Antifosfolipidni sindrom (APS): suština, razvoj, uzroci, dijagnoza, liječenje, što je opasno. Sindrom imunodeficijencije s ataksijom-telangiektazijom. Louis Bar sindrom Uzroci i patogeneza Louis Bar sindroma

Tourettov sindrom najčešće nalazimo u praksi dječje psihijatrije, budući da se prepoznaje upravo u dječjoj dobi. Ovu patologiju prvi put je opisao francuski liječnik 1825. godine. Publikacija je predstavila najupečatljivije simptome kod sedmogodišnjeg djeteta koje nije reagiralo na liječenje. S obzirom na specifične simptome, bolest se ranije nije smatrala takvom - ljudi oko sebe, zbog svoje nepismenosti, pripisali su ove manifestacije "invaziji đavla", koji je izazvao manifestacije bolesti. Tek nakon objave gore navedenog članka, postalo je moguće razmotriti kliničke manifestacije napadaja u bolesti, što je uklonilo sve smiješne verzije.

Godine 1885. Gilles de la Tourette počeo je proučavati takva stanja. Radeći u klinici J. Charcot, Tourette je imao priliku promatrati određeni broj pacijenata koji su imali ovaj sindrom. Budući da je Tourette bio taj koji je potkrijepio uobičajeni znakovi za bolest i izdvojio ključne simptome, upravo je u njegovu čast bolest dobila naziv - Tourettov sindrom.

U prvoj fazi svog istraživanja Tourette je proučavao koprolaliju i eholaliju, jednu od ključnih značajki ovog sindroma. Otkrio je da se najčešće javljaju kod dječaka – četiri puta češće nego kod djevojčica. U vezi s takvim zapažanjima, Tourette je napravio sljedeći zaključak - bolest je genetski predodređena, ali nije bilo moguće identificirati gen nositelja. Ovdje se postavlja pitanje o mehanizmu pokretanja procesa, koji je u sadašnjoj fazi odlučen u korist dopaminergičke hipoteze. Proučavano je da je upravo dopamin pokretački mehanizam reakcija u ponašanju koje se manifestiraju kod Tourettova sindroma.

Drugi znak koji je Tourette izdvojio i proučavao su tikovi različitog intenziteta i trajanja. Identificirani su tikovi koji su stereotipni za određenu mišićnu skupinu, opisane su njihove varijacije i izraženost.

U Tourettovom sindromu oba znaka mogu biti izražena u različitim stupnjevima s različitom dominacijom. Pacijenti uče kontrolirati neke manifestacije Tourettova sindroma (na primjer, u školi, na poslu), ali kako praksa pokazuje, u neformalnom okruženju, ove manifestacije ne čekaju dugo, kao da prskaju cijeli dan.

Uzroci Touretteovog sindroma

Uzroci bolesti nisu točno razjašnjeni, ali je povezanost s genetskim nositeljstvom sasvim očita. To također treba uključiti pogoršanje okoliša, što izravno utječe na nosivost fetusa i genetski neuspjeh u ranoj fazi. Na ovaj trenutak rad na rasvjetljavanju etiologije Touretteovog sindroma se nastavlja.

Simptomi Touretteovog sindroma

Tikovi su glavni simptom Touretteove bolesti. Mogu biti i motorički i vokalni. Motorički tikovi se pak dijele na jednostavne i složene. Jednostavni tikovi su kraćeg trajanja, najčešće ih izvodi jedna mišićna skupina i brzo prolaze. Najčešće su vidljivi na licu. To može biti često treptanje, pojava grimasa, uvlačenje usana u cjevčicu, disanje na nos, trzanje ramena, ruku, nevoljni pokreti glave, povlačenje trbušnih mišića, neočekivano izbacivanje noge naprijed, nerazumljivi pokreti prstiju, mrštenje, skupljanje obrva u jednu liniju, pucketanje čeljusti, cvokotanje zubima.

Složeni motorički tikovi uključuju grimase, poskakivanje, nehotično dodirivanje dijelova vlastitog tijela, tijela drugih ljudi, predmeta. Kod nekih poremećaja tikovi mogu biti štetni za bolesnika - spontano udaranje glavom o bilo što, grickanje usana do krvi, pritisak na oči.

Glasovni tikovi su prvenstveno poremećaji govora. Pacijenti mogu ispuštati besmislene, nepotrebne zvukove u razgovoru. U nekim slučajevima to su cijele radnje - kašljanje, mukanje, zviždanje, klikanje. Ako osoba govori ispravno, ali su u govoru prisutne takve inkluzije, onda se stvara dojam osobe koja muca ili ima psihičkih problema.

Složeni vokalni tikovi nisu izgovor glasova, već cijelih riječi i fraza. U rečenicama najčešće uopće nisu prikladni, iako nose određeno semantičko opterećenje. Ako se takve rečenice ili zvukovi često nehotično ponavljaju i osoba ne može zaustaviti takve manifestacije naporom volje, tada se ova pojava naziva eholalija. Takvo kršenje zahtijeva korekciju ne samo od strane neuropatologa, već i od strane logopeda, jer često pacijenti s Tourettovim sindromom ne mogu razumljivo izgovoriti neke riječi. U ovu kategoriju spada i koprolalija – nehotično vikanje nepristojne riječi, koji često nisu usmjereni na određenu osobu, već su samo manifestacija bolesti. Često se ovi simptomi javljaju u obliku napada, koji se mogu pogoršati tijekom sezone.

Dijagnoza Touretteovog sindroma

Ova se bolest prvenstveno dijagnosticira u prisutnosti očitih znakova - motoričkih i vokalnih tikova. Budući da genetski faktor igra značajnu ulogu u bolesti, najčešće se Tourettov sindrom uočava već kod djetinjstvo kada dijete još nije u stanju kontrolirati svoje stanje voljnim naporima. Prilikom utvrđivanja Touretteovog sindroma razlikuju se stupnjevi razvoja bolesti. Za procjenu pojedinog stadija koriste se kriteriji kao što su priroda, učestalost i težina tikova, njihov utjecaj na pacijentovu prilagodbu u društvu, njegovo psihičko ponašanje, prisutnost somatskih abnormalnosti te sposobnost za rad i učenje.

Za prvu fazu karakteristični su rijetki tikovi, koji se ponavljaju ne više od jednom svake dvije minute. Takvi su simptomi obično blagi, drugima su jedva vidljivi i ne predstavljaju nikakav negativan aspekt za kvalitetu života bolesnika. Pacijent može savršeno kontrolirati tikove, poznaje njihove prethodnike i maskira sam tik. Medicinska intervencija nije potrebna.

Druga faza karakteriziran češćim otkucajima - od dva do četiri otkucaja u minuti. Takvi su trzaji vidljivi drugima, ali bolesnici najčešće, kada razvijaju određene napore, mogu kontrolirati tikove. Obično nema prepreka u komunikaciji s drugima, ali neki bolesnici doživljavaju stanja opsesivne tjeskobe, hiperaktivnosti i poremećaja pažnje (zbog očekivanja tika i nelagode kad se on pojavi).

U trećoj fazi tik se javlja pet ili više puta u minuti. Treću fazu karakterizira manifestacija i motoričkih i vokalnih tikova, koji se manifestiraju u različitim stupnjevima. Pacijenti više ne mogu kontrolirati svoje stanje i time privući pozornost drugih. Najčešće se u društvu to doživljava kao znak nerazvijenosti, iako mentalni razvoj takvih pacijenata ne zaostaje za drugima. Ipak, takav aplomb nametnut pacijentima s Tourettovim sindromom izaziva poteškoće u komunikaciji s ljudima, takvi su pacijenti često ozloglašeni, ne mogu raditi u određenim vrstama posla (na primjer, rad s ljudima). Zbog toga pati složenost mentalna sfera pacijenti - osjećaju se manjkavima, nepotrebnima, pa se mnogi izoliraju, potrebna im je socijalna prilagodba, medicinska podrška.

