosis ในวัยชราทั้งในระบบและในท้องถิ่น โรคอะไมลอยโดซิสในวัยชรานั้นหายาก (ควรแยกความแตกต่างจากอัลอะไมลอยโดซิส) รูปแบบท้องถิ่นของ amyloidosis ในวัยชรามีอิทธิพลเหนือกว่าทั้งต่อมไร้ท่อและต่อมไร้ท่อ รูปแบบต่อมไร้ท่อรวมถึงโรคแอมีลอยด์ในสมองในวัยชราและโรคแอมีลอยด์ในวัยชราของเกาะเล็กเกาะน้อยในตับอ่อน และรูปแบบที่ไม่ใช่ต่อมไร้ท่อรวมถึงโรคแอมีลอยด์ในหลอดเลือดในวัยชรา, โรคอะมีลอยด์ในสมองในวัยชรา, โรคแอมีลอยด์ในวัยชราและโรคแอมีลอยด์ในวัยชราของต่อมลูกหมากและ/หรือถุงน้ำเชื้อ นอกเหนือจากอาการ monoorgan ที่พบบ่อยที่สุดใน amyloidosis ในวัยชราแล้วยังสามารถแสดงอาการของอวัยวะหลายอย่างได้เช่นกัน - amyloidosis หลายอวัยวะในวัยชรา (รวมกัน) ซึ่งพบได้ไม่เกิน 5% ของกรณี ที่พบมากที่สุดคือการรวมกันของรูปแบบต่อมไร้ท่อของ amyloidosis กับ amyloidosis ของหลอดเลือดหรือ amyloidosis ของเกาะเล็กเกาะน้อยตับอ่อนที่มี amyloidosis ในสมองและ amyloidosis ตาที่เกี่ยวข้อง อาการทางคลินิกของ amyloidosis ในวัยชรามีความหลากหลายมาก: ความผิดปกติของกล้ามเนื้อหัวใจ, ไม่ขึ้นกับอินซูลิน โรคเบาหวาน, ภาวะสมองเสื่อมในวัยชราและชราภาพ, ต้อกระจก, ต้อหิน, จอประสาทตาเสื่อมในวัยชรา ฯลฯ อย่างไรก็ตาม ในช่วงชีวิต โรคอะมีลอยด์ในวัยชรานั้นพบได้น้อยมาก

อาการทางคลินิก. อาการและการเกิดโรคอะไมลอยโดซิสจะแตกต่างกันออกไป อาจรวมถึงโปรตีนในปัสสาวะ, โรคไต, ภาวะอะโซทีเมีย, ภาวะหัวใจล้มเหลว, cardiomegaly, ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ, แผลที่ผิวหนังที่มีเลือดคั่งข้าวเหนียว, ทางเดินอาหารอุดตันหรือเป็นแผล, มีเลือดออก, สูญเสียโปรตีน, ท้องร่วง, แมคโครกลอสเซีย, การเคลื่อนไหวของหลอดอาหาร, โรคระบบประสาท, ความดันเลือดต่ำขณะทรงตัว, โรคข้ออักเสบ , สิ่งกีดขวางทางเดินหายใจและ การคัดเลือกปัจจัยการแข็งตัวของเลือดไม่เพียงพอ อาการทางคลินิกขึ้นอยู่กับการแปลตำแหน่งของ amyloid ระดับความชุกในอวัยวะระยะเวลาของการเกิดโรคและภาวะแทรกซ้อน ภาพทางคลินิกจะขยายออกไปพร้อมกับความเสียหายต่อไต - การแปลเป็นภาษาท้องถิ่นที่พบบ่อยที่สุดเช่นเดียวกับลำไส้, หัวใจ, ระบบประสาท. ความเสียหายของไตเป็นเรื่องปกติไม่เพียง แต่ในรูปแบบทุติยภูมิของ amyloidosis ที่พบได้บ่อยที่สุดเท่านั้น แต่ยังรวมถึงโรคประจำตัวด้วยกรรมพันธุ์ด้วย

การวินิจฉัย. ลักษณะและความก้าวหน้าของโปรตีนในปัสสาวะ โดยเฉพาะอย่างยิ่งการเกิดโรคไตหรือไตวาย เมื่อมีสัญญาณทางคลินิกหรือ anamnestic ของโรคที่ amyloidosis สามารถพัฒนา มีความสำคัญยิ่งสำหรับการวินิจฉัย ควรพิจารณา Amyloidosis ในกรณีที่ไม่มีข้อบ่งชี้ของโรคดังกล่าว โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อลักษณะของโรคไตยังคงไม่ชัดเจนหรือมีความผิดปกติของระบบไหลเวียนโลหิต malabsorption syndrome และ polyneuropathy ซึ่งยากที่จะอธิบายโดยสาเหตุอื่น การวินิจฉัยโรคอะไมลอยโดสิสที่เชื่อถือได้นั้นต้องการการตรวจหาอะไมลอยด์ในตัวอย่างชิ้นเนื้อของเนื้อเยื่อที่ได้รับผลกระทบหลังจากการย้อมสีพิเศษ คองโกแดง (โดยพื้นฐานแล้วไตแล้วเยื่อเมือกของไส้ตรงมักเป็นเนื้อเยื่อเหงือก) อิเล็กโตรโฟรีซิสและอิมมูโนอิเล็กโตรโฟรีซิสของซีรั่มในเลือดและปัสสาวะช่วยในการกำหนดพาราโปรตีน ความทะเยอทะยานของไขมันหน้าท้องหรือการตรวจชิ้นเนื้อเยื่อเมือกทางทวารหนักเผยให้เห็นเส้นใยอะไมลอยด์ การยืนยันทางสัณฐานวิทยาเป็นสิ่งจำเป็นในทุกกรณีที่การตรวจสอบประวัติอย่างละเอียด ซึ่งรวมถึงครอบครัว อาการทางคลินิก และพารามิเตอร์ทางห้องปฏิบัติการ ทำให้การวินิจฉัยโรคอะไมลอยโดซิสเป็นไปได้

พยากรณ์และ การรักษา. การพยากรณ์โรคจะแตกต่างกันและขึ้นอยู่กับสาเหตุของโรค การพยากรณ์โรคไม่ดีใน myeloma แต่การให้อภัยเป็นไปได้ในการติดเชื้อเรื้อรังที่รักษาได้ ไตล้มเหลว - เหตุผลหลักการเสียชีวิตจากโรคอะไมลอยโดซิสแบบก้าวหน้า ประสิทธิภาพของสูตรการจัดการอะไมลอยโดซิสยังไม่ได้รับการพิสูจน์อย่างเต็มที่ คำแนะนำสำหรับระบบการปกครองทั่วไปและโภชนาการสำหรับโรคอะไมลอยโดซิสนั้นสอดคล้องกับคำแนะนำสำหรับโรคไตอักเสบเรื้อรัง เป็นสิ่งสำคัญในการรักษาโรคที่นำไปสู่การพัฒนาของ amyloidosis ปริมาณของการรักษาตามอาการจะขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการทางคลินิกบางอย่าง ผู้ป่วยจะได้รับตับดิบในระยะยาว (8-10 เดือน) (100-120 กรัม / วัน) ในระยะเริ่มต้นของโรคมีการกำหนดชุดยา 4-aminoquinoline เช่น delagil 0.25 g วันละครั้งเป็นเวลานานภายใต้การควบคุมจำนวนเม็ดเลือดขาวในเลือด (leukopenia เป็นไปได้) และสื่อการหักเหของแสง ของดวงตา (ความเป็นไปได้ของการสะสมของอนุพันธ์ของยา) พวกเขายังใช้ unithiol (6-10 มล. ของสารละลาย 5% ทุกวันในหลักสูตรซ้ำ 30 วันโดยมีช่วงเวลา 1-2 เดือน), ไดเมทิลซัลฟอกไซด์ (ยา 5-8 กรัมต่อวันเป็นเวลาหลายเดือน) ความพยายามคือ ทำขึ้นเพื่อใช้โคลชิซีน Colchicine (1-2 มก. ต่อวัน) สามารถป้องกันการสะสมของ amyloid โรคอะไมลอยด์ปฐมภูมิอาจตอบสนองต่อการรักษาด้วยยาเพรดนิโซโลนด้วยสารอัลคิลเลต (เมลโฟแลน) อาจเป็นเพราะการกระทำของยาเหล่านี้มุ่งไปที่การสังเคราะห์โปรตีนอะไมลอยด์ AL ผู้ป่วยบางรายได้รับการระบุให้ปลูกถ่ายไต

สูตรการรักษาสำหรับโรคอะไมลอยโดซิสขั้นต้น. (1) การให้ melfolan ทางปากเป็นวัฏจักร (0.15-0.25 มก./กก. ของน้ำหนักตัวต่อวัน) และเพรดนิโซโลน (1.5-2.0 มก./กก. ต่อวัน) เป็นเวลาสี่ถึงเจ็ดวันทุกๆ สี่ถึงหกสัปดาห์เป็นเวลาหลายปี จนกระทั่งได้รับยาที่แน่นอน ถึง 600 มก. (2) การบริหารช่องปาก melfolan ในขนาด 4 มก. / วันเป็นเวลาสามสัปดาห์จากนั้นหลังจากหยุดพักสองสัปดาห์ - 2-4 มก. / วันสี่วันต่อสัปดาห์อย่างต่อเนื่องจนกว่าจะถึงขนาดที่แน่นอน 600 มก. ร่วมกับ prednisolone (3) การให้ melfolan ในปริมาณสูง (พื้นที่ผิวกาย 100–200 มก./ตร.ม. ทางหลอดเลือดดำเป็นเวลาสองวัน) ตามด้วยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดจากร่างกาย (4) การให้ dexamethasone ทางหลอดเลือดดำในขนาด 40 มก. เป็นเวลาสี่วันทุกสามสัปดาห์ - แปดรอบ (5) การให้ dexamethasone ทางเส้นเลือดในขนาด 40 มก. ในวันที่สี่, 9-12 และ 17-20 ของรอบ 35 วัน, สามถึงหกรอบ, ตามด้วย interferon-alpha ในขนาด 3- 6 ล้านหน่วยสามครั้งต่อสัปดาห์ (6) สูตร Vincristine-doxoribucin-dexamethasone (VAD)

"อะไมลอยโดซิส" เป็นคำที่รวมกลุ่มของโรคที่มีความโดดเด่นด้วยอาการทางคลินิกที่หลากหลายและมีลักษณะเฉพาะโดยการสะสมของโปรตีนไฟบริลลาพยาธิวิทยาที่ไม่ละลายน้ำในอวัยวะและเนื้อเยื่อนอกเซลล์ พยาธิวิทยานี้อธิบายครั้งแรกในศตวรรษที่ 17 หมวกแก๊ป - ม้ามสาคูในผู้ป่วยฝีในตับ ในช่วงกลางศตวรรษที่ XIX Virchow ใช้ศัพท์ทางพฤกษศาสตร์ว่า "amyloid" (จากภาษากรีก amylon, starch) เพื่ออธิบายวัสดุนอกเซลล์ที่พบในตับในการชันสูตรพลิกศพ เนื่องจากเขาเชื่อว่ามีโครงสร้างคล้ายกับแป้ง ต่อจากนั้น ธรรมชาติของโปรตีนของตะกอนก็ถูกสร้างขึ้น แต่คำว่า "แอมีลอยด์" ยังคงรักษาไว้จนถึงทุกวันนี้

ในยุค 20. ในศตวรรษที่ 20 เบนโฮลด์เสนอให้ย้อมอะไมลอยด์ด้วยสีแดงคองโก จากนั้นจึงค้นพบผลกระทบของการหักเหสองครั้งในแสงโพลาไรซ์ ซึ่งเปลี่ยนจากสีแดงอิฐเป็นสีเขียวแอปเปิ้ล ในปี 1959 Cohen และ Calkins ได้สร้างโครงสร้าง fibrillar ของ amyloid โดยใช้กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน

แนวความคิดทางคลินิกเกี่ยวกับโรคอะไมลอยโดสิสก็มีวิวัฒนาการเช่นกัน Rokitansky ในปี ค.ศ. 1842 ได้สร้างความสัมพันธ์ระหว่าง "โรคไขมัน" กับวัณโรค ซิฟิลิส และโรคริกเคตซิโอซิส วิลก์สในปี ค.ศ. 1856 บรรยายถึง "อวัยวะที่มีไขมัน" ในผู้ป่วยที่ไม่มีโรคร่วมกัน Atkinson ในปี 1937 ค้นพบ amyloidosis ในผู้ป่วยที่เป็น myeloma หลายราย ชราภาพ (Soika, 1876) และรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรม (Andrade, 1952) ถูกระบุ amyloidosis ถูกแบ่งออกเป็นพันธุกรรมหลักและรองและในที่สุดในปี 1993 การจำแนกประเภทของ WHO ถูกนำมาใช้ตามความจำเพาะของ โปรตีนอะไมลอยด์ไฟบริลลาร์หลัก

ในประเทศของเรา E. M. Tareev, I. E. Tareeva, V. V. Serov ได้มีส่วนร่วมอย่างมากในการพัฒนาแนวคิดเกี่ยวกับโรคอะไมลอยโดซิส บทบาทอย่างมากในการศึกษาความแปรปรวนเบื้องต้นและทางพันธุกรรมของอะไมลอยโดซิสและการเจ็บป่วยเป็นระยะ ๆ เป็นของ O. M. Vinogradova ซึ่งเอกสารที่ตีพิมพ์ในปี 2516 และ 2523 ยังไม่สูญเสียความเกี่ยวข้องในวันนี้

ปัจจุบันโรคอะไมลอยโดสิสถูกแบ่งออกเป็นรูปแบบทางระบบและแบบเฉพาะที่ ในบรรดารูปแบบที่เป็นระบบขึ้นอยู่กับองค์ประกอบของเงินฝากไฟบริลลาร์มีสี่ประเภท ( ).

รูปแบบท้องถิ่นของโรคอะไมลอยด์ในปัจจุบันรวมถึงโรคอัลไซเมอร์ (A-beta, fibrils ประกอบด้วย β-protein ที่สะสมอยู่ในสมอง), amyloidosis ของเกาะตับอ่อน, อาจมีความสัมพันธ์ทางจุลชีพกับโรคเบาหวานประเภท 2, amyloidosis ที่เกิดขึ้นในเนื้องอกต่อมไร้ท่อ, เนื้องอก amyloid ของผิวหนัง บริเวณโพรงจมูก กระเพาะปัสสาวะ และชนิดหายากอื่นๆ

อัลอะไมลอยโดสิส

การพัฒนาของ AL-amyloidosis เป็นไปได้ใน multiple myeloma, Waldenström's disease, B-cell lymphomas และอาจไม่ทราบสาเหตุใน primary amyloidosis สายพันธุ์ทั้งหมดเหล่านี้รวมกันเป็นหนึ่งโดยการเกิดโรคทั่วไป amyloidosis หลักนั้นยากที่สุดที่จะรับรู้เนื่องจากไม่มีสัญญาณที่ชัดเจนของโรคโลหิตวิทยาดังนั้นจึงควรค่าแก่การกล่าวถึงรายละเอียดในรูปแบบนี้

ในโรคอะไมลอยด์ปฐมภูมิ พลาสมาเซลล์ dyscrasia ที่ไม่เป็นพิษเป็นภัยที่เกี่ยวข้องกับมัลติเพิลมัยอีโลมา โคลนของเซลล์พลาสมาในไขกระดูกผิดปกติผลิตอิมมูโนโกลบูลินอะไมลอยด์ กรดอะมิโนบางชนิดในบริเวณที่แปรผันได้ของสายโซ่เบาของอิมมูโนโกลบูลินเหล่านี้อยู่ในตำแหน่งที่ผิดปกติ ซึ่งนำไปสู่ความไม่เสถียรของพวกมันและทำให้เกิดแนวโน้มที่จะเกิดไฟบริลเจเนซิส ในผู้ป่วยที่มีอาการ amyloidosis ขั้นต้นเนื้อหาของเซลล์พลาสมาในไขกระดูกเพิ่มขึ้นเป็น 5-10% (ปกติน้อยกว่า 4% โดยมี multiple myeloma - มากกว่า 12%) และผลิตไอโซไทป์บางอย่างของสายแสงอิมมูโนโกลบูลิน ซึ่งมีความโดดเด่นในการย้อมสีอิมมูโนฮิสโตเคมี สายแสงโมโนโคลนัลอิสระของแลมบ์ดาเด่นหรือไอโซไทป์คัปปา (น้อยกว่าปกติ) ตรวจพบในเลือดและปัสสาวะ แต่เนื้อหาของพวกเขาต่ำกว่าในหลาย myeloma

ภาพทางคลินิกของ amyloidosis ขั้นต้นมีความหลากหลายและถูกกำหนดโดยการมีส่วนร่วมที่โดดเด่นในกระบวนการทางพยาธิวิทยาของอวัยวะบางอย่าง - หัวใจ, ไต, ระบบประสาท, ระบบทางเดินอาหาร, ตับ เป็นต้น อาการแรกเริ่มมีอาการอ่อนแรงและน้ำหนักลด แต่ในระยะนี้ ก่อนที่อาการของอวัยวะจะปรากฎ การวินิจฉัยจะหายากมาก

อวัยวะเป้าหมายที่พบบ่อยที่สุดใน AL amyloidosis คือไตและหัวใจ ความเสียหายของไตเป็นที่ประจักษ์โดยโรคไตเรื้อรังและเมื่อเริ่มมีอาการของภาวะไตวายเรื้อรัง ปัสสาวะและความดันโลหิตสูงในหลอดเลือดไม่ปกติ

ด้วยการสะสมของอะไมลอยด์ในกล้ามเนื้อหัวใจทำให้เกิดการรบกวนจังหวะที่หลากหลาย ภาวะหัวใจล้มเหลวแบบก้าวหน้า ซึ่งอาจนำหน้าด้วยการเปลี่ยนแปลงที่ไม่มีอาการใน ECG ในรูปแบบของการลดแรงดันไฟฟ้าของฟัน Echocardiography เผยให้เห็นความหนาของผนังหัวใจห้องล่างซ้ายและขวา ปริมาตรของโพรงหัวใจลดลง เศษส่วนดีดออกในระดับปานกลาง และความผิดปกติของ diastolic ของกล้ามเนื้อหัวใจห้องล่างซ้าย

มักจะมีอาการของการมีส่วนร่วมของระบบประสาท - อัตโนมัติในรูปแบบของความดันเลือดต่ำมีพยาธิสภาพและอุปกรณ์ต่อพ่วง - ในรูปแบบของความผิดปกติของความไว ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาได้มีการอธิบายรอยโรคของระบบประสาทส่วนกลางแม้ว่าก่อนหน้านี้จะเชื่อกันว่าไม่ใช่ลักษณะของโรคอะไมลอยโดซิสขั้นต้น

อาการป่วย (รู้สึกอิ่ม ท้องผูก ท้องเสีย) และอาการ malabsorption อาจเกิดจากทั้งความเสียหายต่อระบบประสาทอัตโนมัติและ amyloidosis ของระบบทางเดินอาหาร ตับมีลักษณะเฉพาะมาก ซึ่งควรแยกความแตกต่างระหว่างความแออัดเนื่องจากภาวะหัวใจล้มเหลวและความเสียหายของตับอะไมลอยด์ หลังได้รับการยืนยันโดยการเพิ่มขึ้นของระดับของอัลคาไลน์ฟอสฟาเตสในเลือดซีรั่ม ม้ามมักได้รับผลกระทบ แต่ไม่พบม้ามโตและไม่มีความสำคัญทางคลินิกมากนัก

Macroglossia เป็นสัญญาณคลาสสิกของโรคอะไมลอยโดซิสขั้นต้นเกิดขึ้นใน 20% ของผู้ป่วย การแทรกซึมของเนื้อเยื่ออ่อนสามารถนำไปสู่การฝ่อของกล้ามเนื้อและผิวหนัง เล็บเสื่อม ผมร่วง และลักษณะของการก่อตัวคล้ายเนื้องอก - แอมีลอยด์

พบได้น้อยกว่าคือความเสียหายของหลอดเลือดซึ่งอาการคือจ้ำในช่องท้อง - "ตาแรคคูน" และอาการกลาก อาจมีเลือดออกรวมถึงเลือดออกในกระเพาะปัสสาวะซึ่งเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของผนังหลอดเลือดและการละเมิดระบบการแข็งตัวของเลือด ซึ่งส่วนใหญ่เป็นการขาดปัจจัย X ซึ่งผูกกับอะไมลอยด์ เป็นเรื่องปกติที่จะอธิบายลักษณะการเกิดลิ่มเลือดอุดตันของอะไมลอยโดซิสโดยขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด

