Antifoszfolipid szindróma (APS): lényeg, fejlődés, okok, diagnózis, kezelés, mi a veszélyes. Immunhiányos szindróma ataxiával-telangiectasiaval. Louis Bar szindróma A Louis Bar szindróma okai és patogenezise

Tourette-szindróma leggyakrabban a gyermekpszichiátria gyakorlatában található meg, mivel pontosan gyermekkorban ismerik fel. Ezt a patológiát először 1825-ben írta le egy francia orvos. A kiadvány egy hétéves gyermeknél mutatta be a legszembetűnőbb tüneteket, aki nem reagált a kezelésre. A specifikus tünetekre tekintettel a betegséget korábban nem tekintették annak – a környezők analfabetizmusuk miatt ezeket a megnyilvánulásokat az "ördög inváziójának" tulajdonították, ami kiváltotta a betegség megnyilvánulásait. Csak a fent említett cikk megjelenése után vált lehetségessé a betegségben előforduló rohamok klinikai megnyilvánulásainak figyelembevétele, amely eltávolította az összes nevetséges változatot.

1885-ben Gilles de la Tourette foglalkozott az ilyen államok tanulmányozásával. J. Charcot klinikáján dolgozva Tourette-nek lehetősége volt megfigyelni bizonyos számú beteget, akiknél ez a szindróma volt. Mivel Tourette volt az, aki alátámasztotta gyakori jelek a betegségre, és kiemelte a legfontosabb tüneteket, az ő tiszteletére nevezték el a betegséget Tourette-szindrómának.

Kutatásának első szakaszában Tourette a koprolaliát és az echolaliát tanulmányozta, amelyek e szindróma egyik kulcsfontosságú jellemzője. Megállapította, hogy leggyakrabban fiúknál fordulnak elő – négyszer gyakrabban, mint lányoknál. Az ilyen megfigyelések kapcsán Tourette a következő következtetésre jutott - a betegség genetikailag előre meghatározott, de nem lehetett azonosítani a hordozó gént. Itt felvetődik a kérdés a folyamat kiváltó mechanizmusával kapcsolatban, amely jelenleg a dopaminerg hipotézis javára dőlt el. Azt vizsgálták, hogy a Tourette-szindrómában megnyilvánuló viselkedési reakciók kiváltó mechanizmusa a dopamin.

A második jel, amelyet Tourette kiemelt és tanulmányozott, a változó intenzitású és időtartamú tikek voltak. Azonosítottuk azokat a ticeket, amelyek sztereotipikusak egy bizonyos izomcsoportra vonatkozóan, leírták azok variációit és súlyosságát.

Tourette-szindrómában mindkét tünet eltérő mértékben, eltérő dominanciával fejezhető ki. A betegek megtanulják kontrollálni a Tourette-szindróma egyes megnyilvánulásait (például iskolában, munkahelyen), de amint a gyakorlat azt mutatja, informális környezetben ezek a megnyilvánulások nem várnak sokáig, mintha egész nap kifröccsennének.

A Tourette-szindróma okai

A betegség okai nincsenek pontosan tisztázva, de a genetikai hordozással való kapcsolat meglehetősen nyilvánvaló. Ide kell tartoznia a környezet romlásának is, amely közvetlenül befolyásolja a magzat teherviselését és a korai stádiumú genetikai kudarcot. A Ebben a pillanatban A Tourette-szindróma etiológiájának felderítésére irányuló munka folytatódik.

A Tourette-szindróma tünetei

A tikok a Tourette-kór fő tünete. Lehetnek motorosak és vokálisak is. A motoros tic viszont egyszerű és összetett csoportra oszlik. Az egyszerű tikk rövidebb időtartamúak, leggyakrabban egy izomcsoport hajtja végre, és gyorsan áthaladnak. Leggyakrabban az arcon láthatók. Ez lehet gyakori pislogás, grimaszok megjelenése, az ajkak csőbe húzása, orrlégzés, vállak, kezek rángatózása, akaratlan fejmozgások, hasizmok visszahúzódása, váratlan lábdobás, érthetetlen ujjmozgások, homlokráncolás, a szemöldök egy vonalba hozása, az állkapcsok csattanása, a fogak csattogása.

Az összetett motoros tikek közé tartozik néhány grimasz, pattogás, testrészek akaratlan érintése, más emberek teste, tárgyak. Egyes rendellenességek esetén a tikk károsak lehetnek a páciensre – spontán megüti a fejét bármire, az ajkakat vérig harapja, megnyomja a szemet.

A vokális tikek elsősorban beszédzavarok. A betegek értelmetlen, szükségtelen hangokat hallathatnak a beszélgetés során. Egyes esetekben ezek teljes cselekvések - köhögés, nyöszörgés, fütyülés, kattogás. Ha valaki helyesen beszél, de ilyen zárványok jelen vannak a beszédben, akkor dadogó vagy mentális problémákkal küzdő személy benyomását keltik.

Az összetett vokális tikek nem hangok, hanem egész szavak és kifejezések kiejtése. A mondatokban legtöbbször egyáltalán nem megfelelőek, bár bizonyos szemantikai terhelést hordoznak. Ha az ilyen mondatok vagy hangok gyakran önkéntelenül ismétlődnek, és az ember nem tudja megállítani az ilyen megnyilvánulásokat akarat erőfeszítésével, akkor ezt a jelenséget echolaliának nevezik. Az ilyen jogsértés nemcsak a neuropatológus, hanem a logopédus által is korrekciót igényel, mivel a Tourette-szindrómában szenvedő betegek gyakran nem tudnak néhány szót érthetően kiejteni. Ebbe a kategóriába tartozik a koprolália is – önkéntelen kiabálás trágár szavak, amelyek gyakran nem egy adott személyre irányulnak, hanem csak a betegség megnyilvánulása. Ezek a tünetek gyakran rohamok formájában jelentkeznek, amelyek a szezon során súlyosbodhatnak.

Tourette-szindróma diagnózisa

Ezt a betegséget elsősorban nyilvánvaló jelek - motoros és hangos tic - jelenlétében diagnosztizálják. Mivel a genetikai faktor jelentős szerepet játszik a betegségben, a Tourette-szindrómát leggyakrabban már vele együtt észlelik gyermekkor amikor a gyermek még nem tudja akaratlagos erőfeszítésekkel kontrollálni állapotát. A Tourette-szindróma megállapításakor megkülönböztetik a betegség kialakulásának szakaszait. Egy adott szakasz értékeléséhez olyan kritériumokat alkalmaznak, mint a tikek jellege, gyakorisága és súlyossága, a beteg társadalomban való alkalmazkodására gyakorolt ​​hatása, mentális viselkedése, szomatikus rendellenességek jelenléte, valamint a munka- és tanulási képesség.

Az első szakaszhoz ritka tikk jellemzőek, amelyek legfeljebb kétpercenként ismétlődnek. Az ilyen tünetek általában enyhék, mások számára alig észrevehetők, és nem jelentenek negatív vonatkozást a beteg életminőségére nézve. A páciens tökéletesen tudja kontrollálni a tikeket, ismeri azok prekurzorait, és magát a tiket is elfedi. Orvosi beavatkozás nem szükséges.

Második szakasz gyakoribb kullancsok jellemzik - percenként kettő-négy kullancs. Az ilyen rándulások mások számára észrevehetők, de a betegek leggyakrabban bizonyos erőfeszítések kidolgozása során képesek ellenőrizni a ticket. Általában nincs akadálya a másokkal való kommunikációnak, de egyes betegek rögeszmés szorongást, hiperaktivitást és figyelemzavart tapasztalnak (a tic-re és kínos helyzetre való várakozás miatt).

A harmadik szakaszban kullancs percenként ötször vagy többször fordul elő. A harmadik szakaszt mind a motoros, mind a vokális tic megnyilvánulása jellemzi, amelyek különböző mértékben nyilvánulnak meg. A betegek már nem tudják ellenőrizni állapotukat, és ezáltal felkeltik mások figyelmét. Leggyakrabban a társadalomban ezt az alulfejlettség jeleként érzékelik, bár az ilyen betegek mentális fejlődése nem marad el a többiektől. Mindazonáltal a Tourette-szindrómában szenvedő betegekre kiszabott ilyen akadályozás nehézségeket okoz az emberekkel való kommunikációban, az ilyen betegek gyakran hírhedtek, nem tudnak bizonyos típusú munkákban dolgozni (például emberekkel dolgozni). Emiatt a komplexitás szenved mentális szféra betegek - hibásnak, szükségtelennek érzik magukat, ezért sokan elszigetelődnek, szociális alkalmazkodásra, orvosi támogatásra szorulnak.

