Síndrome antifosfolípido (SAF): esencia, desarrollo, causas, diagnóstico, tratamiento, por qué es peligroso. Síndrome de inmunodeficiencia con ataxia-telangiectasia. Síndrome de Louis-Bar Causas y patogénesis del síndrome de Louis-Bar

síndrome de tourette Se encuentra con mayor frecuencia en la práctica de la psiquiatría infantil, ya que se reconoce precisamente en la infancia. Esta patología fue descrita por primera vez en 1825 por un médico francés. La publicación presentó los síntomas más llamativos en un niño de siete años que no respondió al tratamiento. Debido a los síntomas específicos, la enfermedad no se consideraba anteriormente como tal; quienes los rodeaban, debido a su analfabetismo, atribuían estas manifestaciones a la "invasión del diablo", que provocó las manifestaciones de la enfermedad. Sólo después de la publicación del artículo mencionado anteriormente fue posible considerar las manifestaciones clínicas de las convulsiones en la enfermedad, lo que eliminó todas las versiones ridículas.

En 1885, Gilles de la Tourette comenzó a estudiar seriamente estas condiciones. Trabajando en la clínica J. Charcot, Tourette tuvo la oportunidad de observar un cierto número de pacientes que padecían este síndrome. Ya que fue Tourette quien corroboró signos generales Para la enfermedad e identificó los síntomas clave, fue en su honor que la enfermedad recibió el nombre de síndrome de Tourette.

En la primera etapa de su investigación, Tourette estudió la coprolalia y la ecolalia, uno de los signos clave de este síndrome. Descubrió que ocurren con mayor frecuencia en los niños, cuatro veces más que en las niñas. En relación con tales observaciones, Tourette llegó a la siguiente conclusión: la enfermedad está genéticamente predeterminada, pero no fue posible identificar el gen portador. Aquí surge la pregunta sobre el mecanismo desencadenante del proceso, que en este momento se ha decidido a favor de la hipótesis dopaminérgica. Se ha estudiado que la dopamina es el mecanismo desencadenante de reacciones conductuales que se manifiestan en el síndrome de Tourette.

El segundo síntoma que Tourette identificó y estudió fueron los tics de diferente intensidad y duración. Se identificaron tics estereotipados de un determinado grupo muscular, se describieron sus variaciones y severidad.

En el síndrome de Tourette, ambos signos pueden expresarse en distintos grados y con diferente predominio. Los pacientes aprenden a controlar algunas manifestaciones del síndrome de Tourette (por ejemplo, en la escuela, en el trabajo), pero como muestra la práctica, en un ambiente informal estas manifestaciones no se hacen esperar, como si se extendieran a lo largo de todo el día.

Causas del síndrome de Tourette

Las causas de la enfermedad no se conocen con precisión, pero la conexión con la portación genética es bastante obvia. Esto también debería incluir el deterioro ambiental, que afecta directamente a la gestación y al fallo genético en una etapa muy temprana. En en este momento Se continúa trabajando para dilucidar la etiología del síndrome de Tourette.

Síntomas del síndrome de Tourette

El síntoma principal de la enfermedad de Tourette son los tics. Pueden ser motores o vocales. Los tics motores, a su vez, se dividen en simples y complejos. Los tics simples tienen una duración más corta, los realiza con mayor frecuencia un grupo de músculos y pasan rápidamente. La mayoría de las veces se notan en la cara. Esto puede ser parpadeo frecuente, muecas, estiramiento de los labios en un tubo, inhalaciones nasales, espasmos de los hombros, manos, movimientos involuntarios de la cabeza, retracción de los músculos abdominales, lanzamiento repentino de las piernas hacia adelante, movimientos incomprensibles de los dedos. , frunciendo el ceño, juntando las cejas, chasqueando las mandíbulas, castañeteando los dientes.

Los tics motores complejos incluyen algunas muecas, saltos y toques involuntarios de partes del cuerpo, el cuerpo de otras personas y objetos. En algunos trastornos, los tics pueden causar daño al paciente: golpear espontáneamente la cabeza contra cualquier cosa, morderse los labios hasta que sangren y presionar los ojos.

Los tics vocales son principalmente trastornos del habla. Los pacientes pueden emitir sonidos sin sentido que no son necesarios en una conversación. En algunos casos, se trata de acciones completas: toser, mugir, silbar, hacer clic. Si una persona habla correctamente, pero tales inclusiones están presentes en su discurso, entonces se crea la impresión de un tartamudo o una persona con problemas mentales.

Los tics vocales complejos no son la pronunciación de sonidos, sino de palabras y frases enteras. En las oraciones suelen ser completamente inapropiados, aunque tienen una cierta carga semántica. Si tales oraciones o sonidos a menudo se repiten involuntariamente y una persona no puede detener tales manifestaciones por la fuerza de la voluntad, entonces este fenómeno se llama ecolalia. Este trastorno requiere corrección no solo por parte de un neurólogo, sino también de un logopeda, ya que a menudo los pacientes con síndrome de Tourette no pueden pronunciar claramente algunas palabras. La coprolalia (gritos involuntarios) también entra en esta categoría. palabras obscenas, que a menudo no están dirigidos a una persona específica, sino que son sólo una manifestación de la enfermedad. A menudo, estos síntomas aparecen en forma de ataques, que pueden empeorar durante la temporada.

Diagnóstico del síndrome de Tourette

Esta enfermedad se diagnostica principalmente cuando hay signos evidentes: tics motores y vocales. Dado que el factor genético juega un papel importante en la enfermedad, el síndrome de Tourette se observa con mayor frecuencia ya con infancia cuando el niño aún no es capaz de controlar su condición mediante esfuerzos volitivos. Al establecer el síndrome de Tourette, se distinguen las etapas de desarrollo de la enfermedad. Para evaluar una etapa particular, se utilizan criterios como la naturaleza, frecuencia y gravedad de los tics, su impacto en la adaptación del paciente a la sociedad, su comportamiento mental, la presencia de anomalías somáticas y la preservación de la capacidad para trabajar y aprender.

Para la primera etapa Se caracteriza por tics raros que se repiten no más de una vez cada dos minutos. Estos síntomas suelen ser leves, apenas perceptibles para los demás y no representan ningún aspecto negativo para la calidad de vida del paciente. El paciente puede controlar perfectamente los tics, conoce sus señales de alerta y enmascara el propio tic. No se necesita ninguna intervención farmacológica.

Segunda etapa Se caracteriza por tics más frecuentes: de dos a cuatro tics por minuto. Estos espasmos son perceptibles para los demás, pero los pacientes suelen controlar los tics al realizar ciertos esfuerzos. Por lo general, no existen obstáculos para comunicarse con los demás, pero algunos pacientes experimentan ansiedad obsesiva, hiperactividad y alteración de la atención (debido a la anticipación de un tic y la torpeza de su manifestación).

En la tercera etapa El tic ocurre cinco o más veces por minuto. La tercera etapa se caracteriza por la manifestación de tics tanto motores como vocales, que se manifiestan en diversos grados. Los pacientes ya no pueden controlar su condición y así atraer la atención de los demás. La mayoría de las veces en la sociedad esto se percibe como un signo de subdesarrollo, aunque el desarrollo mental de estos pacientes no está en absoluto por detrás de otros. Sin embargo, tal aplomo impuesto a los pacientes con síndrome de Tourette provoca dificultades en la comunicación con las personas; estos pacientes suelen ser complejos y no pueden realizar ciertos tipos de trabajo (por ejemplo, trabajar con personas). Debido a este complejo, sufre esfera psíquica pacientes: se sienten imperfectos, innecesarios, muchos se retraen, necesitan adaptación social y apoyo médico.

El grado más severo es cuatro. En los pacientes, los tics prácticamente no cesan; no pueden controlarlos. Es en esta etapa cuando el síndrome de Tourette se asocia con mayor frecuencia con trastornos mentales, cuando los pacientes necesitan rehabilitación con la ayuda de un psicólogo.