Najteži stupanj Četvrta. Kod bolesnika tikovi praktički ne prestaju, ne mogu ih kontrolirati. Upravo se u ovoj fazi Tourettov sindrom najčešće povezuje s psihičkim poremećajima, kada je bolesnicima potrebna rehabilitacija uz pomoć psihologa.

Liječenje Touretteovog sindroma

Tourettov sindrom je vrlo teško izliječiti, ali neka poboljšanja nakon liječenja ipak se primjećuju. Glavna poteškoća u liječenju je potreba za rješavanjem mnogih svestranih problema koje bolest koordinira u sebi, te potreba za točnim odabirom lijeka. Za uspješno liječenje važno je pregledati bolesnika s pedijatrom, neurologom, oftalmologom ili psihijatrom - ti će liječnici dodatno pomoći u rehabilitaciji bolesnika.

Tourettov sindrom često zahtijeva određeno promatranje kako bi se identificirale mišićne skupine zahvaćene tikovima i učestalost tih trzaja. Da bi liječenje bilo uspješno, između pacijenta i liječnika mora postojati potpuno povjerenje i razumijevanje, jer se pacijent može sramiti reći liječniku neke simptome.

Mogućnosti liječenja Touretteovog sindroma izravno ovise o težini bolesti. U prvom stupnju, u pravilu, nije potrebno liječenje. Ali daljnja stanja mogu uzrokovati depresivna, neuravnotežena stanja, gdje je također potrebna psihička rehabilitacija bolesnika.

Za suzbijanje tikova koriste se prije svega takve skupine lijekova kao što su benzodiazepini (klonazepam, klorazepat, fenazepam, lorazepam i diazepam), adrenomimetici (klofelin, katapres), neuroleptici (tiaprid, olanzapin). Za blage oblike mogu se koristiti fenibut ili baklofen. Tijekom egzacerbacije, više od učinkoviti lijekovi kao što su fluorofenazin, haloperidol, pimozid.

Budući da svi ovi lijekovi mogu uzrokovati značajne nuspojave, ne može se koristiti s drugim ljekovite tvari i uzrokuju ograničenja u uporabi (utjecaj na upravljanje vozilom, smanjena pozornost, pospanost), tada ih propisuje samo liječnik koji vodi bolesnika, a izdaju se na recept.

Danas u Rusiji i inozemstvu već postoji iskustvo kirurško liječenje Tourettov sindrom (ugradnja neurostimulatora), međutim, još nije bilo moguće dobiti stabilan rezultat - nakon nekog vremena znakovi su se ponovno pojavili. Osim toga, postoji visok rizik povezan s takvim operacijama. nuspojave, ozbiljniji za kvalitetu života nego sam Touretteov sindrom.

Što je to - Tourettov sindrom je specifičan neuropsihijatrijski poremećaj u kojem osoba ima jedan ili više različitih tikova, u nekim slučajevima dopunjenih koproalijom, odnosno nekontroliranim izvikivanjem psovki.

Počinje u djetinjstvu ili adolescenciji kod ljudi koji imaju genetsku predispoziciju za to. Najčešće, do odrasle dobi, težina simptoma se smanjuje.

Mentalni razvoj u ovoj bolesti nije pogođen. Patologija ne uzrokuje komplikacije opasne po život.

Uzroci Touretteovog sindroma

Koji uzroci pridonose razvoju Touretteovog sindroma i što je to? Vjeruje se da se bolest razvija kod ljudi koji imaju određeni gen (njegovo točno mjesto nije razjašnjeno). Može se prenijeti autosomno: i dominantno (češće) i recesivno. Djeca pacijenta s Touretteovim sindromom imaju 50% šanse "dobiti" defektni gen.

Pritom se ne zna koliko će bolest biti izražena - ili kao blagi tik, ili kao opsesivne i dosadne misli bez tikova, percipirane kao vlastite. Vjeruje se da spol utječe na težinu bolesti: kod muškaraca se manifestira češće.

U nekim slučajevima, bolest se razvija kod osobe čiji su roditelji zdravi. Rizik od razvoja bolesti značajno se povećava ako je majka tijekom trudnoće uzimala lijekove, anabolički steroid, bolovao od bolesti praćene vrućicom ili patologijom uzrokovanom bakterijom staphylococcus aureus.

Sindrom se počinje manifestirati ne od nule, već nakon jednog ili više događaja koji se nazivaju čimbenici okidača:

• bolesti izazvane mikrobnim faktorom (osobito one uzrokovane streptokokom: tonzilitis, reumatizam);
• stres;
• intoksikacija: alkohol, trovanje otrovnim tvarima;
• bolesti kod kojih;
• djeca koja uzimaju psihotropne tvari (uglavnom neurostimulirajućeg djelovanja) za liječenje različitih neuroloških poremećaja.

Srž Tourettova sindroma je neravnoteža između kemikalija proizvedenih u mozgu:

• dopamin;
• serotonin;
• norepinefrin;
• acetilkolin;
• ɣ-aminomaslačna kiselina;
• neki neuropeptidi: dinorfin, enkefalin, supstanca P).

Dopamin je glavni krivac. Kada se propisuju lijekovi koji blokiraju ili njegovu proizvodnju ili nakupljanje tvari između neurona, dolazi do smanjenja simptoma Tourettova sindroma.

Simptomi Touretteovog sindroma

Karakteristični simptomi Tourettova sindroma manifestiraju se u obliku različitih tikova, odnosno nevoljnih pokreta, koji se konvencionalno dijele na dvije vrste: glasovne (glasovne) i motoričke (motorne). Svaki od njih je jednostavan ili složen.

Tikove u Touretteovom sindromu karakteriziraju:

• ubrzati;
• monotonija;
• nepravilnost;
• puna svijest o tome što se događa;
• mogućnost voljnog potiskivanja - samo za kratko vrijeme;
• prethodna jaka potreba za otkucavanjem ili zvukom (sličan jak svrbež koja kvačica pomaže riješiti);
• emocionalni doživljaji utječu na učestalost i težinu tikova.

Vokalni tikovi

Ovo je reprodukcija nekih ponavljajućih zvukova (kašljanje, gunđanje), zvukova, slogova ili čak cijelih fraza uvedenih u rečenicu ili korištenih odvojeno, proizvoljno, nepotrebno za objašnjenje značenja rečenice.

Mogu nalikovati mucanju ili nekoj drugoj govornoj mani. Istodobno, reprodukcija zvukova, zvukova ili slogova smatrat će se jednostavnim tikovima, složenim - ako osoba koristi cijelu riječ ili frazu.

U obzir dolaze i vokalni tikovi: izostavljanje važnog semantičkog dijela rečenice ili stavljanje naglaska na riječ ili njihovu kombinaciju koja ne nosi semantičko opterećenje. Zasebni zvučni otkucaji (također se nazivaju fenomeni) su:

1. 1) Koprolalija- nehotično (prije toga osoba osjeća poriv za tim) uzvikivanje psovki ili nepristojnih riječi, izraza seksualne, agresivne orijentacije, koji su suvišni u ovoj rečenici i ne karakteriziraju situaciju koju osoba opisuje. Ovaj simptom javlja se u samo 10% slučajeva Touretteovog sindroma, nije karakterističan za ovu bolest.
2. 2) Eholalija- ponavljanje tuđih riječi ili izraza izvučenih iz konteksta.
3. 3) Palilalije- više puta ponavljanje vlastitih riječi.

"Poticaj" razvoju jednog od zvučnih fenomena mogu biti "znakovi" okolnih ljudi: kašljanje, kucanje i drugi.

motorički tikovi

To su monotoni neritmični pokreti koji nastaju nakon pojave dominante u mozgu da izvede upravo takav pokret.

Dominanta se može osjetiti kao osjećaj napetosti u udu, nakon čega ga osoba počinje micati, osjećaj "pijeska" u očima, koji osobu tjera na treptanje i sl. Motorički tikovi mogu izgledati kao skakanje, pljeskanje, samoozljeđivanje, nepristojne geste, mrštenje.