A legsúlyosabb fokozat negyedik. A betegeknél a tic gyakorlatilag nem szűnik meg, nem tudják kontrollálni őket. Ebben a szakaszban a Tourette-szindróma leggyakrabban mentális zavarokkal jár, amikor a betegek rehabilitációt igényelnek pszichológus segítségével.

Tourette-szindróma kezelése

A Tourette-szindróma nagyon nehezen gyógyítható, de a kezelés után még mindig megfigyelhető némi javulás. A kezelés fő nehézsége az, hogy sok sokoldalú problémát kell megoldani, amelyeket a betegség önmagában koordinál, és a gyógyszer pontos kiválasztásának szükségessége. A sikeres kezelés érdekében fontos, hogy a beteget gyermekorvossal, neurológussal, szemészrel vagy pszichiáterrel vizsgálják meg – ezek az orvosok tovább segítik a beteg rehabilitációját.

A Tourette-szindróma gyakran megfigyelést igényel a tikk által érintett izomcsoportok és ezeknek a rándulások gyakoriságának azonosítása érdekében. Ahhoz, hogy a kezelés sikeres legyen, teljes bizalomnak és megértésnek kell lennie a beteg és az orvos között, mert előfordulhat, hogy a beteg szégyell néhány tünetet elmondani az orvosnak.

A Tourette-szindróma kezelési lehetőségei közvetlenül a betegség súlyosságától függenek. Első fokon általában nincs szükség kezelésre. De további állapotok is okozhatnak depresszív, kiegyensúlyozatlan állapotokat, ahol a beteg pszichológiai rehabilitációja is szükséges.

A tics elnyomására mindenekelőtt olyan gyógyszercsoportokat használnak, mint a benzodiazepinek (klonazepam, klorazepát, fenazepám, lorazepám és diazepam), adrenomimetikumok (klofelin, katapressz), neuroleptikumok (tiaprid, olanzapin). Enyhe formák esetén fenibut vagy baklofen használható. Egy exacerbáció során több mint hatékony gyógyszerek mint például a fluorfenazin, haloperidol, pimozid.

Mivel ezek a gyógyszerek mindegyike jelentős mellékhatások, mással nem használható gyógyászati ​​anyagokés használati korlátozást okoznak (járművezetésre gyakorolt ​​hatás, figyelemcsökkenés, álmosság), akkor csak a beteget vezető orvos írja fel, és vényre adják ki.

Ma Oroszországban és külföldön már van tapasztalat sebészi kezelés Tourette-szindróma (neurostimulátor beültetése) azonban még nem sikerült stabil eredményt elérni - egy idő után a jelek ismét megjelentek. Ezen túlmenően, az ilyen műveletek nagy kockázattal járnak. mellékhatások, súlyosabb az életminőség szempontjából, mint maga a Tourette-szindróma.

Mi ez - A Tourette-szindróma egy specifikus neuropszichiátriai rendellenesség, amelyben egy személynek egy vagy több különböző tice van, amelyet egyes esetekben koproláliával, azaz kontrollálatlan szitkozódással egészítenek ki.

Gyermekkorban vagy serdülőkorban kezdődik azoknál az embereknél, akiknek genetikai hajlamuk van rá. Leggyakrabban felnőttkorra a tünetek súlyossága csökken.

A mentális fejlődés ebben a betegségben nem befolyásolja. A patológia nem okoz életveszélyes szövődményeket.

A Tourette-szindróma okai

Milyen okok járulnak hozzá a Tourette-szindróma kialakulásához, és mi az? Úgy gondolják, hogy a betegség olyan emberekben alakul ki, akik egy adott génnel rendelkeznek (pontos elhelyezkedése nem tisztázott). Autoszomális úton terjedhet: domináns (gyakrabban) és recesszív módon. A Tourette-szindrómás beteg gyermekeinél 50% az esély arra, hogy „megszerzik” a hibás gént.

Ugyanakkor nem ismert, hogy a betegség mennyire kifejezett lesz - vagy enyhe tic, vagy rögeszmés és idegesítő gondolatok tic nélkül, amelyeket az ember sajátjaként érzékel. Úgy gondolják, hogy a nem befolyásolja a betegség súlyosságát: férfiaknál gyakrabban nyilvánul meg.

Egyes esetekben a betegség olyan személyben alakul ki, akinek a szülei egészségesek. A betegség kialakulásának kockázata jelentősen megnő, ha az anya terhesség alatt gyógyszert szedett, anabolikus szteroid, lázzal járó betegségben vagy a staphylococcus aureus baktérium által okozott patológiában szenvedett.

A szindróma nem a semmiből kezd megnyilvánulni, hanem egy vagy több esemény után, amelyeket kiváltó tényezőknek nevezünk:

• mikrobiális faktor által kiváltott betegségek (különösen a streptococcus okozta betegségek: mandulagyulladás, reuma);
• feszültség;
• mérgezés: alkohol, mérgező anyagokkal való mérgezés;
• betegségek, amelyekben;
• pszichotróp anyagokat (főleg neurostimuláló hatású) szedő gyermekek különböző neurológiai rendellenességek kezelésére.

A Tourette-szindróma középpontjában az agyban termelődő vegyi anyagok közötti egyensúlyhiány áll:

• dopamin;
• szerotonin;
• noradrenalin;
• acetilkolin;
• ɣ-amino-vajsav;
• néhány neuropeptid: dinorfin, enkefalin, P anyag).

A dopamin a fő bűnös. Olyan gyógyszerek felírásakor, amelyek gátolják annak termelését vagy egy anyag neuronok közötti felhalmozódását, csökkennek a Tourette-szindróma tünetei.

A Tourette-szindróma tünetei

A Tourette-szindróma jellegzetes tünetei különféle tic-ek, azaz akaratlan mozgások formájában nyilvánulnak meg, amelyeket hagyományosan két típusra osztanak: vokális (hang) és motoros (motoros). Mindegyik egyszerű vagy összetett.

A Tourette-szindrómában a tickre jellemzőek:

• sebesség;
• egyhangúság;
• szabálytalanság;
• teljes tudatában annak, hogy mi történik;
• az akaratlagos elnyomás lehetősége - csak rövid ideig;
• előzetes erős késztetés, hogy kullancsmozgást vagy hangot adjon (hasonló erős viszketés melyik pipa segít megoldani);
• az érzelmi élmények befolyásolják a tikek gyakoriságát és súlyosságát.

Vokális tikk

Ez egyes ismétlődő hangok (köhögés, hörgés), zajok, szótagok, vagy akár egy mondatba bevitt vagy külön-külön, önkényesen használt kifejezések reprodukálása, amelyek nem szükségesek a mondat jelentésének magyarázatához.

Hasonlíthatnak dadogásra vagy más beszédhibára. Ugyanakkor a zajok, hangok vagy szótagok reprodukálása egyszerű ticnek, összetettnek minősül - ha egy személy egy egész szót vagy kifejezést használ.

A vokális tic-eket is figyelembe veszik: a mondat egy fontos szemantikai részének kihagyása, vagy egy olyan szóra vagy azok kombinációjára helyezünk hangsúlyt, amelyek nem hordoznak szemantikai terhelést. A különálló hangjelzések (jelenségnek is nevezik) a következők:

1. 1) Coprolalia- önkéntelen (ezelőtt késztetést érez erre) káromkodó vagy obszcén szavak kiabálása, szexuális, agresszív irányultságú megnyilvánulások, amelyek ebben a mondatban feleslegesek, és nem jellemzik az illető által leírt helyzetet. Ez a tünet a Tourette-szindróma csak 10% -ában fordul elő, nem jellemző erre a betegségre.
2. 2) Echolalia- mások szövegkörnyezetéből kiragadott szavainak vagy kifejezéseinek ismétlése.
3. 3) Palilalia- saját szavai többszöri elismétlése.

Az egyik hangjelenség kifejlődésének "lökése" lehet a környező emberek "jelei": köhögés, kopogás és mások.

motoros tikk

Ezek monoton, nem ritmikus mozgások, amelyek egy domináns megjelenése után keletkeznek az agyban, hogy éppen ilyen mozgást hajtsanak végre.