โรคอะไมลอยโดซิสในปอดมักพบในการชันสูตรพลิกศพเท่านั้น อย่างไรก็ตาม ในบางกรณี อาการหายใจลำบาก ไอเป็นเลือด และ hydrothorax อาจเกิดจากภาวะหัวใจล้มเหลวและโรคไตเท่านั้น แต่ยังเกิดจากโรคปอดชนิดอะไมลอยด์ด้วย การสะสมของ amyloid ในถุงลมและการพัฒนาของ amyloidoma ในปอดเป็นไปได้ สามารถตรวจพบการเปลี่ยนแปลงของตาข่ายและก้อนกลมในเนื้อเยื่อปอดได้

การมีส่วนร่วมของต่อมหมวกไตอาจนำไปสู่ภาวะต่อมหมวกไตไม่เพียงพอ ซึ่งมักไม่เป็นที่รู้จักเนื่องจากความดันเลือดต่ำและภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำถูกมองว่าเป็นอาการของภาวะหัวใจล้มเหลวและความเสียหายของระบบประสาทอัตโนมัติ ใน 10-20% ของผู้ป่วย hypothyroidism อาจเกิดขึ้นเนื่องจากความเสียหายของต่อมไทรอยด์ซึ่งมักมีการเพิ่มขึ้นของต่อมน้ำลายใต้ผิวหนัง

การวินิจฉัยโรคอะไมลอยโดซิสขั้นต้น นอกเหนือจากลักษณะทางคลินิกที่ระบุ ซึ่งอาจคล้ายคลึงกันในโรคอะไมลอยโดซิสทุติยภูมิ ขึ้นอยู่กับข้อมูลในห้องปฏิบัติการจำนวนหนึ่ง ใน 85% ของผู้ป่วย immunoelectrophoresis ของซีรั่มในเลือดและโปรตีนในปัสสาวะเผยให้เห็นโมโนโคลนอลอิมมูโนโกลบูลิน ในการศึกษาตามปกติ โมโนโคลนอลอิมมูโนโกลบูลินชนิดเดียวกันจะพบในปัสสาวะในรูปของโปรตีน Bence-Jones การตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูกช่วยให้ การวินิจฉัยแยกโรคกับ myeloma หลายชนิดรวมถึงการตรวจจับการเพิ่มขึ้นของจำนวนเซลล์พลาสมาและโมโนโคลนัลลิตีของพวกมันในระดับปานกลางโดยการย้อมสีอิมมูโนฮิสโตเคมี

อย่างไรก็ตาม แม้การผสมผสานของลักษณะเฉพาะ ภาพทางคลินิกและการมีอยู่ของเซลล์และโปรตีนในพลาสมาโมโนโคลนอลยังไม่เพียงพอที่จะยืนยันการวินิจฉัยโรคอะไมลอยโดซิสปฐมภูมิ ข้อมูลการตรวจชิ้นเนื้อมีบทบาทชี้ขาดที่นี่ การบุกรุกน้อยที่สุดคือความทะเยอทะยานของเนื้อเยื่อไขมันใต้ผิวหนังของผนังหน้าท้องทำให้ 80-90% ผลลัพธ์ที่เป็นบวกด้วย AL-amyloidosis (ในประเทศของเราวิธีนี้ยังไม่พบแอปพลิเคชัน) การตรวจชิ้นเนื้อเหงือกและเยื่อเมือกทางทวารหนักมีค่าการวินิจฉัยที่แน่นอน แต่เปอร์เซ็นต์ของผลลัพธ์ที่เป็นบวกนั้นแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับระยะของกระบวนการ ดังนั้นจึงแนะนำให้ทำการตรวจชิ้นเนื้อของอวัยวะที่ได้รับผลกระทบอย่างใดอย่างหนึ่ง - ไต, ตับ , หัวใจซึ่งให้ผลบวกเกือบ 100% ในชนิดอะไมลอยโดซิส AL

ประการแรก วัสดุตรวจชิ้นเนื้อย้อมด้วยสีแดงคองโก หากตรวจพบ congophilia ของวัสดุภายใต้การศึกษา จำเป็นต้องศึกษาด้วยแสงโพลาไรซ์ ผลของ birefringence มีลักษณะเฉพาะสำหรับ amyloid เท่านั้น สาร congophilic อื่น ๆ ไม่ได้รับสีเขียวแอปเปิ้ล หลังจากนั้นควรพิมพ์แบบอะไมลอยด์ วิธีที่ถูกต้องที่สุดคือวิธีอิมมูโนฮิสโตเคมีโดยใช้โมโนโคลนัลแอนติบอดีกับโปรตีนพรีเคอร์เซอร์อะไมลอยด์ อย่างไรก็ตามในปัจจุบันในประเทศของเราไม่มีให้บริการในทางปฏิบัติแล้ว ดังนั้นการวินิจฉัยจึงใช้การย้อมสีด้วยสารละลายอัลคาไลน์กวานิดีนหรือโพแทสเซียมเปอร์แมงกาเนต ซึ่งช่วยให้สามารถกำหนดประเภทของไฟบริลลาร์ได้ทางอ้อม

การพยากรณ์โรคสำหรับโรคอะไมลอยโดซิสขั้นต้นนั้นแย่กว่ารูปแบบอื่น ๆ ของโรค อายุขัยเฉลี่ยไม่เกินสองปีในที่ที่มีโรคหัวใจหรือหลายครั้ง รอยโรคของระบบหากไม่มีการรักษาผู้ป่วยจะเสียชีวิตภายในไม่กี่เดือน สาเหตุการตายที่พบบ่อยที่สุดคือ หัวใจและไตวาย, ภาวะติดเชื้อ, ภาวะแทรกซ้อนของหลอดเลือดและแคชเซีย ความคล้ายคลึงกันของการเกิดโรคกับ myeloma หลายตัวช่วยให้เราสามารถพึ่งพาการยับยั้งการลุกลามของโรคในระหว่างการรักษาด้วยเคมีบำบัดซึ่งดำเนินการเพื่อยับยั้งเซลล์พลาสมาโมโนโคลนอล มีหลายสูตรการรักษา ()

การใช้เคมีบำบัดในกรณีที่การรักษาสำเร็จสามารถเพิ่มอายุขัยของผู้ป่วยได้เป็นระยะเวลา 10 ถึง 18 เดือน แต่ประสิทธิภาพของการรักษาต่ำโดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื่องจากในหลาย ๆ กรณีความก้าวหน้าของโรคนำไปสู่ความตายของผู้ป่วยก่อนที่จะเสร็จสิ้นการรักษาเช่นเดียวกับการพัฒนาของ cytopenia การติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน, ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะร้ายแรงในการรักษาด้วย dexazone ในปริมาณที่สูงเป็นพิเศษ การใช้ melfolan ขนาดสูงกับการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดจากร่างกายทำให้สามารถบรรเทาอาการได้ในผู้ป่วยมากกว่า 50% อย่างไรก็ตาม การใช้วิธีนี้ถูกจำกัดด้วยความรุนแรงของอาการ อายุของผู้ป่วย และความผิดปกติในการทำงานของ หัวใจและไต ในหลายกรณี การรักษาแบบประคับประคองตามอาการเท่านั้นที่ทำได้

AA อะไมลอยโดซิส

การพัฒนาของ AA-amyloidosis เกิดขึ้นในระหว่างกระบวนการอักเสบเรื้อรัง สารตั้งต้นของ AA-amyloid คือโปรตีนระยะเฉียบพลันในซีรัม α-globulins ที่ผลิตโดยเซลล์ ประเภทต่างๆส่วนใหญ่เป็นนิวโทรฟิลและไฟโบรบลาสต์ โรค amyloidosis ทุติยภูมิพัฒนาในโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์, โรคเบคเทอรี, โรคข้ออักเสบสะเก็ดเงิน, เนื้องอกต่างๆ, โรค Hodgkin, โรคลำไส้ใหญ่บวมเป็นแผลและโรค Crohn, การเจ็บป่วยเป็นระยะ (ไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัว) เช่นเดียวกับวัณโรค, โรคกระดูกพรุน, โรคหลอดลมอักเสบ

ลักษณะเฉพาะ ลักษณะทางคลินิก AA-amyloidosis เป็นรอยโรคของไตในผู้ป่วยส่วนใหญ่ เช่นเดียวกับรอยโรคที่ค่อนข้างหายากของตับและ/หรือม้าม (ประมาณ 10%) และหัวใจ (ตรวจพบโดยการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจเท่านั้น) Macroglossia ไม่ได้เป็นเรื่องปกติสำหรับโรคอะไมลอยโดสิสทุติยภูมิ การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับการรวมกันของ amyloidosis ของไตและโรคอักเสบเรื้อรังซึ่งได้รับการยืนยันโดยการย้อมสีอิมมูโนฮิสโตเคมีของวัสดุชิ้นเนื้อในประเทศของเรามีการใช้วิธีการย้อมสีทางอ้อมที่กล่าวถึงข้างต้นแล้ว

การพยากรณ์โรคส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับลักษณะของโรคพื้นเดิม โดยตามธรรมชาติแล้ว หนึ่งในสามของผู้ป่วยจะเกิดภาวะไตวายได้ 5 ปีหลังจากการตรวจพบโปรตีนในปัสสาวะ เมื่อเจ็บป่วยเป็นระยะอัตราการรอดชีวิตห้าปีคือ 25%

การรักษาขึ้นอยู่กับการกดจุดโฟกัส - แหล่งที่มาของการผลิตโปรตีนสารตั้งต้นในซีรัม การกำจัดเนื้องอก sequestrectomy การผ่าตัดลำไส้ การรักษาวัณโรค การลดลงของกิจกรรมของโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ (ด้วยการใช้ cytostatics) นำไปสู่การหยุดชะงักของความก้าวหน้าของ amyloidosis และบางครั้งการพัฒนาย้อนกลับของอาการทางคลินิกโดยเฉพาะอย่างยิ่งโรคไต ซินโดรม

การใช้โคลชิซินในการเจ็บป่วยเป็นระยะ ๆ เป็นวิธีการที่เลือกได้ประสิทธิภาพได้รับการพิสูจน์แล้วการรักษาป้องกันการพัฒนาของอะไมลอยโดซิสและชะลอการลุกลาม ในรูปแบบอื่นของ amyloidosis ทุติยภูมิประสิทธิภาพของ colchicine ยังไม่ได้รับการยืนยัน

รูปแบบในวัยชราและกรรมพันธุ์ของ amyloidosis ที่เป็นระบบเช่นเดียวกับรูปแบบในท้องถิ่นนั้นหายากการฟอกไต amyloidosis เป็นที่รู้จักกันดีสำหรับผู้เชี่ยวชาญโดยทั่วไปแล้วแทบจะไม่เคยพบเลย

การรักษาตามอาการไม่ได้ขึ้นอยู่กับชนิดของโรคอะไมลอยโดซิส แต่ขึ้นกับอวัยวะเป้าหมายที่ได้รับผลกระทบ ( ).

โรคอะไมลอยโดซิสโดยเฉพาะอย่างยิ่งในระดับปฐมภูมิถือเป็นพยาธิสภาพที่ไม่บ่อยนัก แต่ในความเป็นจริงนั้นพบได้ไม่บ่อยนักเนื่องจากวินิจฉัยได้ยาก การวินิจฉัยโรคที่เพียงพอไม่ได้ต้องการเพียงแค่ความรู้เกี่ยวกับคลินิกและการเกิดโรคเท่านั้น โรคนี้แต่ยังมีความสามารถในการวินิจฉัยบางอย่าง เพื่อแสดงจุดนี้ เรานำเสนอข้อมูลของเราเอง ( ). ในแผนกไตวิทยาของโรงพยาบาลคลินิกเมืองมอสโกได้รับการตั้งชื่อตาม S.P. Botkin ในปี 2536-2546 พบผู้ป่วย 88 รายที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคอะไมลอยด์

การวินิจฉัยได้รับการยืนยันทางสัณฐานวิทยาในผู้ป่วยทุกรายที่มี AL-amyloidosis, วัยชราและ amyloidosis ที่ไม่ระบุรายละเอียด และในผู้ป่วย 30 รายที่เป็นโรค amyloidosis ทุติยภูมิ - รวม 53 ราย การตรวจชิ้นเนื้อไตดำเนินการในผู้ป่วย 12 ราย การตรวจชิ้นเนื้อตับในผู้ป่วย 2 ราย การตรวจชิ้นเนื้อในลำไส้ในผู้ป่วย 8 ราย การตรวจเหงือกใน 12 ราย และใน 19 รายได้รับการยืนยันโดยการตรวจทางสัณฐานวิทยาของวัสดุตัดขวาง

ในกรณีส่วนใหญ่ การวินิจฉัยโรคอะไมลอยโดสิสเกิดขึ้นเป็นครั้งแรกอันเป็นผลมาจากการตรวจในแผนกโรคไต เราเปรียบเทียบการวินิจฉัยการส่งต่อและการวินิจฉัยทางคลินิกในผู้ป่วย AL-amyloidosis ( ).

มีเพียงสองกรณีจาก 20 ราย (10%) เท่านั้นที่การวินิจฉัยผู้อ้างอิงคือ "โรคอะไมลอยโดซิสหลัก" และในผู้ป่วยรายหนึ่งทำในคลินิก MMA สำหรับการบำบัดและโรคจากการทำงานและในคลินิกต่างประเทศ

ผู้ป่วยทุกรายที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น multiple myeloma ที่มีการพัฒนา AL-amyloidosis ถูกย้ายไปที่ แผนกโลหิตวิทยา. จากผู้ป่วย 11 รายที่เป็นโรคอะไมลอยโดสิสปฐมภูมิ ผู้ป่วย 7 รายได้รับเคมีบำบัดร่วมกับยา melfolan ในช่องปากและเพรดนิโซโลนแบบรับประทานเป็นช่วงๆ โดย 4 รายร่วมกับการฟอกไต และผู้ป่วยอีกรายได้รับการฟอกไตและ การรักษาตามอาการ. ในผู้ป่วยเหล่านี้ ห้ารายเสียชีวิตภายในสองสัปดาห์ถึงสองปีนับจากเริ่มการรักษา (ทั้งหมดมีภาวะไตวายและอวัยวะหลายส่วนถูกทำลาย) ผู้ป่วยรายหนึ่งกำลังฟอกไต ผู้ป่วยรายหนึ่งถูกส่งตัวไปปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดจากร่างกาย และผู้ป่วยรายหนึ่งกำลังได้รับการรักษา จนถึงกาลปัจจุบัน ในผู้ป่วยรายหนึ่ง การให้เคมีบำบัดล่าช้าเนื่องจากมีแผลในกระเพาะอาหารที่ไม่ทำให้เกิดแผลเป็นในระยะยาว และผู้ป่วยอีก 2 รายปฏิเสธการรักษา

ในบรรดาผู้ป่วยที่มีโรคอะไมลอยด์ทุติยภูมิในการศึกษาของเรา ผู้ป่วยที่เป็นโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ได้รับชัยชนะ รองจากสาเหตุคือโรคกระดูกพรุนเรื้อรังและโรคข้ออักเสบสะเก็ดเงิน โรคอื่น ๆ พบได้น้อยกว่า ( ).

การรักษาโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์และโรคข้ออักเสบสะเก็ดเงินได้ดำเนินการโดยใช้ cytostatics (metatrexate, azathioprine) แม้ว่าในหลายกรณี ความเป็นไปได้ของการรักษาจะถูกจำกัดเนื่องจากการมีอยู่ของ CRF และโรคร่วม ผู้ป่วยที่เป็นโรคกระดูกพรุนเรื้อรังถูกส่งไปยังแผนกศัลยกรรมเป็นหนอง ผู้ป่วยที่เป็นโรคเบคเทอรูว์และโรคโครห์นได้รับการรักษาเฉพาะ ผู้ป่วยที่เป็นโรคปอดอุดกั้นเรื้อรังและวัณโรคก็ถูกส่งต่อไปยังโรงพยาบาลเฉพาะทาง หนึ่งในผู้ป่วยที่มีเนื้องอกในกระเพาะอาหารได้รับการผ่าตัดอย่างประสบความสำเร็จและในช่วงสี่ปีของการสังเกตอาการไตจะค่อยๆถดถอยในกรณีอื่น ๆ ของเนื้องอกความชุกของกระบวนการอนุญาตให้ใช้เฉพาะการรักษาตามอาการเท่านั้น lymphogranulomatosis เข้ารับการรักษาในสถานะขั้ว อัตราการเสียชีวิตในผู้ป่วยโรคอะไมลอยโดสิสทุติยภูมิเท่ากับ 38% (เนื่องจากผู้ป่วยที่มีรอยโรคขั้นสูง ณ เวลาที่วินิจฉัย) ผู้ป่วยทุกรายที่ป่วยเป็นระยะได้รับการบำบัดด้วยโคลชิซิน

ลักษณะของการวินิจฉัยและการประยุกต์ใช้วิธีการที่ทันสมัยในการรักษาโรคอะไมลอยโดซิสขั้นต้นสามารถอธิบายได้จากตัวอย่างต่อไปนี้ ผู้ป่วยเค. อายุ 46 ปี เข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลครั้งแรกเมื่อปลายเดือนตุลาคม พ.ศ. 2545 โดยมีอาการขาบวม ใจสั่น ประจำเดือนหมด ประวัติการเป็นหวัด การผ่าตัดไส้ติ่ง การคลอดแบบเร่งด่วนปกติสองครั้ง ข้อบ่งชี้ของโรคไต ใดๆ โรคเรื้อรังไม่. ในเดือนเมษายน 2545 เธอย้าย โรคปอดบวมเฉียบพลันในกลีบบนของปอดขวาได้รับการรักษาแบบผู้ป่วยนอกได้รับการฉีด abaktal, lincomycin เนื่องจากการแปลของโรคปอดบวมเธอได้รับการตรวจสอบในร้านขายยาวัณโรคซึ่งไม่รวมการวินิจฉัยวัณโรค ในต้นเดือนมิถุนายนอาการบวมน้ำปรากฏขึ้นที่ขาเป็นครั้งแรกซึ่งไม่ได้ตรวจ บวมผ่าน เวลาอันสั้นชำระตัวเองแล้วกลับมาทำงานต่อ ผู้ป่วยเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลบำบัด การตรวจพบว่ามีโปรตีนในปัสสาวะสูงถึง 1.65% โปรตีนในเลือดต่ำ (โปรตีนในเลือดรวม 52 กรัมต่อลิตร) ความดันโลหิตปกติ (120/80 มิลลิเมตรปรอท) ตะกอนปัสสาวะไม่เปลี่ยนแปลง ระดับครีเอตินีนในพลาสมาก็เช่นกัน ภายในวงเงินปกติ มีการสร้างการวินิจฉัยของ "glomerulonephritis เฉียบพลัน" การรักษาด้วย ampicillin, chimes, heparin, triampur ได้ทำการผ่าตัดต่อมทอนซิล โปรตีนยังคงมีอยู่อาการบวมน้ำค่อยๆเพิ่มขึ้นดังนั้นสำหรับการตรวจและรักษาต่อไปผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคไตวายเรื้อรังจึงถูกส่งไปยังโรงพยาบาล เอส.พี.บ็อตกิน.