Jednostavni motorički tikovi javljaju se u jednoj skupini mišića (treptanje, mrštenje, slijeganje ramenima); složeni - u nekoliko (dodirivanje sebe ili drugih, udaranje glavom o predmete, grimase, grickanje usana). Takvi pokreti mogu biti izuzetno neugodni za izvođenje, zbog njih je osoba prisiljena prekinuti svoju dotadašnju aktivnost.

Tourettov sindrom obično počinje s pojavom jednostavnih motoričkih tikova; ima tendenciju progresije: tikovi se šire od glave prema gornjim, a potom donjim ekstremitetima, postaju složeni, a ubrzo im se pridružuju zvučni tikovi i/ili fenomeni.

Najveći broj a njihova maksimalna težina obično se promatra u adolescenciji, tada se simptomi postupno povlače. Do 20. godine obično ostaju minimalno izraženi tikovi, no u 10% bolesnika bolest nastavlja napredovati, a može dovesti i do invaliditeta.

Dijagnoza Touretteovog sindroma

Ne postoje specifični testovi za potvrdu dijagnoze. Temelji se na sljedećim kriterijima:

1. 1) Tikovi izgledaju kao nevoljni nenamjerni pokreti koji se javljaju u jednoj ili više mišićnih skupina.
2. 2) Tikovi su se pojavili prije 20. godine života.
3. 3) Promatrano najmanje godinu dana.
4. 4) Ozbiljnost simptoma se mijenja, što se može okarakterizirati kao egzacerbacije i remisije.

Radi se CT, MRI, pozitronska emisijska tomografija, EEG, neki biokemijski testovi kako bi se isključila organska patologija živčani sustav.

Liječenje Touretteovog sindroma

Liječenje bolesti provode neuropatolozi, psihoterapeuti i psiholozi u specijaliziranim centrima. Za blage stadije Touretteovog sindroma potrebno je liječenje bez lijekova:

• psihoterapija;
• hipnoterapija;
• auto-treninzi;
• kognitivna bihevioralna terapija;
• biofeedback terapija;
• poboljšanje moralne atmosfere u obitelji;
• promjena režima dana bolesnog djeteta: u mračno vrijeme zabranite gledanje filmova ili igranje računalnih igara na jedan dan, stavite ga u krevet na vrijeme, isključite izlete u diskoteke sa svijetlim zvukovima, stroboskopskim efektima i laganom glazbom.

Liječenje propisuje se ako simptomi bolesti pogoršavaju kvalitetu života osobe. U ovom slučaju primijenite:

• neuroleptici: "Risperidon", "Haloperidol", "Truxal", "Pimozid";
• blokatori dopaminskih receptora: "Sulpirid", "Metaklopramid";
• alfa-agonisti: "Clonidine", "Guanfacine";
• u opsesivno-kompulzivnim poremećajima koriste se lijekovi Fluoksetin, Paroksetin, Fluvoksamin;
• triciklički antidepresivi: "Selegilin", "Dezipramin".

Prognoza

Simptomi bolesti se obično povlače nakon mladost bez izazivanja po život opasnih komplikacija i bez utjecaja na očekivani životni vijek.

Odrasla osoba može imati neke manifestacije sindroma (tikove, koprolalije), kao i razne mentalne poremećaje (

Sindrom imunodeficijencije s ataksijom-telangiektazijom[ataksija-telangiektazija (AT), Louis-Bar sindrom] - nasljedni primarni nedostatak stanične i djelomice humoralne imunosti u kombinaciji s progresivnim cerebelarna ataksija i okulobulbarne telangiektazije.

Etiologija sindroma povezan s autosomno recesivnim nasljeđivanjem. R. Peterson i sur. (1966) izrazili su stajalište da defekt timusa, telangiektazija i hipoplazija gonada ovise o defektu mezodermalno-mezenhimalnog rudimenta tijekom embriogeneze. Međutim, to je u suprotnosti s uključenošću CNS-a u proces. Postoji gledište da progresivno oštećenje središnjeg živčanog sustava i endokrinih organa zbog autoimunih procesa koji su posljedica defekta u timusu.

W. H. Hitzig(1975) ukazuje da se autoantitijela nalaze u krvi mnogih pacijenata. Trenutno se vjeruje da postoji patogenetski odnos s disfunkcijom retikuloepitela timusa. Imunološki poremećaji ovise o defektu u terminalnoj diferencijaciji T stanica. Kliniku AT karakterizira nedostatak stanične imunosti, koji se, prema W. H. Hitzigu (1975.), u 60% bolesnika izražava odsutnošću reakcije preosjetljivosti odgođenog tipa, au većine bolesnika defektom limfocita. periferne krvi utvrđeno reakcijom s fitohemaglutininima i specifičnim antigenima in vitro.

Najviše pacijenti imaju nedostatak IgA, u nekim slučajevima, naprotiv, opisano je povećanje njihovog broja uz istodobno smanjenje količine IgG; postoje i druge varijante disgamaglobuminemije. Osim toga, prema Yu. M. Lopukhinu, postoji niska razina a-fetoproteina u krvi, limfopenija i eozinofilija. Neurološki simptomi bolesti su varijabilne, no kod većine se ataksija razvija od djetinjstva u obliku poremećaja hoda, koji se obično otkrije prije 4. godine života. Postupno, ataksija napreduje, razvija se sekundarna atrofija mišića.

Teleangiektazije opažaju se u prvoj godini života, ponekad kasnije, na bulbarnoj konjunktivi, a zatim iu drugim područjima. Bolesnici prežive pubertet, ali ne razviju sekundarna spolna obilježja. Menstruacije su neredovite, a kod dječaka napreduje atrofija testisa. Postoji izraženo zaostajanje u tjelesnom razvoju. Sliku bolesti nadopunjuju ponovljene sinopulmonalne infekcije. Trajanje bolesti je različito. Ponekad pacijenti žive do 39-41 godine.

Sa strane limfnog tkiva nađe se značajna hipoplazija pretežno T-ovisnih zona limfni čvorovi, i slezene. U pojedinačnim i grupnim limfnim folikulima gastrointestinalnog trakta također se primjećuje atrofija s nedovoljnim stvaranjem folikula. U timusu, fenomeni masne metamorfoze, koji ne odgovaraju dobi.

Kriške predstavljeni su vrlo malim otocima tkiva timusa bez Hassallovih tjelešaca ili s pojedinačnim tvorevinama koje pomalo podsjećaju na tjelešca timusa. Osim toga, na dijelu epitela opaža se pojava stanica s hiperkromnim jezgrama; ove promjene smo primijetili u 2 slučaja AT u 10-godišnje djevojčice i 24-godišnje žene. Na dijelu malog mozga - teška atrofija s ekspanzijom šupljine IV ventrikula.

Mikroskopski- težak distrofične promjene, sve do potpunog nestanka stanica ganglijskog i granularnog sloja. Slične promjene zabilježene su u neuronima prednjih rogova. leđna moždina s demijelinizacijom stražnjih stupova, u hipotuberoznoj regiji. Na dijelu poprečno-prugastih mišića, sekundarna atrofija. U jetri, žarišna nekroza i difuzna masna infiltracija s reakcijom limfoplazmocitnih stanica duž portalnog trakta.

u bubrezimačesto postoje fenomeni kroničnog pijelonefritisa, u plućima difuzne bronhiektazije s apscesima u kombinaciji s pneumosklerozom. Postoji atrofija testisa i jajnika. U prednjem režnju hipofize, distrofične promjene u acidofilnim stanicama. Vrlo je karakteristična kombinacija AT s razvojem malignih tumora. Češći su maligni limfomi, limfogranulomatoza, leukemije, kao i meduloblastomi, adenokarcinomi, disgerminomi i retikulosarkomi.

Gledali smo maligni non-Hodgkinov limfom retroperitonealni limfni čvorovi sa širokom generalizacijom procesa, tumorska infiltracija tkiva timusa kod 10-godišnje djevojčice. Bolesnici umiru od kroničnih bolesti sa simptomima opće iscrpljenosti i teške infantilnosti ili od malignih tumora, češće kao što su hemoblastoze.