A domináns a végtag feszültségének érzéseként érezhető, ami után az illető mozgatni kezdi, "homok" érzése a szemében, ami pislogásra kényszeríti, stb. A motoros tic ugráshoz, tapshoz, önsértéshez, obszcén gesztusokhoz, homlokráncoláshoz hasonlíthat.

Egyszerű motoros tic egy izomcsoportban fordul elő (pislogás, homlokráncolás, vállrándítás); összetett - többben (önmaga vagy mások megérintése, feje tárgyakba ütése, grimaszok, ajkak harapása). Az ilyen mozdulatok végzése rendkívül kényelmetlen lehet, emiatt az illető kénytelen megszakítani korábbi tevékenységét.

A Tourette-szindróma általában az egyszerű motoros tikek megjelenésével kezdődik; progresszióra hajlamos: a ticek a fejről a felső, majd az alsó végtagokra terjednek, összetettekké válnak, és hamarosan csatlakoznak hozzájuk a hangos tikek és/vagy jelenségek.

A legnagyobb számés a legnagyobb súlyosságuk általában serdülőkorban figyelhető meg, ekkor a tünetek fokozatosan visszafejlődnek. 20 éves korig a minimálisan kifejezett tikk általában megmaradnak, de a betegek 10%-ánál a betegség tovább halad, sőt rokkantsághoz is vezethet.

Tourette-szindróma diagnózisa

Nincsenek speciális tesztek a diagnózis megerősítésére. A következő kritériumokon alapul:

1. 1) A tikek akaratlan, nem célszerű mozgásoknak tűnnek, amelyek egy vagy több izomcsoportban fordulnak elő.
2. 2) A tikek 20 éves koruk előtt jelentek meg.
3. 3) Legalább egy évig megfigyelt.
4. 4) A tünetek súlyossága megváltozik, ami exacerbációként és remisszióként jellemezhető.

CT, MRI, pozitronemissziós tomográfia, EEG, bizonyos biokémiai vizsgálatokat végeznek a szerves patológia kizárására idegrendszer.

Tourette-szindróma kezelése

A betegség kezelését neuropatológusok, pszichoterapeuták és pszichológusok végzik speciális központokban. A Tourette-szindróma enyhe stádiumaiban nem gyógyszeres kezelés szükséges:

• pszichoterápia;
• hipnoterápia;
• auto-edzések;
• kognitív viselkedésterápia;
• biofeedback terápia;
• az erkölcsi légkör javítása a családban;
• beteg gyermek napirendjének változása: be sötét idő tiltsa le egy napra a filmnézést vagy a számítógépes játékokat, fektesse le időben, zárja ki a diszkóba való utazást fényes hangokkal, stroboszkópos effektusokkal és könnyűzenével.

Orvosi kezelés akkor írják fel, ha a betegség tünetei rontják egy személy életminőségét. Ebben az esetben alkalmazza:

• neuroleptikumok: "Risperidon", "Haloperidol", "Truxal", "Pimozide";
• dopamin receptor blokkolók: "Sulpiride", "Metaclopramid";
• alfa-agonisták: "klonidin", "guanfacin";
• rögeszmés-kényszeres betegségekben a Fluoxetine, Paroxetine, Fluvoxamine gyógyszereket alkalmazzák;
• triciklikus antidepresszánsok: "Selegiline", "Desipramin".

Előrejelzés

A betegség tünetei általában ezt követően enyhülnek serdülőkor anélkül, hogy életveszélyes szövődményeket okozna, és nem befolyásolná a várható élettartamot.

Felnőttnél előfordulhatnak a szindróma bizonyos megnyilvánulásai (tics, koprolalia), valamint különféle mentális zavarok (

Immunhiányos szindróma ataxiával-telangiectasiaval[ataxia-telangiectasia (AT), Louis-Bar szindróma] - a celluláris és részben humorális immunitás örökletes, elsődleges hiánya progresszív betegséggel kombinálva cerebelláris ataxiaés oculobulbaris telangiectasias.

A szindróma etiológiája autoszomális recesszív öröklődéshez kapcsolódik. R. Peterson et al. (1966) azt a nézetet fejezte ki, hogy a csecsemőmirigy defektusa, a telangiectasia és az ivarmirigy hypoplasia az embriogenezis során a mesodermális-mesenchymalis rudimentum defektusától függ. Ez azonban ellentétes a központi idegrendszer bevonásával a folyamatban. Van egy olyan álláspont, amely szerint a központi idegrendszer progresszív károsodása és endokrin szervek a csecsemőmirigy hibájából eredő autoimmun folyamatok miatt.

W. H. Hitzig(1975) azt jelzi, hogy sok beteg vérében találhatók autoantitestek. Jelenleg úgy vélik, hogy patogenetikai kapcsolat van a thymus reticuloepithelium diszfunkciójával. Az immunrendszeri rendellenességek a T-sejtek terminális differenciálódási hibájától függenek. Az AT-klinikát a celluláris immunitás hiánya jellemzi, amely W. H. Hitzig (1975) szerint a betegek 60%-ánál a késleltetett típusú túlérzékenységi reakció hiányában, a legtöbb betegnél pedig a limfociták hiányában fejeződik ki. perifériás vér fitohemagglutininekkel és specifikus antigénekkel való in vitro reakció határozza meg.

A legtöbb A betegek IgA-hiányban szenvednek, bizonyos esetekben éppen ellenkezőleg, számuk növekedését írják le az IgG mennyiségének egyidejű csökkenésével; a dysgammaglobuminemia más változatai is léteznek. Ezenkívül Yu. M. Lopukhin szerint alacsony az a-fetoprotein szintje a vérben, limfopenia és eozinofília. Neurológiai tünetek A betegségek változatosak, a legtöbb esetben azonban az ataxia már gyermekkorban kialakul járászavar formájában, amit általában 4 éves kor előtt észlelnek. Fokozatosan az ataxia előrehalad, másodlagos izomsorvadás alakul ki.

Telangiectasias az első életévben, néha később, a bulbar conjunctiván, majd más területeken figyelhetők meg. A betegek túlélik a pubertást, de nem alakulnak ki másodlagos szexuális jellemzőik. A menstruáció rendszertelen, fiúknál a heresorvadás előrehalad. A fizikai fejlődésben jelentős lemaradás tapasztalható. A betegség képét ismétlődő szinopulmonális fertőzések egészítik ki. A betegség időtartama eltérő. Néha a betegek 39-41 évig élnek.

A limfoid szövet oldaláról túlnyomóan T-függő zónák jelentős hypoplasiáját találják nyirokcsomók, és lép. A gasztrointesztinális traktus magányos és csoportos nyiroktüszőiben atrófiát is észlelnek a tüszők elégtelen képződésével. A csecsemőmirigyben a zsíros metamorfózis jelenségei, ami nem felel meg az életkornak.

Szeletek a csecsemőmirigy-szövet nagyon kicsi szigetei képviselik Hassall-testek nélkül, vagy egyedi képződmények, amelyek kissé emlékeztetnek a csecsemőmirigytestekre. Ezen kívül a hám oldalán hiperkróm sejtmaggal rendelkező sejtek megjelenése figyelhető meg, ezeket a változásokat 2 AT-esetben észleltük egy 10 éves lány és egy 24 éves nő esetében. A kisagy részéről - súlyos atrófia a IV kamra üregének bővülésével.

Mikroszkóposan- nehéz disztrófiás változások, egészen a ganglion- és szemcsés réteg sejtjeinek teljes eltűnéséig. Hasonló változások figyelhetők meg az elülső szarv neuronjaiban. gerincvelő a hátsó oszlopok demielinizációjával, a hypotuberous régióban. A harántcsíkolt izmok részéről másodlagos sorvadás. A májban fokális nekrózis és diffúz zsíros infiltráció lymphoplasmacytás sejtreakcióval a portális traktus mentén.

a vesékben gyakran vannak krónikus pyelonephritis jelenségei, a tüdőben diffúz bronchiectasis tályogokkal kombinálva pneumoszklerózissal. A herék és a petefészkek sorvadása van. Az agyalapi mirigy elülső lebenyében dystrophiás változások az acidofil sejtekben. Nagyon jellemző az AT kombinációja a rosszindulatú daganatok kialakulásával. Gyakoribbak a rosszindulatú limfómák, lymphogranulomatosis, leukémiák, valamint a medulloblasztómák, adenokarcinómák, dysgerminomák és reticulosarcomák.