เมื่อตรวจดู ผิวหนังสะอาด สีปกติ อนาซาร์ก้า บวมน้ำมาก ท้องมาน อุปกรณ์ต่อพ่วง ต่อมน้ำเหลืองไม่ขยาย BP 110/70 มม. ปรอท ศิลปะ เสียงหัวใจมีเสียงดังชัดเจนเป็นจังหวะอัตราการเต้นของหัวใจ 90 ครั้ง / นาทีตับและม้ามไม่ขยายใหญ่ diuresis สูงถึง 1,000 มล. / วันอุจจาระเป็นปกติโดยไม่มีสิ่งสกปรกทางพยาธิวิทยา จากการตรวจสอบพบกลุ่มอาการไต - โปรตีนในปัสสาวะ 3 กรัม/ลิตร ตะกอนในปัสสาวะไม่เพียงพอ ภาวะขาดโปรตีนในเลือดสูง ไขมันในเลือดสูง (โปรตีนในซีรัมทั้งหมด 39 กรัม/ลิตร อัลบูมิน 12 กรัม/ลิตร โกลบูลิน 7-30-15-19% ตามลำดับ α 1 -α 2 -β-γ คอเลสเตอรอล 17.8 mmol/l, β-lipoproteins 250 U) เมื่อวิเคราะห์ปัสสาวะสำหรับโปรตีน Bence-Jones ปฏิกิริยาจะเป็นลบ การขับถ่ายของ 17-KS ทุกวันจะไม่ลดลง การตรวจเลือดทางคลินิกและพารามิเตอร์ทางชีวเคมีอื่น ๆ อยู่ในช่วงปกติ, coagulogram - hyperfibrinogenemia รุนแรง, เพิ่มระดับ RKFM การศึกษาอิมมูโนโกลบูลินในเลือด: Ig-A - 0.35, Ig-M - 35.7 (สองบรรทัดฐาน), Ig-G - 1.96 g / l เอกซเรย์อวัยวะ หน้าอก, กระดูกของกะโหลกศีรษะและกระดูกเชิงกราน, อัลตราซาวนด์ของช่องท้อง, ไต, ต่อมไทรอยด์, ECHO-KG ที่ไม่มีพยาธิวิทยา, อัลตราซาวนด์ของกระดูกเชิงกรานขนาดเล็ก - สัญญาณของ adenomyosis ของร่างกายมดลูก, การส่องกล้อง - หลอดอาหารอักเสบกรดไหลย้อน, โรคกระเพาะเรื้อรัง เมื่อตรวจโดยนักประสาทวิทยา ไม่พบพยาธิวิทยา นักเนื้องอกวิทยาได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเต้านมอักเสบชนิดไฟโบรซิสติก

เพื่อที่จะชี้แจงการกำเนิดของโรคไตภายใต้การดมยาสลบเฉพาะที่ภายใต้การแนะนำของอัลตราซาวนด์ การตรวจชิ้นเนื้อไตด้านขวาด้วยเข็มเจาะละเอียดจึงไม่มีภาวะแทรกซ้อน ในการศึกษาการตรวจชิ้นเนื้อใน mesangium ของ glomeruli และในหลอดเลือด extraglomerular พบว่ามีการสะสมของ amyloid อะไมลอยด์โหลดได้ถึง 25% ของลูปหลอดเลือดไต การศึกษาอิมมูโนฮิสโตเคมีไม่พบการเรืองแสงจำเพาะ เมื่อการเตรียมการได้รับการรักษาด้วยสารละลายอัลคาไลน์กัวนิดีนเป็นเวลา 2 ชั่วโมง คองโกฟิเลียและคุณสมบัติของพวกมันในแสงโพลาไรซ์จะยังคงอยู่ ซึ่งเป็นเรื่องปกติสำหรับอัล-อะไมลอยโดซิส

เพื่อชี้แจงธรรมชาติของ AL-amyloidosis ได้ทำการศึกษาทางอิมมูโนเคมีของเลือดและปัสสาวะในห้องปฏิบัติการ Immunotest M-lambda paraproteinemia ถูกเปิดเผยด้วยการลดลงของระดับของ polyclonal immunoglobulins และ paraproteinuria ประเภท Bence-Jones lambda กับพื้นหลังของโปรตีนในปัสสาวะจำนวนมากที่ไม่ได้คัดเลือก ผู้ป่วยได้รับการปรึกษาจากนักโลหิตวิทยา พบว่ามีโรค Waldenström และทำการตรวจชิ้นเนื้อ Trephine จากไขกระดูก สรุป: ในโพรงไขกระดูกที่มีอยู่ เซลล์ของทั้งสามของงอกของเม็ดเลือดปกติจะมองเห็นได้ เช่นเดียวกับเซลล์น้ำเหลืองที่ไม่ก่อตัวเป็นกระจุก การวินิจฉัยโรค Waldenström ถูกปฏิเสธเนื่องจากไม่มีการแทรกซึมของต่อมน้ำเหลืองในไขกระดูก ต่อมน้ำเหลืองโตและม้ามโต และไม่มีสารตั้งต้นของเนื้องอก

การวินิจฉัยโรคอะไมลอยโดซิสขั้นต้นที่มีความเสียหายของไต, โรคไต, การทำงานของไตที่คงอยู่ได้ถูกสร้างขึ้น, ไม่พบสัญญาณของความเสียหายของอวัยวะอื่น ๆ ตั้งแต่มกราคม 2546 เคมีบำบัดเริ่มด้วย melfolan 16 มก./วัน และเพรดนิโซโลน 100 มก./วัน หลักสูตรสี่วันทุกหกสัปดาห์ การรักษาตามอาการยังดำเนินการ: furosemide, veroshpiron, การเตรียมโพแทสเซียม, famotidine, การถ่ายอัลบูมิน จนถึงปัจจุบัน มีการทำเคมีบำบัด 5 หลักสูตรโดยมีความทนทานต่อยาดี อาการบวมน้ำลดลง โปรตีนในปัสสาวะลดลงเหลือ 1.8 g/l ความรุนแรงของภาวะ hypodysproteinemia ลดลงเล็กน้อย (โปรตีนทั้งหมด 46 g/l, albumins 18 g/l, α 2 -โกลบูลิน 20%). การทำงานของไตยังคงไม่เปลี่ยนแปลง ค่าครีเอตินินในพลาสมา 1.3 มก./ดล. ตรวจไม่พบสัญญาณของความเสียหายต่ออวัยวะและระบบอื่นๆ ในระหว่างการตรวจแบบไดนามิกกลุ่มควบคุม

กรณีนี้แสดงให้เห็นอย่างชัดเจนถึงความจริงที่ว่าการตรวจทางสัณฐานวิทยา ภูมิคุ้มกัน และอิมมูโนเคมีเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการวินิจฉัยโรคอะไมลอยโดซิส ดังนั้น ในผู้ป่วยของเรา การวินิจฉัยทางคลินิกที่ชัดเจนที่สุดคือ "glomerulonephritis เรื้อรัง" และในกรณีที่ไม่มีความเป็นไปได้ที่จะทำการตรวจชิ้นเนื้อไต การวินิจฉัยนี้น่าจะเกิดขึ้นได้มากที่สุด ไม่มีข้อบ่งชี้ทางคลินิกเกี่ยวกับลักษณะที่เป็นระบบของโรคเรื้อรัง กระบวนการอักเสบ, โรคของระบบเลือดยกเว้นการเพิ่มขึ้นของระดับ Ig-M ผู้ป่วยไม่ได้มี และมีเพียงข้อมูลที่ได้รับในการศึกษาการตรวจชิ้นเนื้อไตเท่านั้นที่ส่งผลให้มีการเจาะไขกระดูกของไขกระดูกและการศึกษาทางอิมมูโนเคมี ซึ่งทำให้สามารถวินิจฉัยโรคอะไมลอยโดซิสขั้นต้นได้ก่อนที่จะเกิดความเสียหายต่อระบบ การบำบัดทางจุลพยาธิกำเนิดเริ่มต้นขึ้น แม้ว่าจะขัดกับภูมิหลังของโรคไตที่พัฒนาแล้ว แต่ก่อนที่จะเริ่มมีภาวะไตวายและมีเพียง 25% ของโกลเมอรูไลที่บรรจุอะไมลอยด์ ซึ่งค่อนข้างดีในการพยากรณ์โรค

โดยสรุป เราทราบว่าโรคอะไมลอยโดซิสเป็นโรคร้ายแรงที่มีอัตราการเสียชีวิตสูง ซึ่งวินิจฉัยได้ยากอย่างยิ่ง อย่างไรก็ตาม การตรวจผู้ป่วยอย่างทันท่วงทีและมีคุณภาพสูงทำให้วินิจฉัยได้เร็วยิ่งขึ้น วันแรกและการนัดหมายการรักษาอย่างเพียงพอในเวลาที่เหมาะสมทำให้สามารถปรับปรุงการพยากรณ์โรคในผู้ป่วยกลุ่มนี้ได้

วรรณกรรม

1. Varshavsky V. A. , Proskurneva E. P. ความสำคัญและวิธีการวินิจฉัยทางสัณฐานวิทยาของ amyloidosis ในการแพทย์แผนปัจจุบัน // ไตเชิงปฏิบัติ - 1998. - 2:16-23.
2. Vinogradova OM ตัวแปรหลักและพันธุกรรมของอะไมลอยโดซิส — ม.: แพทยศาสตร์, 1980.
3. Zakharova E. V. , Khrykina A. V. , Proskurneva E. P. , Varshavsky V. A. กรณีของ amyloidosis ขั้นต้น: ความยากลำบากในการวินิจฉัยและการรักษา // ไตและการฟอกไต - 2002. - 1:54-61.
4. Rameev VV ลักษณะเฉพาะของความเสียหายของไตใน AA และ AL-amyloidosis: diss... cand. น้ำผึ้ง. วิทยาศาสตร์ - ม., 2546.
5. Kozlovskaya L. V. , Varshavsky V. A. , Chegaeva T. V. และคณะ Amyloidosis: ดูทันสมัยเกี่ยวกับปัญหา // ไตเชิงปฏิบัติ. - 1998. - 2:24-26.
6. Rodney H. , Raymond L.C และ Skinner M. // อะไมลอยโดสที่เป็นระบบ; วารสารการแพทย์นิวอิงแลนด์, 1997. 337:898-909.
7. Dhodapkar M.V. , Jagannath S. , Vesole d. et al // การรักษา AL-amyloidosis ด้วย dexamethasone plus alpha interferon / Leuc Lymphoma 1997. - 27(3-4):351-365
8. Gertz M.A. , Lacy M.Q. , Lust J.A. et all // การทดลองระยะที่ 2 ของ dexamethasone ในขนาดสูงสำหรับ immunoglobulin light-chain amyloidosis ที่ได้รับการรักษาก่อนหน้านี้ Am J Hematol, 1999,61(2):115-119.
9. Gertz M.A. , Lacy M. , Q. , Lust J.A. et al // การทดลอง Phase II ของ dexamethasone ในขนาดสูงของผู้ป่วยที่ไม่ได้รับการรักษาด้วย primary systenic amyloidosis เมด ออนคอล 1999.-16(2):104-109
10. Sezer O. , Schmid P. , Shweigert M. et al // การกลับรายการอย่างรวดเร็วของโรคไตเนื่องจากอะไมลอยโดซิสในระบบหลักหลังจาก VAD และเคมีบำบัดในขนาดสูงที่ตามมาด้วยการสนับสนุนการขายต้นกำเนิดจากตนเอง การปลูกถ่ายไขกระดูก. 2542. - 23(9): 967-969.
11. Sezer O. , Neimoller K. , Jakob C. et al // แนวทางใหม่ในการรักษา amyloidosis เบื้องต้น ผู้เชี่ยวชาญ Opin Investig Grugs 2000. - 9(10):2343-2350
12. Sezer O. , Eucker J. , Jakob C. , Possinger K. // การวินิจฉัยและการรักษา AL amyloidosis คลินิกเนโฟรล. 2000.-53(6):417-423.
13. Skinner M. "Amyloidosis" การบำบัดในปัจจุบันในโรคภูมิแพ้ ภูมิคุ้มกันวิทยา และโรคข้อ หนังสือ Mosby-Year 2539. - 235-240.
14. Palladini G. , Anesi E. , Perfetti V. และคณะ สูตรยาเดกซาเมทาโซนขนาดสูงที่ได้รับการดัดแปลงสำหรับโรคอะไมลอยโดซิสในระบบปฐมภูมิ (AL) วารสารโลหิตวิทยาอังกฤษ. 2001.-113:1044-1046.

E.V. Zakharova
โรงพยาบาลคลินิกเมืองมอสโก S.P. Botkina

ตารางที่ 2 สูตรการรักษาสำหรับโรคอะไมลอยโดซิสขั้นต้น

• การให้ยา melfolan แบบรับประทานเป็นวัฏจักร (0.15-0.25 มก./กก. ของน้ำหนักตัวต่อวัน) และเพรดนิโซโลน (1.5-2.0 มก./กก. ต่อวัน) เป็นเวลา 4-7 วัน ทุก 4-6 สัปดาห์ต่อปี จนถึงขนาดยาที่แน่นอน จาก 600 มก.
• การใช้ melfolan ในช่องปากในขนาด 4 มก. / วันเป็นเวลาสามสัปดาห์จากนั้นหลังจากหยุดพักสองสัปดาห์ - 2-4 มก. / วันสี่วันต่อสัปดาห์อย่างต่อเนื่องจนกว่าจะถึงขนาดที่แน่นอน 600 มก. ร่วมกับ เพรดนิโซโลน
• การให้ melfolan ขนาดสูงทางหลอดเลือดดำ (ผิวกาย 100-200 มก. / ตร.ม. เป็นเวลาสองวัน) ตามด้วยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดจากร่างกาย
• IV dexamethasone 40 มก. เป็นเวลาสี่วันทุกสามสัปดาห์เป็นเวลาแปดรอบ
• การให้ dexamethasone ทางเส้นเลือดในขนาด 40 มก. ในวันที่สี่, 9-12 และ 17-20 ของรอบ 35 วัน, สามถึงหกรอบ, ตามด้วยการใช้ a-interferon ในขนาด 3- 6 ล้านหน่วย สามครั้งต่อสัปดาห์
• โครงการ Vincristine-doxoribucin-dexamethasone (VAD)

ความเสียหายของไตอาจบ่งบอกถึง:

• โปรตีนในปัสสาวะ ( การปรากฏตัวของโปรตีนในปัสสาวะ). เป็นอาการแสดงครั้งแรกและสำคัญที่สุดของความเสียหายของไตในโรคอะไมลอยโดซิส โดยปกติความเข้มข้นของโปรตีนในปัสสาวะไม่เกิน 0.033 g / l อย่างไรก็ตามหากมีการละเมิดความสมบูรณ์ของตัวกรองไตเซลล์เม็ดเลือดและโปรตีนโมเลกุลขนาดใหญ่จะเริ่มขับออกทางปัสสาวะ โปรตีนในปัสสาวะมากกว่า 3 g / l บ่งชี้ว่าเป็นโรคไตที่เด่นชัดและ ความพ่ายแพ้อย่างรุนแรงเนื้อเยื่อไต
• ปัสสาวะ ( การปรากฏตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดงในปัสสาวะ). โดยปกติด้วยการตรวจปัสสาวะด้วยกล้องจุลทรรศน์จะอนุญาตให้มีเม็ดเลือดแดงไม่เกิน 1-3 ต่อมุมมอง เลือดในปัสสาวะอาจบ่งบอกถึงการพัฒนาของโรคไตหรือเป็นสัญญาณของแผลอักเสบของเนื้อเยื่อไต ( glomerulonephritis).
• เม็ดเลือดขาว ( การปรากฏตัวของเม็ดเลือดขาวในปัสสาวะ). การตรวจปัสสาวะด้วยกล้องจุลทรรศน์ช่วยให้มีเม็ดเลือดขาว 3-5 เม็ดในมุมมอง เม็ดเลือดขาวมักไม่ค่อยพบในโรคอะไมลอยโดซิสของไต และมักบ่งชี้ว่ามีโรคติดเชื้อและการอักเสบของไตหรืออวัยวะอื่นๆ ระบบสืบพันธุ์.
• ทรงกระบอก ( การปรากฏตัวของเฝือกในปัสสาวะ). กระบอกสูบเป็นแม่พิมพ์ที่เกิดขึ้นใน ท่อไตและมีโครงสร้างที่แตกต่างกัน ในโรค amyloidosis มักเกิดขึ้นจากเซลล์เยื่อบุผิวของไตและโปรตีน desquamated ( ไฮยาลีน casts) แต่อาจมีเม็ดเลือดแดงและเม็ดเลือดขาวด้วย
• ความหนาแน่นของปัสสาวะลดลงความหนาแน่นปกติของปัสสาวะอยู่ระหว่าง 1.010 ถึง 1.022 อย่างไรก็ตาม ด้วยการทำลายไตของไต ความสามารถในการตั้งสมาธิของอวัยวะจะลดลงอย่างเห็นได้ชัด อันเป็นผลมาจากความหนาแน่นของปัสสาวะจะลดลง

เคมีในเลือด

การศึกษานี้ไม่เพียงแต่จะประเมินสถานะการทำงานของอวัยวะภายในเท่านั้น แต่ยังต้องสงสัยสาเหตุของโรคอะไมลอยโดซิสอีกด้วย

ค่าการวินิจฉัยโรค amyloidosis คือ:

• โปรตีนในระยะทั่วไปของการอักเสบ
• ระดับคอเลสเตอรอล
• ระดับโปรตีนในเลือด
• ระดับครีเอตินีนและยูเรีย

โปรตีนในระยะทั่วไปของการอักเสบ
โปรตีนเหล่านี้ผลิตโดยตับและเซลล์เม็ดเลือดขาวบางชนิดเพื่อตอบสนองต่อการพัฒนากระบวนการอักเสบในร่างกาย หน้าที่หลักของพวกเขาคือการรักษาการอักเสบตลอดจนป้องกันความเสียหายต่อเนื้อเยื่อที่แข็งแรง

โปรตีนเฟสเฉียบพลัน

โปรตีน	ค่าปกติ
เซรั่มโปรตีน amyloid A(SAA)	น้อยกว่า 0.4 มก./ล.
อัลฟ่า 2 โกลบูลิน	ม: 1.5 - 3.5 กรัม / ลิตร
	และ: 1.75 - 4.2 ก. / ล.
อัลฟ่า 1 แอนติทริปซิน	0.9 - 2 ก. / ล.
โปรตีน C-reactive	ไม่เกิน 5 มก./ลิตร
ไฟบริโนเจน	2 - 4 กรัม / ลิตร
แลคโตเฟอริน	150 - 250 ng / ml.
เซรูโลพลาสมิน	0.15 - 0.6 ก. / ล.

ควรสังเกตว่าการเพิ่มขึ้นของความเข้มข้นของไฟบริโนเจนในเลือดอย่างค่อยเป็นค่อยไปมักพบในรูปแบบทางพันธุกรรมของอะไมลอยโดซิส ซึ่งต้องนำมาพิจารณาเมื่อทำการประเมิน ตัวบ่งชี้นี้.