Hvala

Stranica pruža popratne informacije samo u informativne svrhe. Dijagnostika i liječenje bolesti trebaju se provoditi pod nadzorom stručnjaka. Svi lijekovi imaju kontraindikacije. Potreban savjet stručnjaka!

Antifosfolipidni sindrom (APS), ili sindrom antifosfolipidnih protutijela (SAPA), je klinički i laboratorijski sindrom, čije su glavne manifestacije stvaranje krvnih ugrušaka (tromboza) u venama i arterijama različitih organa i tkiva, kao i patologija trudnoće. Specifične kliničke manifestacije antifosfolipidnog sindroma ovise o tome koje su žile organa začepljene krvnim ugrušcima. U organu zahvaćenom trombozom mogu se razviti srčani, moždani udari, nekroza tkiva, gangrena itd. Nažalost, danas ne postoje jedinstveni standardi za prevenciju i liječenje antifosfolipidnog sindroma zbog činjenice da nema jasnih spoznaja o uzrocima bolesti, a ne postoje laboratorijski i klinički znakovi omogućujući procjenu rizika od recidiva s visokim stupnjem sigurnosti. Zbog toga je trenutno liječenje antifosfolipidnog sindroma usmjereno na smanjenje aktivnosti koagulacijskog sustava krvi kako bi se smanjio rizik od ponovljene tromboze organa i tkiva. Takav tretman temelji se na upotrebi lijekova iz skupine antikoagulansa (heparini, varfarin) i antiagreganti (aspirin, itd.), koji omogućuju sprječavanje ponovljene tromboze različitih organa i tkiva na pozadini bolesti. Antikoagulansi i antitrombocitni lijekovi obično se uzimaju doživotno, budući da takva terapija samo sprječava trombozu, ali ne liječi bolest, čime se omogućuje produljenje života i održavanje njegove kvalitete na prihvatljivoj razini.

Antifosfolipidni sindrom - što je to?

Također se naziva i antifosfolipidni sindrom (APS). Hughesov sindrom ili sindrom antikardiolipinskih antitijela. Ova je bolest prvi put identificirana i opisana 1986. godine u bolesnika sa sistemskim eritemskim lupusom. Trenutno je antifosfolipidni sindrom klasificiran kao trombofilija- skupina bolesti karakteriziranih povećanim stvaranjem krvnih ugrušaka.

Antifosfolipidni sindrom je neupalna autoimuna bolest s osebujnim kompleksom kliničkih i laboratorijskih znakova, koji se temelji na stvaranju protutijela na određene vrste fosfolipida, koji su strukturne komponente membrana trombocita, stanica krvne žile i živčane stanice. Takva se antitijela nazivaju antifosfolipidima, a proizvode ih sami imunološki sustav, koji vlastite tjelesne strukture pogrešno doživljava kao strane i nastoji ih uništiti. Upravo zbog toga što se patogeneza antifosfolipidnog sindroma temelji na stvaranju protutijela imunološkog sustava protiv struktura vlastitih stanica, bolest spada u autoimunu skupinu.

Imunološki sustav može proizvesti antitijela na različite fosfolipide, kao što su fosfatidiletanolamin (PE), fosfatidilkolin (PC), fosfatidilserin (PS), fosfatidilinozitol (PI), kardiolipin (difosfatidilglicerol), fosfatidilglicerol, beta-2-glikoprotein 1, koji su dio membrane krvnih pločica, stanica živčanog sustava i krvnih žila. Antifosfolipidna protutijela "prepoznaju" fosfolipide protiv kojih su se razvila, pričvršćuju se na njih, tvoreći velike komplekse na staničnoj membrani koji aktiviraju sustav zgrušavanja krvi. Protutijela pričvršćena na stanične membrane djeluju kao neka vrsta iritansa za koagulacijski sustav, jer oponašaju probleme u zidu krvnih žila ili na površini trombocita, što uzrokuje aktivaciju krvi ili procesa koagulacije trombocita, jer tijelo nastoji eliminirati kvar na posudi, "popravite". Takva aktivacija koagulacijskog sustava ili trombocita dovodi do stvaranja brojnih krvnih ugrušaka u žilama različitih organa i sustava. Daljnje kliničke manifestacije antifosfolipidnog sindroma ovise o tome koje su žile organa začepljene krvnim ugrušcima.

Antifosfolipidna antitijela u antifosfolipidnom sindromu su laboratorijski znak bolesti i određuju se, respektivno, laboratorijske metode u krvnom serumu. Neka se protutijela određuju kvalitativno (odnosno utvrđuju samo činjenicu da li su prisutna u krvi ili ne), druga kvantitativno (određuje njihovu koncentraciju u krvi).

Antifosfolipidna protutijela koja se otkrivaju laboratorijskim testovima u krvnom serumu uključuju sljedeće:

• Lupus antikoagulans. The laboratorijski indikator je kvantitativna, odnosno određuje se koncentracija lupusnog antikoagulansa u krvi. Normalno na zdravi ljudi lupus antikoagulans može biti prisutan u krvi u koncentraciji od 0,8 - 1,2 c.u. Povećanje pokazatelja iznad 2,0 c.u. je znak antifosfolipidnog sindroma. Sam lupusni antikoagulans nije zasebna tvar, već je kombinacija antifosfolipidnih protutijela IgG i IgM razreda na različite fosfolipide vaskularnih stanica.
• Antitijela na kardiolipin (IgA, IgM, IgG). Ovaj pokazatelj je kvantitativna. S antifosfolipidnim sindromom, razina antitijela na kardiolipin u krvnom serumu je veća od 12 U / ml, a normalno kod zdrave osobe ta antitijela mogu biti prisutna u koncentraciji manjoj od 12 U / ml.
• Antitijela na beta-2-glikoprotein (IgA, IgM, IgG). Ovaj pokazatelj je kvantitativan. Kod antifosfolipidnog sindroma razina protutijela na beta-2-glikoprotein raste za više od 10 U/ml, a normalno u zdrave osobe ta protutijela mogu biti prisutna u koncentraciji manjoj od 10 U/ml.
• Protutijela na razne fosfolipide(kardiolipin, kolesterol, fosfatidilkolin). Ovaj pokazatelj je kvalitativan, a određuje se pomoću Wassermanove reakcije. Ako Wassermannova reakcija daje pozitivan rezultat u odsutnosti bolesti sifilisa, onda je to dijagnostički znak antifosfolipidnog sindroma.

Navedena antifosfolipidna protutijela uzrokuju oštećenje staničnih membrana krvožilnog zida, uslijed čega dolazi do aktivacije koagulacijskog sustava, stvaranja velikog broja krvnih ugrušaka uz pomoć kojih tijelo pokušava "zakrpati" vaskularne nedostatke. Sljedeći zbog veliki broj krvnih ugrušaka, dolazi do tromboze, odnosno dolazi do začepljenja lumena krvnih žila, zbog čega krv kroz njih ne može slobodno cirkulirati. Zbog tromboze dolazi do izgladnjivanja stanica koje ne dobivaju kisik i hranjive tvari, što rezultira smrću stanične strukture bilo koji organ ili tkivo. Upravo smrt stanica organa ili tkiva daje karakteristične kliničke manifestacije antifosfolipidnog sindroma, koje mogu biti različite ovisno o tome koji je organ uništen zbog tromboze njegovih žila.

Ipak, unatoč širokom rasponu kliničkih znakova antifosfolipidnog sindroma, liječnici identificiraju glavne simptome bolesti, koji su uvijek prisutni kod svake osobe koja pati od ove patologije. Glavni simptomi antifosfolipidnog sindroma uključuju venski ili arterijske tromboze, patologija trudnoće(pobačaj, uobičajeni pobačaji, abrupcija posteljice, intrauterina fetalna smrt itd.) i trombocitopenija (nizak broj trombocita u krvi). Sve ostale manifestacije antifosfolipidnog sindroma objedinjuju se u topičke sindrome (neurološki, hematološki, kožni, kardiovaskularni itd.) ovisno o zahvaćenom organu.