Tratamiento del síndrome de Tourette

El síndrome de Tourette es muy difícil de curar, pero aún se observan algunas mejoras después del tratamiento. La principal dificultad en el tratamiento es la necesidad de resolver muchos problemas diversos que la enfermedad coordina en sí misma y la necesidad de una selección precisa del fármaco. Para un tratamiento exitoso, es importante examinar al paciente por un pediatra, neurólogo, oftalmólogo o psiquiatra; estos son los médicos que posteriormente ayudarán en la rehabilitación del paciente.

El síndrome de Tourette a menudo requiere cierta observación para identificar los grupos de músculos afectados por los tics y la frecuencia de estas contracciones. Para que el tratamiento tenga éxito, debe haber total confianza y comprensión entre el paciente y el médico, porque el paciente puede sentir vergüenza de contarle al médico algunos síntomas.

Las opciones de tratamiento para el síndrome de Tourette dependen directamente de la gravedad de la enfermedad. En primer grado, por regla general, no se requiere tratamiento. Pero otras condiciones pueden causar estados depresivos y desequilibrados, que requerirán rehabilitación psicológica del paciente.

Para suprimir los tics se utilizan principalmente grupos de fármacos como las benzodiazepinas (clonazepam, clorazepato, fenazepam, lorazepam y diazepam), agonistas adrenérgicos (clonidina, catapress) y antipsicóticos (tiaprida, olanzapina). Para las formas leves, puede utilizar fenibut o baclofeno. Durante el período de exacerbación, más de drogas efectivas, como fluorofenazina, haloperidol, pimozida.

Dado que todos estos medicamentos pueden tener importantes efectos secundarios, no se puede utilizar con otros sustancias medicinales y provocan restricciones en su uso (impacto en la conducción, disminución de la atención, somnolencia), son recetados únicamente por el médico que atiende al paciente y se expiden con receta médica.

Hoy ya existe experiencia en Rusia y en el extranjero. tratamiento quirúrgico Sin embargo, en el síndrome de Tourette (implantación de un neuroestimulador) todavía no se ha podido obtener un resultado duradero; al cabo de un tiempo, los signos reaparecieron. Además, este tipo de operaciones conllevan un alto riesgo. efectos secundarios, más grave para la calidad de vida que el propio síndrome de Tourette.

¿Qué es? El síndrome de Tourette es un trastorno psiconeurológico específico en el que una persona tiene uno o más tics diferentes, en algunos casos complementados con coprolalia, es decir, gritos incontrolados de malas palabras.

Comienza en la infancia o adolescencia en personas que tienen predisposición genética a padecerla. Muy a menudo, en la edad adulta, la gravedad de los síntomas disminuye.

El desarrollo mental no se ve afectado por esta enfermedad. La patología no causa complicaciones potencialmente mortales.

Causas del síndrome de Tourette

¿Qué causas contribuyen al desarrollo del síndrome de Tourette y qué es? Se cree que la enfermedad se desarrolla en personas que tienen un gen específico (su ubicación exacta no está clara). Puede transmitirse de forma autosómica: dominante (más a menudo) o recesiva. Los hijos de un paciente con síndrome de Tourette tienen un 50% de posibilidades de “contraer” el gen defectuoso.

Al mismo tiempo, se desconoce qué tan pronunciada será la enfermedad: ya sea un tic leve o pensamientos obsesivos y molestos sin tics, percibidos como propios. Se cree que el género influye en la gravedad de la enfermedad: en los hombres ocurre con mayor frecuencia.

En algunos casos, la enfermedad se desarrolla en una persona cuyos padres están sanos. El riesgo de desarrollar la enfermedad aumenta significativamente si la madre tomó medicamentos durante el embarazo. esteroide anabólico, padeció una enfermedad acompañada de fiebre o patología provocada por la bacteria estafilococo.

El síndrome no comienza a aparecer de la nada, sino después de uno o más eventos llamados factores desencadenantes:

• enfermedades provocadas por factores microbianos (especialmente las causadas por estreptococos: dolor de garganta, reumatismo);
• estrés;
• intoxicación: alcohol, envenenamiento con sustancias tóxicas;
• enfermedades en las cuales;
• niños que toman sustancias psicotrópicas (principalmente con efectos neuroestimulantes) para el tratamiento de diversos trastornos neurológicos.

El síndrome de Tourette es causado por un desequilibrio entre las sustancias químicas producidas en el cerebro:

• dopamina;
• serotonina;
• noradrenalina;
• acetilcolina;
• ácido ɣ-aminobutírico;
• algunos neuropéptidos: dinorfina, encefalina, sustancia P).

La dopamina se considera el principal culpable. Cuando se prescriben medicamentos que bloquean su producción o la acumulación de la sustancia entre las neuronas, se produce una disminución de los síntomas del síndrome de Tourette.

Síntomas del síndrome de Tourette

Los síntomas característicos del síndrome de Tourette se manifiestan en forma de varios tics, es decir, movimientos involuntarios, divididos condicionalmente en dos tipos: vocales (voz) y motores (motores). Cada uno de ellos puede ser simple o complejo.

Los tics en el síndrome de Tourette se caracterizan por:

• velocidad;
• monotonía;
• irregularidad;
• plena conciencia de lo que está sucediendo;
• la posibilidad de supresión voluntaria, sólo por un corto tiempo;
• una fuerte necesidad previa de hacer un tic, movimiento o sonido (similar a picazón severa, que la garrapata ayuda a resolver);
• Las experiencias emocionales afectan la frecuencia y la gravedad de los tics.

tics vocales

Se trata de la reproducción de algunos sonidos repetidos (tos, gruñidos), ruidos, sílabas o incluso frases enteras introducidas en una frase o utilizadas por separado, de forma arbitraria, no necesarias para explicar el significado de la frase.

Pueden parecerse a un tartamudeo u otro impedimento del habla. En este caso, los tics simples se considerarán la reproducción de ruidos, sonidos o sílabas, y los complejos, si una persona usa una palabra o frase completa.

También se consideran los tics vocales: omitir una parte semántica importante de una oración o poner énfasis en una palabra o su combinación que no lleva carga semántica. Se consideran tics sonoros individuales (también llamados fenómenos):

1. 1) Coprolalia– gritos involuntarios (antes la persona siente la necesidad de hacerlo) de malas palabras o palabras obscenas, expresiones de carácter sexual y agresivo, que son innecesarias en esta frase y no caracterizan la situación descrita por la persona. Este síntoma ocurre sólo en el 10% de los casos del síndrome de Tourette y no es característico de esta enfermedad.
2. 2) ecolalia– repetición de palabras o frases de otra persona sacadas de contexto.
3. 3) Palilalia– repitiendo tus propias palabras varias veces.

El "impulso" para el desarrollo de uno de los fenómenos sonoros pueden ser los "signos" de las personas que lo rodean: tos, golpes y otros.

tics motores

Estos son movimientos monótonos y no rítmicos que ocurren después de que el dominante aparece en el cerebro para realizar ese movimiento.

El dominante se puede sentir como una sensación de tensión en una extremidad, después de lo cual la persona comienza a moverla, una sensación de "arena" en los ojos, por lo que la persona se ve obligada a parpadear, etc. Los tics motores pueden incluir saltar, aplaudir, autolesionarse, gestos obscenos y fruncir el ceño.

Los tics motores simples ocurren en un grupo de músculos (parpadeo, ceño fruncido, encogimiento de hombros); complejo: en varios (tocarse a uno mismo o a otros, golpearse la cabeza con objetos, hacer muecas, morderse los labios). Estos movimientos pueden resultar extremadamente incómodos de realizar y provocar que la persona interrumpa su actividad anterior.

El síndrome de Tourette suele comenzar con la aparición de tics motores simples; tiene tendencia a progresar: los tics se extienden desde la cabeza a las extremidades superiores y luego a las inferiores, se vuelven complejos y pronto se les unen tics sonoros y/o fenómenos.