Mi figyeltünk rosszindulatú non-Hodgkin limfóma retroperitoneális nyirokcsomók a folyamat széles körű általánosításával, a csecsemőmirigy-szövet tumoros infiltrációja 10 éves kislánynál. A betegek halnak meg krónikus betegségekben, amelyek általános kimerültség és súlyos csecsemőkori állapot tüneteit mutatják, vagy rosszindulatú daganatok miatt halnak meg, gyakrabban például hemoblasztózisban.

Kösz

Az oldal biztosítja háttér-információ csak tájékoztató jellegűek. A betegségek diagnosztizálását és kezelését szakember felügyelete mellett kell elvégezni. Minden gyógyszernek van ellenjavallata. Szakértői tanács szükséges!

Antifoszfolipid szindróma (APS), vagy antifoszfolipid antitest szindróma (SAPA), egy klinikai és laboratóriumi szindróma, melynek fő megnyilvánulása a vérrögképződés (trombózis) a különböző szervek és szövetek vénáiban és artériáiban, valamint a terhesség patológiája. Az antifoszfolipid szindróma specifikus klinikai megnyilvánulásai attól függenek, hogy melyik szerv ereit tömítették el vérrögök. A trombózis által érintett szervben szívinfarktus, agyvérzés, szöveti nekrózis, gangréna stb. Sajnos ma még nem léteznek egységes szabványok az antifoszfolipid szindróma megelőzésére és kezelésére, mivel nem ismerik egyértelműen a betegség okait, és nincsenek laboratóriumi ill. klinikai tünetek amely lehetővé teszi a kiújulás kockázatának nagyfokú biztonsággal való megítélését. Éppen ezért jelenleg az antifoszfolipid szindróma kezelése a véralvadási rendszer aktivitásának csökkentésére irányul, hogy csökkentse a szervek és szövetek ismételt trombózisának kockázatát. Az ilyen kezelés az antikoaguláns csoportok (heparinok, warfarin) és antiaggregánsok (aszpirin stb.) alkalmazásán alapul, amelyek lehetővé teszik a különböző szervek és szövetek ismételt trombózisának megelőzését a betegség hátterében. Az antikoagulánsokat és a thrombocyta-aggregációt gátló szereket általában egy életen át szedik, mivel az ilyen terápia csak megelőzi a trombózist, de nem gyógyítja meg a betegséget, így lehetővé válik az élet meghosszabbítása és minőségének elfogadható szinten tartása.

Antifoszfolipid szindróma - mi ez?

Az antifoszfolipid szindrómát (APS) is nevezik Hughes szindróma vagy anticardiolipin antitest szindróma. Ezt a betegséget először 1986-ban azonosították és írták le szisztémás lupus erythematosusban szenvedő betegeknél. Jelenleg az antifoszfolipid szindróma besorolása a thrombophilia- betegségek csoportja, amelyet fokozott vérrögképződés jellemez.

Az antifoszfolipid szindróma az nem gyulladásos autoimmun betegség a klinikai és laboratóriumi tünetek sajátos komplexumával, amely bizonyos típusú foszfolipidek elleni antitestek képződésén alapul, amelyek a vérlemezkék, sejtek membránjának szerkezeti összetevői. véredényés idegsejtek. Az ilyen antitesteket antifoszfolipideknek nevezik, és saját maguk termelik immunrendszer, amely tévedésből idegennek veszi a szervezet saját struktúráit, és igyekszik elpusztítani azokat. A betegség éppen azért tartozik az autoimmun csoportba, mert az antifoszfolipid szindróma patogenezise az immunrendszer által a szervezet saját sejtjei ellen termelt antitesteken alapul.

Az immunrendszer különféle foszfolipidek ellen tud antitesteket termelni, mint például a foszfatidil-etanol-amin (PE), foszfatidilkolin (PC), foszfatidil-szerin (PS), foszfatidil-inozit (PI), kardiolipin (difoszfatidil-glicerin), foszfatidil-glicerin, gliko-betidil-glicerin, glicerin-2-1. a vérlemezkék membránjai, az idegrendszer sejtjei és az erek. Az antifoszfolipid antitestek „felismerik” azokat a foszfolipideket, amelyek ellen kifejlesztették, hozzájuk kötődnek, nagy komplexeket képezve a sejtmembránokon, amelyek aktiválják a véralvadási rendszert. A sejtmembránokhoz kötődő antitestek egyfajta irritálóként hatnak a véralvadási rendszerre, mivel az érfalban vagy a vérlemezkék felületén kialakuló zavart imitálják, ami a vér vagy a vérlemezke koagulációs folyamatok aktiválódását idézi elő, mivel a szervezet igyekszik megszüntetni. az edény hibáját, "javítsa ki". A véralvadási rendszer vagy a vérlemezkék ilyen aktiválása számos vérrög kialakulásához vezet a különböző szervek és rendszerek edényeiben. Az antifoszfolipid szindróma további klinikai megnyilvánulásai attól függenek, hogy melyik szerv edényei voltak eltömődve vérrögökkel.

Az antifoszfolipid antitestek antifoszfolipid szindrómában vannak laboratóriumi jel betegségek és meghatározzák, ill. laboratóriumi módszerek vérszérumban. Egyes antitesteket minőségileg határoznak meg (vagyis csak azt állapítják meg, hogy jelen vannak-e a vérben vagy sem), másokat mennyiségileg (meghatározzák koncentrációjukat a vérben).

A vérszérumban végzett laboratóriumi vizsgálatokkal kimutatott antifoszfolipid antitestek a következők:

• Lupus antikoaguláns. Az laboratóriumi mutató mennyiségi, azaz meghatározzák a lupus antikoaguláns koncentrációját a vérben. Normál at egészséges emberek lupus antikoaguláns 0,8-1,2 c.u koncentrációban lehet jelen a vérben. A mutató emelkedése 2,0 c.u. az antifoszfolipid szindróma jele. Maga a lupus antikoaguláns nem különálló anyag, hanem az IgG és IgM osztályba tartozó antifoszfolipid antitestek kombinációja az érsejtek különböző foszfolipidjei ellen.
• Kardiolipin elleni antitestek (IgA, IgM, IgG). Ez a mutató mennyiségi. Antifoszfolipid szindróma esetén a kardiolipin elleni antitestek szintje a vérszérumban több mint 12 U / ml, és normális esetben egészséges emberben ezek az antitestek 12 U / ml-nél kisebb koncentrációban lehetnek jelen.
• Béta-2-glikoprotein elleni antitestek (IgA, IgM, IgG). Ez a mutató mennyiségi. Antifoszfolipid szindrómában a béta-2-glikoprotein elleni antitestek szintje több mint 10 U/ml-rel megemelkedik, és normális esetben egészséges emberben ezek az antitestek 10 U/ml-nél kisebb koncentrációban is jelen lehetnek.
• Különböző foszfolipidek elleni antitestek(kardiolipin, koleszterin, foszfatidilkolin). Ez a mutató kvalitatív, és a Wasserman-reakció segítségével kerül meghatározásra. Ha a Wassermann-reakció megadja pozitív eredmény ha nincs szifilisz, akkor ez az antifoszfolipid szindróma diagnosztikus jele.

A felsorolt ​​antifoszfolipid antitestek az érfal sejtmembránjainak károsodását okozzák, melynek következtében aktiválódik a véralvadási rendszer, nagyszámú vérrög képződik, melyek segítségével a szervezet megpróbálja „befoltozni” az érrendszeri hibákat. Következő miatt egy nagy szám vérrögök, trombózis lép fel, vagyis az erek lumenének elzáródása következik be, aminek következtében a vér rajtuk keresztül nem tud szabadon keringeni. A trombózis miatt olyan sejtek éheznek, amelyek nem kapnak oxigént és tápanyagot, ami halálhoz vezet. sejtszerkezetek bármely szerv vagy szövet. A szervek vagy szövetek sejtjeinek halála adja az antifoszfolipid szindróma jellegzetes klinikai megnyilvánulásait, amelyek eltérőek lehetnek attól függően, hogy melyik szerv pusztult el ereinek trombózisa miatt.

Ennek ellenére az antifoszfolipid szindróma klinikai tüneteinek széles skálája ellenére az orvosok azonosítják a betegség vezető tüneteit, amelyek mindig jelen vannak minden ilyen patológiában szenvedő személynél. Az antifoszfolipid szindróma vezető tünetei közé tartozik vénás vagy artériás trombózisok, terhesség patológiája(vetélés, szokásos vetélések, placenta leválás, méhen belüli magzati halálozás stb.) és thrombocytopenia (alacsony vérlemezkeszám a vérben). Az antifoszfolipid szindróma minden egyéb megnyilvánulása az érintett szervtől függően helyi szindrómákká (neurológiai, hematológiai, bőr-, kardiovaszkuláris stb.) kombinálódik.