การตรวจตับ
กลุ่มนี้มีตัวบ่งชี้จำนวนหนึ่งเพื่อประเมินสถานะการทำงานของตับ

การตรวจตับสำหรับโรคอะไมลอยโดซิสในตับ

ดัชนี	ทำอะไร	นอร์ม	การเปลี่ยนแปลงของอะไมลอยโดซิสในตับ
อะลานีน อะมิโนทรานสเฟอเรส(AlAT)	สารเหล่านี้มีอยู่ในเซลล์ตับและเข้าสู่กระแสเลือดในปริมาณมากโดยการทำลายเนื้อเยื่อของอวัยวะอย่างมากเท่านั้น	ม: มากถึง 41 U / l	ความเข้มข้นเพิ่มขึ้นพร้อมกับการพัฒนาของความล้มเหลวของตับ
		และ: มากถึง 31 U / l
แอสปาเทต อะมิโนทรานสเฟอเรส(ASAT)
บิลิรูบินทั้งหมด	เมื่อ RBCs สลายตัวในม้าม บิลิรูบินที่ไม่ถูกผูกไว้จะก่อตัวขึ้น เมื่อเลือดไหลเวียนเข้าสู่ตับซึ่งจับกับกรดกลูโคโรนิกและในรูปแบบนี้จะถูกขับออกจากร่างกายโดยเป็นส่วนหนึ่งของน้ำดี	8.5 - 20.5 ไมโครโมล/ลิตร	ความเข้มข้นเพิ่มขึ้นด้วยการสะสมของอะไมลอยด์ในตับจำนวนมาก
บิลิรูบิน (ฝ่ายที่ไม่เกี่ยวข้อง)		4.5 - 17.1 µmol / l.	ความเข้มข้นเพิ่มขึ้นด้วยความล้มเหลวของตับและการละเมิดการทำงานของอวัยวะที่สร้างน้ำดี
บิลิรูบิน (ฝ่ายที่เกี่ยวข้อง)		0.86 - 5.1 µmol / l.	ความเข้มข้นจะเพิ่มขึ้นตามการกดทับของท่อน้ำดีภายในตับหรือท่อน้ำดี

ระดับคอเลสเตอรอลในเลือด
คอเลสเตอรอลเป็นสารไขมันที่เกิดขึ้นในตับและมีบทบาทสำคัญในการรักษาความสมบูรณ์ของเยื่อหุ้มเซลล์ทั้งหมดในร่างกาย การเพิ่มขึ้นของความเข้มข้นของคอเลสเตอรอลในเลือดมากกว่า 5.2 mmol / l สามารถสังเกตได้จากโรคไตและยิ่งตัวบ่งชี้นี้สูงขึ้นโรคก็จะยิ่งรุนแรงขึ้น

ระดับโปรตีนในเลือด
บรรทัดฐานของโปรตีนทั้งหมดในเลือดคือ 65 - 85 g / l การลดลงของตัวบ่งชี้นี้สามารถสังเกตได้จากการพัฒนาของโรคไต ( เนื่องจากสูญเสียโปรตีนในปัสสาวะ) เช่นเดียวกับภาวะตับวายอย่างรุนแรง เนื่องจากโปรตีนในร่างกายทั้งหมดถูกสังเคราะห์ในตับ

ระดับครีเอตินีนและยูเรีย
ยูเรีย ( บรรทัดฐาน - 2.5 - 8.3 mmol / l) เป็นผลพลอยได้จากการเผาผลาญโปรตีนที่ถูกขับออกทางไต ครีเอตินีน ( บรรทัดฐานคือ 44 - 80 µmol / l ในผู้หญิงและ 74 - 110 µmol / l ในผู้ชาย) ก่อตัวขึ้นในเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ หลังจากนั้นจะเข้าสู่กระแสเลือดและถูกขับออกทางไตด้วย การเพิ่มขึ้นของความเข้มข้นของสารเหล่านี้ในเลือดเป็นตัวบ่งชี้ที่ละเอียดอ่อนมากเกี่ยวกับระดับการทำงานของไตบกพร่องในโรคอะไมลอยโดซิส

การตรวจอัลตราซาวด์อวัยวะภายใน

การศึกษานี้ช่วยให้สามารถประเมินโครงสร้างและโครงสร้างของอวัยวะภายในซึ่งจำเป็นสำหรับการประเมินระดับการละเมิดหน้าที่และกำหนดความชุกของกระบวนการทางพยาธิวิทยา

อัลตราซาวนด์ในอะไมลอยโดซิสสามารถเปิดเผย:

• การบดอัดและเพิ่ม ( หรือลดลงในระยะ azotem) ไต
• การปรากฏตัวของซีสต์ของไต สิ่งที่อาจทำให้เกิดโรคอะไมลอยโดซิสทุติยภูมิได้).
• การขยายตัวและความหนาของตับและม้ามตลอดจนการไหลเวียนของเลือดบกพร่องในอวัยวะเหล่านี้
• ยั่วยวนของส่วนต่าง ๆ ของกล้ามเนื้อหัวใจ
• การสะสมของอะไมลอยด์ในผนังของภาชนะขนาดใหญ่ ( ตัวอย่างเช่น หลอดเลือดแดงใหญ่เป็นหลอดเลือดแดงใหญ่ที่สุดในร่างกาย).
• การสะสมของของเหลวในโพรงร่างกาย น้ำในช่องท้อง, hydrothorax, hydropericardium).

การวิจัยทางพันธุกรรม

มีคำสั่งให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมหากสงสัยว่าเป็นโรคอะไมลอยโดสิสทางพันธุกรรม ( นั่นคือถ้าไม่สามารถยืนยันลักษณะทุติยภูมิของโรคได้). โดยปกติแล้วจะใช้ปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรสซึ่งหลักการคือการนำสารพันธุกรรมจากผู้ป่วย ( มักจะเป็นเลือด ปัสสาวะ น้ำลาย หรือของเหลวอื่นๆ ในร่างกาย) และการศึกษายีนบนโครโมโซมบางชนิด การตรวจหาการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในบางพื้นที่จะเป็นการยืนยันการวินิจฉัยร้อยเปอร์เซ็นต์

หากตรวจพบรูปแบบหนึ่งของ amyloidosis ทางพันธุกรรม ขอแนะนำให้ทำการศึกษาทางพันธุกรรมสำหรับสมาชิกทุกคนในครอบครัวและญาติสนิทของผู้ป่วยเพื่อไม่ให้มีโรคนี้อยู่ในตัว

การตรวจชิ้นเนื้อ

การตรวจชิ้นเนื้อคือการนำเนื้อเยื่อหรืออวัยวะชิ้นเล็กๆ มาตลอดชีวิต และตรวจในห้องปฏิบัติการโดยใช้เทคนิคพิเศษ การศึกษานี้เป็น "มาตรฐานทองคำ" ในการวินิจฉัยโรค amyloidosis และช่วยให้คุณยืนยันการวินิจฉัยได้มากกว่า 90% ของกรณีทั้งหมด

ด้วยโรคอะไมลอยโดสิสสามารถวิจัยได้ กล้ามเนื้อ, เนื้อเยื่อของตับ, ม้าม, ไต, เยื่อบุลำไส้หรืออวัยวะอื่นๆ ( ขึ้นอยู่กับภาพทางคลินิกของโรค). การสุ่มตัวอย่างจะดำเนินการในห้องผ่าตัดที่ปลอดเชื้อ ซึ่งมักจะอยู่ภายใต้การดมยาสลบ ด้วยความช่วยเหลือของเข็มพิเศษที่มีขอบคม ผิวหนังถูกเจาะและไม่มี จำนวนมากเนื้อเยื่ออวัยวะ

ในห้องปฏิบัติการ ส่วนหนึ่งของวัสดุที่ได้รับจะได้รับการบำบัดด้วยสารละลายของ Lugol ( ไอโอดีนในสารละลายโพแทสเซียมไอโอไดด์) ตามด้วยสารละลายกรดซัลฟิวริก 10% เมื่อมีอะไมลอยด์จำนวนมาก มันจะเปลี่ยนเป็นสีน้ำเงินม่วงหรือเขียว ซึ่งจะมองเห็นได้ด้วยตาเปล่า

สำหรับการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ วัสดุจะถูกย้อมด้วยสีย้อมพิเศษ ( ตัวอย่างเช่น คองโกสีแดง หลังจากนั้นอะไมลอยด์จะได้สีแดงที่เฉพาะเจาะจง) และตรวจดูด้วยกล้องจุลทรรศน์ โดยระบุเส้นใยอะไมลอยด์ไว้อย่างชัดเจนว่าเป็นกลุ่มก้อนที่มีตำแหน่งแบบสุ่ม

การรักษาอะไมลอยด์

เป็นการยากที่จะระบุ amyloidosis และเริ่มการรักษาในระยะแรกของการพัฒนาเนื่องจากโรคนี้แสดงออกทางคลินิกหลังจากเริ่มมีอาการเป็นเวลาหลายสิบปี ในขณะเดียวกันกับภาวะไตวายอย่างรุนแรง มาตรการทางการแพทย์ไม่ได้ผลและสนับสนุน

การรักษาในโรงพยาบาลจำเป็นต้องรักษา amyloidosis หรือไม่?

หากสงสัยว่าเป็นโรค amyloidosis แนะนำให้เข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลในแผนกโรคไตหรือการบำบัดเพื่อทำการตรวจระบบทางเดินปัสสาวะอย่างละเอียดเนื่องจากความเสียหายของไตเป็นภาวะแทรกซ้อนที่อันตรายที่สุดของ amyloidosis ผู้เชี่ยวชาญจากสาขาการแพทย์อื่นควรมีส่วนร่วมด้วย ( แพทย์ตับ, โรคหัวใจ, นักประสาทวิทยาและอื่น ๆ) เพื่อระบุและรักษาความเสียหายต่ออวัยวะและระบบอื่น ๆ

หากในระหว่างกระบวนการวินิจฉัยไม่พบความผิดปกติในการทำงานที่ร้ายแรงในส่วนของอวัยวะใด ๆ สามารถทำการรักษาต่อไปได้แบบผู้ป่วยนอก ( ที่บ้าน) โดยที่ผู้ป่วยจะปฏิบัติตามใบสั่งแพทย์อย่างเคร่งครัดและมาที่การควบคุมอย่างน้อยเดือนละครั้ง

ข้อบ่งชี้หลักสำหรับการรักษาในโรงพยาบาลคือ:

• การปรากฏตัวของกระบวนการอักเสบอย่างเป็นระบบ ( ทางห้องปฏิบัติการหรือได้รับการยืนยันทางคลินิก);
• การปรากฏตัวของโรคติดเชื้อเป็นหนอง;
• โรคไต;
• ไตล้มเหลว;
• ตับวาย;
• หัวใจล้มเหลว;
• ภาวะต่อมหมวกไตไม่เพียงพอ;
• โรคโลหิตจางรุนแรง ( ความเข้มข้นของฮีโมโกลบินน้อยกว่า 90 g/l);
• hypersplenism;
• เลือดออกภายใน

หากอาการของผู้ป่วยแย่ลงระหว่างการรักษาผู้ป่วยนอก เขาควรเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลเพื่อชี้แจงการวินิจฉัยและการรักษาที่ถูกต้อง

ในการรักษา amyloidosis ใช้:

• การรักษาด้วยยา
• การบำบัดด้วยอาหาร
• การล้างไตทางช่องท้อง;
• การปลูกถ่ายอวัยวะ

การรักษาทางการแพทย์

การรักษาด้วยยามีวัตถุประสงค์เพื่อชะลอกระบวนการสร้างอะไมลอยด์ ( ถ้าเป็นไปได้). ประสิทธิภาพที่ดีนั้นพบได้ในกรณีของ AL-amyloidosis ในขณะที่โรคในรูปแบบอื่นไม่สามารถบรรลุผลในเชิงบวกเสมอไป โรคอะไมลอยโดซิสทุติยภูมิตอบสนองต่อการรักษาพยาบาลได้แย่ที่สุด

การรักษาทางการแพทย์ของอะไมลอยโดสิส

กลุ่มยา	ตัวแทน	กลไก ผลการรักษา	ปริมาณและการบริหาร
ยาต้านการอักเสบสเตียรอยด์	เพรดนิโซโลน	ยับยั้งปฏิกิริยาภูมิคุ้มกัน มีฤทธิ์ต้านการอักเสบที่เด่นชัด ลดอัตราการก่อตัวของเซลล์เม็ดเลือดขาวและยังยับยั้งการอพยพของเม็ดเลือดขาวไปสู่จุดโฟกัสของการอักเสบซึ่งเป็นสาเหตุของผลในเชิงบวกในโรคอะไมลอยโดซิส	ขนาดยา ระยะเวลาการใช้ และเส้นทางการบริหารจะถูกเลือกเป็นรายบุคคลในแต่ละกรณี ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคต้นเหตุและโรคที่เกิดขึ้นพร้อมกัน
	เดกซาเมทาโซน
ยาต้านมะเร็ง	เมลพลัน	รบกวนกระบวนการสร้าง DNA ( กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก) ซึ่งยับยั้งการสังเคราะห์โปรตีนและการสืบพันธุ์ของเซลล์ เนื่องจากอะไมลอยโดบลาสต์ถือเป็นการกลายพันธุ์ในระดับหนึ่ง ( เนื้องอก) เซลล์ การทำลายของพวกมันสามารถชะลอการก่อตัวของอะไมลอยด์ ( โดยเฉพาะรูปแบบปฐมภูมิของโรค).	ภายในวันละครั้งในขนาด 0.12 - 0.15 มก. / กก. ระยะเวลาในการรักษาคือ 2-3 สัปดาห์หลังจากนั้นจำเป็นต้องหยุดพัก ( อย่างน้อย 1 เดือน). หากจำเป็นสามารถทำซ้ำขั้นตอนการรักษาได้
ยาอะมิโนควิโนลีน	คลอโรควิน (ฮิงกามิน)	ยาต้านมาเลเรียที่ยังยับยั้งการสังเคราะห์ DNA ในเซลล์ ร่างกายมนุษย์ลดอัตราการก่อตัวของเม็ดเลือดขาวและอะไมลอยโดบลาสต์	ภายใน 500 - 750 มก. ต่อวันหรือวันเว้นวัน ระยะเวลาในการรักษาขึ้นอยู่กับประสิทธิภาพและความทนทานของยา
ยาต้านโรคเกาต์	โคลชิซีน	ยับยั้งอัตราการก่อตัวของเม็ดเลือดขาวและกระบวนการสังเคราะห์เส้นใยอะไมลอยด์ในอะไมลอยด์ มีผลในโรคไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัวและในระดับที่น้อยกว่าในโรคอะไมลอยด์ทุติยภูมิ	ภายใน 1 มก. วันละ 2-3 ครั้ง การรักษาระยะยาว ( เกิน 5 ปี).

การบำบัดด้วยอาหาร

ไม่มีอาหารเฉพาะที่สามารถป้องกันการพัฒนาของ amyloidosis หรือชะลอกระบวนการสร้าง amyloid ภาวะแทรกซ้อนหลักของโรคอะไมลอยโดซิสที่ต้องรับประทานอาหารที่เข้มงวด ได้แก่ โรคไตและไตวาย ด้วยการพัฒนาของโรคเหล่านี้แนะนำให้รับประทานอาหารหมายเลข 7 โดยมีจุดประสงค์เพื่อปกป้องไตจากการกระทำของผลิตภัณฑ์เมตาบอลิซึมที่เป็นพิษทำให้สมดุลเกลือน้ำเป็นปกติและ ความดันโลหิต.

ขอแนะนำให้กินอาหารเป็นส่วนเล็ก ๆ 5-6 ครั้งต่อวัน เงื่อนไขหลักคือการ จำกัด การบริโภคเกลือแกง ( ไม่เกิน 2 กรัมต่อวัน) และของเหลว ( ไม่เกิน 2 ลิตรต่อวัน) ซึ่งป้องกันการก่อตัวของอาการบวมน้ำและทำให้ความดันโลหิตเป็นปกติในระดับหนึ่ง ความยากลำบากในกรณีนี้อยู่ที่ความจำเป็นในการเติมเต็มการสูญเสียโปรตีนในกลุ่มอาการเนโฟรติก และในขณะเดียวกันก็ลดการบริโภคอาหารลง เนื่องจากภาวะไตวายจะขัดขวางกระบวนการขับถ่ายผลพลอยได้จากการเผาผลาญอาหาร

อาหารสำหรับโรคอะไมลอยโดสิส

แนะนำให้ใช้อะไร?	ไม่แนะนำอะไร?
น้ำซุปผัก เนื้อไม่ติดมัน ( เนื้อลูกวัว) ไม่เกิน 50-100 กรัมต่อวัน ขนมปังและขนมอบปราศจากเกลือ ผลไม้สด ( แอปเปิ้ล, ลูกพลัม, ลูกแพร์ ฯลฯ); ผักสด ( มะเขือเทศ แตงกวา มันฝรั่ง ฯลฯ); ข้าว ( ไม่เกิน 300 - 400 กรัมต่อวัน); ไข่ขาววันละ 1-2 ฟอง ( ไม่ใส่เกลือ); นมและผลิตภัณฑ์จากนม ชาอ่อน; น้ำผลไม้สด	ผลิตภัณฑ์จากเนื้อสัตว์และปลาในปริมาณมาก ขนมอบหวาน ผลไม้บางชนิด ( แอปริคอต องุ่น เชอร์รี่ และลูกเกด); ผลไม้แห้ง ผลิตภัณฑ์ชีส ไข่แดง; กาแฟ; แร่ธาตุและเครื่องดื่มอัดลม แอลกอฮอล์

การล้างไตทางช่องท้อง

หลักการของวิธีนี้คล้ายกับหลักการฟอกไต ( ที่ได้อธิบายไว้ก่อนหน้านี้) แต่มีข้อแตกต่างบางประการ ในการล้างไตทางช่องท้อง เมมเบรนแบบกึ่งซึมผ่านได้ซึ่งผลพลอยได้จากการเผาผลาญจะถูกลบออกคือเยื่อบุช่องท้อง ซึ่งเป็นเยื่อเซรุ่มซีรัมที่บางและซึมซาบได้ดี ซึ่งจะเรียงตัวกันที่พื้นผิวด้านในและอวัยวะของช่องท้อง พื้นที่ทั้งหมดของเยื่อบุช่องท้องอยู่ใกล้กับพื้นที่ผิวของร่างกายมนุษย์ วิธีการแก้ปัญหาพิเศษถูกนำเข้าสู่ช่องท้องผ่านทางสายสวน ( หลอดในท้อง) และสัมผัสกับเยื่อบุช่องท้องซึ่งเป็นผลมาจากการที่ผลิตภัณฑ์เมตาบอลิซึมเริ่มซึมเข้าไปในเลือดจากเลือดนั่นคือร่างกายได้รับการชำระ "ข้อเสีย" ของวิธีนี้คือการทำให้เลือดบริสุทธิ์ได้ช้ากว่าการฟอกไต

ข้อดีหลักของวิธีนี้เหนือการฟอกไตคือ:

• การขับถ่ายของ B 2 -microglobulin ซึ่งอาจทำให้เกิดการพัฒนาของ amyloidosis
• คงที่ ( ต่อเนื่อง) การทำให้เลือดบริสุทธิ์จากผลพลอยได้จากการเผาผลาญ
• ใช้แบบผู้ป่วยนอกได้ ที่บ้าน).

เทคนิคการดำเนินการ
ใส่สายสวนในห้องผ่าตัดภายใต้การดมยาสลบเฉพาะที่หรือทั่วไป โดยปกติแล้วจะติดตั้งไว้ที่ส่วนล่างของผนังช่องท้องและมีเพียงส่วนเล็ก ๆ เท่านั้นที่ออกมา สารละลายฟอกไตพิเศษประมาณ 2 ลิตรถูกฉีดผ่านสายสวนเข้าไปในช่องท้อง หลังจากนั้นปิดสายสวนอย่างแน่นหนา และของเหลวยังคงอยู่ในช่องท้องเป็นระยะเวลา 4 ถึง 10 ชั่วโมง ในช่วงเวลานี้ ผู้ป่วยสามารถทำกิจกรรมได้แทบทุกวัน

หลังจากระยะเวลาที่กำหนด ( โดยปกติทุกๆ 6 ถึง 8 ชั่วโมง) จำเป็นต้องระบายสารละลาย "เก่า" ออกจากช่องท้องและแทนที่ด้วยอันใหม่ ขั้นตอนทั้งหมดใช้เวลาไม่เกิน 30-40 นาทีและต้องใช้ความพยายามเพียงเล็กน้อย

การฟอกไตทางช่องท้องมีข้อห้าม:

• ในการปรากฏตัวของการยึดเกาะในช่องท้อง;
• กับโรคติดเชื้อของผิวหนังในช่องท้อง;
• กับอาการป่วยทางจิต

การปลูกถ่ายอวัยวะ

การปลูกถ่ายอวัยวะของผู้บริจาคเป็นวิธีเดียวที่จะช่วยชีวิตผู้ป่วยที่มีภาวะอวัยวะล้มเหลวขั้นสูง อย่างไรก็ตาม ควรระลึกไว้เสมอว่า วิธีนี้การรักษาเป็นเพียงอาการเท่านั้นและไม่ได้กำจัดสาเหตุของการพัฒนาของ amyloidosis ดังนั้นหากไม่มีการรักษาที่เพียงพออย่างต่อเนื่องจึงอาจเกิดอาการกำเริบของโรคได้

ด้วยโรคอะไมลอยโดซิสสามารถปลูกถ่ายได้:

• ไต;
• เนื้อเยื่อตับ
• หัวใจ;
• ผิว.