Mayor cantidad y su máxima gravedad suele observarse en la adolescencia, luego los síntomas retroceden gradualmente. A la edad de 20 años, los tics mínimamente expresados ​​generalmente persisten, pero en el 10% de los pacientes la enfermedad continúa progresando e incluso puede provocar discapacidad.

Diagnóstico del síndrome de Tourette

No existen pruebas especiales para confirmar el diagnóstico. Se coloca en base a los siguientes criterios:

1. 1) Los tics parecen movimientos involuntarios y sin propósito que ocurren en uno o más grupos de músculos.
2. 2) Los tics aparecieron antes de los 20 años.
3. 3) Observado durante al menos un año.
4. 4) Cambia la gravedad de los síntomas, que pueden caracterizarse como exacerbaciones y remisiones.

Se realizan tomografía computarizada, resonancia magnética, tomografía por emisión de positrones, EEG y algunas pruebas bioquímicas para excluir patología orgánica. sistema nervioso.

Tratamiento del síndrome de Tourette

El tratamiento de la enfermedad lo llevan a cabo neurólogos, psicoterapeutas y psicólogos en centros especializados. Las etapas leves del síndrome de Tourette requieren tratamiento no farmacológico:

• psicoterapia;
• hipnoterapia;
• autoentrenamientos;
• terapia cognitivo-conductual;
• terapia de biorretroalimentación;
• mejorar el ambiente moral en la familia;
• cambiar la rutina diaria de un niño enfermo: en tiempo oscuro prohibir ver películas o jugar juegos de computadora por un día, acostarlo a tiempo y excluir ir a discotecas con sonidos brillantes, efectos estroboscópicos y música ligera.

Tratamiento farmacológico se prescribe si los síntomas de la enfermedad empeoran la calidad de vida de una persona. En este caso se aplica lo siguiente:

• neurolépticos: risperidona, haloperidol, truxal, pimozida;
• bloqueadores de los receptores de dopamina: sulpirida, metaclopramida;
• agonistas alfa-adrenérgicos: clonidina, guanfacina;
• para los trastornos obsesivo-compulsivos, se utilizan los medicamentos "Fluoxetina", "Paroxetina", "Fluvoxamina";
• Antidepresivos tricíclicos: Selegilina, Desipramina.

Pronóstico

Los síntomas de la enfermedad generalmente disminuyen después del final de adolescencia sin causar complicaciones que pongan en peligro la vida y sin afectar la esperanza de vida.

Un adulto aún puede tener algunas manifestaciones del síndrome (tics, coprolalia), así como diversos trastornos mentales (

Síndrome de inmunodeficiencia con ataxia-telangiectasia[ataxia-telangiectasia (AT), síndrome de Louis-Bar] - deficiencia primaria hereditaria de inmunidad celular y parcialmente humoral en combinación con progresiva ataxia cerebelosa y telangiectasias oculobulbares.

Etiología del síndrome. asociado con herencia autosómica recesiva. R. Peterson y col. (1966) expresaron la opinión de que el defecto del timo, la telangiectasia y la hipoplasia gonadal dependen del defecto del rudimento mesodérmico-mesenquimatoso durante la embriogénesis. Sin embargo, esto se contradice con la participación del sistema nervioso central en el proceso. Existe el punto de vista de que el daño progresivo al sistema nervioso central y órganos endocrinos causado por procesos autoinmunes resultantes de un defecto en el timo.

WH Hitzig(1975) indica que muchos pacientes tienen autoanticuerpos en la sangre. Actualmente se cree que existe una relación patogénica con la disfunción del reticuloepitelio tímico. Los trastornos inmunológicos dependen de un defecto en la diferenciación terminal de las células T. La clínica AT se caracteriza por una deficiencia de inmunidad celular que, según W. H. Hitzig (1975), en el 60% de los pacientes se expresa por la ausencia de una reacción de hipersensibilidad de tipo retardado y en la mayoría de los pacientes, por un defecto de los linfocitos. sangre periférica determinado por la reacción con fitohemaglutininas y antígenos específicos in vitro.

Mayoría los pacientes tienen deficiencia de IgA, en algunos casos, por el contrario, se describe un aumento en su número con una disminución simultánea en la cantidad de IgG; También existen otras variantes de disgammaglobuminemia. Además, según Yu. M. Lopukhin, se observan niveles bajos de a-fetoproteína en la sangre, linfopenia y eosinofilia. Síntomas neurológicos Las enfermedades son variables; en la mayoría, sin embargo, la ataxia se desarrolla desde la infancia en forma de alteraciones de la marcha, que suelen detectarse antes de los 4 años. Poco a poco, la ataxia progresa y se desarrolla atrofia muscular secundaria.

telangiectasia observado en el primer año de vida, a veces más tarde, en la conjuntiva bulbar y luego en otras áreas. Los pacientes experimentan la pubertad, pero no desarrollan características sexuales secundarias. La menstruación es irregular y la atrofia testicular progresa en los niños. Hay un retraso pronunciado en el desarrollo físico. El cuadro de la enfermedad se complementa con infecciones sinopulmonares repetidas. La duración de la enfermedad varía. A veces los pacientes viven entre 39 y 41 años.

Del lado del tejido linfoide. Se detecta hipoplasia significativa de zonas predominantemente dependientes de T. ganglios linfáticos y el bazo. En folículos linfáticos solitarios y grupales. tracto gastrointestinal También se observa atrofia con formación insuficiente de folículos. En el timo se producen fenómenos de metamorfosis grasa, que no se corresponden con la edad.

Rebanadas están representados por islas muy pequeñas de tejido tímico sin cuerpos de Hassal o con formaciones únicas que recuerdan algo a los cuerpos tímicos. Además, por parte del epitelio se observa la aparición de células con núcleos hipercrómicos; notamos estos cambios en 2 casos de TA en una niña de 10 años y una mujer de 24 años. Por parte del cerebelo hay una atrofia pronunciada con expansión de la cavidad del cuarto ventrículo.

Microscópicamente- pesado cambios distróficos, hasta la desaparición completa de las células del ganglio y la capa granular. Se observan cambios similares en las neuronas de los cuernos anteriores. médula espinal con desmielinización de las columnas posteriores, en la región subtubercular. Por parte de los músculos estriados se produce atrofia secundaria. En el hígado hay necrosis focal e infiltración grasa difusa con reacción celular linfoplasmocítica a lo largo del tracto porta.

en los riñones a menudo se encuentran fenómenos de pielonefritis crónica en los pulmones, bronquiectasias difusas con abscesos en combinación con neumosclerosis. Se observa atrofia de los testículos y ovarios. En el lóbulo anterior de la glándula pituitaria se producen cambios distróficos en las células acidófilas. Es muy típica la combinación de AT con el desarrollo de tumores malignos. Son más comunes los linfomas malignos, la linfogranulomatosis, la leucemia, así como los meduloblastomas, adenocarcinomas, disgerminomas y reticulosarcomas.

miramos linfoma no Hodgkin maligno ganglios linfáticos retroperitoneales con generalización generalizada del proceso, infiltración tumoral del tejido del timo en una niña de 10 años. Los pacientes mueren por enfermedades crónicas con síntomas de agotamiento general e infantilismo severo o por tumores malignos, con mayor frecuencia como la hemoblastosis.

Gracias

El sitio proporciona información de fondo sólo con fines informativos. El diagnóstico y tratamiento de enfermedades debe realizarse bajo la supervisión de un especialista. Todos los medicamentos tienen contraindicaciones. ¡Se requiere consulta con un especialista!