Najčešće su duboka venska tromboza potkoljenice, plućna embolija, moždani udar (tromboza moždanih žila) i infarkt miokarda (tromboza žila srčanog mišića). Tromboza vena ekstremiteta manifestira se bolom, otokom, crvenilom kože, čirevima na koži, kao i gangrenom u području začepljenih žila. Tromboembolija plućna arterija, srčani i moždani udar su stanja opasna po život koja se očituju naglim pogoršanjem stanja.

Osim toga, tromboza se može razviti u bilo kojim venama i arterijama, zbog čega osobe koje pate od antifosfolipidnog sindroma često imaju lezije na koži (trofični ulkusi, osip koji izgleda poput osipa, kao i plavo-ljubičasta neujednačena boja kože) i oštećenje cerebralna cirkulacija(pamćenje se pogoršava, pojavljuju se glavobolje, razvija se demencija). Ako žena koja pati od antifosfolipidnog sindroma ima trudnoću, tada je u 90% slučajeva prekinuta zbog tromboze krvnih žila placente. Kod antifosfolipidnog sindroma postoje sljedeće komplikacije trudnoće: spontani pobačaji, intrauterina fetalna smrt, abrupcija posteljice, prijevremeni porod, HELLP sindrom, preeklampsija i eklampsija.

Postoje dva glavna tipa antifosfolipidnog sindroma – primarni i sekundarni. Sekundarni antifosfolipidni sindrom uvijek se razvija u pozadini nekih drugih autoimunih (na primjer, sistemski eritematozni lupus, sklerodermija), reumatski ( reumatoidni artritis itd.), onkološki ( maligni tumori bilo koje lokalizacije) ili zarazne bolesti (AIDS, sifilis, hepatitis C, itd.), ili nakon uzimanja lijekovi(oralni kontraceptivi, psihotropni lijekovi, izoniazid itd.). Primarni antifosfolipidni sindrom razvija se u nedostatku drugih bolesti, a njegovi točni uzroci još nisu utvrđeni. Međutim, pretpostavlja se da nasljedna sklonost, teške kronične dugotrajne infekcije (AIDS, hepatitis i dr.) te uzimanje određenih lijekova (Phenytoin, Hydralazine i dr.) imaju ulogu u razvoju primarnog antifosfolipidnog sindroma.

Prema tome, uzrok sekundarnog antifosfolipidnog sindroma je bolest koju osoba ima, što je izazvalo povećanje koncentracije antifosfolipidnih protutijela u krvi, nakon čega slijedi razvoj patologije. A uzroci primarnog antifosfolipidnog sindroma su nepoznati.

Unatoč nedostatku znanja o točnim uzrocima antifosfolipidnog sindroma, liječnici i znanstvenici identificirali su niz čimbenika koji se mogu pripisati predispoziciji za razvoj APS-a. To jest, uvjetno, ovi predisponirajući čimbenici mogu se smatrati uzrocima antifosfolipidnog sindroma.

Trenutno su među predisponirajućim čimbenicima antifosfolipidnog sindroma sljedeći:

• genetska predispozicija;
• Bakterijski ili virusne infekcije(stafilokokne i streptokokne infekcije, tuberkuloza, AIDS, citomegalovirusna infekcija, Epstein-Barr virusi, hepatitis B i C, infektivna mononukleoza i dr.);
• Autoimune bolesti (sistemski eritematozni lupus, sistemska sklerodermija, periarteritis nodosa, autoimuna trombocitopenična purpura, itd.);
• Reumatske bolesti (reumatoidni artritis, itd.);
• Onkološke bolesti (maligni tumori bilo koje lokalizacije);
• Neke bolesti središnjeg živčanog sustava;
• Dugotrajno uzimanje određenih lijekova (oralni kontraceptivi, psihotropni lijekovi, interferoni, hidralazin, izoniazid).

Antifosfolipidni sindrom - znakovi (simptomi, klinika)

Odvojeno razmotrite znakove katastrofalnog APS-a i drugih oblika bolesti. Ovaj se pristup čini racionalnim, budući da prema kliničkim manifestacijama različite vrste antifosfolipidnog sindroma su isti, a razlike postoje samo kod katastrofalnog APS-a.

Ako tromboza zahvati male krvne žile, to dovodi do blagog poremećaja funkcije organa u kojem se nalaze začepljene vene i arterije. Na primjer, kada su male žile miokarda začepljene, pojedini mali dijelovi srčanog mišića gube sposobnost kontrakcije, što uzrokuje njihovu degeneraciju, ali ne izaziva srčani udar ili druga teška oštećenja. Ali ako tromboza zahvati lumen glavnih debla koronarne žile tada će doći do srčanog udara.

Kod tromboze malih žila simptomi se pojavljuju polagano, ali stupanj disfunkcije zahvaćenog organa stalno napreduje. U ovom slučaju simptomi obično nalikuju nekima kronična bolest, na primjer, ciroza jetre, Alzheimerova bolest itd. Ovo je tijek uobičajenih tipova antifosfolipidnog sindroma. Ali s trombozom velikih krvnih žila dolazi do oštrog poremećaja u funkcioniranju organa, što uzrokuje katastrofalan tijek antifosfolipidnog sindroma s višestrukim zatajenjem organa, DIC-om i drugim ozbiljnim stanjima opasnim po život.

Budući da tromboza može zahvatiti krvne žile bilo kojeg organa i tkiva, trenutno su opisane manifestacije antifosfolipidnog sindroma iz središnjeg živčanog sustava, kardio-vaskularnog sustava, jetra, bubrezi, gastrointestinalni trakt, koža itd. Tromboza krvnih žila posteljice tijekom trudnoće izaziva opstetričku patologiju (pobačaj, prijevremeni porod, abrupcija posteljice itd.). Razmotrite simptome antifosfolipidnog sindroma iz različitih organa.

Prvo, morate to znati tromboza u APS-u može biti venska i arterijska. Kod venske tromboze trombi su lokalizirani u venama, a kod arterijske tromboze u arterijama. Karakteristična značajka antifosfolipidnog sindroma je ponovna pojava tromboze. To jest, ako se ne provodi liječenje, epizode tromboze raznih organa će se ponavljati iznova i iznova, sve dok ne dođe do insuficijencije bilo kojeg organa koji je nekompatibilan sa životom. Također, APS ima još jednu značajku - ako je prva tromboza bila venska, tada su sve sljedeće epizode tromboze također, u pravilu, venske. Prema tome, ako je prva tromboza bila arterijska, tada će i sve sljedeće zahvatiti arterije.

Najčešće, APS razvija vensku trombozu različitih organa. U ovom slučaju, najčešće su krvni ugrušci lokalizirani u dubokim venama. donjih ekstremiteta, a nešto rjeđe - u venama bubrega i jetre. Duboka venska tromboza nogu očituje se bolom, oteklinom, crvenilom, gangrenom ili čirevima na zahvaćenom ekstremitetu. Trombi iz vena donjih ekstremiteta mogu se odvojiti od stijenki krvnih žila i protokom krvi dospjeti u plućnu arteriju, izazivajući komplikacije opasne po život - plućnu emboliju, plućnu hipertenziju, krvarenja u plućima. S trombozom inferiorne ili gornje šuplje vene razvija se sindrom odgovarajuće vene. Tromboza nadbubrežne vene dovodi do krvarenja i nekroze tkiva nadbubrežnih žlijezda i razvoja njihove naknadne insuficijencije.

Tromboza vena bubrega i jetre dovodi do razvoja nefrotskog sindroma i Budd-Chiari sindroma. Nefrotski sindrom se očituje prisutnošću bjelančevina u mokraći, edemom i poremećenim metabolizmom lipida i bjelančevina. Budd-Chiarijev sindrom očituje se obliterirajućim flebitisom i tromboflebitisom jetrenih vena, kao i izraženim povećanjem veličine jetre i slezene, ascitesom, koji se s vremenom povećava, hepatocelularnom insuficijencijom, a ponekad i hipokalemijom (niskim kalijem u krvi) i hipokolesterolemija (nizak kolesterol u krvi).