อวัยวะผู้บริจาคสามารถรับได้จากผู้บริจาคที่มีชีวิต ( ยกเว้นหัวใจ) เช่นเดียวกับจากศพหรือจากบุคคลที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคสมองตาย แต่กิจกรรมการทำงานของอวัยวะภายในนั้นคงเดิมไว้ นอกจากนี้ วันนี้มี หัวใจเทียมซึ่งเป็นเครื่องมือกลไกอย่างเต็มที่ที่สามารถสูบฉีดเลือดในร่างกายได้

หากอวัยวะผู้บริจาคหยั่งราก ( ที่ไม่ได้เกิดขึ้นเสมอไป) ผู้ป่วยต้องใช้ยากดภูมิคุ้มกันตลอดชีวิต ( ยายับยั้งกิจกรรม ระบบภูมิคุ้มกัน ) เพื่อป้องกันการปฏิเสธเนื้อเยื่อ "ต่างชาติ" โดยร่างกายเอง

ภาวะแทรกซ้อนของอะไมลอยโดซิส

ผลที่ตามมาของ amyloidosis มักรวมถึงภาวะเฉียบพลันต่างๆ ที่เกิดขึ้นกับพื้นหลังของการทำงานที่บกพร่องของอวัยวะหนึ่งหรือหลายอวัยวะ บ่อยครั้งที่ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้นำไปสู่ความตายของผู้ป่วย

ภาวะแทรกซ้อนที่อันตรายที่สุดของ amyloidosis คือ:

• กล้ามเนื้อหัวใจตายด้วยความดันโลหิตระบบที่เพิ่มขึ้น ( สังเกตได้เสมอในกลุ่มอาการไตและไตวาย) ภาระของกล้ามเนื้อหัวใจเพิ่มขึ้นหลายเท่า ภาวะนี้รุนแรงขึ้นจากการสะสมของอะไมลอยด์ในเนื้อเยื่อของหัวใจ ซึ่งทำให้ปริมาณเลือดลดลง เป็นผลให้ด้วยภาระทางกายภาพที่คมชัดหรือความเครียดทางอารมณ์อาจพัฒนาความแตกต่างระหว่างความต้องการของกล้ามเนื้อหัวใจสำหรับออกซิเจนและระดับของการส่งมอบซึ่งอาจนำไปสู่ความตายของ cardiomyocytes ( เซลล์กล้ามเนื้อหัวใจ). ถ้าคนไม่ตายทันที ( ซึ่งเห็นค่อนข้างบ่อย) แผลเป็นจะเกิดขึ้นในบริเวณกล้ามเนื้อหัวใจตาย ซึ่งทำให้หัวใจ "อ่อนแอลง" ( เนื่องจากเนื้อเยื่อแผลเป็นไม่สามารถหดตัวได้) และอาจนำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลวได้
• จังหวะ.เรียกว่าโรคหลอดเลือดสมอง โรคเฉียบพลันเลือดไปเลี้ยงเนื้อเยื่อสมอง ในโรคอะไมลอยโดซิส ภาวะมักจะเกิดขึ้นจากการตกเลือดผ่านผนังหลอดเลือดที่ผิดรูป ( โรคหลอดเลือดสมองตีบ). อันเป็นผลมาจากการชุบเซลล์ประสาทด้วยเลือดพวกมันตายซึ่งขึ้นอยู่กับพื้นที่ของโรคหลอดเลือดสมองสามารถแสดงออกได้มากที่สุด อาการต่างๆ- จากความไวที่บกพร่องและกิจกรรมยนต์ไปจนถึงความตายของผู้ป่วย
• การเกิดลิ่มเลือดของหลอดเลือดดำตับภาวะแทรกซ้อนนี้อาจเกิดจากการเพิ่มความเข้มข้นของไฟบริโนเจน ( โปรตีนการแข็งตัวของเลือด) ในระบบหลอดเลือดดำของไตซึ่งนำไปสู่การก่อตัวของลิ่มเลือดซึ่งอุดตันรูของหลอดเลือด เป็นผลให้เกิดภาวะไตวายเฉียบพลัน กลไกของการพัฒนาของภาวะแทรกซ้อนนี้เกิดจากความจริงที่ว่าในโรคไตอัลบูมินจำนวนมากจะถูกปล่อยออกทางไต ( โปรตีนในพลาสมาที่สำคัญ) ในขณะที่ไฟบริโนเจนยังคงอยู่ในเลือดและความเข้มข้นสัมพัทธ์จะเพิ่มขึ้น
• โรคติดเชื้อการสูญเสียระบบการป้องกัน การสูญเสียโปรตีนจำนวนมากในปัสสาวะ และการพัฒนาของอวัยวะหลายส่วนล้มเหลว ทำให้ร่างกายของผู้ป่วยไม่สามารถป้องกันจุลินทรีย์ก่อโรคต่างๆ ได้ Amyloidosis มักเกี่ยวข้องกับโรคปอดบวม ( โรคปอดอักเสบ), pyelonephritis และ glomerulonephritis, การติดเชื้อที่ผิวหนัง ( ไฟลามทุ่ง) และเนื้อเยื่ออ่อน อาหารเป็นพิษ การติดเชื้อไวรัส (เช่น โรคไขข้ออักเสบ) และอื่นๆ

การตั้งครรภ์เป็นไปได้ด้วย amyloidosis หรือไม่?

การตั้งครรภ์ด้วยโรคอะไมลอยโดสิสเป็นไปได้เฉพาะในกรณีที่กิจกรรมการทำงานมีความสำคัญ อวัยวะสำคัญผู้หญิงก็เพียงพอที่จะอุ้มและคลอดบุตรได้ มิฉะนั้น การตั้งครรภ์อาจสิ้นสุดลงด้วยความตายของทั้งทารกในครรภ์และมารดา

โรคอะไมลอยโดสิสในท้องถิ่นบางรูปแบบไม่เป็นอันตรายต่อการตั้งครรภ์ หากการสะสมของอะไมลอยด์เกิดขึ้นในอวัยวะหรือเนื้อเยื่อเพียงส่วนเดียว ( เช่น ในกล้ามเนื้อหรือในผนังลำไส้) และไม่ถึงขนาดที่ใหญ่ การตั้งครรภ์และการคลอดบุตรจะดำเนินการโดยไม่มีภาวะแทรกซ้อนและเด็กจะเกิดมามีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์ ในเวลาเดียวกัน ในรูปแบบทั่วไปของอะไมลอยโดสิส การพยากรณ์โรคสำหรับแม่และลูกในครรภ์จะถูกกำหนดโดยระยะเวลาของโรคและการทำงานของอวัยวะสำคัญที่เหลืออยู่

ผลลัพธ์ของการตั้งครรภ์และการคลอดบุตรถูกกำหนดโดย:

• การทำงานของหัวใจ
• การทำงานของไต
• การทำงานของตับ
• หน้าที่ของต่อมหมวกไต
• อัตราการก่อตัวของอะไมลอยด์

หน้าที่ของหัวใจ
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นอันตรายของ amyloidosis คือภาวะหัวใจล้มเหลว ( CH) ซึ่งเกิดขึ้นจากการสะสมของอะไมลอยด์ในเนื้อเยื่อของหัวใจ สิ่งนี้นำไปสู่การละเมิดกิจกรรมการหดตัวซึ่งเป็นผลมาจากอาการบางอย่างปรากฏขึ้นระหว่างการออกกำลังกาย - อ่อนแอ, หายใจถี่ ( รู้สึกหายใจไม่ออก) ใจสั่น เจ็บหน้าอก เนื่องจากการคลอดบุตรและการคลอดบุตรนั้นมาพร้อมกับภาระที่สำคัญในหัวใจ ความเสียหายต่ออวัยวะนี้อาจทำให้เกิดโรคแทรกซ้อนร้ายแรงในระหว่างตั้งครรภ์

ขึ้นอยู่กับความรุนแรง 4 ระดับการทำงานของหัวใจล้มเหลวมีความโดดเด่น ประการแรกมีลักษณะอาการรุนแรงมากเท่านั้น การออกกำลังกายในขณะที่ข้อที่สี่สำหรับผู้ป่วยที่ไม่สามารถดูแลตัวเองได้ ผู้หญิงที่มีระดับการทำงาน I - II สามารถคลอดบุตรได้อย่างปลอดภัย แต่แนะนำให้ทำคลอดเทียมสำหรับพวกเขา ( โดยการผ่าตัดคลอด). ในที่ที่มีระดับการทำงาน III - IV การตั้งครรภ์และการคลอดบุตรมีข้อห้ามอย่างยิ่งเนื่องจากร่างกายในกรณีนี้จะไม่สามารถรับมือกับภาระที่เพิ่มขึ้นได้ ความน่าจะเป็นของการเสียชีวิตของทารกในครรภ์และมารดาในกรณีนี้สูงมาก ดังนั้นจึงแนะนำให้ยุติการตั้งครรภ์เทียม ( การทำแท้งด้วยเหตุผลทางการแพทย์).

การทำงานของไต
ทารกในครรภ์ที่กำลังพัฒนาต้องการสารอาหารต่างๆ อย่างสม่ำเสมอ รวมทั้งโปรตีน อย่างไรก็ตามด้วยการสะสมของอะไมลอยด์ในไตของแม่การทำลายเนื้อเยื่อไตจึงเกิดขึ้นอันเป็นผลมาจากการที่เซลล์เม็ดเลือดและโปรตีนโมเลกุลขนาดใหญ่เริ่มถูกขับออกทางปัสสาวะซึ่งในที่สุดจะนำไปสู่การขาดโปรตีนอย่างรุนแรงอาการบวมน้ำ และน้ำในช่องท้อง ( การสะสมของของเหลวในช่องท้อง). ทารกในครรภ์ก็เริ่มขาดโปรตีน ( ซึ่งเป็นวัสดุก่อสร้างหลักสำหรับสิ่งมีชีวิตที่กำลังเติบโต) ซึ่งส่งผลให้พัฒนาการล่าช้า และหลังคลอด อาจสังเกตเห็นความผิดปกติ แคระแกร็น ความผิดปกติทางจิตและจิตใจ

ระดับสูงสุดของความเสียหายของไตในโรคอะไมลอยโดซิสคือภาวะไตวายเรื้อรัง ซึ่งไตไม่สามารถกำจัดผลพลอยได้จากการเผาผลาญออกจากร่างกาย เป็นผลให้พวกเขาสะสมในเลือดของแม่ออกแรงเป็นพิษต่ออวัยวะและระบบทั้งหมดซึ่งอาจส่งผลต่อสภาพของทารกในครรภ์ ( ตั้งแต่พัฒนาการล่าช้าเล็กน้อยไปจนถึงการเสียชีวิตของทารกในครรภ์).

การทำงานของตับ
เมื่อ amyloid ถูกสะสมในเนื้อเยื่อตับหลอดเลือดของอวัยวะจะถูกบีบส่งผลให้ความดันเพิ่มขึ้นในระบบหลอดเลือดดำพอร์ทัลที่เรียกว่าซึ่งรวบรวมเลือดจากอวัยวะที่ไม่ได้จับคู่ทั้งหมดของช่องท้อง ( จากกระเพาะ ลำไส้ ม้าม และอื่นๆ). เส้นเลือดของอวัยวะเหล่านี้ขยายตัวและผนังของพวกมันก็บางลง เมื่อความดันเพิ่มขึ้นอีกส่วนของเหลวของพลาสม่าเริ่มออกจากเตียงหลอดเลือดและสะสมในช่องท้องนั่นคือน้ำในช่องท้องพัฒนา หากสะสมเพียงพอก็จะเริ่มกดดันทารกในครรภ์ที่กำลังเติบโต ซึ่งอาจส่งผลให้พัฒนาการล่าช้าต่าง ๆ ได้ ความผิดปกติแต่กำเนิดและมีอาการท้องมานรุนแรง ( ถ้าปริมาณของเหลวเกิน 5 - 6 ลิตร) ทารกในครรภ์อาจเสียชีวิตได้

การทำงานของต่อมหมวกไต
ภายใต้สภาวะปกติ ต่อมหมวกไตจะหลั่งฮอร์โมนบางชนิดที่เกี่ยวข้องกับการควบคุม กระบวนการเผาผลาญในร่างกาย เมื่อได้รับผลกระทบจากโรคอะไมลอยโดซิส ปริมาณของเนื้อเยื่อที่ทำงานในอวัยวะเหล่านี้จะลดลง ส่งผลให้การผลิตฮอร์โมนลดลงอย่างเห็นได้ชัด

ในระหว่างตั้งครรภ์ คอร์ติซอลฮอร์โมนต่อมหมวกไตมีบทบาทสำคัญ ซึ่งมีหน้าที่กระตุ้นกลไกการปรับตัวในร่างกายของมารดา กลไกเหล่านี้อ่อนแอหรือขาดหายไปโดยสิ้นเชิง อันเป็นผลมาจากการที่บาดแผลทางร่างกายหรือทางอารมณ์อาจทำให้ทารกในครรภ์และมารดาเสียชีวิตได้

อัตราการก่อตัวของอะไมลอยด์
โดยปกติกระบวนการนี้จะดำเนินไปค่อนข้างช้าเนื่องจากอย่างน้อยสิบปีตั้งแต่เริ่มมีอาการของโรคไปจนถึงการพัฒนาของอวัยวะล้มเหลวหลายตัว อย่างไรก็ตาม ในบางกรณี ( มักมีโรคอะไมลอยโดสิสทุติยภูมิซึ่งพัฒนาบนพื้นหลังของกระบวนการอักเสบเป็นหนองเรื้อรังในร่างกาย) อะไมลอยด์เกิดขึ้นเร็วมาก ซึ่งอาจส่งผลให้เกิดการแทรกซึมของอะไมลอยด์ในหลอดเลือดรก ( อวัยวะที่ทำหน้าที่เผาผลาญระหว่างแม่กับลูกในครรภ์) ซึ่งจะนำไปสู่ภาวะขาดออกซิเจนของทารกในครรภ์ พัฒนาการล่าช้า หรือแม้กระทั่งการเสียชีวิตในครรภ์

โรคอะไมลอยโดซิสเกิดขึ้นในเด็กหรือไม่?

เด็ก ๆ ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคอะไมลอยโดซิสค่อนข้างน้อยซึ่งเกี่ยวข้องกับเวลาที่จำเป็นสำหรับการพัฒนากระบวนการทางพยาธิวิทยาอย่างชัดเจน ( มักใช้เวลาหลายปี). อย่างไรก็ตาม ในบางรูปแบบของโรคอะไมลอยโดสิสทางพันธุกรรม เช่นเดียวกับโรคอะไมลอยโดซิสทุติยภูมิ อวัยวะภายในอาจได้รับผลกระทบในวัยเด็ก

สาเหตุของโรคอะไมลอยโดซิสในเด็กสามารถ:

• ไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัวโรคที่กำหนดโดยพันธุกรรมซึ่งถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะด้อยแบบออโตโซม กล่าวคือ เด็กจะป่วยแต่กำเนิดก็ต่อเมื่อเขาได้รับยีนที่บกพร่องจากพ่อแม่ทั้งสองเท่านั้น หากเด็กได้รับยีนที่บกพร่องจากพ่อแม่คนหนึ่ง และยีนปกติจากยีนที่สอง เขาจะเป็นพาหะของโรคที่ไม่มีอาการ และลูก ๆ ของเขาสามารถสืบทอดยีนที่มีข้อบกพร่องได้ในระดับความน่าจะเป็นที่แน่นอน ในทางคลินิกโรคนี้แสดงออกโดย amyloidosis ทั่วไปซึ่งพัฒนาในช่วง 10 ปีแรกของชีวิต เนื้อเยื่อไตได้รับผลกระทบเป็นส่วนใหญ่ นอกจากโรคอะไมลอยโดซิสแล้ว ยังมีไข้ ( มีไข้ หนาวสั่น เหงื่อออกมากขึ้น) และความผิดปกติทางจิต
• โรคอะไมลอยโดซิสภาษาอังกฤษมีลักษณะเป็นแผลเด่นที่ไต มีไข้และสูญเสียการได้ยิน
• โรคอะไมลอยโดซิสของโปรตุเกสภาพทางคลินิกถูกครอบงำด้วยความเสียหายของเส้นประสาท ขากรรไกรล่างซึ่งแสดงออกโดยความรู้สึกของการคลานการละเมิดของความไวและความผิดปกติของการเคลื่อนไหว การพยากรณ์โรคสำหรับชีวิตเป็นสิ่งที่ดี แต่อัมพาตมักจะพัฒนา ( ไม่สามารถทำการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจ).
• โรคอะไมลอยโดซิสแบบอเมริกันเป็นลักษณะแผลเด่นของเส้นประสาทของแขนขาบน อาการทางคลินิกเหมือนกับในภาษาโปรตุเกสอะมีลอยด์
• โรคอะไมลอยโดซิสทุติยภูมิรูปแบบของโรคนี้พัฒนาขึ้นเมื่อมีกระบวนการอักเสบเป็นหนองเรื้อรังในร่างกาย ( วัณโรค กระดูกอักเสบ ซิฟิลิส และอื่นๆ). หากทารกติดเชื้อระหว่างการคลอดบุตรหรือทันทีหลังคลอด มีแนวโน้มว่าหลังจาก 5 ถึง 10 ( และบางครั้งก็น้อยกว่า) ปี เขาจะเริ่มแสดงสัญญาณแรกของโรคอะไมลอยโดสิสทั่วไป การพยากรณ์โรคในกรณีนี้เป็นสิ่งที่ไม่เอื้ออำนวยอย่างยิ่ง - ความล้มเหลวของอวัยวะหลายอย่างพัฒนาอย่างรวดเร็วและเสียชีวิต การรักษาอย่างต่อเนื่องให้ผลลัพธ์ที่เป็นบวกเพียงครึ่งเดียวของเคสและในระยะเวลาสั้น ๆ หลังจากนั้นโรคมักจะเกิดขึ้นอีก ( บานปลายอีกครั้ง).

มีการป้องกัน amyloidosis อย่างมีประสิทธิภาพหรือไม่?

ประสิทธิผลของการป้องกันเบื้องต้น ( มีวัตถุประสงค์เพื่อป้องกันการพัฒนาของโรค) ขึ้นอยู่กับรูปแบบของอะไมลอยโดซิสและความทันท่วงทีของมาตรการป้องกัน การป้องกันรอง ( มีวัตถุประสงค์เพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของโรค) ไม่ได้ผลและไม่ได้ผลลัพธ์ตามที่ต้องการ

ป้องกันโรคอะไมลอยโดสิส

รูปแบบของอะไมลอยโดซิส	คำอธิบายสั้น ๆ ของ	มาตรการป้องกัน
หลัก(โรคอะไมลอยโดซิสที่ไม่ทราบสาเหตุ)	ไม่ทราบสาเหตุของรูปแบบของโรคนี้	ไม่มี.
โรคอะไมลอยโดสิสทางพันธุกรรม	การพัฒนาของ amyloidosis ในกรณีนี้เกี่ยวข้องกับการมียีนกลายพันธุ์บนโครโมโซมบางตัว ( ในเครื่องมือทางพันธุกรรมของมนุษย์มีเพียง 23 คู่เท่านั้น). ยีนเหล่านี้ถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น อันเป็นผลมาจากการที่ลูกหลานของผู้ป่วยทั้งหมดสามารถพัฒนาโรคอะไมลอยโดซิสได้ในระดับความน่าจะเป็น ยีนที่บกพร่องทำให้เกิดการสร้างเซลล์กลายพันธุ์ ( อะไมลอยโดบลาส) การสังเคราะห์โปรตีนไฟบริลลาร์ซึ่งต่อมาถูกเปลี่ยนเป็นแอมีลอยด์และสะสมในเนื้อเยื่อของร่างกาย	เนื่องจากโรคนี้เกิดขึ้นแม้กระทั่งตอนตั้งครรภ์ ( จากการหลอมรวมของโครโมโซมของมารดา 23 อันและโครโมโซมของบิดา 23 อัน), การป้องกันหลังคลอด ( ดำเนินการหลังคลอดบุตร) ไม่มีประสิทธิภาพ การวัดผลเพียงอย่างเดียวคือการศึกษาทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ในระยะแรกของการพัฒนามดลูก ( ตั้งครรภ์ได้ถึง 22 สัปดาห์). เมื่อระบุยีนที่รับผิดชอบในการพัฒนาโรคอะไมลอยโดซิส แนะนำให้ยุติการตั้งครรภ์ด้วยเหตุผลทางการแพทย์ ถ้าญาติสนิทของคนใดคนหนึ่งเป็นโรคอะไมลอยโดซิส เขาและภรรยา ( คู่สมรส) ขอแนะนำให้ตรวจทางพันธุกรรมด้วยเพื่อระบุรูปแบบแฝงของโรค ( รถม้า).
โรคอะไมลอยโดซิสทุติยภูมิ	การพัฒนารูปแบบของโรคนี้เกิดขึ้นในระหว่างกระบวนการอักเสบเรื้อรังในร่างกาย - ด้วย glomerulonephritis ( การอักเสบของเนื้อเยื่อไต), วัณโรค, กระดูกอักเสบ ( กระบวนการเป็นหนองในเนื้อเยื่อกระดูก) และคนอื่น ๆ. ในกรณีนี้ความเข้มข้นของโปรตีนพิเศษในเลือดเพิ่มขึ้น - สารตั้งต้นของ amyloid ในซีรัมซึ่งเป็นสาเหตุของการเกิดโรค	การป้องกันประกอบด้วยการรักษากระบวนการอักเสบและเป็นหนองเรื้อรังในร่างกายในเวลาที่เหมาะสมและสมบูรณ์ ทำได้โดยใช้ยาปฏิชีวนะ ช่วงกว้างการกระทำ ( เพนิซิลลิน เซฟไตรอะโซน สเตรปโตมัยซิน ไอโซไนอาซิด และอื่นๆ) จนกระทั่งการหายตัวไปของอาการทางคลินิกและทางห้องปฏิบัติการของโรคตลอดจนช่วงระยะเวลาหนึ่งหลังจากการรักษาให้หายขาด

คนที่เป็นโรคอะไมลอยโดสิสจะมีชีวิตอยู่ได้นานแค่ไหน?