Síndrome antifosfolípido (SAF), o síndrome de anticuerpos antifosfolípidos (SAFA), es un síndrome clínico y de laboratorio, cuyas principales manifestaciones son la formación de coágulos sanguíneos (trombosis) en las venas y arterias de diversos órganos y tejidos, así como la patología del embarazo. Las manifestaciones clínicas específicas del síndrome antifosfolípido dependen de qué vasos del órgano en particular estén obstruidos con coágulos de sangre. En un órgano afectado por trombosis se pueden desarrollar infartos, ictus, necrosis tisular, gangrena, etc. Desafortunadamente, hoy en día no existen estándares uniformes para la prevención y el tratamiento del síndrome antifosfolípido debido a que no existe una comprensión clara de las causas de la enfermedad y no existen laboratorios y signos clínicos, lo que nos permite juzgar el riesgo de recaída con un alto grado de fiabilidad. Es por eso que el tratamiento actual del síndrome antifosfolípido tiene como objetivo reducir la actividad del sistema de coagulación sanguínea para reducir el riesgo de trombosis repetida de órganos y tejidos. Este tratamiento se basa en el uso de fármacos anticoagulantes (heparinas, warfarina) y agentes antiplaquetarios (aspirina, etc.), que ayudan a prevenir la trombosis repetida de diversos órganos y tejidos en el contexto de la enfermedad. Los anticoagulantes y antiplaquetarios generalmente se toman de por vida, ya que dicha terapia solo previene la trombosis, pero no cura la enfermedad, lo que permite prolongar la vida y mantener su calidad en un nivel aceptable.

Síndrome antifosfolípido: ¿qué es?

El síndrome antifosfolípidos (SAF) también se llama síndrome de enorme o síndrome de anticuerpos anticardiolipina. Esta enfermedad fue identificada y descrita por primera vez en 1986 en pacientes que padecían lupus eritematoso sistémico. Actualmente, el síndrome antifosfolípido se clasifica como trombofilias– un grupo de enfermedades caracterizadas por una mayor formación de coágulos sanguíneos.

El síndrome antifosfolípido es enfermedad autoinmune no inflamatoria con un conjunto único de signos clínicos y de laboratorio, que se basa en la formación de anticuerpos contra ciertos tipos de fosfolípidos, que son componentes estructurales de las plaquetas y las membranas celulares. vasos sanguineos Y células nerviosas. Estos anticuerpos se denominan anticuerpos antifosfolípidos y son producidos por el propio organismo. sistema inmunitario, que confunde las estructuras propias del cuerpo con estructuras extrañas y busca destruirlas. Precisamente porque la patogénesis del síndrome antifosfolípido se basa en la producción de anticuerpos por parte del sistema inmunológico contra las estructuras de las propias células del cuerpo, la enfermedad pertenece al grupo de las enfermedades autoinmunes.

El sistema inmunológico puede producir anticuerpos contra diversos fosfolípidos, como fosfatidiletanolamina (PE), fosfatidilcolina (PC), fosfatidilserina (PS), fosfatidilinositol (PI), cardiolipina (difosfatidilglicerol), fosfatidilglicerol y beta-2-glicoproteína 1, que están contenidos en membranas de plaquetas, células del sistema nervioso y vasos sanguíneos. Los anticuerpos antifosfolípidos “reconocen” los fosfolípidos contra los cuales fueron producidos y se adhieren a ellos, formando grandes complejos en las membranas celulares que activan el sistema de coagulación sanguínea. Los anticuerpos adheridos a las membranas celulares actúan como una especie de irritante para el sistema de coagulación, ya que imitan problemas en la pared vascular o en la superficie de las plaquetas, lo que provoca la activación del proceso de coagulación de la sangre o de las plaquetas, mientras el cuerpo busca eliminar el defecto. en el recipiente, para “arreglarlo”. Esta activación del sistema de coagulación o plaquetas conduce a la formación de numerosos coágulos sanguíneos en los vasos de diversos órganos y sistemas. Otras manifestaciones clínicas del síndrome antifosfolípido dependen de qué vasos del órgano en particular estén obstruidos con coágulos de sangre.

Los anticuerpos antifosfolípidos en el síndrome antifosfolípido son signo de laboratorio enfermedades y se determinan en consecuencia métodos de laboratorio en suero sanguíneo. Algunos anticuerpos se determinan cualitativamente (es decir, solo establecen si están presentes en la sangre o no), otros se determinan cuantitativamente (determinan su concentración en la sangre).

Los anticuerpos antifosfolípidos, que se detectan mediante pruebas de laboratorio en el suero sanguíneo, incluyen los siguientes:

• Anticoagulante lúpico. Dado valor de laboratorio es cuantitativo, es decir, se determina la concentración de anticoagulante lúpico en la sangre. Normalmente gente sana El anticoagulante lúpico puede estar presente en la sangre en una concentración de 0,8 a 1,2 u.m. Incrementar el indicador por encima de 2,0 u.c. es un signo de síndrome antifosfolípido. El anticoagulante lúpico en sí no es una sustancia separada, sino una combinación de anticuerpos antifosfolípidos de las clases IgG e IgM contra diversos fosfolípidos de las células vasculares.
• Anticuerpos contra cardiolipina (IgA, IgM, IgG). Este indicador es cuantitativo. En el síndrome antifosfolípido, el nivel de anticuerpos contra la cardiolipina en el suero sanguíneo es superior a 12 U/ml, y normalmente en una persona sana estos anticuerpos pueden estar presentes en una concentración inferior a 12 U/ml.
• Anticuerpos contra la glicoproteína beta-2 (IgA, IgM, IgG). Este indicador es cuantitativo. En el síndrome antifosfolípido, el nivel de anticuerpos contra la glicoproteína beta-2 aumenta en más de 10 U/ml, y normalmente en una persona sana estos anticuerpos pueden estar presentes en una concentración inferior a 10 U/ml.
• Anticuerpos contra varios fosfolípidos.(cardiolipina, colesterol, fosfatidilcolina). Este indicador es cualitativo y se determina mediante la reacción de Wasserman. Si la reacción de Wasserman da resultado positivo en ausencia de sífilis, este es un signo diagnóstico de síndrome antifosfolípido.

Los anticuerpos antifosfolípidos enumerados causan daño a las membranas de las células de la pared vascular, como resultado de lo cual se activa el sistema de coagulación, se forma una gran cantidad de coágulos de sangre, con la ayuda de los cuales el cuerpo intenta "parchear" los vasos sanguíneos. defectos. Además debido a gran cantidad Se producen coágulos de sangre, trombosis, es decir, la luz de los vasos se obstruye, como resultado de lo cual la sangre no puede circular libremente a través de ellos. La trombosis provoca la inanición de las células que no reciben oxígeno y nutrientes, lo que provoca la muerte. estructuras celulares cualquier órgano o tejido. Es la muerte de células o tejidos de órganos lo que da las manifestaciones clínicas características del síndrome antifosfolípido, que pueden ser diferentes según el órgano que haya sido destruido debido a la trombosis de sus vasos.

Sin embargo, a pesar de la amplia gama de signos clínicos del síndrome antifosfolípido, los médicos identifican los síntomas principales de la enfermedad, que siempre están presentes en cualquier persona que padece esta patología. Los principales síntomas del síndrome antifosfolípido incluyen venoso o trombosis arterial, patología del embarazo(aborto espontáneo, abortos espontáneos recurrentes, desprendimiento de placenta, muerte fetal intrauterina, etc.) y trombocitopenia (nivel bajo de plaquetas en sangre). Todas las demás manifestaciones del síndrome antifosfolípido se combinan en síndromes tópicos (neurológicos, hematológicos, cutáneos, cardiovasculares, etc.) según el órgano afectado.

Los desarrollos más comunes son la trombosis venosa profunda de la pierna, la embolia pulmonar, el accidente cerebrovascular (trombosis vascular cerebral) y el infarto de miocardio (trombosis vascular del músculo cardíaco). La trombosis de las venas de las extremidades se manifiesta por dolor, hinchazón, enrojecimiento de la piel, úlceras en la piel y gangrena en el área de los vasos obstruidos. Tromboembolismo arteria pulmonar, el ataque cardíaco y el accidente cerebrovascular son afecciones potencialmente mortales que se manifiestan como un fuerte deterioro de la condición.