A leggyakoribbak az alsó lábszár mélyvénás trombózisa, a tüdőembólia, a stroke (agyi erek trombózisa) és a szívizominfarktus (a szívizom ereinek trombózisa). A végtagok vénáinak trombózisa fájdalom, duzzanat, bőrpír, fekélyek a bőrön, valamint gangréna formájában nyilvánul meg az eltömődött erek területén. Thromboembolia pulmonalis artéria, a szívroham és a szélütés életveszélyes állapotok, amelyek az állapot éles romlásában nyilvánulnak meg.

Ezenkívül bármilyen vénában és artériában trombózis alakulhat ki, aminek következtében az antifoszfolipid szindrómában szenvedők gyakran bőrelváltozásokkal (trofikus fekélyekkel, kiütésnek tűnő kiütésekkel, valamint kékeslila egyenetlen bőrszínnel) és károsodnak. agyi keringés(romlik a memória, fejfájás jelentkezik, demencia alakul ki). Ha egy antifoszfolipid szindrómában szenvedő nőnek terhessége van, akkor az esetek 90% -ában megszakad a placenta ereinek trombózisa miatt. Antifoszfolipid szindrómában vannak a következő szövődmények terhességek: spontán vetélések, méhen belüli magzati halálozás, méhlepény-leválás, koraszülés, HELLP szindróma, preeclampsia és eclampsia.

Az antifoszfolipid szindrómának két fő típusa van - elsődleges és másodlagos. A másodlagos antifoszfolipid szindróma mindig valamilyen más autoimmun (például szisztémás lupus erythematosus, scleroderma), reumás ( rheumatoid arthritis stb.), onkológiai ( rosszindulatú daganatok bármilyen lokalizáció) vagy fertőző betegség (AIDS, szifilisz, hepatitis C stb.), vagy a bevételt követően gyógyszerek(orális fogamzásgátlók, pszichotróp szerek, Isoniazid stb.). Az elsődleges antifoszfolipid szindróma más betegségek hiányában alakul ki, pontos okait még nem sikerült megállapítani. Feltételezhető azonban, hogy az elsődleges antifoszfolipid szindróma kialakulásában szerepet játszik az örökletes hajlam, a súlyos krónikus, hosszan tartó fertőzések (AIDS, hepatitis stb.), valamint bizonyos gyógyszerek (Phenytoin, Hydralazine stb.) bevitele.

Ennek megfelelően a másodlagos antifoszfolipid szindróma oka egy személy betegsége, amely az antifoszfolipid antitestek koncentrációjának növekedését váltotta ki a vérben, majd patológia kialakulását. Az elsődleges antifoszfolipid szindróma okai pedig ismeretlenek.

Az antifoszfolipid szindróma pontos okaival kapcsolatos ismeretek hiánya ellenére az orvosok és a tudósok számos olyan tényezőt azonosítottak, amelyek az APS kialakulására való hajlamnak tulajdoníthatók. Vagyis feltételesen ezek a hajlamosító tényezők tekinthetők az antifoszfolipid szindróma okainak.

Jelenleg a következők az antifoszfolipid szindróma hajlamosító tényezői:

• genetikai hajlam;
• Bakteriális ill vírusos fertőzések(staphylococcus és streptococcus fertőzések, tuberkulózis, AIDS, citomegalovírus fertőzés, Epstein-Barr vírusok, hepatitis B és C, fertőző mononukleózis stb.);
• Autoimmun betegségek (szisztémás lupus erythematosus, szisztémás scleroderma, periarteritis nodosa, autoimmun thrombocytopeniás purpura stb.);
• Reumás betegségek (rheumatoid arthritis stb.);
• onkológiai betegségek (bármilyen lokalizációjú rosszindulatú daganatok);
• A központi idegrendszer egyes betegségei;
• Bizonyos gyógyszerek (orális fogamzásgátlók, pszichotróp szerek, interferonok, hidralazin, izoniazid) hosszú távú alkalmazása.

Antifoszfolipid szindróma - jelek (tünetek, klinika)

Vegye figyelembe a katasztrofális APS és a betegség egyéb formáinak jeleit külön-külön. Ez a megközelítés racionálisnak tűnik, mivel a klinikai megnyilvánulások szerint különböző fajták Az antifoszfolipid szindróma ugyanaz, és csak a katasztrofális APS-ben vannak különbségek.

Ha a trombózis kis ereket érint, akkor ez annak a szervnek a működési zavarához vezet, amelyben az eltömődött vénák és artériák találhatók. Például, amikor a szívizom kis erei elzáródnak, a szívizom egyes kis részei elveszítik összehúzódási képességüket, ami degenerációt okoz, de nem vált ki szívrohamot vagy más súlyos károsodást. De ha a trombózis elfogja a fő törzsek lumenét koszorúér erek akkor szívroham következik be.

A kis erek trombózisával a tünetek lassan jelentkeznek, de az érintett szerv diszfunkciójának mértéke folyamatosan halad. Ebben az esetben a tünetek általában hasonlítanak néhányra krónikus betegség, például májcirrózis, Alzheimer-kór stb. Ez az antifoszfolipid szindróma szokásos típusainak lefolyása. De a nagy erek trombózisa esetén a szerv működésében éles zavar lép fel, ami az antifoszfolipid szindróma katasztrofális lefolyását okozza többszörös szervi elégtelenséggel, DIC-vel és más súlyos életveszélyes állapotokkal.

Mivel a trombózis bármely szerv és szövet ereit érintheti, jelenleg az antifoszfolipid szindróma központi idegrendszeri megnyilvánulásait írják le, a szív-érrendszer, máj, vese, gyomor-bél traktus, bőr stb. A méhlepény ereinek trombózisa a terhesség alatt szülészeti patológiát vált ki (vetélés, koraszülés, placenta leválás stb.). Vegye figyelembe az antifoszfolipid szindróma tüneteit a különböző szervekből.

Először is ezt kell tudnod Az APS-ben előforduló trombózis lehet vénás és artériás. Vénás trombózis esetén a trombusok a vénákban, artériás trombózis esetén pedig az artériákban lokalizálódnak. Az antifoszfolipid szindróma jellegzetes vonása a trombózis kiújulása. Ez azt jelenti, hogy ha a kezelést nem végzik el, akkor a különböző szervek trombózisának epizódjai újra és újra megismétlődnek, mindaddig, amíg bármely szerv elégtelenné válik, amely összeegyeztethetetlen az élettel. Az APS-nek van egy másik jellemzője is - ha az első trombózis vénás volt, akkor a trombózis minden további epizódja általában vénás. Ennek megfelelően, ha az első trombózis artériás volt, akkor az összes későbbi trombózis is elfogja az artériákat.

Leggyakrabban az APS különböző szervek vénás trombózisát okozza. Ebben az esetben leggyakrabban a vérrögök a mélyvénákban lokalizálódnak. Alsó végtagok, és valamivel ritkábban - a vesék és a máj vénáiban. A lábak mélyvénás trombózisa fájdalom, duzzanat, bőrpír, gangréna vagy fekély formájában nyilvánul meg az érintett végtagon. Az alsó végtagok vénáiból kilépő trombusok elszakadhatnak az erek falától, és véráramlással elérhetik a tüdőartériát, életveszélyes szövődményeket - tüdőembóliát, pulmonális hipertóniát, tüdővérzést - provokálva. A vena cava inferior vagy superior trombózisával a megfelelő véna szindróma alakul ki. A mellékvese véna trombózisa vérzésekhez és a mellékvese szöveteinek elhalásához, valamint ezek későbbi elégtelenségének kialakulásához vezet.

A vesék és a máj vénáinak trombózisa nefrotikus szindróma és Budd-Chiari szindróma kialakulásához vezet. A nefrotikus szindróma fehérje jelenléte a vizeletben, ödéma és károsodott lipid- és fehérje-anyagcsere nyilvánul meg. A Budd-Chiari-szindróma a májvénák obliteráló phlebitisében és thrombophlebitisében, valamint a máj és a lép méretének kifejezett növekedésében, idővel növekvő ascitesben, hepatocelluláris elégtelenségben és néha hipokalémiában (alacsony káliumszint a vérben) nyilvánul meg. hipokoleszterinémia (alacsony koleszterinszint a vérben).