ในที่ที่มีภาพทางคลินิกโดยละเอียดของ amyloidosis ( มีอาการอวัยวะหลายส่วนล้มเหลว) การพยากรณ์โรคโดยทั่วไปไม่ดี - ผู้ป่วยมากกว่าครึ่งเสียชีวิตภายในปีแรกหลังการวินิจฉัย อย่างไรก็ตาม บ่อยครั้งที่สามารถวินิจฉัยโรคได้เร็วกว่าปกติ ในกรณีนี้ การพยากรณ์โรคตลอดชีวิตถูกกำหนดโดยรูปแบบของอะไมลอยโดซิส เช่นเดียวกับความรุนแรงของความเสียหายต่ออวัยวะสำคัญ ไม่ว่าในรูปแบบใด โรคนี้จะรุนแรงมากขึ้นในผู้สูงอายุ

การอยู่รอดของผู้ป่วยโรคอะไมลอยโดสิสได้รับผลกระทบจาก:

• การทำงานของไตด้วยการพัฒนาของภาวะไตวาย ผู้ป่วยเสียชีวิตภายในไม่กี่เดือน การฟอกไต ( ฟอกเลือดด้วยอุปกรณ์พิเศษ) ยืดอายุของผู้ป่วยได้ 5 ปีขึ้นไป การปลูกถ่ายไตสามารถทำได้ วิธีที่มีประสิทธิภาพอย่างไรก็ตามการรักษาพบการสะสมของอะไมลอยด์ในอวัยวะของผู้บริจาคมากกว่าครึ่งกรณี
• การทำงานของตับเมื่อแสดงออก พอร์ทัลความดันโลหิตสูง (เพิ่มความดันในหลอดเลือดดำพอร์ทัล) มีการขยายตัวของเส้นเลือดของอวัยวะภายใน ( ลำไส้ หลอดอาหาร กระเพาะอาหาร). ผู้ป่วยที่มีอาการดังกล่าวสามารถตายได้ตลอดเวลาอันเป็นผลมาจากเลือดออกจากเส้นเลือดแตก อายุขัยของผู้ป่วยดังกล่าวโดยไม่มีการรักษาที่รุนแรง ( การปลูกถ่ายตับ) ไม่เกิน 1-2 ปี
• การทำงานของหัวใจด้วยการพัฒนาของภาวะหัวใจล้มเหลวระดับ VI ผู้ป่วยส่วนใหญ่เสียชีวิตภายใน 6 เดือน การปลูกถ่ายหัวใจสามารถยืดอายุผู้ป่วยได้ ( โดยมีเงื่อนไขว่าอวัยวะและระบบอื่นๆ ทำงานได้ตามปกติ).
• การทำงานของลำไส้ในลำไส้ amyloidosis malabsorption สามารถไปถึงระดับความรุนแรงมาก ในกรณีที่ไม่มีการรักษาเฉพาะ ( โภชนาการทางหลอดเลือดดำที่สมบูรณ์) การเสียชีวิตของผู้ป่วยอาจเกิดขึ้นได้ภายในไม่กี่สัปดาห์เนื่องจากร่างกายอ่อนเพลียอย่างรุนแรง ( cachexia).

ขึ้นอยู่กับรูปแบบของโรคมี:

• โรคอะไมลอยโดสิสทั่วไปที่ไม่ทราบสาเหตุไม่ทราบสาเหตุของโรค เป็นที่ประจักษ์โดยความพ่ายแพ้ของอวัยวะและเนื้อเยื่อทั้งหมดการพัฒนาอย่างรวดเร็วของความล้มเหลวของอวัยวะหลายส่วนและการเสียชีวิตของผู้ป่วย หนึ่งปีหลังจากการวินิจฉัย มีเพียง 51 คนจากร้อยคนที่ยังมีชีวิตอยู่ อัตราการรอดชีวิต 5 ปีคือ 16% ในขณะที่อัตราการรอดชีวิต 10 ปีไม่เกิน 5%
• โรคอะไมลอยโดซิสทางพันธุกรรมหากโรคนี้เกิดขึ้นในวัยเด็ก การพยากรณ์โรคก็ไม่ดี ความตายมักเกิดขึ้นเนื่องจากภาวะไตวายภายในไม่กี่ปีหลังการวินิจฉัย
• โรคอะไมลอยโดซิสทุติยภูมิการพยากรณ์โรคถูกกำหนดโดยสถานะการทำงานของอวัยวะภายใน สาเหตุหลักของการเสียชีวิตในรูปแบบนี้ก็คือภาวะไตวายเรื้อรัง

ท้องถิ่น ( ท้องถิ่น) รูปแบบของอะไมลอยโดซิสมักจะแสดงถึงการก่อตัวคล้ายเนื้องอกในขนาดต่างๆ ( ตั้งแต่ 1 - 2 ถึงเส้นผ่านศูนย์กลางหลายสิบเซ็นติเมตร). ในกระบวนการเจริญเติบโตสามารถบีบอัดอวัยวะข้างเคียงได้ทันท่วงที การผ่าตัดช่วยให้คุณกำจัดโรคได้ แทบไม่มีภัยคุกคามต่อชีวิต

amyloidosis สามารถรักษาให้หายขาดด้วยการเยียวยาชาวบ้านได้หรือไม่?

มีวิธีการพื้นบ้านที่ใช้มาหลายปีในการรักษาโรคนี้ อย่างไรก็ตาม เป็นที่น่าสังเกตว่าการใช้ยาด้วยตนเองสำหรับโรคร้ายแรงเช่นโรคอะไมลอยโดสิสสามารถนำไปสู่ผลที่ไม่พึงประสงค์ได้มากที่สุด ดังนั้นจึงขอแนะนำอย่างยิ่งให้ปรึกษาแพทย์ก่อนเริ่มใช้สูตรอื่น

สำหรับโรคอะไมลอยโดซิส คุณสามารถใช้:

• ยาสมุนไพรต้านการอักเสบประกอบด้วยดอกไม้สดของดอกคาโมไมล์ ( มีฤทธิ์ต้านการอักเสบและ ฤทธิ์ต้านจุลชีพ ), ดอกไม้อมตะ ( มีฤทธิ์ต้านการอักเสบและยังปรับปรุงการขับถ่ายของบิลิรูบินในน้ำดี), สาโทเซนต์จอห์น ( เพิ่มความอดทนทางร่างกายและจิตใจ) และต้นเบิร์ช ( มีฤทธิ์ขับปัสสาวะ). ในการเตรียมการแช่ให้ใส่ส่วนผสมแต่ละอย่าง 200 กรัมในขวดแก้วแล้วเทน้ำเดือดหนึ่งลิตร หลังจากนั้นปิดฝาให้แน่นแล้วทิ้งไว้ในที่มืดประมาณ 5-6 ชั่วโมง รับประทาน 200 มล. วันละครั้งก่อนนอน ระยะเวลาของการรักษาต่อเนื่องไม่เกิน 3 เดือน
• แช่ผลไม้จากเถ้าภูเขาและบลูเบอร์รี่ในการเตรียมการแช่คุณต้องใช้ผลไม้ 100 กรัมของผลไม้แต่ละชนิดแล้วเทน้ำเดือดหนึ่งลิตร หลังจากครึ่งชั่วโมงความเครียดปล่อยให้เย็นและใช้เวลา 100 มล. วันละ 3 ครั้งก่อนอาหาร การแช่มีฤทธิ์ต้านการอักเสบและฝาด
• การแช่จากตำแยหูหนวกพืชชนิดนี้มีแทนนิน วิตามินซี, ฮีสตามีน และสารอื่นๆ อีกมากมาย ใช้สำหรับโรคติดเชื้อเรื้อรังของไต ในการเตรียมการแช่ ควรเทสมุนไพรตำแยสับ 3-4 ช้อนโต๊ะลงในกระติกน้ำร้อนที่มีปริมาตร 500 มิลลิลิตร น้ำร้อน (ไม่ใช่น้ำเดือด) และรับประทาน 100 มิลลิลิตร 4 ถึง 5 ครั้งต่อวัน
• การแช่ผลไม้จูนิเปอร์มีฤทธิ์ต้านการอักเสบ ยาต้านจุลชีพ choleretic และยาขับปัสสาวะ ในการเตรียมการแช่ต้องเทผลเบอร์รี่แห้ง 1 ช้อนโต๊ะกับน้ำเดือด 1 ลิตรและแช่ในที่มืดเป็นเวลา 2 ถึง 4 ชั่วโมง รับประทาน 1 ช้อนโต๊ะ วันละ 3-4 ครั้ง ก่อนอาหาร
• ทิงเจอร์ของหญ้าข้าวโอ๊ตหว่านมีฤทธิ์ต้านการอักเสบและยาชูกำลังทั่วไป เพิ่มประสิทธิภาพและต้านทานความเครียดของร่างกาย ในการเตรียมทิงเจอร์ให้เทสมุนไพรข้าวโอ๊ตบด 200 มก. กับแอลกอฮอล์ 70% แล้วใส่ในที่มืดเป็นเวลา 3 สัปดาห์เขย่าขวดทุกวัน หลังจากนั้นกรองและรับประทาน 1 ช้อนชา วันละ 3 ครั้ง เจือจางในน้ำต้มอุ่น 100 มล.

คำว่า "อะไมลอยโดสิส" ถูกรักษาไว้ด้วยความเคารพต่อรูดอล์ฟ เวอร์โช ผู้บุกเบิกการใช้เทคนิคการย้อมสีฮิสโตเคมีในปี พ.ศ. 2397 เพื่อระบุลักษณะการสะสมของอะไมลอยด์ในตัวอย่างสมองทางพยาธิวิทยา ในขณะที่โครงสร้างอื่น ๆ ทั้งหมดในสมองของเขามีสีเหลืองหลังจากการเติมไอโอดีนและกรดซัลฟิวริก ร่างกายของอะไมลอยด์นั้นย้อมสีฟ้าอ่อนด้วยไอโอดีนและไวโอเล็ตที่เจิดจ้าด้วยการเติมกรดในเวลาต่อมา เนื่องจากการย้อมสีประเภทนี้เป็นลักษณะเฉพาะของเซลลูโลสของพืช Virchow สรุปว่าร่างกายของอะไมลอยด์ประกอบด้วยสารที่คล้ายกับเซลลูโลสซึ่งเขาเรียกว่าแอมีลอยด์ คำว่า "แอมีลอยด์" หมายถึง "มี" หรือ "คล้ายแป้ง" อย่างไรก็ตาม นี่เป็นคำที่ไม่ถูกต้อง เนื่องจากเป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่าการสะสมของอะไมลอยด์ประกอบด้วยโปรตีนเป็นส่วนใหญ่ แม้ว่าสารที่มีคาร์โบไฮเดรตบางชนิดสามารถจับกับโปรตีนได้ การวิจัยเกี่ยวกับอะไมลอยด์มุ่งเน้นไปที่องค์ประกอบของโปรตีนเป็นหลัก

การเริ่มมีอาการและความก้าวหน้าของอะไมลอยด์เจเนซิสนั้นขึ้นอยู่กับโปรตีนที่เป็นสาเหตุทั้งหมด แต่มักจะเป็นไปตามกระบวนการที่ทำให้เกิดโรคอย่างใดอย่างหนึ่งในสามกระบวนการ: การผลิตมากเกินไปและการสะสมของโปรตีนประเภทธรรมชาติ การสะสมของตัวแปรโปรตีนกลายพันธุ์ หรือการสะสมของชิ้นส่วนโปรตีนที่สร้างขึ้นโดย ความแตกแยก endoproteolytic ผิดปกติ

การปรากฏตัวของ amyloid ที่ตรวจพบได้เป็นข้อกำหนดเบื้องต้นสำหรับการแสดงอาการของโรคในผู้ป่วย แม้ว่าขอบเขตและอัตราของความเสียหายของอวัยวะและความรุนแรงของโรคจะแตกต่างกันไประหว่างผู้ป่วย แม้แต่ในผู้ที่มีโปรตีนประเภทเดียวกัน แต่ปริมาณอะไมลอยด์ทั้งหมดของร่างกายมีความสัมพันธ์โดยตรงกับความรุนแรงของโรค ดังนั้นการลดปริมาณอะไมลอยด์ทั้งหมดสามารถทำให้อาการทางคลินิกคงที่หรือดีขึ้นได้

ความชุก

ความชุกของอะไมลอยโดซิสแตกต่างกันไปในแต่ละภูมิภาค แม้ว่าโรคอัลไซเมอร์เป็นรูปแบบของโรคอะไมลอยโดซิสที่พบได้บ่อยที่สุดในสหรัฐอเมริกาและทั่วโลก แต่เรามุ่งเน้นที่รูปแบบที่เป็นระบบของโรคเป็นหลัก ในสหรัฐอเมริกา AL เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของ amyloidosis ที่เป็นระบบ ในบรรดาผู้อยู่อาศัยใน Olmsted County, Minnesota ได้รับข้อมูลที่เชื่อถือได้เกี่ยวกับความชุกของโรคระหว่างปี 1950 และ 1989 จากข้อมูลนี้ ประมาณ 1 ใน 100, 000 คนจะพัฒนา AL amyloidosis

AA เป็นรูปแบบทั่วไปของอะไมลอยโดซิสทั่วโลก ในประเทศอุตสาหกรรม โรคที่เกิดจากการอักเสบเป็นสาเหตุสำคัญของการเกิด AA amyloidosis ในขณะที่การติดเชื้อที่เป็นระบบหรือเรื้อรังเป็นสาเหตุของโรค AA amyloidosis ส่วนใหญ่ในประเทศกำลังพัฒนา

Amyloidosis สามารถนำเสนอเป็นโรคที่เป็นระบบหรือเฉพาะที่ โรคอะไมลอยโดซิสที่เป็นระบบมีสี่ประเภท: AL, AA, ATTR และ Ap2M มีการระบุรูปแบบของอะไมลอยโดซิสที่แปลเป็นภาษาท้องถิ่นจำนวนมาก โรคอัลไซเมอร์และการสะสมอะไมลอยด์เฉพาะที่ในกล่องเสียงและ ทางเดินปัสสาวะเป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของ amyloidosis ที่แปลเป็นภาษาท้องถิ่น

ยกเว้นโรคอัลไซเมอร์ ซึ่งมีผลเป็นพิษต่อเซลล์สมอง ภาพทางคลินิกของอะไมลอยโดสอื่นๆ ตามที่อธิบายไว้ก่อนหน้านี้ เกิดจากการหยุดชะงักทางกลไกของการทำงานทางสรีรวิทยาตามปกติ อาการทางคลินิกของ amyloidosis ขึ้นอยู่กับชนิดของโปรตีน amyloid

อะไมลอยโดซิส-AL

อาการทางคลินิกของ AL-amyloidosis นั้นแตกต่างกัน ไต หัวใจ และตับเป็นอวัยวะที่ได้รับผลกระทบบ่อยที่สุดและเห็นได้ชัดที่สุด อย่างไรก็ตามอวัยวะอื่นนอกเหนือจากระบบประสาทส่วนกลางอาจได้รับผลกระทบ ในไต พบการสะสมของ AL-amyloid ใน glomeruli ซึ่งเป็นสาเหตุของโรคไต ซึ่งมักจะแสดงออกโดยการขับโปรตีนในปัสสาวะในแต่ละวันมากกว่า 2 กรัม บ่อยครั้งในโรคขั้นสูง การขับโปรตีนในปัสสาวะทุกวันสามารถเข้าถึง 5 -15 กรัม

ภาวะหัวใจล้มเหลวค่อยๆพัฒนา เมื่อถึงเวลาที่ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็นโรค AL amyloidosis มีพยาธิสภาพของหัวใจที่เกี่ยวข้องกับ amyloidosis ที่เห็นได้ชัดทางคลินิกพบว่ามีความเสียหายของกล้ามเนื้อหัวใจสำคัญอยู่แล้ว อันเป็นผลมาจากการขยายตัวของหัวใจห้องบนอาจเกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ cardiomyopathy ที่ จำกัด สามารถนำไปสู่ความดันเลือดต่ำมีพยาธิสภาพได้อย่างมีนัยสำคัญเนื่องจากการเติม ventricular ที่ จำกัด ซึ่งมาพร้อมกับความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางที่เกิดจากความเสียหายต่อระบบประสาทส่วนปลาย

เลือดออกและ peristalsis บกพร่องเป็นอาการที่พบบ่อยที่สุดของการสะสม amyloid ในทางเดินอาหาร อาการอิ่มเร็วที่เกิดจากการล้างกระเพาะอาหารล่าช้าก็เป็นอาการทั่วไปเช่นกัน การเจริญเติบโตของแบคทีเรียที่มากเกินไปโดยมีการดูดซึมผิดปกติอย่างมีนัยสำคัญอาจทำให้เกิดอาการท้องร่วงและนำไปสู่ภาวะขาดวิตามิน B12 กรดโฟลิกและแคโรทีน อาการตกเลือดอาจเกิดขึ้นในส่วนใดส่วนหนึ่งของทางเดินอาหาร แม้ว่าท้อง ลำไส้เล็กได้รับผลกระทบบ่อยขึ้น การสะสมของ AL-amyloid มักพบในตับ แม้ว่าจะไม่ค่อยทำให้เกิดอาการใดๆ ก็ตาม

การมีส่วนร่วมของระบบประสาทส่วนปลาย ซึ่งอาจพัฒนาเป็นเวลาหลายเดือนหรือหลายปีก่อนการมีส่วนร่วมของอวัยวะภายใน เกิดขึ้นในผู้ป่วยที่มี AL amyloidosis ถึง 20% อาจปรากฏเป็น sensorimotor หรือ autonomic neuropathy หรือรวมกัน อาชาจะพัฒนาเป็นอันดับแรกในรยางค์ล่างและอาจแพร่กระจายใกล้เคียงกันเมื่อเวลาผ่านไป การมีส่วนร่วมของเส้นประสาทยนต์นั้นหายาก แต่สามารถทำให้เกิดได้ การละเมิดที่รุนแรงและนำไปสู่อาการเท้าตกและการเดินผิดปกติ โรคระบบประสาทอัตโนมัติมักพบในผู้ป่วยที่มี AL amyloidosis และส่งผลให้ GI dysmotility, impotence และความดันเลือดต่ำมีพยาธิสภาพ

มีอาการทางปอดที่เด่นชัดสองอย่างของ AL amyloidosis บางครั้งในเนื้อเยื่อของปอด AL-amyloid สามารถแสดงเป็นก้อนที่คล้ายกับเนื้องอก ซึ่งมักมีการขยายตัวพร้อมกันของต่อมน้ำเหลือง hilar และ peritracheal แม้ว่ามวลเหล่านี้อาจเพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ แต่โดยปกติแล้วจะไม่เป็นอันตรายถึงชีวิต

อีกทางเลือกหนึ่ง อาจเกิดการแทรกซึมของเนื้อเยื่อปอดแบบกระจาย ซึ่งทำให้เกิดอาการตึงและอาการบาดเจ็บที่ปอดอย่างจำกัด ไม่ค่อยมี AL-amyloid สามารถสะสมได้เฉพาะในกล่องเสียง, หลอดลม, ทำให้เกิดเสียงแหบและบางครั้งมีการอุดตันทางเดินหายใจที่สำคัญ ความผิดปกติทางโลหิตวิทยาใน AL amyloidosis ได้แก่ purpura และ thrombosis การแทรกซึมของอะไมลอยด์ของหลอดเลือดทำให้เกิดความเปราะบาง การแตกของเส้นเลือดฝอยที่ผิวหนังทำให้เกิดการขยายตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดงและจ้ำ ในผู้ป่วยที่มี AL amyloidosis เยื่อบุช่องท้องอาจเกิดจากกิจกรรมที่ค่อนข้างไม่เป็นอันตรายเช่นการขยี้ตาหรือการเอียงศีรษะลงเป็นระยะเวลานานส่งผลให้ ลักษณะเฉพาะ- รอยฟกช้ำใต้ตา ในความผิดปกตินี้ มีการขาดแฟคเตอร์ X ซึ่งเชื่อกันว่าเป็นเพราะการดูดซึมของปัจจัยนี้โดยการสะสมของอะไมลอยด์ในม้ามจำนวนมาก เนื่องจากการสูญเสียโปรตีนในกลุ่มอาการเนโฟรติก นี้พร้อมกับการรบกวนในระบบ plasminogen นำไปสู่การเพิ่มขึ้นของความถี่ของการเกิดลิ่มเลือดในหลอดเลือดดำ