Además, se puede desarrollar trombosis en cualquier vena y arteria, como resultado de lo cual, en personas que padecen síndrome antifosfolípido, la piel a menudo se ve afectada (úlceras tróficas, erupciones cutáneas similares a erupciones cutáneas y coloración desigual de la piel azul violeta). y deteriorado circulación cerebral(la memoria se deteriora, aparecen dolores de cabeza, se desarrolla demencia). Si una mujer que padece síndrome antifosfolípido queda embarazada, en el 90% de los casos se interrumpe debido a la trombosis de los vasos placentarios. En el síndrome antifosfolípido hay las siguientes complicaciones Embarazo: aborto espontáneo, muerte fetal intrauterina, desprendimiento prematuro de placenta, parto prematuro, síndrome HELLP, preeclampsia y eclampsia.

Hay dos tipos principales de síndrome antifosfolípido: primario y secundario. El síndrome antifosfolípido secundario siempre se desarrolla en el contexto de algún otro autoinmune (por ejemplo, lupus eritematoso sistémico, esclerodermia), reumático ( artritis reumatoide etc.), oncológico ( tumores malignos cualquier localización) o enfermedad infecciosa (SIDA, sífilis, hepatitis C, etc.), o después de tomar medicamentos(anticonceptivos orales, psicofármacos, isoniazida, etc.). El síndrome antifosfolípido primario se desarrolla en ausencia de otras enfermedades y actualmente se desconocen sus causas exactas. Sin embargo, se supone que en el desarrollo del síndrome antifosfolípido primario influyen la predisposición hereditaria, las infecciones crónicas graves de larga duración (SIDA, hepatitis, etc.) y el uso de determinados medicamentos (fenitoína, hidralazina, etc.).

En consecuencia, la causa del síndrome antifosfolípido secundario es una enfermedad que padece una persona, que provocó un aumento en la concentración de anticuerpos antifosfolípidos en la sangre con el posterior desarrollo de patología. Y se desconocen las causas del síndrome antifosfolípido primario.

A pesar de la falta de conocimiento sobre las causas exactas del síndrome antifosfolípido, los médicos y científicos han identificado una serie de factores que pueden atribuirse a la predisposición al desarrollo de SAF. Es decir, condicionalmente, estos factores predisponentes pueden considerarse las causas del síndrome antifosfolípido.

Actualmente, los factores predisponentes al síndrome antifosfolípido incluyen los siguientes:

• Predisposición genética;
• bacteriana o infecciones virales(infecciones estafilocócicas y estreptocócicas, tuberculosis, SIDA, infección por citomegalovirus, virus de Epstein-Barr, hepatitis B y C, mononucleosis infecciosa, etc.);
• Enfermedades autoinmunes (lupus eritematoso sistémico, esclerodermia sistémica, periarteritis nudosa, púrpura trombocitopénica autoinmune, etc.);
• Enfermedades reumáticas (artritis reumatoide, etc.);
• Enfermedades oncológicas (tumores malignos de cualquier localización);
• Algunas enfermedades del sistema nervioso central;
• Uso prolongado de determinados medicamentos (anticonceptivos orales, psicofármacos, interferones, hidralazina, isoniazida).

Síndrome antifosfolípido: signos (síntomas, clínica)

Consideremos los signos del SAF catastrófico y otras formas de la enfermedad por separado. Este enfoque parece racional, ya que según las manifestaciones clínicas varios tipos El síndrome antifosfolípido es el mismo y sólo difiere el SAF catastrófico.

Si la trombosis afecta a los vasos pequeños, esto provoca una leve alteración del funcionamiento del órgano en el que se encuentran las venas y arterias obstruidas. Por ejemplo, cuando se bloquean los pequeños vasos del miocardio, pequeñas áreas individuales del músculo cardíaco pierden la capacidad de contraerse, lo que provoca su distrofia, pero no provoca un ataque cardíaco ni otros daños graves. Pero si la trombosis afecta la luz de los troncos principales. vasos coronarios, entonces ocurrirá un ataque al corazón.

Con la trombosis de vasos pequeños, los síntomas aparecen lentamente, pero el grado de disfunción del órgano afectado progresa de manera constante. En este caso, los síntomas suelen parecerse a algunos enfermedad crónica, por ejemplo, cirrosis hepática, enfermedad de Alzheimer, etc. Este es el curso de los tipos habituales de síndrome antifosfolípido. Pero con la trombosis de grandes vasos se produce una alteración brusca del funcionamiento del órgano, lo que provoca un curso catastrófico del síndrome antifosfolípido con insuficiencia multiorgánica, síndrome de coagulación intravascular diseminada y otras afecciones graves que ponen en peligro la vida.

Dado que la trombosis puede afectar los vasos de cualquier órgano y tejido, actualmente se describen manifestaciones del síndrome antifosfolípido en el sistema nervioso central. sistema cardiovascular, hígado, riñones, tracto gastrointestinal, piel, etc. La trombosis de los vasos placentarios durante el embarazo provoca patología obstétrica (abortos espontáneos, parto prematuro, desprendimiento de placenta, etc.). Consideremos los síntomas del síndrome antifosfolípido de varios órganos.

En primer lugar, necesitas saber que La trombosis en APS puede ser venosa y arterial.. En la trombosis venosa, los coágulos de sangre se localizan en las venas y en la trombosis arterial, respectivamente, en las arterias. Un rasgo característico del síndrome antifosfolípido es la trombosis recurrente. Es decir, si no se realiza el tratamiento, los episodios de trombosis de varios órganos se repetirán una y otra vez, hasta que se produzca un fallo de algún órgano, incompatible con la vida. APS también tiene una característica más: si la primera trombosis fue venosa, todos los episodios posteriores de trombosis también son, por regla general, venosos. En consecuencia, si la primera trombosis fue arterial, todas las siguientes también afectarán a las arterias.

Muy a menudo, con APS se desarrolla trombosis venosa de varios órganos. En este caso, los coágulos de sangre se localizan con mayor frecuencia en las venas profundas. miembros inferiores, y algo menos frecuente, en las venas de los riñones y el hígado. La trombosis venosa profunda de las piernas se manifiesta por dolor, hinchazón, enrojecimiento, gangrena o úlceras en la extremidad afectada. Los coágulos de sangre de las venas de las extremidades inferiores pueden desprenderse de las paredes de los vasos sanguíneos y llegar con el flujo sanguíneo a la arteria pulmonar, provocando complicaciones potencialmente mortales: embolia pulmonar, hipertensión pulmonar, hemorragias en los pulmones. Con la trombosis de la vena cava inferior o superior, se desarrolla el síndrome de la vena correspondiente. La trombosis de la vena suprarrenal provoca hemorragia y necrosis del tejido suprarrenal y el desarrollo de insuficiencia posterior.

La trombosis de las venas de los riñones y el hígado conduce al desarrollo del síndrome nefrótico y del síndrome de Budd-Chiari. El síndrome nefrótico se manifiesta por la presencia de proteínas en la orina, edema y alteración del metabolismo de lípidos y proteínas. El síndrome de Budd-Chiari se manifiesta por flebitis y tromboflebitis obliterantes de las venas del hígado, así como por un aumento pronunciado del tamaño del hígado y del bazo, ascitis, aumento de la insuficiencia hepatocelular con el tiempo y, en ocasiones, hipopotasemia (niveles bajos de potasio en la sangre) y hipocolesterolemia (niveles bajos de colesterol en la sangre).