Az APS-ben a trombózis nemcsak a vénákat, hanem az artériákat is érinti. Ezenkívül az artériás trombózis körülbelül kétszer olyan gyakran alakul ki, mint a vénás trombózis. Az ilyen artériás trombózisok lefelé súlyosabbak, mint a vénás trombózisok, mivel szívinfarktusban vagy az agy vagy a szív hipoxiájában, valamint perifériás véráramlási zavarokban (vérkeringés a bőrben, végtagokban) nyilvánulnak meg. A trombózis a leggyakoribb agyi artériák, melynek következtében agyvérzés, szívinfarktus, hipoxia és egyéb központi idegrendszeri károsodás alakul ki. A végtagok artériáinak trombózisa gangrénához, a fej aszeptikus nekrózisához vezet combcsont. Viszonylag ritkán nagy artériák trombózisa alakul ki - hasi aorta, felszálló aorta stb.

Az idegrendszer károsodása az antifoszfolipid szindróma egyik legsúlyosabb megnyilvánulása. Az agyi artériák trombózisa okozza. Átmeneti ischaemiás rohamokban, ischaemiás stroke-okban, ischaemiás encephalopathiában, görcsrohamokban, migrénben, choreában, transzverzális myelitisben, szenzorineurális halláskárosodásban és számos más neurológiai vagy pszichiátriai tünetben nyilvánul meg. Néha az agyi erek trombózisának neurológiai tünetei az APS-ben hasonlítanak klinikai kép sclerosis multiplex. Egyes esetekben az agyi trombózis átmeneti vakságot vagy optikai neuropátiát okoz.

Az átmeneti ischaemiás rohamok látásvesztésben, paresztéziában (futó "libabőrös érzés", zsibbadásban), motoros gyengeségben, szédülésben és általános amnéziában nyilvánulnak meg. Gyakran átmeneti ischaemiás rohamok előzik meg a stroke-ot, és hetekkel vagy hónapokkal az előtt jelentkeznek. A gyakori ischaemiás rohamok demencia, memóriavesztés, figyelemzavar és más, az Alzheimer-kórhoz vagy agyi toxicitáshoz hasonló mentális zavarokhoz vezetnek.

A visszatérő mikrostroke-ok az APS-ben gyakran egyértelmű és észrevehető tünetek nélkül fordulnak elő, és egy idő után görcsökkel és demencia kialakulásával jelentkezhetnek.

A fejfájás az antifoszfolipid szindróma egyik leggyakoribb megnyilvánulása az intracerebrális artériák trombózisának lokalizációjában. Azonban fejfájás lehet eltérő karakter- a migréntől az állandóig.

Ezenkívül az APS-ben a központi idegrendszer károsodásának egyik változata a Sneddon-szindróma, amely az artériás magas vérnyomás, a livedo reticularis (kék-ibolya háló a bőrön) és az agyi vaszkuláris trombózis kombinációjában nyilvánul meg.

Szívelégtelenség antifoszfolipid szindrómában Megjelenik széles választék különféle nozológiák, beleértve a szívinfarktust, a billentyűbetegséget, a krónikus ischaemiás kardiomiopátiát, az intrakardiális trombózist, a magas vérnyomást és a pulmonalis hipertóniát. Ritka esetekben az APS-ben előforduló trombózis a myxomához (szívdaganat) hasonló megnyilvánulásokat okoz. Szívinfarktus az antifoszfolipid szindrómában szenvedő betegek körülbelül 5%-ánál, és általában 50 év alatti férfiaknál alakul ki. Leggyakrabban APS esetén a szívbillentyűk károsodása lép fel, melynek súlyossága a minimális rendellenességektől (a billentyűk szórólapjainak megvastagodása, a vér egy részének visszadobása) a hibákig (szűkület, szívbillentyű-elégtelenség) változik.

Bár a szív- és érrendszeri betegségek gyakoriak az APS-ben, ritkán vezetnek szívelégtelenséghez és súlyos következményekkel jár műtétet igényel.

A veseerek trombózisa ennek a szervnek a működésében különböző zavarokhoz vezet. Tehát leggyakrabban APS esetén proteinuria (fehérje a vizeletben) figyelhető meg, amelyet semmilyen más tünet nem kísér. Továbbá, APS, veseelégtelenség kialakulását artériás magas vérnyomás. A veseműködésben fellépő bármilyen zavar az APS-ben a glomeruláris erek mikrotrombózisának köszönhető, ami glomerulosclerosishoz (a veseszövet heggel történő helyettesítése) vezethető vissza. A vese glomeruláris ereinek mikrotrombózisát a „vesetrombotikus mikroangiopátia” kifejezéssel illetik.

A májerek trombózisa APS-ben Budd-Chiari szindróma, májinfarktus, ascites (folyadék effúzió) kialakulásához vezet. hasi üreg), az AST és az ALT aktivitásának növekedése a vérben, valamint a máj méretének növekedése a hiperplázia és portális hipertónia (magas vérnyomás a máj portális vénában).

Az APS-ben az esetek körülbelül 20%-ában van specifikus bőrelváltozás kiserek trombózisa miatt és perifériás keringés. Livedo reticularis jelenik meg a bőrön ( érhálózat kékeslila, a sípcsonton, lábfejen, kézen, combon lokalizálódik, kihűtve jól látható), fekélyek, a kéz- és lábujjak gangrénája alakul ki, valamint többszörös bevérzések a körömágyban, ami megjelenés„szilánkra” emlékeztet. Ezenkívül néha kiütések jelennek meg a bőrön pontos vérzések formájában, amelyek megjelenésében vasculitishez hasonlítanak.

Az antifoszfolipid szindróma is gyakori megnyilvánulása szülészeti patológia, amely az APS-ben szenvedő terhes nők 80%-ánál fordul elő. Az APS rendszerint terhességkiesést (vetélés, vetélés, koraszülés), intrauterin növekedési retardációt, valamint preeclampsiát, preeclampsiát és eclampsiát okoz.

Az APS viszonylag ritka megnyilvánulásai tüdőszövődmények mint például a thromboticus pulmonalis hypertonia (magas vérnyomás a tüdőben), vérzések a tüdőben és capillaritis. A tüdővénák és artériák trombózisa „sokk” tüdőhöz vezethet – ez életveszélyes állapot, amely azonnali orvosi ellátást igényel.

Gasztrointesztinális vérzés, lépinfarktus, a bél mesenterialis ereinek trombózisa és a combfej aszeptikus nekrózisa szintén ritkán alakul ki APS-sel.

APS esetén szinte mindig thrombocytopenia van (a vérlemezkék száma a normál alatt van), amelyben a vérlemezkék száma 70-100 g / l. Ez a thrombocytopenia nem igényel kezelést. Az APS esetek körülbelül 10%-ában alakul ki Coombs-pozitív hemolitikus anémia vagy Evans-szindróma (kombináció hemolitikus anémiaés thrombocytopenia).

A katasztrofális antifoszfolipid szindróma tünetei

A katasztrofális antifoszfolipid szindróma egy olyan betegségtípus, amelyben a különböző szervek diszfunkcióinak gyors, halálos növekedése következik be a tömeges trombózis ismétlődő, gyakori epizódjai miatt. Ebben az esetben néhány napon vagy héten belül légzési distressz szindróma, agyi és szívkeringési zavarok, kábultság, időben és térben dezorientáció, vese-, szív-, agyalapi mirigy vagy mellékvese-elégtelenség alakul ki, amely kezelés hiányában a betegek 60%-ában esetek halálhoz vezetnek. Általában katasztrofális antifoszfolipid szindróma alakul ki fertőzésre válaszul fertőző betegség vagy műtéten esett át.

Antifoszfolipid szindróma férfiaknál, nőknél és gyermekeknél

Az antifoszfolipid szindróma gyermekeknél és felnőtteknél is kialakulhat. Ugyanakkor ez a betegség kevésbé gyakori gyermekeknél, mint felnőtteknél, de súlyosabb. A nőknél az antifoszfolipid szindróma 5-ször gyakrabban fordul elő, mint a férfiaknál. Klinikai megnyilvánulásokés a betegség terápiájának elvei férfiak, nők és gyermekek esetében azonosak.

Antifoszfolipid szindróma és terhesség

Mi okozza az APS-t a terhesség alatt?