U APS-u tromboza zahvaća ne samo vene, već i arterije. Štoviše, arterijska tromboza razvija se otprilike dva puta češće nego venska. Takve arterijske tromboze teže su nizvodno od venskih, jer se očituju srčanim udarima ili hipoksijom mozga ili srca, kao i poremećajima perifernog krvotoka (prokrvljenost kože, udova). Tromboza je najčešća cerebralne arterije, zbog čega se razvijaju moždani udari, srčani udari, hipoksija i druga oštećenja središnjeg živčanog sustava. Tromboza arterija ekstremiteta dovodi do gangrene, aseptične nekroze glave femur. Relativno rijetko se razvija tromboza velikih arterija - trbušna aorta, uzlazna aorta itd.

Oštećenje živčanog sustava jedna je od najtežih manifestacija antifosfolipidnog sindroma. Uzrokovana trombozom cerebralnih arterija. Manifestira se prolaznim ishemijskim napadima, ishemijskim moždanim udarima, ishemijskom encefalopatijom, napadajima, migrenom, korejom, transverzalnim mijelitisom, senzorineuralnim gubitkom sluha i brojnim drugim neurološkim ili psihijatrijskim simptomima. Ponekad neurološki simptomi u trombozi cerebralnih žila u APS-u nalikuju klinička slika Multipla skleroza. U nekim slučajevima cerebralna tromboza uzrokuje privremenu sljepoću ili optičku neuropatiju.

Prolazni ishemijski napadi očituju se gubitkom vida, parestezijom (osjećaj trčanja, utrnulosti), motoričkom slabošću, vrtoglavicom i općom amnezijom. Često prolazni ishemijski napadi prethode moždanom udaru, pojavljujući se tjednima ili mjesecima prije njega. Česti ishemijski napadaji dovode do razvoja demencije, gubitka pamćenja, poremećaja pažnje i drugih mentalnih poremećaja koji su slični Alzheimerovoj bolesti ili toksičnosti mozga.

Ponovljeni mikroudari kod APS-a često se javljaju bez jasnih i uočljivih simptoma, a mogu se nakon nekog vremena manifestirati konvulzijama i razvojem demencije.

Glavobolje su također jedna od najčešćih manifestacija antifosfolipidnog sindroma kod lokalizacije tromboze u intracerebralnim arterijama. Međutim, glavobolje mogu biti drugačiji karakter- od migrene do trajnog.

Osim toga, varijanta oštećenja CNS-a kod APS-a je Sneddonov sindrom, koji se očituje kombinacijom arterijske hipertenzije, retikularnog liveda (plavo-ljubičasta mreža na koži) i tromboze moždanih žila.

Zatajenje srca u antifosfolipidnom sindromu pojavljuje se širok raspon razne nozologije, uključujući infarkt miokarda, valvularnu bolest, kroničnu ishemijsku kardiomiopatiju, intrakardijalnu trombozu, visoki krvni tlak i plućnu hipertenziju. U rijetkim slučajevima tromboza u APS-u uzrokuje manifestacije slične miksomu (tumoru srca). Infarkt miokarda razvija se u približno 5% bolesnika s antifosfolipidnim sindromom, au pravilu u muškaraca mlađih od 50 godina. Najčešće kod APS-a dolazi do oštećenja srčanih zalistaka, čija težina varira od minimalnih poremećaja (zadebljanje listića zalistaka, izbacivanje dijela krvi) do defekata (stenoza, insuficijencija srčanih zalistaka).

Iako je kardiovaskularna bolest česta kod APS-a, rijetko dovodi do zatajenja srca i teške posljedice zahtijeva operaciju.

Tromboza krvnih žila bubrega dovodi do raznih poremećaja u radu ovog organa. Dakle, najčešće s APS-om, bilježi se proteinurija (protein u urinu), koji nije popraćen nikakvim drugim simptomima. Također, s APS-om, razvoj zatajenja bubrega sa arterijska hipertenzija. Svi poremećaji u radu bubrega kod APS-a posljedica su mikrotromboze glomerularnih žila, što uzrokuje glomerulosklerozu (zamjena bubrežnog tkiva ožiljkom). Mikrotromboza glomerularnih žila bubrega označava se pojmom "renalna trombotična mikroangiopatija".

Tromboza jetrenih žila u APS-u dovodi do razvoja Budd-Chiari sindroma, infarkta jetre, ascitesa (izljev tekućine u trbušne šupljine), povećanje aktivnosti AST i ALT u krvi, kao i povećanje veličine jetre zbog njezine hiperplazije i portalna hipertenzija (visoki krvni tlak u portalnoj veni jetre).

Kod APS-a u oko 20% slučajeva postoji specifične lezije kože zbog tromboze malih krvnih žila i periferna cirkulacija. Na koži se pojavljuje livedo reticularis ( vaskularna mreža plavoljubičasta, lokalizirana na potkoljenicama, stopalima, šakama, bedrima i jasno vidljiva kada se ohladi), razvijaju se čirevi, gangrena prstiju na rukama i nogama, kao i višestruka krvarenja u ležištu nokta, koja izgled podsjeća na "iver". Također, ponekad se na koži pojavi osip u obliku točkastih krvarenja, izgledom nalik vaskulitisu.

Također je česta manifestacija antifosfolipidnog sindroma opstetrička patologija, koji se javlja kod 80% trudnica koje boluju od APS-a. APS u pravilu uzrokuje gubitak trudnoće (spontani pobačaj, spontani pobačaj, prijevremeni porod), intrauterini zastoj u rastu, kao i preeklampsiju, preeklampsiju i eklampsiju.

Relativno rijetke manifestacije APS-a su plućne komplikacije kao što je trombotička plućna hipertenzija (visoki krvni tlak u plućima), krvarenja u plućima i kapilaritis. Tromboza plućnih vena i arterija može dovesti do "šok" pluća - stanja opasnog po život koje zahtijeva hitnu medicinsku pomoć.

Gastrointestinalno krvarenje, infarkt slezene, tromboza mezenterijskih žila crijeva i aseptička nekroza glave bedrene kosti također se rijetko razvijaju s APS-om.

S APS-om gotovo uvijek postoji trombocitopenija (broj trombocita u krvi je ispod normale), u kojoj se broj trombocita kreće od 70 do 100 g / l. Ova trombocitopenija ne zahtijeva liječenje. Otprilike 10% slučajeva APS-a razvije Coombs-pozitivnu hemolitičku anemiju ili Evansov sindrom (kombinacija hemolitička anemija i trombocitopenija).

Simptomi katastrofalnog antifosfolipidnog sindroma

Katastrofalni antifosfolipidni sindrom je vrsta bolesti u kojoj dolazi do brzog fatalnog porasta disfunkcije različitih organa zbog ponovljenih čestih epizoda masivne tromboze. U tom slučaju se za nekoliko dana ili tjedana razvija sindrom respiratornog distresa, poremećaji moždane i srčane cirkulacije, stupor, dezorijentiranost u vremenu i prostoru, insuficijencija bubrega, srca, hipofize ili nadbubrežne žlijezde, koja se, ako se ne liječi, u 60% slučajeva slučajevi dovode do smrti. Obično se katastrofalni antifosfolipidni sindrom razvija kao odgovor na infekciju zarazna bolest ili podvrgnut operaciji.

Antifosfolipidni sindrom kod muškaraca, žena i djece

Antifosfolipidni sindrom može se razviti i kod djece i kod odraslih. U isto vrijeme, ova bolest je rjeđa u djece nego u odraslih, ali je teža. U žena se antifosfolipidni sindrom javlja 5 puta češće nego u muškaraca. Kliničke manifestacije a principi terapije bolesti su isti kod muškaraca, žena i djece.

Antifosfolipidni sindrom i trudnoća

Što uzrokuje APS tijekom trudnoće?