En el SAF, la trombosis afecta no sólo a las venas, sino también a las arterias. Además, la trombosis arterial se desarrolla aproximadamente con el doble de frecuencia que la trombosis venosa. Dicha trombosis arterial tiene un curso más grave en comparación con la trombosis venosa, ya que se manifiesta como un infarto o hipoxia del cerebro o el corazón, así como trastornos del flujo sanguíneo periférico (circulación sanguínea en la piel, extremidades). La trombosis más común es la interna. arterias cerebrales, como resultado de lo cual se desarrollan accidentes cerebrovasculares, ataques cardíacos, hipoxia y otros daños al sistema nervioso central. La trombosis de las arterias de las extremidades conduce a gangrena, necrosis aséptica de la cabeza. fémur. La trombosis de las grandes arterias se desarrolla relativamente raramente. aorta abdominal, aorta ascendente, etc.

Daño al sistema nervioso. Es una de las manifestaciones más graves del síndrome antifosfolípido. Causada por trombosis de arterias cerebrales. Se manifiesta por ataques isquémicos transitorios, accidentes cerebrovasculares isquémicos, encefalopatía isquémica, convulsiones, migrañas, corea, mielitis transversa, pérdida auditiva neurosensorial y una serie de otros síntomas neurológicos o psiquiátricos. A veces, los síntomas neurológicos de la trombosis cerebral en el SAF se parecen cuadro clínico esclerosis múltiple. En algunos casos, la trombosis cerebral provoca ceguera temporal o neuropatía óptica.

Los ataques isquémicos transitorios se manifiestan por pérdida de visión, parestesia (sensación de hormigueo, entumecimiento), debilidad motora, mareos y amnesia general. A menudo, los ataques isquémicos transitorios preceden a un accidente cerebrovascular y aparecen varias semanas o meses antes. Los ataques isquémicos frecuentes conducen al desarrollo de demencia, pérdida de memoria, deterioro de la atención y otros trastornos mentales similares a la enfermedad de Alzheimer o al daño cerebral tóxico.

Los microaccidentes cerebrovasculares recurrentes en el SAF a menudo ocurren sin síntomas claros y perceptibles, y pueden manifestarse después de un tiempo como convulsiones y el desarrollo de demencia.

Los dolores de cabeza también son una de las manifestaciones más comunes del síndrome antifosfolípido cuando la trombosis se localiza en las arterias intracerebrales. Sin embargo, los dolores de cabeza pueden ser personaje diferente– De migraña a permanente.

Además, una variante del daño del sistema nervioso central en el SAF es el síndrome de Sneddon, que se manifiesta por una combinación de hipertensión arterial, livedo reticularis (malla azul violeta en la piel) y trombosis vascular cerebral.

Daño cardíaco en el síndrome antifosfolípido se manifiesta amplia gama diversas nosologías, que incluyen infarto, valvulopatía, miocardiopatía isquémica crónica, trombosis intracardíaca, hipertensión arterial e hipertensión pulmonar. En casos raros, la trombosis en el SAF provoca manifestaciones similares al mixoma (tumor del corazón). El infarto de miocardio se desarrolla en aproximadamente el 5% de los pacientes con síndrome antifosfolípido y, por regla general, en hombres menores de 50 años. Muy a menudo, con APS, se produce daño a las válvulas cardíacas, cuya gravedad varía desde trastornos mínimos (engrosamiento de las valvas de las válvulas, reflujo de algo de sangre) hasta defectos (estenosis, insuficiencia de las válvulas cardíacas).

A pesar de que el daño al sistema cardiovascular en el SAF se desarrolla con frecuencia, rara vez conduce a insuficiencia cardíaca y consecuencias severas requiriendo cirugía.

Trombosis vascular renal Conduce a diversos trastornos del funcionamiento de este órgano. Así, el síntoma más común del SAF es la proteinuria (proteína en la orina), que no se acompaña de ningún otro síntoma. Además, con APS, se puede desarrollar insuficiencia renal con hipertensión arterial. Cualquier alteración de la función renal en el SAF se debe a la microtrombosis de los vasos glomerulares, que provoca glomeruloesclerosis (sustitución del tejido renal por una cicatriz). La microtrombosis de los vasos glomerulares de los riñones se denomina "microangiopatía trombótica renal".

Trombosis de los vasos hepáticos en APS. conduce al desarrollo del síndrome de Budd-Chiari, infarto de hígado, ascitis (derrame de líquido en cavidad abdominal), aumento de la actividad de AST y ALT en la sangre, así como un aumento del tamaño del hígado debido a su hiperplasia y hipertensión portal (hipertensión en el sistema de la vena porta hepática).

Con APS, en aproximadamente el 20% de los casos, lesión cutánea específica debido a trombosis de pequeños vasos y trastornos. circulación periférica. Livedo reticularis aparece en la piel ( red vascular color azul violeta, localizado en piernas, pies, manos, muslos y claramente visible al enfriarse), se desarrollan úlceras, gangrena de los dedos de manos y pies, así como múltiples hemorragias en el lecho ungueal, que apariencia Me recuerda a una "espina". Además, a veces aparece una erupción en la piel en forma de hemorragias puntuales, que en apariencia se asemeja a una vasculitis.

Otra manifestación común del síndrome antifosfolípido es patología obstétrica, que ocurre en el 80% de las mujeres embarazadas que padecen SAF. Como regla general, el APS causa pérdida del embarazo (aborto espontáneo, embarazo congelado, parto prematuro), retraso del crecimiento intrauterino, así como gestosis, preeclampsia y eclampsia.

Las manifestaciones relativamente raras del SAF son complicaciones pulmonares, como hipertensión pulmonar trombótica (aumento de la presión arterial en los pulmones), hemorragias pulmonares y capilaritis. La trombosis de las venas y arterias pulmonares puede provocar un "shock" pulmonar, una afección crítica para la vida que requiere intervención médica inmediata.

También en raras ocasiones con APS se desarrolla hemorragia gastrointestinal, infarto esplénico, trombosis de los vasos mesentéricos del intestino y necrosis aséptica de la cabeza femoral.

En el SAF casi siempre hay trombocitopenia (el número de plaquetas en la sangre es inferior a lo normal), en el que el recuento de plaquetas oscila entre 70 y 100 G/L. Esta trombocitopenia no requiere tratamiento. En aproximadamente el 10% de los casos de SAF, se desarrolla anemia hemolítica Coombs positiva o síndrome de Evans (una combinación anemia hemolítica y trombocitopenia).

Síntomas del síndrome antifosfolípido catastrófico.

El síndrome antifosfolípido catastrófico es un tipo de enfermedad en la que se produce un aumento rápido y mortal de la disfunción de diversos órganos debido a episodios frecuentes y repetidos de trombosis masiva. En este caso, en unos pocos días o semanas se desarrolla síndrome de dificultad respiratoria, trastornos de la circulación cerebral y cardíaca, estupor, desorientación temporal y espacial, insuficiencia renal, cardíaca, pituitaria o suprarrenal que, si no se tratan, provocan la muerte en 60 años. % de casos. Por lo general, el síndrome antifosfolípido catastrófico se desarrolla en respuesta a una infección. enfermedad infecciosa o cirugía previa.

Síndrome antifosfolípido en hombres, mujeres y niños.

El síndrome antifosfolípido puede desarrollarse tanto en niños como en adultos. En los niños, esta enfermedad ocurre con menos frecuencia que en los adultos, pero es más grave. El síndrome antifosfolípido ocurre 5 veces más a menudo en mujeres que en hombres. Manifestaciones clínicas y los principios del tratamiento de enfermedades son los mismos para hombres, mujeres y niños.

Síndrome antifosfolípido y embarazo.

¿Qué causa el SAF durante el embarazo?

El síndrome antifosfolípido afecta negativamente el curso del embarazo y el parto, ya que conduce a la trombosis de los vasos placentarios. Debido a la trombosis de los vasos placentarios surgen diversas complicaciones obstétricas, como muerte fetal intrauterina, insuficiencia fetoplacentaria, retraso en el desarrollo fetal, etc. Además, el SAF durante el embarazo, además de las complicaciones obstétricas, puede provocar trombosis en otros órganos, es decir, manifestarse con los mismos síntomas característicos de de esta enfermedad y fuera del período de gestación. La trombosis de otros órganos también afecta negativamente el curso del embarazo, ya que se altera su funcionamiento.