แม้ว่า AL amyloidosis เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของ amyloidosis แต่ส่งผลกระทบต่อผิวหนัง กล้ามเนื้อโครงร่าง และลิ้น เนื้อเยื่ออ่อนและการเปลี่ยนแปลงของข้อต่อนั้นหายาก โรคลิ้นหัวใจตีบซึ่งมักเกิดขึ้นในระดับทวิภาคีอาจเกิดจากการสะสมของอะไมลอยด์ที่ข้อมือทำให้เกิดการกดทับของเส้นประสาทค่ามัธยฐาน และอาจมีอยู่หลายปีก่อนที่จะเริ่มมีอาการของโรค การแทรกซึมของอะไมลอยด์ กล้ามเนื้อลายซึ่งมักเกี่ยวข้องกับเส้นเอ็นและแคปซูลของข้อต่อไหล่ สามารถนำไปสู่ภาวะ pseudohypergrophia ("ป้ายไหล่") ในผู้ป่วยที่อยู่ในสถานะ cachexia การสะสมของอะไมลอยด์ในกระดูก เช่น คอกระดูกต้นขา แสดงเป็นซีสต์ลูเมนบนภาพรังสี และสามารถลดความแข็งแรงของกระดูก นำไปสู่การแตกหักทางพยาธิวิทยา มีรายงานกรณีที่หายากของ macroglossia ในผู้ป่วย AL amyloidosis ลิ้นที่ขยายใหญ่ขึ้นซึ่งยากต่อการคลำอาจทำให้เกิดปัญหาในการพูดและการกลืนและทำให้รู้สึกสำลัก

AL amyloidosis เป็นผลมาจากการขยายตัวของ B-cell lymphocytes ที่ผิดปกติและโคลน อย่างไรก็ตาม การขยายเซลล์โมโนโคลนัลและการสังเคราะห์สายโซ่เบาหรือหนักมีความจำเป็นแต่ไม่เพียงพอต่อการพัฒนาของโรค AL amyloidosis สามารถพัฒนาร่วมกับ macroglobulinemia ของ Waldenstrom, multiple myeloma, monoclonal gammopathy ที่ไม่ทราบสาเหตุหรือการขยายตัวของเซลล์ B ที่ไม่เป็นพิษเป็นภัย ปริมาณโปรตีนที่ผลิตโดยโคลนเหล่านี้ดูเหมือนจะไม่สำคัญ เนื่องจาก 10-20% ของผู้ป่วยที่มี AL amyloidosis ไม่มีโปรตีนโมโนโคลนัลในซีรัมและปัสสาวะ โครงสร้างหลักของสายเบาอาจมีความสำคัญเป็นพิเศษในการพัฒนาของโรคนี้ เนื่องจากอัตราส่วนปกติของสายโซ่เบาในซีรัมจะเปลี่ยนแปลงไปโดยสิ้นเชิง และสาย α.-ในการสะสม AL-amyloid จะถูกตรวจพบบ่อยกว่า k-chains มาก ชนิดย่อยของ l.-chains มีแนวโน้มที่จะเกิดการสะสมของ fibrillar มากกว่าชนิดอื่นๆ นอกจากนี้ โปรตีน AL-amyloid fibrillar มักประกอบด้วยส่วนของสายโซ่เบาที่แปรผันได้ (ไม่ว่าจะประกอบด้วยส่วนประกอบทั้งหมดหรือมีเป็นส่วน) อย่างไรก็ตาม สาเหตุของความเสียหายของอวัยวะที่เลือกและอัตราการลุกลามของโรคที่แตกต่างกันในผู้ป่วยแต่ละรายยังไม่ชัดเจน

AL-amyloidosis เป็นโรคที่รุนแรงที่สุดในหมู่ amyloidoses ในขณะที่เวลารอดชีวิตหลังการวินิจฉัยไม่เกิน 18-24 เดือน การเริ่มมีอาการของโรคด้วยโรค carpal tunnel syndrome หรือโรคระบบประสาทส่วนปลายมักหมายถึงการพยากรณ์โรคที่ดีกว่าการเริ่มต้นของการมีส่วนร่วมของหัวใจ ผู้ป่วยส่วนน้อยอาจพัฒนา myeloma หลายตัวหลังการวินิจฉัย AL amyloidosis โดยเน้นถึงความสำคัญของการติดตามผลในระยะยาวและการทดสอบที่เหมาะสม

การรักษา AL amyloidosis มีวัตถุประสงค์เพื่อยับยั้งพลาสมาเซลล์ผิดปกติโดยใช้ยาเช่น melphalan และ prednisone บางครั้งใช้ยาเคมีบำบัดเช่น cyclophosphamide หรือ chlorambucil ควรใช้ Vinca alkaloids และ adriomycin ด้วยความระมัดระวัง เนื่องจากอาจเป็นพิษโดยเฉพาะอย่างยิ่งในผู้ป่วยโรคระบบประสาทหรือ cardiomyopathy สำหรับผู้ป่วยบางราย การรักษาทางเลือกคือ melphalan ขนาดสูงพร้อมการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด ในผู้ป่วยที่เป็นโรคขั้นสูง การใช้ยา melphalan ระดับกลางที่มีการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์อาจเป็นทางเลือกหนึ่งเนื่องจากความสามารถในการทนต่อยาได้ดีขึ้น ในบรรดาผู้ป่วยที่ได้รับการระบุและอยู่ระหว่างการปลูกถ่ายไขกระดูก อายุขัยเฉลี่ยถึง 40 เดือน และในผู้ป่วยที่ไม่เหมาะสำหรับการปลูกถ่ายคือ 18 เดือน

อะไมลอยด์ซิส AA

Amyloidosis AA เป็นรูปแบบทั่วไปของ amyloidosis ที่เป็นระบบในโลก การกระตุ้นการอักเสบใด ๆ อาจทำให้เกิด AA amyloidosis ที่สุด สาเหตุทั่วไป- วัณโรค; แต่ในประเทศอุตสาหกรรม สาเหตุหลักของ AA amyloidosis คือโรคไขข้อ - โรคไขข้ออักเสบ spondyloarthritis และกลุ่มอาการอักเสบอัตโนมัติ AA-amyloid fibrils สามารถตรวจพบได้ในการตรวจชิ้นเนื้อจากผู้ป่วยที่ไม่มีอาการ ซึ่งก่อนสัญญาณใด ๆ ของ amyloidosis ที่เป็นระบบภายในเวลาหลายปี

อาการที่สำคัญที่สุดของ AA amyloidosis คือความเสียหายของไต ซึ่งมักแสดงเป็นกลุ่มอาการของโรคไต อาจพัฒนาได้ 10 ถึง 20 ปีหลังจากเริ่มมีอาการของโรคข้ออักเสบ และอาจเกิดขึ้นได้แม้หลังจากโรคอักเสบเบื้องต้นที่แฝงอยู่เดิมบรรเทาลง ดังนั้น AA amyloidosis อาจถูกเข้าใจผิดว่าเป็นการรวมตัวของผู้อื่น กระบวนการทางพยาธิวิทยาเกี่ยวข้องกับไต เช่น โรคไตที่เกิดจากทองคำ นอกจากนี้ ตัวกระตุ้นการอักเสบเฉียบพลันอาจเร่งการเริ่มมีอาการของ AA amyloidosis ในผู้ป่วยที่เคยเป็นโรคเกี่ยวกับการอักเสบ เช่น วัณโรค หรือการติดเชื้อเรื้อรังอื่นๆ นี่คือเหตุผลที่ผู้ป่วยวัณโรคที่ออกฤทธิ์ใหม่อาจพัฒนากลุ่มอาการไตวายได้ภายในไม่กี่สัปดาห์ อาจเป็นเพราะจุดโฟกัสที่มีอยู่ก่อนของการสะสมอะไมลอยด์ที่แปลเป็นภาษาท้องถิ่นอาจเร่งการลุกลามของ AA amyloidosis ที่เป็นระบบ

ผู้ป่วยที่มี AA amyloidosis อาจมีเลือดออกในทางเดินอาหาร การสะสมของโปรตีน AA ในผนังหลอดเลือดทำให้ความสามารถในการขยายลดลงและมีความเปราะบางเพิ่มขึ้น โดยอาจมีเส้นเลือดแตกและมีเลือดออกเป็นครั้งคราว แม้ว่าจะอธิบายไว้ในวรรณกรรม ความเสียหายที่สำคัญต่อหัวใจ เส้นประสาท กล้ามเนื้อโครงร่าง หรือลิ้นนั้นพบได้ยากมากในโรคอะไมลอยโดซิส AA สิ่งสำคัญคือต้องแยกการปรากฏตัวของ AA amyloidosis ในผู้ป่วยที่เป็นโรคไตวายเรื้อรังแม้ในผู้ที่ไม่มีประวัติการอักเสบหรือโรคติดเชื้อ รูปแบบนี้พบได้ในผู้ป่วยที่มีไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัวที่มีระดับเอนไซม์ SAA และระดับโปรตีนเฉียบพลันที่ไม่แสดงอาการ แต่ไม่แสดงอาการอื่น ในที่สุด โรคในผู้ป่วยเหล่านี้อาจพัฒนาไปสู่โรคอะไมลอยโดซิสที่เป็นระบบ เนื่องจากผู้ป่วยจำนวนมากเหล่านี้อาศัยอยู่ในประเทศกำลังพัฒนา จึงสามารถสรุปได้ว่าปัจจัยต่างๆ อาจส่งผลต่อภาพของโรคนี้ สิ่งแวดล้อมเช่น การติดเชื้อเฉพาะถิ่นที่ทำให้เกิดการอักเสบเรื้อรัง จึงเป็นการเพิ่มความเสี่ยงในการเกิด AA amyloidosis

การรักษามีจุดมุ่งหมายเพื่อควบคุมกระบวนการอักเสบที่เป็นต้นเหตุ ผลลัพธ์ทางคลินิกของ AA amyloidosis จะดีขึ้นเมื่อความเข้มข้นของ SAA ต่ำกว่า 10 มก./ลิตร ในรูปแบบที่รุนแรงมากขึ้นของโรคในผู้ป่วยที่มี AA amyloidosis การทำงานของไตได้รับการฟื้นฟูอย่างมีประสิทธิภาพโดยการปลูกถ่ายไต อย่างไรก็ตาม หากไม่ได้ระงับกระบวนการอักเสบที่แฝงอยู่ AA-amyloid อาจถูกฝากไว้ในไตที่ปลูกถ่าย

ATTR อะไมลอยโดซิส

อะไมลอยโดสทางพันธุกรรมเกิดจากโปรตีนที่ไม่เกี่ยวข้องกัน อาการเหล่านี้สืบทอดมาจากลักษณะเด่นของออโตโซม การกลายพันธุ์ของยีนเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด แต่อาการทางคลินิกของโรคมักไม่ปรากฏจนกว่าจะสิ้นสุดทศวรรษที่สามของชีวิต อาการเหล่านี้มีอาการทางคลินิกที่คล้ายคลึงกันและมาพร้อมกับการพัฒนาของ cardiomyopathy, nephropathy และ polyneuropathy อย่างไรก็ตาม โปรตีนอะไมลอยด์เจนิคแต่ละชนิดต้องได้รับการพิจารณาว่าทำให้เกิดโรคอิสระซึ่งมีลักษณะทางคลินิกเฉพาะ อะไมลอยโดสทางพันธุกรรมส่วนใหญ่เกิดจากการทับถมของตัวแปรทรานส์ไทเรติน (TTR) ซึ่งมีการระบุการกลายพันธุ์มากกว่าหนึ่งร้อยครั้ง TTR เรียกอีกอย่างว่าพรีอัลบูมินเพราะมันเคลื่อนที่เร็วกว่าในเจลอิเล็กโตรโฟรีซิสมากกว่าอัลบูมิน Transthyretin เป็นโปรตีนในพลาสมาที่มีไทรอกซีนประมาณ 20% ในพลาสมา เช่นเดียวกับวิตามินเอที่เกี่ยวข้องกับโปรตีนที่จับกับเรตินอล TTR ถูกสังเคราะห์ในตับเป็นโพลีเปปไทด์เดี่ยวและก่อตัวเป็นเตตระเมอร์ในพลาสมา ซึ่งประกอบด้วยโมโนเมอร์ที่เหมือนกันสี่ตัว โปรตีนประเภทป่ามีโครงสร้างพับเด่นชัด การแทนที่กรดอะมิโนเดี่ยวทำให้เกิดการรวมตัวและการก่อตัวของเส้นใย

ไม่ใช่อะไมลอยโดซิสที่เกี่ยวข้องกับ TTR ทั้งหมดเกิดจากการกลายพันธุ์ใน TTR ชิ้นส่วน TTR แบบป่าสามารถสร้างเส้นใยอะไมลอยด์ที่สะสมอยู่ในหัวใจ ทำให้เกิดโรคอะไมลอยด์ของหัวใจในวัยชรา โรคที่ไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมนี้ส่งผลกระทบต่อประมาณ 25% ของผู้ที่มีอายุเกิน 80 ปี

อะไมลอยโดสที่เกี่ยวข้องกับ TTR ส่วนใหญ่ในขั้นต้นแสดงเป็นเส้นประสาทส่วนปลาย มักเป็นโรคระบบประสาทที่เกี่ยวกับระบบประสาทส่วนปลายซึ่งส่งผลต่อส่วนปลายส่วนปลาย ใน 20% ของกรณี อาการเริ่มแรกอาจเป็นโรค carpal tunnel อันเป็นผลมาจากการกดทับเส้นประสาทค่ามัธยฐานโดยการสะสมของ amyloid ของ ATTR โรคระบบประสาทอัตโนมัติอาจทำให้เกิดอาการทางเดินอาหารเช่นท้องผูกและท้องร่วงสลับกันหรืออาการเกี่ยวกับระบบทางเดินปัสสาวะเช่นการกลั้นปัสสาวะไม่อยู่หรือความอ่อนแอ

แม้ว่าความเสียหายต่อระบบประสาทส่วนปลายจะสัมพันธ์กับการด้อยค่าที่มีนัยสำคัญ แต่สาเหตุหลักของการเสียชีวิตในผู้ป่วยโรค ATTR ที่เป็นอะไมลอยโดซิสคือโรคกล้ามเนื้อหัวใจและหลอดเลือดและโรคไต การเสียชีวิตส่วนใหญ่ (60%) เกิดจากคาร์ดิโอไมโอแพที ในขณะที่ความเสียหายของไตทำให้เกิดการเสียชีวิตเพียง 5-7% และพบการสะสมอะไมลอยด์ในน้ำวุ้นตาใน 20% ของผู้ป่วยที่เป็นโรค ATTR amyloidosis เชื่อกันว่าเป็นผลมาจากการสะสมของ TTR ซึ่งถูกหลั่งโดย choroid plexus และก่อตัวเป็นเส้นใยแอมีลอยด์ที่สะสมอยู่ในน้ำเลี้ยง

ATTR amyloidosis ได้รับการวินิจฉัยโดยใช้วิธีการทางพันธุกรรมเพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ของ TTR โดยส่วนใหญ่การกลายพันธุ์ใน ATTR เกิดขึ้นใน exons 2-4 การทำปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรสเพื่อตรวจหาความแตกต่างของชิ้นส่วนที่จำกัดได้กลายเป็นวิธีการทั่วไปในการวินิจฉัยโรคและระบุพาหะของยีนกลายพันธุ์ในหมู่สมาชิกในครอบครัวของเขา

ATTR amyloidosis รักษาโดยการปลูกถ่ายตับหรืออวัยวะที่เป็นโรคอื่น ๆ การปลูกถ่ายตับส่งผลให้เกิดการสังเคราะห์ TTR แบบป่า (ปกติ) ด้วยการหายไปอย่างรวดเร็วของตัวแปร transthyretin จากการไหลเวียน ผู้ป่วยที่มี ATTR amyloidosis ที่ไตถูกทำลายอย่างมีนัยสำคัญจะได้รับการปลูกถ่ายตับ / ไตร่วมกัน เป็นสิ่งสำคัญสำหรับผู้ป่วย ATTR amyloidosis ที่จะต้องได้รับการรักษาก่อนที่จะเกิดภาวะทุพโภชนาการอย่างรุนแรงหรือ cardiomyopathy เนื่องจากการอยู่รอดของการปลูกถ่ายอวัยวะจะลดลงอย่างรวดเร็วเมื่อการเปลี่ยนแปลงดังกล่าวพัฒนาขึ้น การสะสมของอะไมลอยด์อาจดำเนินต่อไปแม้หลังจากการปลูกถ่ายอวัยวะ อาจเป็นเพราะว่ามีการสะสมของโปรตีนผิดปกติที่ใหญ่ที่สุด ซึ่งทำหน้าที่เป็นนิวเคลียสสำหรับการสะสมของโปรตีนปกติในภายหลัง ด้วยเหตุนี้ผู้ป่วยจึงมีอาการมากขึ้น อาการเริ่มแรก ATTR amyloidosis อาจต้องปลูกถ่ายอวัยวะซ้ำ

อะไมลอยโดซิส Ap2M

การสะสม Ap2M-amyloid ส่วนใหญ่อยู่ในเนื้อเยื่อของระบบกล้ามเนื้อและกระดูก อาการปวดบริเวณนั้น ข้อไหล่, โรค carpal tunnel syndrome และอาการเกร็งของนิ้วมือในผู้ป่วยที่ได้รับการฟอกเลือดเป็นเวลานาน แนะนำ Ap2M amyloidosis หรือการฟอกไต) อาการและอาการแสดงของ Ap2M amyloidosis บางครั้งพบได้ในภาวะไตวายเรื้อรังที่ยังไม่ได้ฟอกไต

การมีส่วนร่วมของโครงกระดูกตามแนวแกนซึ่งเกิดขึ้นใน 10% ของผู้ป่วยที่ได้รับการฟอกไตในระยะยาวนำเสนอเป็น spondyloarthropathy ที่ทำลายล้างซึ่งมีลักษณะทางรังสีวิทยารวมถึงการลดความสูง หมอนรองกระดูกทับเส้นประสาทและการพังทลายของ endplates ของกระดูกสันหลังโดยไม่มีการก่อตัวของ osteophytes เด่นชัด ส่วนล่างได้รับผลกระทบมากที่สุด เกี่ยวกับคอกระดูกสันหลัง; อย่างไรก็ตาม การเปลี่ยนแปลงที่คล้ายกันสามารถสังเกตได้ในกระดูกสันหลังส่วนเอวและทรวงอก พบการสะสมของ Cystic ของ Ap2M-amyloid ในกระบวนการจัดฟันและร่างกายของกระดูกสันหลังส่วนคอส่วนบน เช่นเดียวกับมวลของ Ap2M-amyloid ในปริทันต์ เนื้อเยื่ออ่อนซึ่งเรียกว่า pseudotumors แม้ว่าความผิดปกติทางระบบประสาทจะเกิดขึ้นได้ยาก แต่โรคกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือดชนิดรุนแรงก็เกิดขึ้นได้เนื่องจากการสะสมของ Ap2M amyloid ในกระดูกสันหลังส่วนคอและกระดูกสันหลังส่วนเอว โดยเฉพาะอย่างยิ่งในผู้ป่วยที่ได้รับการฟอกไตเป็นเวลา 20 ปีขึ้นไป

รอยโรคกระดูกเปาะสามารถพัฒนาในกระดูกของโครงกระดูกส่วนปลายของผู้ป่วยที่ได้รับการฟอกไตในระยะยาว ซีสต์อะไมลอยด์ใต้ต่อมน้ำเหลืองมักพบในกระดูกของข้อมือ แต่อาจพบได้ในอะซีตาบูลัมและกระดูกยาว เช่น หัวหรือคอของกระดูกโคนขา หัวกระดูกต้นแขน ส่วนปลาย รัศมีและส่วนบน กระดูกหน้าแข้ง. ซีสต์ของกระดูกเหล่านี้มักเกิดขึ้นในเนื้อเยื่อที่อยู่ติดกับข้อต่อต่างจากเนื้องอกสีน้ำตาลในภาวะพาราไทรอยด์สูง และเพิ่มขนาดและจำนวนเมื่อเวลาผ่านไป การแตกหักทางพยาธิวิทยา โดยเฉพาะคอกระดูกต้นขา อาจเกิดขึ้นในกระดูกที่อ่อนแอลงจากการสะสมของอะไมลอยด์