Az antifoszfolipid szindróma negatívan befolyásolja a terhesség és a szülés lefolyását, mivel a placenta ereinek trombózisához vezet. A méhlepény erek trombózisa miatt különféle szülészeti szövődmények lépnek fel, például méhen belüli magzati halálozás, magzati placenta elégtelenség, magzati növekedési retardáció stb. Ezenkívül a terhesség alatti APS a szülészeti szövődmények mellett trombózist is kiválthat más szervekben - vagyis olyan tünetekkel jelentkezik, amelyek jellemzőek a ezt a betegségetés a terhességi időszakon kívül. Más szervek trombózisa is negatívan befolyásolja a terhesség lefolyását, mivel működésük zavart szenved.

Mára bebizonyosodott, hogy az antifoszfolipid szindróma a következő szülészeti szövődményeket okozhatja:

• Ismeretlen eredetű meddőség;
• IVF kudarcok;
• Vetélések korai és késői terhességben;
• Fagyasztott terhesség;
• Méhen belüli magzati halál;
• koraszülés;
• halvaszületés;
• A magzat fejlődési rendellenességei;
• Késleltetett magzati fejlődés;
• Gestosis;
• Eclampsia és preeclampsia;
• Korai placenta-leválás;
• Trombózis és thromboembolia.

A nők antifoszfolipid szindróma hátterében fellépő terhességi szövődményeket az esetek körülbelül 80% -ában rögzítik, ha az APS-t nem kezelik. Leggyakrabban az APS a terhesség elvesztéséhez vezet vetélés, vetélés vagy koraszülés miatt. Ugyanakkor a terhesség elvesztésének kockázata korrelál a nő vérében lévő antikardiolipin antitestek szintjével. Vagyis minél magasabb az antikardiolipin antitestek koncentrációja, annál nagyobb a terhesség elvesztésének kockázata.

A terhesség kezdete után az orvos kiválasztja az egyik javasolt taktikát a vérben lévő antifoszfolipid antitestek koncentrációja és a trombózis vagy a terhesség szövődményei múltbeli jelenléte alapján. Általánosságban elmondható, hogy az APS-ben szenvedő nők terhességkezelésének arany standardja az alacsony molekulatömegű heparinok (Clexane, Fraxiparin, Fragmin), valamint az aszpirin alacsony dózisú alkalmazása. A glükokortikoid hormonok (Dexamethasone, Metipred) jelenleg nem javasoltak APS terhesség esetén, mert kevés. gyógyító hatása, de jelentősen növeli a szövődmények kockázatát mind a nő, mind a magzat számára. Az egyetlen olyan helyzet, amikor indokolt a glükokortikoid hormonok alkalmazása, egy másik autoimmun betegség (például szisztémás lupus erythematosus) jelenléte, amelynek aktivitását folyamatosan el kell nyomni.

• Antifoszfolipid szindróma, amelyben egy nő vérében emelkedett az antifoszfolipid antitestek és a lupus antikoaguláns szintje, de a múltban nem volt trombózisa vagy terhességi elvesztése. korai időpontok(például vetélések, elmulasztott terhességek 10-12 hét előtt). Ebben az esetben a teljes terhesség alatt (a szülésig) csak napi 75 mg Aspirin szedése javasolt.
• Antifoszfolipid szindróma, amelyben a nők vérében emelkedett az antifoszfolipid antitestek és a lupus antikoaguláns szintje, korábban nem volt trombózis, de előfordultak korai terhességvesztés epizódjai (10-12 hétig tartó vetélés). Ebben az esetben a teljes terhesség alatt a szülésig napi 75 mg Aspirin, vagy napi 75 mg Aspirin + kis molekulatömegű heparin készítmények (Clexane, Fraxiparin, Fragmin) kombinációja javasolt. A Clexane-t 5000-7000 NE mennyiségben a bőr alá fecskendezik 12 óránként, a Fraxiparine-t és a Fragmin-t pedig - 0,4 mg naponta egyszer.
• Antifoszfolipid szindróma, amelyben a nők vérében megemelkedett az antifoszfolipid antitestek és a lupus antikoaguláns szintje, korábban nem volt trombózis, de voltak vetélési epizódok a korai stádiumban (10-12 hétig tartó vetélés) vagy méhen belüli magzat halál vagy koraszülés gestosis vagy placenta elégtelenség miatt. Ebben az esetben a teljes terhesség alatt, egészen a szülésig kis dózisú Aspirin (75 mg/nap) + kis molekulatömegű heparin készítmények (Clexane, Fraxiparin, Fragmin) kell alkalmazni. A Clexane-t a bőr alá fecskendezik 5000-7000 NE 12 óránként, a Fraxiparine és Fragmin pedig 7500-10000 NE 12 óránként az első trimeszterben (a 12. hétig), majd 10 000 NE 8-12 óránként. második és harmadik trimeszterben.
• Antifoszfolipid szindróma, amelyben a nők vérében megemelkedett az antifoszfolipid antitestek és a lupus antikoaguláns szintje, a múltban bármikor előfordultak trombózisok és terhességvesztési epizódok. Ebben az esetben a teljes terhesség alatt a szülésig alacsony dózisú Aspirin (75 mg/nap) + kis molekulatömegű heparin készítmények (Clexane, Fraxiparin, Fragmin) kell alkalmazni. A Clexane-t 5000-7000 NE 12 óránként, a Fraxiparine és Fragmin pedig 7500-10000 NE mennyiségben 8-12 óránként a bőr alá fecskendezik.

A terhesség kezelését egy orvos végzi, aki figyelemmel kíséri a magzat állapotát, az uteroplacentáris véráramlást és magát a nőt. Szükség esetén az orvos a véralvadási mutatók értékétől függően módosítja a gyógyszerek adagját. Ez a terápia kötelező az APS-ben szenvedő nők számára a terhesség alatt. Azonban ezeken a gyógyszereken kívül az orvos másokat is felírhat gyógyszerek amelyek az adott időpontban minden egyes nő számára szükségesek (például vaskészítmények, Curantil stb.).

Így minden APS-ben szenvedő nőnek, aki terhesség alatt heparint és aszpirint kap, profilaktikus immunglobulint intravénásan kell beadni 0,4 g/1 testtömegkilogramm dózisban, minden hónap elején öt napon át, a szülésig. Az immunglobulin megakadályozza a krónikus és új fertőzések aktiválódását. A heparint kapó nőknek a terhesség alatt kalcium- és D-vitamin-kiegészítők szedése is javasolt, hogy megelőzzék a csontritkulás kialakulását.

Az aszpirin alkalmazását a terhesség 37. hetében leállítják, és a heparint a rendszeres kezelés kezdetéig adják. munkaügyi tevékenység ha a szülés természetes úton történik. Ha tervezett császármetszést terveznek, akkor az Aspirint 10 nappal, a heparint pedig egy nappal a műtét előtt lemondják. Ha heparint használtak a szülés megkezdése előtt, akkor az ilyen nőket nem szabad epidurális érzéstelenítésben részesíteni.

Szülés után a terhesség alatt végzett kezelést további 1-1,5 hónapig folytatják. Sőt, a szülés után 6-12 órával folytatják az aszpirin és a heparinok használatát. Ezenkívül a szülés után intézkedéseket tesznek a trombózis megelőzésére, amihez ajánlott a lehető legkorábban felkelni az ágyból és aktívan mozogni, valamint bekötni a lábát. rugalmas kötések Vagy viseljen kompressziós harisnyát.

A szülés után 6 hetes heparin és aszpirin alkalmazása után az antifoszfolipid szindróma további kezelését reumatológus végzi, akinek feladata a betegség azonosítása és kezelése. A szülés után 6 héttel a reumatológus lemondja a heparint és az aszpirint, és előírja a későbbi élethez már szükséges kezelést.

Oroszországban egyes régiókban széles körben elterjedt az a gyakorlat, hogy APS-ben szenvedő terhes nőknek írják fel a Wobenzym-et.

Szinonimák: Anti-thyreoglobulin antitestek, AT-TG, anti-thyroglobulin autoantitestek, Anti-Tg Ab, ATG.

Tudományos szerkesztő: M. Merkusheva, PSPbGMU im. akad. Pavlova, orvosi üzletág; korrektor: M. Mazur, KSMU S. I. Georgievsky, terapeuta.
2018. augusztus

Általános információ

A tiroglobulin (TG) egy prohormon - a hormonok prekurzora, egy nagy glikoprotein, amely a kezdeti "anyag" a tiroxin (T4) és a trijódtironin (T3) pajzsmirigyhormonok képződésének folyamatában. Pajzsmirigy- az egyetlen szerv a szervezetben, amely TG-t termel. Egy egészséges pajzsmirigy sejtjei, valamint a szöveteiben lokalizált, erősen differenciált rosszindulatú daganatok (adenokarcinóma, papilláris és follikuláris) sejtjei termelik.