Ahora se ha demostrado que el síndrome antifosfolípido puede provocar las siguientes complicaciones obstétricas:

• Infertilidad de origen desconocido;
• fracasos de la FIV;
• Abortos espontáneos al principio y al final del embarazo;
• Embarazo congelado;
• Muerte fetal intrauterina;
• Nacimiento prematuro;
• Nacimiento de un niño muerto;
• Malformaciones fetales;
• Retraso del crecimiento fetal;
• preeclampsia;
• Eclampsia y preeclampsia;
• Desprendimiento prematuro de placenta;
• Trombosis y tromboembolismo.

Las complicaciones del embarazo que ocurren en el contexto del síndrome antifosfolípido de la mujer se registran en aproximadamente el 80% de los casos si no se trata el APS. Muy a menudo, el SAF provoca la pérdida del embarazo debido a abortos fallidos, abortos espontáneos o nacimiento prematuro. Además, el riesgo de pérdida del embarazo se correlaciona con el nivel de anticuerpos anticardiolipina en la sangre de la mujer. Es decir, cuanto mayor sea la concentración de anticuerpos anticardiolipina, mayor será el riesgo de pérdida del embarazo.

Una vez que se produce el embarazo, el médico elige una de las tácticas recomendadas., en función de la concentración de anticuerpos antifosfolípidos en sangre y la presencia de trombosis o complicaciones del embarazo en el pasado. En general, el estándar de oro para el manejo del embarazo en mujeres con SAF es el uso de heparinas de bajo peso molecular (Clexane, Fraxiparine, Fragmin), así como aspirina en dosis bajas. Actualmente no se recomienda el uso de hormonas glucocorticoides (dexametasona, metipred) en el tratamiento del embarazo con APS, ya que tienen un efecto insignificante. efecto curativo, pero aumentan significativamente el riesgo de complicaciones tanto para la mujer como para el feto. Las únicas situaciones en las que está justificado el uso de hormonas glucocorticoides es la presencia de otra enfermedad autoinmune (por ejemplo, lupus eritematoso sistémico), cuya actividad debe suprimirse constantemente.

• Síndrome antifosfolípido, en el que una mujer tiene niveles elevados de anticuerpos antifosfolípidos y anticoagulante lúpico en la sangre, pero no tiene antecedentes de trombosis o pérdida del embarazo durante el embarazo. primeras etapas(por ejemplo, abortos espontáneos, embarazos congelados antes de las 10 a 12 semanas). En este caso, durante todo el embarazo (antes del parto) se recomienda tomar únicamente aspirina 75 mg al día.
• Síndrome antifosfolípido, en el que una mujer tiene niveles elevados de anticuerpos antifosfolípidos y anticoagulante lúpico en la sangre, no ha habido trombosis en el pasado, pero ha habido episodios de pérdida temprana del embarazo (abortos espontáneos de hasta 10 a 12 semanas). En este caso, durante todo el embarazo y hasta el parto, se recomienda tomar aspirina 75 mg al día, o una combinación de aspirina 75 mg al día + preparados de heparina de bajo peso molecular (Clexane, Fraxiparin, Fragmin). Clexane se administra por vía subcutánea en 5000 a 7000 UI cada 12 horas, y Fraxiparine y Fragmin, 0,4 mg una vez al día.
• Síndrome antifosfolípido, en el que una mujer tiene niveles elevados de anticuerpos antifosfolípidos y anticoagulante lúpico en la sangre, no ha habido trombosis en el pasado, pero ha habido episodios de pérdida temprana del embarazo (abortos espontáneos de hasta 10 a 12 semanas) o fetos intrauterinos; muerte o parto prematuro por gestosis o insuficiencia placentaria. En este caso, durante todo el embarazo, hasta el parto, se deben utilizar dosis bajas de aspirina (75 mg por día) + preparados de heparina de bajo peso molecular (Clexane, Fraxiparine, Fragmin). Clexane se administra por vía subcutánea en 5.000 a 7.000 UI cada 12 horas, y Fraxiparine y Fragmin en 7.500 a 10.000 UI cada 12 horas en el primer trimestre (hasta la semana 12 inclusive), y luego 10.000 UI cada 8 a 12 horas durante el segundo y tercer trimestre. terceros trimestres.
• Síndrome antifosfolípido, en el que una mujer tiene niveles elevados de anticuerpos antifosfolípidos y anticoagulante lúpico en la sangre, y ha tenido trombosis y episodios de pérdida del embarazo en cualquier etapa del pasado.

En este caso, se deben utilizar dosis bajas de aspirina (75 mg por día) + preparaciones de heparina de bajo peso molecular (Clexane, Fraxiparin, Fragmin) durante todo el embarazo hasta el parto. Clexane se administra por vía subcutánea en 5 000 a 7 000 UI cada 12 horas, y Fraxiparine y Fragmin en 7 500 a 10 000 UI cada 8 a 12 horas. El control del embarazo lo lleva a cabo un médico que controla el estado del feto, el flujo sanguíneo úteroplacentario y la propia mujer. Si es necesario, el médico ajusta la dosis del medicamento según el valor de los indicadores de coagulación sanguínea. Esta terapia es obligatoria para mujeres con SAF durante el embarazo. Sin embargo, además de estos medicamentos, el médico puede recetar otros. medicamentos

, que son necesarios para cada mujer concreta en el momento actual (por ejemplo, suplementos de hierro, Curantil, etc.).

Por lo tanto, a todas las mujeres con SAF que reciben heparinas y aspirina durante el embarazo se les recomienda administrar inmunoglobulina de forma profiláctica por vía intravenosa a razón de 0,4 g por 1 kg de peso corporal durante cinco días al comienzo de cada mes, hasta el parto. La inmunoglobulina previene la activación de infecciones crónicas y la adición de nuevas infecciones. También se recomienda que las mujeres que reciben heparina tomen suplementos de calcio y vitamina D durante el embarazo para prevenir el desarrollo de osteoporosis. formas naturales. Si se programa una cesárea planificada, la aspirina se cancela 10 días y las heparinas un día antes de la fecha de la cirugía. Si se usaron heparinas antes del inicio del parto, entonces a estas mujeres no se les debe administrar anestesia epidural.

Después del parto, el tratamiento realizado durante el embarazo se continúa durante 1 a 1,5 meses más. Además, vuelven a tomar aspirina y heparinas entre 6 y 12 horas después del nacimiento. Además, después del parto se toman medidas para prevenir la trombosis, para lo cual se recomienda levantarse de la cama lo antes posible y moverse activamente, así como vendar los pies. vendas elásticas o ponerles medias de compresión.

Después de 6 semanas de uso de heparinas y aspirina después del parto, un reumatólogo realiza un tratamiento adicional del síndrome antifosfolípido, cuya competencia es la identificación y el tratamiento de esta enfermedad. 6 semanas después del nacimiento, el reumatólogo suspende las heparinas y la aspirina y prescribe el tratamiento que ya será necesario para el futuro.

En algunas regiones de Rusia, está muy extendida la práctica de prescribir Wobenzym a mujeres embarazadas con SAF.

Sinónimos: Anticuerpos contra tiroglobulina, AT-TG, autoanticuerpos anti-tiroglobulina, Anti-Tg Ab, ATG.

Editor científico: M. Merkusheva, PSPbSMU que lleva el nombre. académico. Pavlova, práctica médica; corrector: M. Mazur, KSMU que lleva el nombre. S.I. Georgievsky, terapeuta.
agosto, 2018

información general

La tiroglobulina (TG) es una prohormona, un precursor de las hormonas, una glicoproteína grande, que es el "material" de partida en el proceso de formación de las hormonas tiroideas tiroxina (T4) y triyodotironina (T3). La glándula tiroides es el único órgano del cuerpo que produce TG. Es producido por células sanas. glándula tiroides, así como células de tumores malignos altamente diferenciados localizados en sus tejidos (adenocarcinoma, papilar y folicular).