Antifosfolipidni sindrom negativno utječe na tijek trudnoće i porođaja, jer dovodi do tromboze krvnih žila posteljice. Zbog tromboze krvnih žila posteljice dolazi do raznih opstetričkih komplikacija, kao što su intrauterina fetalna smrt, fetoplacentarna insuficijencija, zastoj u rastu fetusa itd. Osim toga, APS tijekom trudnoće, osim opstetričkih komplikacija, može izazvati trombozu u drugim organima - to jest, manifestira se simptomima koji su karakteristični za ovu bolest i izvan gestacijskog razdoblja. Tromboza drugih organa također negativno utječe na tijek trudnoće, jer je njihovo funkcioniranje poremećeno.

Sada je dokazano da antifosfolipidni sindrom može uzrokovati sljedeće opstetričke komplikacije:

• Neplodnost nepoznatog podrijetla;
• IVF neuspjesi;
• Pobačaji u ranoj i kasnoj trudnoći;
• Smrznuta trudnoća;
• Intrauterina fetalna smrt;
• prerano rođenje;
• mrtvorođenče;
• Malformacije fetusa;
• Odgođeni razvoj fetusa;
• gestoza;
• Eklampsija i preeklampsija;
• Prerano odvajanje posteljice;
• Tromboza i tromboembolija.

Komplikacije trudnoće koje se javljaju u pozadini antifosfolipidnog sindroma žene zabilježene su u približno 80% slučajeva ako se APS ne liječi. Najčešće APS dovodi do gubitka trudnoće zbog spontanog pobačaja, pobačaja ili prijevremenog poroda. U isto vrijeme, rizik od gubitka trudnoće korelira s razinom antikardiolipinskih antitijela u krvi žene. Odnosno, što je veća koncentracija antikardiolipinskih protutijela, to je veći rizik od gubitka trudnoće.

Nakon početka trudnoće liječnik odabire jednu od preporučenih taktika na temelju koncentracije antifosfolipidnih protutijela u krvi i prisutnosti tromboze ili komplikacija trudnoće u prošlosti. Općenito, zlatnim standardom za vođenje trudnoće u žena s APS-om smatra se primjena niskomolekularnih heparina (Clexane, Fraxiparin, Fragmin), kao i Aspirina u malim dozama. Glukokortikoidni hormoni (deksametazon, metipred) trenutno se ne preporučuju za APS trudnoću jer imaju malo ljekovito djelovanje, ali značajno povećavaju rizik od komplikacija i za ženu i za fetus. Jedine situacije u kojima je primjena glukokortikoidnih hormona opravdana je prisutnost druge autoimune bolesti (na primjer, sistemski eritematozni lupus), čija se aktivnost mora stalno suzbijati.

• Antifosfolipidni sindrom, u kojem žena ima povišene razine antifosfolipidnih protutijela i lupusnog antikoagulansa u krvi, ali nije imala trombozu ili gubitak trudnoće u prošlosti tijekom rani datumi(na primjer, pobačaji, izostala trudnoća prije 10 - 12 tjedana). U tom slučaju, tijekom cijele trudnoće (do porođaja), preporučuje se uzimanje samo Aspirina 75 mg dnevno.
• Antifosfolipidni sindrom, kod kojeg žena ima povišenu razinu antifosfolipidnih protutijela i lupusnog antikoagulansa u krvi, u prošlosti nije bilo tromboza, ali je bilo epizoda ranog gubitka trudnoće (pobačaji do 10-12 tjedana). U tom slučaju, tijekom cijele trudnoće do poroda preporučuje se uzimanje Aspirina 75 mg dnevno ili kombinacije Aspirin 75 mg dnevno + preparati niskomolekularnog heparina (Clexane, Fraxiparin, Fragmin). Clexane se ubrizgava pod kožu 5000 - 7000 IU svakih 12 sati, a Fraxiparine i Fragmin - 0,4 mg jednom dnevno.
• Antifosfolipidni sindrom, u kojem žena ima povišenu razinu antifosfolipidnih protutijela i lupus antikoagulansa u krvi, nije bilo tromboza u prošlosti, ali je bilo epizoda pobačaja u ranim fazama (pobačaji do 10-12 tjedana) ili intrauterinog fetalnog smrt ili prijevremeni porod zbog gestoze ili insuficijencije placente. U tom slučaju, tijekom cijele trudnoće, do poroda, treba koristiti niske doze Aspirina (75 mg dnevno) + preparate heparina male molekulske mase (Clexane, Fraxiparin, Fragmin). Clexane se ubrizgava pod kožu 5000-7000 IU svakih 12 sati, a Fraxiparine i Fragmin - 7500-10000 IU svakih 12 sati u prvom tromjesečju (do 12. tjedna uključujući), a zatim 10000 IU svakih 8-12 sati. tijekom drugog i trećeg tromjesečja.
• Antifosfolipidni sindrom, u kojem žena ima povišenu razinu antifosfolipidnih protutijela i lupusnog antikoagulansa u krvi, bilo je tromboza i epizoda gubitka trudnoće bilo kada u prošlosti. U tom slučaju tijekom cijele trudnoće do poroda treba koristiti niske doze Aspirina (75 mg dnevno) + preparate niskomolekularnog heparina (Clexane, Fraxiparin, Fragmin). Clexane se ubrizgava pod kožu 5000-7000 IU svakih 12 sati, a Fraxiparine i Fragmin - 7500-10000 IU svakih 8-12 sati.

Vođenje trudnoće provodi liječnik koji prati stanje fetusa, uteroplacentalni protok krvi i samu ženu. Ako je potrebno, liječnik prilagođava dozu lijekova ovisno o vrijednosti pokazatelja koagulabilnosti krvi. Ova terapija je obavezna za žene s APS-om tijekom trudnoće. Međutim, osim ovih lijekova, liječnik može dodatno propisati i druge lijekovi koji su potrebni svakoj ženi u ovom trenutku (na primjer, pripravci željeza, Curantil itd.).

Tako se svim ženama s APS-om koje tijekom trudnoće primaju heparine i Aspirin preporučuje profilaktička primjena imunoglobulina intravenski u dozi od 0,4 g na 1 kg tjelesne težine tijekom pet dana na početku svakog mjeseca, do poroda. Imunoglobulin sprječava aktivaciju kroničnih i novih infekcija. Također se preporučuje da žene koje primaju heparin uzimaju dodatke kalcija i vitamina D tijekom cijele trudnoće kako bi se spriječio razvoj osteoporoze.

Primjena Aspirina prestaje u 37. tjednu trudnoće, a heparini se daju do početka redovne doze. radna aktivnost ako se porođaj odvija prirodnim putem. Ako je zakazan planirani carski rez, tada se Aspirin otkazuje 10 dana unaprijed, a heparin dan prije datuma operacije. Ako su heparini korišteni prije početka poroda, tada takvim ženama ne treba davati epiduralnu anesteziju.

Nakon poroda, liječenje provedeno tijekom trudnoće nastavlja se još 1-1,5 mjeseci.Štoviše, nastavljaju koristiti Aspirin i heparine 6-12 sati nakon poroda. Dodatno, nakon poroda poduzimaju se mjere prevencije tromboze, za što se preporuča što ranije ustajanje iz kreveta i aktivno kretanje, kao i bandažiranje nogu. elastični zavoji Ili nosite kompresijske čarape.

Nakon 6 tjedana primjene heparina i Aspirina nakon poroda, daljnje liječenje antifosfolipidnog sindroma provodi reumatolog čija je nadležnost identificirati i liječiti ovu bolest. 6 tjedana nakon poroda reumatolog ukida heparine i Aspirin, te propisuje terapiju koja je već potrebna za daljnji život.

U Rusiji je u nekim regijama praksa propisivanja Wobenzyma trudnicama s APS-om uobičajena.

Sinonimi: Antitijela protiv tireoglobulina, AT-TG, autoantitijela protiv tireoglobulina, Anti-Tg Ab, ATG.