Jelenlétében endokrin patológiák vagy mások autoimmun rendellenességek a szervezetben megindul az e hormon elleni antitestek (AT) intenzív termelése, ami a T3 és T4 tervezett termelésének megsértéséhez vezet.

Az AT-TG csökkentheti a pajzsmirigyhormonok szintézisét és hypothyreosisot okozhat, vagy fordítva, túlstimulálhatja a mirigyet, ami annak túlműködését okozza.

A tiroglobulin elleni antitestek vizsgálata (AT-TG) lehetővé teszi az autoimmun pajzsmirigy-betegségek azonosítását a páciensben, és időben elkezdheti a hormonpótló terápiát, amely szintén az antitestek aktivitásának elnyomására irányul.

Javallatok

Az AT-TG markere lehetővé teszi a pajzsmirigy autoimmun elváltozásainak azonosítását (Hashimoto-kór, diffúz toxikus golyva, atrófiás autoimmun pajzsmirigygyulladás stb.). Az elemzést arra is alkalmazzák megkülönböztető diagnózis endokrin patológiák a jódhiányos területeken és a megemelkedett anti-TG antitestekkel rendelkező anyák gyermekeinek kezelése. Ezenkívül az AT-TG vizsgálata szükséges a pajzsmirigyrákos betegek rehabilitációjának ellenőrzéséhez. Ebben az esetben a vizsgálat célja a betegség kiújulásának és az áttét kialakulásának megelőzése.

Az AT statisztikái szerint a TG-nek meghatározzák:

• Az esetek 40-70%-a krónikus pajzsmirigy-gyulladásban (pajzsmirigy-gyulladás) szenvedő betegeknél;
• 70% - pajzsmirigy alulműködéssel (működés hiánya);
• 35-40% toxikus golyvával (méretnövekedés és változás funkcionális állapot mirigyek);
• ritkábban más esetekben (beleértve a vészes vérszegénységet is).

A British Dermatological Association 2012-es tanulmánya szerint a vitiligóban szenvedő betegeknél nagyobb az autoimmun pajzsmirigy-betegség kockázata. A vizsgált vitiligós betegek 9,7%-ánál volt TG elleni antitest.

Az antitestek szintje egészséges emberekben is megemelkedhet (például menopauzás nőknél az esetek 10%-ában).

Az elemzés kijelölésének jelzései a következők:

• a pajzsmirigy méretének, alakjának, szerkezetének változása;
• látásromlás, oftalmopathia;
• éles csökkenés vagy súlygyarapodás objektív okok nélkül;
• gyors szívverés (tachycardia) vagy aritmia;
• fokozott gyengeség és fáradtság, csökkent teljesítmény;
• a tiroglobulin-kezelés hatékonyságának ellenőrzése a mirigyen lévő daganat eltávolítása után;
• szisztémás autoimmun folyamatok (a pajzsmirigy károsodásának kockázatának meghatározása érdekében);
• reproduktív problémák nőknél;
• az alsó végtagok sűrű duzzanata, ami pretibiális myxedemát jelezhet;
• toxikus és nem mérgező (például jódhiányos) göbös golyva differenciáldiagnózisára;
• terhes betegek állapotának ellenőrzése, ha a kórelőzményükben szerepel autoimmun betegség(az elemzést a regisztrációkor és a terhesség 3. trimeszterében végezzük);
• a pajzsmirigybetegségek kialakulásának kockázati csoportjainak meghatározása az endokrin szervek patológiás anyától született gyermekek körében.

Melyik orvos adja ki a beutalót

A következő szakemberek írják elő és értelmezik a tiroglobulin elleni antitestek elemzését:

• endokrinológus,
• szülész-nőgyógyász,
• sebész,
• onkológus
• terapeuta, gyermekorvos, háziorvos.

Referencia értékek

Az AT-TG szabványos referenciatartománya:

• 0-115 NE/ml

Az Invitro laboratóriumban elfogadott szabványok

• 0-18 U/ml.

Az eredményt befolyásoló tényezők

A betegnek óvatosnak kell lennie az elemzés előkészítésekor, és rendkívül őszintének kell lennie orvosával. Például, ha egy nő eltitkolja a szakember elől a bevétel tényét szájon át szedhető fogamzásgátló(fogamzásgátló), és ugyanakkor nem törli azokat, akkor az AT-TG eredménye hamis pozitív lehet (megbízhatatlan).

A pajzsmirigyszövet szerkezetének megváltozása is torzíthatja az eredményt.

Az antitestek hiánya a bioanyagban más patológiás folyamatok következménye lehet:

• a szervezet antitesteket termel más antigének ellen;
• specifikus tiroglobulin-antitest immunkomplexek jelentek meg.

Az antitestek szintézisét a limfociták korlátozhatják, ami szintén negatív teszteredményt ad.

Fontos! Az eredmények értelmezése mindig komplex módon történik. Egyetlen elemzés alapján lehetetlen pontos diagnózist felállítani.

AT-TG normál felett

Fontos! a tiroglobulin elleni antitestek jelenléte egy terhes nő szervezetében növeli a pajzsmirigy diszfunkciójának kockázatát az embrióban és az újszülöttben.

A patológiák diagnosztizálása során az antitestek száma nem ad teljes körű információt a betegség lefolyásának stádiumáról és súlyosságáról.

Az antitestek normájának túllépése a következő patológiákat jelzi:

• diffúz toxikus golyva (Basedow-kór, Graves-kór),
• granulomatosus pajzsmirigygyulladás ( nem gennyes gyulladás pajzsmirigy);
• Hashimoto-kór (krónikus pajzsmirigy-gyulladás), különösen együtt megnövekedett szint AT-TPO;
• kapcsolódó genetikai patológiák autoimmun pajzsmirigygyulladás(Klinefelter, Down, Shereshevsky-Turner szindróma);
• idiopátiás myxedema (pajzsmirigyhormonok hiánya, amely az arcszövetek szerkezetének megváltozásával és az ödémával nyilvánul meg);
• szubakut és akut pajzsmirigygyulladás (a pajzsmirigy gyulladása);
• 1-es típusú diabetes mellitus (inzulinfüggő);
• golyva (a mirigy megnagyobbodása);
• primer hypothyreosis (az endokrin hormonok szintézisének csökkenése);
• rosszindulatú daganatok a pajzsmirigy szöveteiben;
• egyéb autoimmun patológiák:
  • szisztémás lupus erythematosus (kötőszöveti károsodás);
  • vészes (B-12 hiányos) vagy hemolitikus anémia;
  • Sjögren-kór ( szisztémás elváltozás kötőszöveti);
  • myasthenia gravis (a neuromuszkuláris rendszer betegsége, amelyet a harántcsíkolt izmok gyengesége és fáradtsága jellemez);

Az eredmények értelmezését szakképzett szakember végezheti - endokrinológus, szülész-nőgyógyász, onkológus, gyermekorvos stb.

Felkészülés az elemzésre

A vizsgálathoz biológiai anyagot használnak - vénás vért.

A vizsgálat tárgyilagos és pontos eredményének eléréséhez ismerni és be kell tartani az eljárásra való felkészülés szabályait.

• A vérvétel a nap első felében történik (11.00 előtt a hormonszint csúcspontja).
• A vizsgálat napján a reggeli nem megengedett, az eljárás előtt csak vizet szabad inni gáz nélkül.
• Az elemzés előtt 2-3 órával tilos a dohányzás, beleértve a dohányzást. e-Sigs, és használjon nikotint helyettesítő szereket (spray, tapasz, rágógumi).
• Az antitestvizsgálatot nyugodt környezetben kell elvégezni. Az elemzés előtti napon ki kell zárni a sporttevékenységeket, a súlyemelést és a pszichológiai stressz hatásait. A manipuláció előtti utolsó 30 percnek abszolút nyugalomban kell eltelnie.
• A kezelőorvosnak előzetesen tájékoztatnia kell minden folyamatban lévő vagy közelmúltbeli kezelési tanfolyamról. Egyes gyógyszereket (jódtartalmú, hormonokat stb.) átmenetileg meg kell szüntetni.
• Nem kívánatos az elemzést közvetlenül más vizsgálatok (ultrahang, fluorográfia, MRI stb.) után elvégezni.