Sujeto a disponibilidad patologías endocrinas u otros trastornos autoinmunes El cuerpo comienza a producir intensamente anticuerpos (AT) contra esta hormona, lo que provoca una interrupción de la producción planificada de T3 y T4.

AT-TG puede reducir la síntesis de hormonas tiroideas y provocar hipotiroidismo o, por el contrario, sobreestimular la glándula, provocando su hiperfunción.

La prueba de anticuerpos contra la tiroglobulina (AT-TG) le permite identificar enfermedades autoinmunes de la glándula tiroides en un paciente y comenzar rápidamente la terapia de reemplazo hormonal, que también tiene como objetivo suprimir la actividad de los anticuerpos.

Indicaciones

El marcador AT-TG permite identificar lesiones autoinmunes de la glándula tiroides (enfermedad de Hashimoto, bocio tóxico difuso, tiroiditis autoinmune atrófica, etc.). El análisis también se utiliza para diagnóstico diferencial patologías endocrinas en áreas con deficiencia de yodo y tratamiento de niños nacidos de madres con concentraciones elevadas de anticuerpos contra TG. Además, es necesario realizar pruebas de AT-TG para controlar la rehabilitación de pacientes con cáncer de tiroides. En este caso, el objetivo de la prueba es prevenir la recaída y la metástasis de la enfermedad.

Según las estadísticas de AT a TG, se determina lo siguiente:

• 40-70% de los casos en pacientes con tiroiditis crónica (inflamación de la glándula tiroides);
• 70% - con hipotiroidismo (falta de función);
• 35-40% para el bocio tóxico (aumento de tamaño y cambio estado funcional glándulas);
• con menos frecuencia en otros casos (incluso con anemia perniciosa).

Según un estudio de 2012 realizado por la Asociación Británica de Dermatólogos, los pacientes con vitíligo tienen un mayor riesgo de sufrir una enfermedad tiroidea autoinmune. El 9,7% de las personas con vitíligo examinadas tenían anticuerpos contra TG.

Los niveles de anticuerpos también pueden estar elevados en personas sanas (por ejemplo, en el 10% de los casos en mujeres menopáusicas).

Las indicaciones a efectos de análisis son las siguientes:

• cambios en el tamaño, forma y estructura de la glándula tiroides;
• visión borrosa, oftalmopatía;
• pérdida o aumento repentino de peso sin razones objetivas;
• latidos cardíacos rápidos (taquicardia) o arritmia;
• aumento de la debilidad y fatiga, disminución del rendimiento;
• controlar la eficacia del tratamiento con tiroglobulina después de la extirpación de un tumor en la glándula;
• procesos autoinmunes sistémicos (para determinar el riesgo de daño a la tiroides);
• problemas en la esfera reproductiva de las mujeres;
• hinchazón densa de las extremidades inferiores, que puede indicar mixedema pretibial;
• para el diagnóstico diferencial de bocio nodular tóxico y no tóxico (por ejemplo, deficiencia de yodo);
• monitorear el estado de las pacientes embarazadas si tienen antecedentes de enfermedades autoinmunes(el análisis se realiza al momento del registro y en el tercer trimestre del embarazo);
• Determinar grupos de riesgo para el desarrollo de enfermedades de la tiroides en niños nacidos de madres con patología de los órganos endocrinos.

¿Qué médico emite la derivación?

Los siguientes especialistas prescriben e interpretan la prueba de anticuerpos contra la tiroglobulina:

• endocrinólogo,
• obstetra-ginecólogo,
• cirujano,
• oncólogo
• Terapeuta, pediatra, médico general.

Valores de referencia

Rango de referencia estándar AT-TG:

• 0 - 115 UI/ml

Estándares adoptados en el laboratorio Invitro.

• 0-18 U/ml.

Factores que influyen en el resultado.

El paciente debe tener cuidado al prepararse para la prueba y ser completamente honesto con su médico. Por ejemplo, si una mujer oculta a un especialista el hecho de tomar anticonceptivos orales(anticonceptivos) y no los cancela, entonces el resultado de AT-TG puede ser falso positivo (poco confiable).

Los cambios en la estructura del tejido tiroideo también pueden distorsionar el resultado.

La ausencia de anticuerpos en el biomaterial también puede deberse a otros procesos patológicos:

• el cuerpo produce anticuerpos contra otros antígenos;
• Aparecieron complejos inmunes específicos de tiroglobulina-anticuerpo.

La síntesis de anticuerpos puede verse limitada por los linfocitos, que también darán resultados negativos en las pruebas.

¡Importante! La interpretación de los resultados siempre se realiza de forma exhaustiva. Es imposible hacer un diagnóstico certero basándose en un solo análisis.

AT-TG es más alto de lo normal

¡Importante! La presencia de anticuerpos contra la tiroglobulina en el cuerpo de una mujer embarazada aumenta el riesgo de disfunción tiroidea en el embrión y el recién nacido.

Al diagnosticar patologías, la cantidad de anticuerpos no proporciona información completa sobre el estadio y la gravedad de la enfermedad.

Exceder la norma de anticuerpos indica las siguientes patologías:

• bocio tóxico difuso (enfermedad de Graves, enfermedad de Graves),
• tiroiditis granulomatosa ( inflamación no purulenta glándula tiroides);
• Enfermedad de Hashimoto (tiroiditis crónica), especialmente en combinación con nivel aumentado AT-TPO;
• patologías genéticas que se acompañan tiroiditis autoinmune(Klinefelter, Down, síndrome de Shereshevsky-Turner);
• mixedema idiopático (falta de hormonas tiroideas, que se manifiesta por cambios en la estructura de los tejidos faciales e hinchazón);
• tiroiditis subaguda y aguda (inflamación de la glándula tiroides);
• diabetes mellitus tipo 1 (dependiente de insulina);
• bocio (agrandamiento de la glándula);
• hipotiroidismo primario (reducción de la síntesis de hormonas endocrinas);
• neoplasias malignas en los tejidos de la glándula tiroides;
• otras patologías autoinmunes:
  • lupus eritematoso sistémico (daño al tejido conectivo);
  • anemia perniciosa (deficiencia de B-12) o hemolítica;
  • enfermedad de Sjögren ( lesión sistémica tejido conectivo);
  • miastenia gravis (una enfermedad del sistema neuromuscular caracterizada por debilidad y aumento de la fatiga de los músculos estriados);

Los resultados pueden ser interpretados por un especialista calificado: endocrinólogo, obstetra-ginecólogo, oncólogo, pediatra, etc.

Preparándose para el análisis

Para realizar el estudio se utiliza material biológico: sangre venosa.

Para obtener un resultado del examen objetivo y preciso, es necesario conocer y seguir las reglas de preparación para el procedimiento.

• La sangre se extrae en la primera mitad del día (el nivel hormonal alcanza su punto máximo antes de las 11.00 horas).
• No hay desayuno el día de la prueba; solo se permite beber agua sin gas antes del procedimiento.
• Está prohibido fumar 2-3 horas antes de la prueba, incl. cigarrillos electrónicos y utilizar sustitutos de la nicotina (spray, parche, chicle).
• La prueba de anticuerpos debe realizarse en un ambiente tranquilo. El día anterior al análisis, se deben excluir las actividades deportivas, el levantamiento de objetos pesados ​​y la exposición al estrés psicológico. Los últimos 30 minutos antes de la manipulación también deben transcurrir en reposo absoluto.
• Se debe notificar al médico tratante con antelación sobre cualquier tratamiento actual o reciente. Algunos medicamentos (fármacos que contienen yodo, hormonas, etc.) deberán suspenderse temporalmente.
• No es recomendable realizar el análisis inmediatamente después de otros estudios (ecografía, fluorografía, resonancia magnética, etc.).