ผู้ป่วยที่ได้รับการฟอกไตมานานกว่า 10 ปีจะมีการสะสมของ Ap2M amyloid ที่อวัยวะภายใน แม้ว่าจะมีภาวะแทรกซ้อนในระบบทางเดินอาหารและ ระบบหัวใจและหลอดเลือดมักมีการสะสมของ Ap2M amyloid ที่อวัยวะภายในไม่ก่อให้เกิดอาการ

ทฤษฎีสมัยใหม่ของการเกิดโรคของอะไมลอยโดซิส Ap2M เกี่ยวข้องกับการมีส่วนร่วมของผลิตภัณฑ์ขั้นสุดท้ายไกลโคซิเลชัน (AGE) ในการดัดแปลงโปรตีน ซึ่งมีส่วนช่วยในการต้านทานการสลายโปรตีน เพิ่มความสัมพันธ์ของคอลลาเจนและความสามารถในการกระตุ้นการหลั่งของโปรอักเสบ ไซโตไคน์ เช่น TNF-α, IL-6 โดยเม็ดเลือดขาวโมโนนิวเคลียร์ที่ถูกกระตุ้น โปรตีนดัดแปลง AGE ถูกขับออกได้ไม่ดีโดยการฟอกไต ดังนั้น ผู้ป่วยที่ได้รับการฟอกไตจึงมีความเข้มข้นของโปรตีนดัดแปลงเหล่านี้สูงขึ้น เมื่อเทียบกับบุคคลที่มีการทำงานของไตปกติหรือ allografts ของไตที่ทำงานได้ ผู้ป่วยที่มีอาการและการสะสม Ap2M amyloid จำนวนมากอาจต้องผ่าตัด ในช่วงทศวรรษที่ผ่านมา การใช้เยื่อแผ่นใหม่ที่ซึมผ่านได้มากขึ้นในการฟอกเลือดอาจทำให้อาการของโรค carpal tunnel syndrome และซีสต์ของกระดูกช้าลง และลดอุบัติการณ์ของ Ap2M amyloidosis การสะสมของอะไมลอยด์ Ap2M นั้นไม่ก้าวหน้าและอาจถอยกลับในผู้ป่วยที่ปลูกถ่ายไตที่ประสบความสำเร็จ ผู้ป่วยที่เป็นโรคอะไมลอยโดซิส Ap2M ที่ได้รับการปลูกถ่ายไตที่ประสบความสำเร็จพบว่าอาการปวดข้อและความฝืดลดลงอย่างเห็นได้ชัด ดังนั้น การปลูกถ่ายไตในระยะเริ่มต้นในผู้ที่มีสิทธิ์ก่อนการสะสมอะไมลอยด์ AP2M ที่มีนัยสำคัญอาจมีประสิทธิภาพมากที่สุด มาตรการป้องกันใช้ได้กับโรคนี้

Amyloidosis ของอวัยวะภายใน

รูปแบบเฉพาะของอะไมลอยโดสิสสามารถส่งผลกระทบต่ออวัยวะและระบบต่าง ๆ รวมถึงดวงตา ทางเดินปัสสาวะ ระบบต่อมไร้ท่อและทางเดินหายใจ ยกเว้นโรคอัลไซเมอร์ โรคอะไมลอยโดซิสประเภทนี้หาได้ยากและวินิจฉัยได้ยาก หลักการทางพยาธิสรีรวิทยาที่ควบคุมการสำแดงของโรคในรูปแบบที่แปลเป็นภาษาท้องถิ่นนั้นคล้ายกับที่สังเกตได้จากรูปแบบที่เป็นระบบ รูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของ amyloidosis ที่แปลเป็นภาษาท้องถิ่นนั้นเกี่ยวข้องกับระบบทางเดินปัสสาวะและระบบทางเดินหายใจ

โรคอะไมลอยโดซิสในทางเดินปัสสาวะ

โรคอะไมลอยด์ที่เกี่ยวกับระบบทางเดินปัสสาวะที่แปลเป็นภาษาท้องถิ่นอาจเกี่ยวข้องกับทางเดินทั้งหมด แต่โดยปกติกระเพาะปัสสาวะและท่อปัสสาวะมีส่วนเกี่ยวข้อง ทำให้เกิดภาวะโลหิตจางหรือมีอาการของสิ่งกีดขวาง โปรตีนอะไมลอยด์มักแสดงด้วยอิมมูโนโกลบูลินแบบเบาหรือหนัก การตรวจพบการสะสมของอะไมลอยด์ในท้องถิ่นสามารถกระตุ้นการค้นหาโรคทางระบบที่ทำให้ร่างกายทรุดโทรม ซึ่งมักให้ผลในทางลบ อย่างไรก็ตาม โรคอะไมลอยโดซิสที่แปลเป็นภาษาท้องถิ่นมักจะหายไปเองตามธรรมชาติและไม่ได้บ่งบอกถึงการพยากรณ์โรคที่ไม่ดี การรักษาประกอบด้วยการตัดตอนของการสะสมอะไมลอยด์เฉพาะที่

โรคอะไมลอยโดซิสของปอด

ในทางเดินหายใจ การสะสมของ amyloid AL มักทำให้เกิดรูปแบบเฉพาะของโรค ทางเดินหายใจได้รับผลกระทบจาก amyloidosis เฉพาะที่ 3 รูปแบบ: tracheobronchial amyloidosis ซึ่งคิดเป็นครึ่งหนึ่งของคดี nodular parenchymal amyloidosis ซึ่งเกิดขึ้นในประมาณ 45% ของกรณี และกระจาย amyloidosis parenchymal ซึ่งคิดเป็นประมาณ 5% ของกรณีทั้งหมด ในหลอดลมตีบ amyloidosis การมีส่วนร่วมของต้น tracheobronchial ที่มีการแปลหรือกระจายด้วยการสะสมของอะไมลอยด์ ซีทีสแกน(CT) เผยให้เห็นก้อนหรือโล่ของ amyloid บางครั้งมีการกลายเป็นปูนหรือทำให้หนาขึ้นเป็นรูปวงแหวนของหลอดลม หลอดลมหลัก lobar หรือหลอดลมปล้องที่มีการตีบของลูเมน ในโรคอะไมลอยโดซิสเป็นก้อนกลม CT แสดงให้เห็นก้อนที่มีขอบแหลมและเป็นกลีบ ก้อนมีขนาดแตกต่างกันตั้งแต่ไมโครโมดูลถึงเส้นผ่านศูนย์กลาง 15 ซม. ในครึ่งหนึ่งของกรณีพบการกลายเป็นปูน โรคอะมีลอยด์จากผนังกั้นหรือผนังกั้นกระจายมีการสะสมของอะไมลอยด์อย่างแพร่หลายที่เกี่ยวข้องกับหลอดเลือดขนาดเล็กและเนื้อเยื่อคั่นระหว่างหน้าของเนื้อเยื่อ อาจมีก้อน amyloid ขนาดเล็ก multifocal ขนาดเล็ก CT ที่มีความละเอียดสูงแสดงให้เห็นความทึบของจอประสาทตาผิดปกติ, ผนังกั้นระหว่างกลีบหนาขึ้น, ก้อนขนาดเล็ก (เส้นผ่านศูนย์กลาง 2–4 มม.) และความทึบแสงที่รวมกันเป็นก้อนส่วนใหญ่ในบริเวณเยื่อหุ้มปอด รูปแบบของอะไมลอยโดซิสที่แปลเป็นภาษาท้องถิ่นนี้บางครั้งแยกไม่ออกจากโรคอะไมลอยโดซิสที่เป็นระบบ ผู้ป่วยที่มีรูปแบบ amyloidosis ในปอดแบบกระจายนี้มีแนวโน้มที่จะเสียชีวิตจากความล้มเหลวของระบบทางเดินหายใจมากกว่าผู้ป่วยที่มี tracheobronchial หรือ nodular parenchymal amyloidosis

การสะสมอะไมลอยด์เฉพาะที่ซึ่งจำกัดอยู่ที่ทางเดินหายใจสามารถถูกตัดออกเพื่อบำบัดโรคอะไมลอยด์ที่แปลเป็นภาษาท้องถิ่นรูปแบบนี้ อะไมลอยด์ชนิดอื่นสามารถสะสมในทางเดินหายใจได้เช่นกัน แต่พบได้น้อยและโดยทั่วไปไม่ส่งผลให้เกิดพยาธิสภาพที่สำคัญ

วิธีการวินิจฉัยโรคอะไมลอยโดซิส

scintigraphy ของเซรั่ม amyloid P ใช้เพื่อระบุการกระจายตัวของการสะสม amyloid อย่างเป็นระบบ ภาพต่อเนื่องแสดงให้เห็นถึงความก้าวหน้าและการถดถอยของการสะสมของ amyloid อย่างไรก็ตาม เทคนิคนี้มีจำกัดเนื่องจากผู้ป่วยได้รับโปรตีน allogeneic กัมมันตภาพรังสี และมีเฉพาะในศูนย์เฉพาะทางเท่านั้น

เทคนิคการถ่ายภาพเพียงอย่างเดียวที่มีอยู่อย่างแพร่หลายซึ่งให้ข้อมูลเฉพาะสำหรับการวินิจฉัยโรคอะไมลอยด์ที่เป็นระบบคือการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ สัญญาณสะท้อนหัวใจเฉพาะของอะไมลอยโดสิส ได้แก่ การขยายตัวของหัวใจห้องบน การขยายตัวของหัวใจห้องล่างซ้าย ความหนาของโพรงหัวใจห้องล่าง และ กะบังระหว่างห้องและเพิ่มการสะท้อนกลับของกล้ามเนื้อหัวใจ ในระยะหลัง จะสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงที่เข้มงวดมากขึ้น น่าเสียดายที่อายุขัยเฉลี่ยหลังจากปรากฏสัญญาณ echocardiographic ของ amyloidosis เพียง 6 เดือนเท่านั้น นอกจากนี้ การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจไม่เผยให้เห็นถึงการถดถอยของอะไมลอยโดซิสแม้หลังจากการรักษาที่ประสบความสำเร็จ

การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) ของหัวใจเป็นงานวิจัยที่ก้าวหน้าอย่างรวดเร็วซึ่งช่วยเสริมการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจในการวินิจฉัยโรคอะไมลอยด์ของหัวใจ MRI หัวใจที่มีความเปรียบต่างของแกโดลิเนียมมีความละเอียดสูง (ประมาณ 2 มม.) และให้ความคมชัดของเนื้อเยื่อ ทำให้เกิดความแตกต่างของพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบจากกล้ามเนื้อหัวใจปกติ ในผู้ป่วยที่เป็นโรคหัวใจแบบอะไมลอยด์ MRI ของหัวใจแสดงให้เห็นถึงการเพิ่มประสิทธิภาพความคมชัดโดยรวมและ subendocardial ในเชิงคุณภาพหลังการให้ยาแกโดลิเนียมทางหลอดเลือดดำ แม้ว่าจะไม่มีหลักฐาน MRI ทั่วไปของอะไมลอยโดซิสในหัวใจ สำหรับการตรวจชิ้นเนื้อที่รุกรานมากขึ้น endomyocardium เช่นเดียวกับการตรวจสอบการพัฒนาตามธรรมชาติของ amyloidosis ของหัวใจ

เนื่องจากไม่มีสัญญาณเฉพาะของ amyloidosis ทั่วร่างกาย จึงควรใช้ภาพร่วมกับการตรวจทางคลินิกและเหมาะสม การวิเคราะห์ทางห้องปฏิบัติการ, เพื่อประเมินผู้ป่วยด้วย ลักษณะอาการ. แม้ว่าระบบทางเดินอาหารจะมีส่วนเกี่ยวข้องกับโรคแอมีลอยด์ที่เป็นระบบเกือบตลอดเวลา แต่หลักฐานทางรังสีวิทยาของอะไมลอยโดซิสในทางเดินอาหารนั้นหายาก ภาวะขาดเลือดขาดเลือดและเนื่องจากการสะสมของอะไมลอยด์ในเส้นเลือดอาจทำให้เยื่อเมือกหนาขึ้นสมมาตรซึ่งตรวจพบใน CT

หรือการสแกน CT ช่วยตรวจหาการขยายตัวของไตในระยะแรกของโรคอะไมลอยโดซิส การตรวจอัลตราซาวนด์มักจะแสดงให้เห็นการเพิ่ม echogenicity ของเนื้อเยื่อไตโดยคงความคมชัดของเยื่อหุ้มสมองและไขกระดูกไว้ เนื่องจากโครงสร้างของชั้นคอร์เทกซ์ในระยะแรกของโรคยังคงปกติในระดับมหภาค ความก้าวหน้าของโรคอาจมาพร้อมกับการลดลงของไตและทำให้ชั้นเยื่อหุ้มสมองบางลงอย่างมีนัยสำคัญ

หากสงสัยว่าเป็นโรคอะไมลอยโดซิส การวินิจฉัยจะได้รับการยืนยันโดยการตรวจชิ้นเนื้อ: การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ของวัสดุในแสงโพลาไรซ์เผยให้เห็นลักษณะเฉพาะของการหักเหของแสงสีเขียว และการใช้การศึกษาอิมมูโนฮิสโตเคมีคอล ชนิดของโปรตีนอะไมลอยด์ การตรวจชิ้นเนื้อสามารถนำมาจากอวัยวะที่ได้รับผลกระทบหรือไม่ได้รับผลกระทบ วิธีหลังมักจะชอบเนื่องจาก มีความเสี่ยงสูงภาวะแทรกซ้อนและความรู้สึกไม่สบายที่เกี่ยวข้องกับการตรวจชิ้นเนื้อของอวัยวะภายใน โดยทั่วไปจะใช้หนึ่งในสามวิธีในการวินิจฉัยโรคอะไมลอยโดสิส: การตรวจชิ้นเนื้อของทางเดินอาหาร (ทางทวารหนักหรือทางเดินอาหาร) ความทะเยอทะยานของไขมันหน้าท้องใต้ผิวหนัง และการตรวจชิ้นเนื้อของต่อมน้ำลายเล็กน้อย

การตรวจชิ้นเนื้อทางทวารหนักที่ดำเนินการโดย sigmoidoscopy หรือ sigmoidoscopy เป็นการตรวจชิ้นเนื้อในทางเดินอาหารที่ต้องการเนื่องจากการเข้าถึงไซต์นี้ การตรวจชิ้นเนื้อควรรวมถึงหลอดเลือดใต้เยื่อเมือกซึ่งมีแนวโน้มที่จะมีการสะสมของ amyloid มากกว่าเยื่อเมือกหรือชั้นกล้ามเนื้อ แม้ว่าผลลัพธ์ที่น่าเชื่อถือที่สุดอาจได้รับจากการตรวจชิ้นเนื้อทางทวารหนัก จากการตรวจชิ้นเนื้อกระเพาะอาหารหรือ ลำไส้เล็กส่วนต้นนอกจากนี้ยังสามารถวินิจฉัยโรค amyloidosis ได้หากตัวอย่างเนื้อเยื่อมีหลอดเลือดที่มีขนาดเหมาะสม

การสำลักไขมันหน้าท้องเกิดขึ้นครั้งแรกหลังจากที่พบว่าตัวอย่างการชันสูตรพลิกศพจากผู้ป่วยโรคอะไมลอยด์มักมีการสะสมของอะไมลอยด์รอบเซลล์ไขมัน พบความหนาแน่นสูงสุดของการสะสมอะไมลอยด์ในเนื้อเยื่อไขมันของหนังศีรษะและผนังช่องท้อง ความไวของความทะเยอทะยานของไขมันหน้าท้องแตกต่างกันไประหว่าง 55 ถึง 75% แต่คล้ายกับการตรวจชิ้นเนื้อทางทวารหนัก เทคนิคนี้มีประโยชน์สำหรับการวินิจฉัยโรคอะไมลอยโดซิส AA, AL และ ATTR; อย่างไรก็ตาม เนื่องจากการกระจายของ Ap2M amyloid สะสมในอวัยวะมีจำกัด การสำลักไขมันหน้าท้องอาจไม่ใช่วิธีที่เชื่อถือได้สำหรับการวินิจฉัย Ap2M amyloidosis

ด้วยการตรวจชิ้นเนื้อของต่อมน้ำลายเล็กน้อยจะทำการตรวจต่อมน้ำลายเพิ่มเติมของเยื่อเมือกของริมฝีปาก ก่อนหน้านี้ การตรวจชิ้นเนื้อเหงือกถูกใช้เพื่อตรวจหาการสะสมของอะไมลอยด์ แต่พบว่าความไวของวิธีนี้ต่ำ ใน AA, ATTR และ AL amyloidosis ความไวของการตรวจชิ้นเนื้อต่อมน้ำลายเล็กน้อยนั้นเทียบได้กับการตรวจชิ้นเนื้อทางทวารหนักหรือการสำลักไขมันหน้าท้อง

หากความสงสัยเกี่ยวกับโรคอะไมลอยโดซิสมีนัยสำคัญและไม่มีวิธีการใดข้างต้นให้ผลลัพธ์ที่เป็นบวก จำเป็นต้องทำการตรวจชิ้นเนื้อของอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ เมื่อเกี่ยวข้องกับไต การตรวจชิ้นเนื้อไตมักจะให้ข้อมูลการวินิจฉัย ใน ATTR และ AL amyloidosis หัวใจและไขกระดูกได้รับผลกระทบ ดังนั้นจำเป็นต้องมีการตรวจชิ้นเนื้อของอวัยวะเหล่านี้เพื่อยืนยันการวินิจฉัย แม้ว่าเส้นประสาทส่วนปลายอาจเกี่ยวข้อง แต่ก็ไม่ควรทำการตัดชิ้นเนื้อเพราะขั้นตอนมักจะเจ็บปวด แผลที่ตัดชิ้นเนื้อจะหายช้า และอาจมีความบกพร่องทางประสาทสัมผัสที่หลงเหลืออยู่ นอกจากนี้ การกระจายตัวของการสะสมของอะไมลอยด์เป็นหย่อมทำให้การตรวจชิ้นเนื้อเส้นประสาท sural มีความไวน้อยกว่าการตรวจชิ้นเนื้อของอวัยวะอื่นๆ ที่ได้รับผลกระทบ

เมื่อทำการวินิจฉัยโรคอะไมลอยโดซิส สามประเด็นที่มีความสำคัญเป็นพิเศษ::

1. ความน่าจะเป็นก่อนการทดสอบที่จะตรวจพบอะไมลอยด์ในการตรวจชิ้นเนื้อถูกกำหนดโดย อาการทางคลินิกการเจ็บป่วย. ในการพิจารณาความน่าจะเป็นก่อนการทดสอบ สิ่งสำคัญคือต้องคำนึงถึงประวัติ (รวมถึงประวัติครอบครัวทั้งหมด) การตรวจทางคลินิกโดยสมบูรณ์และการประเมินในห้องปฏิบัติการ ซึ่งรวมถึงอิเล็กโตรโฟรีซิสของโปรตีนในซีรัมและในปัสสาวะ และการวิเคราะห์ปัสสาวะเพื่อประเมินระดับโปรตีนในปัสสาวะ
2. ควรทำอิมมูโนฮิสโตเคมีในตัวอย่างเนื้อเยื่อที่กำลังได้รับการประเมินสำหรับการสะสมอะไมลอยด์เพื่อระบุโปรตีนอะไมลอยด์จำเพาะเสมอ ในบางครั้ง ผู้ป่วยที่มีโรคเกี่ยวกับการอักเสบอาจพัฒนา AL amyloidosis หรือผู้ป่วยที่มีโปรตีน monoclonal ในซีรัมอาจพัฒนา AA amyloidosis เนื่องจากการรักษาโรคเหล่านี้แตกต่างกันอย่างมาก จึงจำเป็นต้องสร้างการวินิจฉัยที่ถูกต้อง
3. การสะสมของ amyloid AA ในไขมันหน้าท้องมักพบในโรคที่มีการอักเสบ เช่น โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ หรือ ankylosing spondylitis อย่างไรก็ตาม แม้หลังจากการติดตามผลในระยะยาว ผู้ป่วยเหล่านี้ส่วนใหญ่ไม่พบว่ามีความผิดปกติของอวัยวะ ดังนั้นไม่ใช่ทุกคนที่มีการสะสมของ AA amyloid ที่มี AA amyloidosis ผลการตรวจชิ้นเนื้อต้องตีความด้วยความระมัดระวัง

บทความนี้จัดทำและเรียบเรียงโดย: ศัลยแพทย์