Znanstveni urednik: M. Merkusheva, PSPbGMU im. akad. Pavlova, medicinska djelatnost; korektor: M. Mazur, KSMU S. I. Georgievsky, terapeut.
kolovoza 2018

Opće informacije

Tireoglobulin (TG) je prohormon - prekursor hormona, veliki glikoprotein, koji je početni "materijal" u procesu stvaranja hormona štitnjače tiroksina (T4) i trijodtironina (T3). Štitnjača- jedini organ u tijelu koji proizvodi TG. Proizvode ga stanice zdrave štitnjače, kao i stanice visokodiferenciranih malignih tumora lokaliziranih u njezinim tkivima (adenokarcinom, papilarni i folikularni).

U prisutnosti endokrine patologije ili drugi autoimune abnormalnosti u tijelu počinje intenzivna proizvodnja antitijela (AT) na ovaj hormon, što dovodi do kršenja planirane proizvodnje T3 i T4.

AT-TG može smanjiti sintezu hormona štitnjače i uzrokovati hipotireozu, ili obrnuto, pretjerano stimulirati žlijezdu, uzrokujući njezinu hiperfunkciju.

Test na antitijela na tireoglobulin (AT-TG) omogućuje vam identificiranje autoimunih bolesti štitnjače kod pacijenta i pravodobno započinjanje hormonske nadomjesne terapije, koja je također usmjerena na suzbijanje aktivnosti antitijela.

Indikacije

Marker za AT-TG omogućuje prepoznavanje autoimunih lezija štitnjače (Hashimotova bolest, difuzna toksična gušavost, atrofični autoimuni tiroiditis itd.). Analiza se također primjenjuje na diferencijalna dijagnoza endokrine patologije u područjima s nedostatkom joda i liječenje djece rođene od majki s povišenom koncentracijom anti-TG protutijela. Osim toga, studija AT-TG je neophodna za kontrolu rehabilitacije bolesnika s rakom štitnjače. U ovom slučaju, svrha testiranja je spriječiti povratak bolesti i metastaze.

Prema statistici AT do TG određuju se:

• 40-70% slučajeva u bolesnika s kroničnim tireoiditisom (upala štitnjače);
• 70% - s hipotireozom (nedostatak funkcije);
• 35-40% s toksičnom gušavošću (povećanje veličine i promjena funkcionalno stanježlijezde);
• rjeđe u drugim slučajevima (uključujući pernicioznu anemiju).

Prema studiji British Dermatological Association iz 2012., pacijenti s vitiligom imaju veći rizik od autoimune bolesti štitnjače. 9,7% pregledanih osoba s vitiligom imalo je antitijela na TG.

Razina antitijela može biti povišena i kod zdravih ljudi (npr. u 10% slučajeva kod žena u menopauzi).

Indikacije za imenovanje analize su sljedeće:

• promjena veličine, oblika, strukture štitnjače;
• oštećenje vida, oftalmopatija;
• oštro smanjenje ili povećanje težine bez objektivnih razloga;
• ubrzan rad srca (tahikardija) ili aritmija;
• povećana slabost i umor, smanjena učinkovitost;
• praćenje učinkovitosti liječenja tireoglobulinom nakon uklanjanja tumora na žlijezdi;
• sustavni autoimuni procesi (za određivanje rizika od oštećenja štitnjače);
• reproduktivni problemi kod žena;
• gusto oticanje donjih ekstremiteta, što može ukazivati ​​na pretibijalni miksedem;
• za diferencijalnu dijagnozu toksične i netoksične (na primjer, s nedostatkom joda) nodularne guše;
• praćenje stanja trudnica ako imaju anamnezu autoimune bolesti(analiza se provodi pri registraciji iu 3. tromjesečju trudnoće);
• odrediti rizične skupine za razvoj bolesti štitnjače kod djece rođene od majki s patologijom endokrinih organa.

Koji liječnik izdaje uputnicu

Sljedeći stručnjaci propisuju i tumače analizu antitijela na tireoglobulin:

• endokrinolog,
• opstetričar-ginekolog,
• kirurg,
• onkolog
• terapeut, pedijatar, liječnik opće prakse.

Referentne vrijednosti

Standardni referentni raspon za AT-TG:

• 0 - 115 IU/ml

Standardi usvojeni u laboratoriju Invitro

• 0-18 U/ml.

Čimbenici koji utječu na rezultat

Pacijent treba biti oprezan u pripremi za analizu i biti krajnje iskren sa svojim liječnikom. Na primjer, ako žena skriva od stručnjaka činjenicu uzimanja oralna kontracepcija(kontracepcijsko) i istodobno ih ne poništava, tada rezultat na AT-TG može biti lažno pozitivan (nepouzdan).

Promjene u strukturi tkiva štitnjače također mogu iskriviti rezultat.

Odsutnost protutijela u biomaterijalu može biti posljedica drugih patoloških procesa:

• tijelo proizvodi antitijela na druge antigene;
• pojavili su se specifični imunološki kompleksi tireoglobulin-antitijelo.

Sintezu protutijela mogu ograničiti limfociti, što će također dati negativan rezultat testa.

Važno! Tumačenje rezultata uvijek se provodi na složen način. Nemoguće je na temelju samo jedne analize postaviti točnu dijagnozu.

AT-TG iznad normale

Važno! prisutnost antitijela na tireoglobulin u tijelu trudnice povećava rizik od disfunkcije štitnjače u embrija i novorođenčeta.

Kod dijagnosticiranja patologija, broj protutijela ne daje potpune informacije o stadiju i težini tijeka bolesti.

Prekoračenje norme antitijela ukazuje na sljedeće patologije:

• difuzna toksična struma (Basedowljeva bolest, Gravesova bolest),
• granulomatozni tiroiditis ( negnojna upalaŠtitnjača);
• Hashimotova bolest (kronični tireoiditis), osobito u kombinaciji s povećana razina AT-TPO;
• genetske patologije povezane s autoimuni tiroiditis(Klinefelterov, Downov, Shereshevsky-Turnerov sindrom);
• idiopatski miksedem (nedostatak hormona štitnjače, koji se očituje promjenom strukture tkiva lica i edemom);
• subakutni i akutni tireoiditis (upala štitnjače);
• dijabetes melitus tipa 1 (ovisan o inzulinu);
• gušavost (povećanje žlijezde);
• primarna hipotireoza (smanjenje sinteze endokrinih hormona);
• maligne neoplazme u tkivima štitnjače;
• druge autoimune patologije:
  • sistemski eritematozni lupus (oštećenje vezivnog tkiva);
  • perniciozna (deficijent B-12) ili hemolitička anemija;
  • Sjögrenova bolest ( sustavna lezija vezivno tkivo);
  • miastenija gravis (bolest neuromuskularnog sustava karakterizirana slabošću i umorom poprečno-prugastih mišića);

Tumačenje rezultata može obaviti kvalificirani stručnjak - endokrinolog, opstetričar-ginekolog, onkolog, pedijatar itd.

Priprema za analizu

Za studiju se koristi biološki materijal - venska krv.

Kako bi se dobio objektivan i točan rezultat pregleda, potrebno je poznavati i pridržavati se pravila pripreme za postupak.

• Uzorkovanje krvi provodi se u prvoj polovici dana (prije 11.00 razina hormona je vrhunska).
• Na dan testa doručak nije dopušten, prije postupka dopušteno je piti samo vodu bez plina.
• Za 2-3 sata prije analize zabranjeno je pušiti, uklj. e-Sigovi, te koristiti zamjene za nikotin (sprej, flaster, žvakaća guma).
• Test na antitijela treba obaviti u mirnom okruženju. Dan prije analize potrebno je isključiti sportske aktivnosti, dizanje utega i učinke psihičkog stresa. Posljednjih 30 minuta prije manipulacije također treba proći u apsolutnom mirovanju.
• Liječnik je dužan unaprijed obavijestiti o svim tijekovima liječenja koji su u tijeku ili nedavno. Neki lijekovi (koji sadrže jod, hormone itd.) Morat će se privremeno otkazati.
• Neželjeno je napraviti analizu odmah nakon drugih studija (ultrazvuk, fluorografija, MRI, itd.).